Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
3708 публикаций
Поиск: 81 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
The FBXW7 gene encodes a substrate-recognition component of the Skp1-Cul1-F-box (SCF) E3 ubiquitin ligase complex, which targets key regulatory proteins for proteasomal degradation. Recently, loss-of-function FBXW7 variants have been associated with a novel neurodevelopmental disorder characterized by heterogeneous clinical features. Most reported pathogenic variants cluster within the WD40 domains, while variants in other regions, such as the F-box domain, remain poorly characterized. In this study, we performed trio-exome sequencing on a 3-year-old girl with Early-Onset Childhood Absence Epi
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) deficiency disorder (CDD) is a severe developmental and epileptic encephalopathy characterized by early onset drug-resistant seizures and later cognitive and social impairments. Existing therapies primarily involve antiseizure medications, which have sedative side effects and lack effective treatments for behavioral impairments. Potassium chloride cotransporter (KCC2) activity is regulated by phosphorylation and is a crucial component of the GABAergic inhibitory system. However, KCC2 dysfunction in CDD remains poorly understood. Here, to investigate poten
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To describe parental perspectives on how heatwaves and high ambient temperatures influence seizure activity in children and adolescents with Dravet syndrome and to examine coping strategies families employ.
METHOD: A descriptive qualitative study was conducted using purposeful, non-probabilistic sampling. Nineteen parents of children and adolescents with Dravet syndrome were interviewed in-depth. Inductive thematic analysis was performed using MAXQDA software.
RESULTS: Three themes emerged: (1) seizure worsening with high ambient temperatures; (2) additional temperature-related triggers
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study evaluated the efficacy, safety, and tolerability of soticlestat as adjunctive therapy in children and young adults with Dravet syndrome (DS).
METHODS: SKYLINE (NCT04940624) was a multicenter, randomized, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial that enrolled patients with DS aged 2-21 years with uncontrolled convulsive seizures (≥4/month despite adequate treatment). Participants received oral soticlestat 300 mg (weight adjusted) or matching placebo twice daily. The total study duration was 16 weeks, comprising 4-week dose titration and 12-week maintenance treatmen
СтатьяРандомизированное исследованиеМногоцентровое исследованиеКлиническое исследование III фазыПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lafora disease (LD) is a fatal teenage-onset neurodegenerative epilepsy caused by loss-of-function mutations of the genes encoding the laforin phosphatase-malin E3 ubiquitin ligase complex. This complex regulates glycogen structural integrity, through yet unclear mechanisms. Deficiencies of the complex lead few glycogen molecules at a time to misshape, precipitate and cumulate into toxic Lafora bodies (LBs) that drive LD. We developed an intrathecal AAV9-based gene therapy for malin-deficient LD and obtained preclinical efficacy without toxicity. A similar gene therapy for laforin-deficient LD
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The International Classification of Cognitive Disorders in Epilepsy (IC-CoDE) provides a systematic framework to identify cognitive phenotypes in patients with various epilepsy syndromes and assess their consistency across diverse cultures and regions. Evidence-based consensus on cognitive profiles will enhance diagnostic processes and foster collaborative epilepsy research. This study evaluated the applicability of the IC-CoDE in adults with temporal lobe epilepsy (TLE) in South Africa.
METHODS: Neuropsychology data from 301 adults with TLE were analysed and the IC-CoDE taxonomy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: This retrospective cohort study reviewed medical records of 84 children diagnosed with infantile epileptic spasm syndrome (IESS) between 2015 and 2024 at the Douala Gyneco-Obstetric and Pediatric Hospital. Patients were invited for follow-up clinical assessment, with 67 children (79.8%) completing follow-up evaluations under a child neurologist's supervision.
METHODS: The study reviewed medical records and conducted follow-up examinations. Data on socio-demographic, clinical and therapeutic features were analysed using SPSS 30.0.
RESULTS: The prevalence of IESS was 0.34%, with mean symp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy (FCMTE) is an autosomal dominant neurological disease characterized by cortical myoclonic tremor and epileptic seizures. The proposed pathogenic (TTTCA) pentanucleotide repeat expansion (exp) insertion, flanking the polymorphic (TTTTA)exp, has been reported in seven distinct FCMTE causative genes/loci, and a repeat motif-specific phenotype correlation is claimed. However, the pathogenic mechanism of FCMTE is still poorly understood.
METHODS: We investigated how the (TTTCA)exp insertion causes the disease, mainly employing the FCMTE1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroserpin (NS) inactivation of tissue plasminogen activator (tPA) in brain reduces neurotoxicity. However several familial point mutations in its gene are linked with a neurodegenerative disease termed Familial Encephalopathy with Neuroserpin Inclusion Bodies (FENIB) that results in epilepsy/dementia. Variable expression level of the NS has been linked to several other neurological pathologies like Alzheimer's, glaucoma and ischemic stroke. A familial variant of NS that leads to mortality, Ser52Arg (S52R) was made using site directed mutagenesis. A circular dichroism study indicated close co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine the specific high-risk characteristics and temporal window associated with Diphtheria, Tetanus, and acellular Pertussis (DTaP) vaccine-precipitated infantile epileptic spasms syndrome (IESS), providing evidence for optimizing vaccination safety strategies, we conducted a multicenter retrospective cohort study of 564 patients with long-term follow-up (6.5-10.5 y). Patients were stratified by seizure onset interval into Vaccination-proximate (≤72 hours) and distant (>72 hours) groups. The proximate group (n = 53, 9.4%) exhibited a significantly younger age distribution (median [IQR]
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To expand the clinical features, epilepsy phenotype, and genotype in individuals with AFG2A-related encephalopathy (AFG2A-RE), previously known SPATA5-related encephalopathy, and to explore potential associations between genotype and epilepsy manifestations. METHODS: We conducted a systematic literature review focusing on AFG2A-RE publications (45 patients), also included 6 of our patients recently reported as the result of a multicentre, retrospective, observational, and descriptive study. Available clinical descriptions, electroencephalography and MRI data, metabolic screening, g
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lafora disease is a rare, autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by the progressive accumulation of abnormal, insoluble, and hyperphosphorylated forms of glycogen, known as Lafora bodies, in the brain and other tissues. The disease typically manifests during early adolescence with myoclonus, seizures, and rapidly progressive cognitive decline, ultimately leading to severe neurological deterioration and death within a decade of onset. Mutations in the EPM2A or EPM2B genes, which encode the proteins laforin and malin-key regulators of glycogen metabolism-are the underlying
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cyclin-dependent kinase like 5 (CDKL5) deficiency disorder (CDD) is a rare monogenic neurodevelopmental disorder caused by pathogenic mutations in the CDKL5 gene, with approximately 50% of reported variants being point mutations. Base editing presents a promising therapeutic strategy to correct such mutations, restore endogenous CDKL5 expression, and pave the way for novel treatments for CDD. To assess the therapeutic potential of base editing for CDD, we applied adenine base editing (ABE) to correct a CDKL5-R550* (c.1648 C > T) mutation in induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epilepsy, particularly drug-resistant epilepsy, remains a significant clinical challenge, with many patients failing to achieve seizure control through conventional antiseizure medications. This unmet need has directed research toward alternative therapeutic targets, including neurosteroid modulation and novel molecular pathways. Soticlestat, a selective inhibitor of cholesterol 24-hydroxylase, is a mechanistically distinct investigational approach to epilepsy treatment by modulating mechanisms beyond those targeted by traditional antiseizure medication. Early-phase clinical trials and preclin
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) are a group of pediatric seizure syndromes, accompanied by developmental delay or regression and cognitive, psychiatric, and/or behavioral impairment. Seizures can be frequent and are typically refractory to treatment with antiseizure medications. In addition to the high burden of disease endured by patients, DEEs are also associated with negative psychosocial impacts and reduced quality of life for parents and caregivers. Stiripentol is an antiseizure medication approved for the treatment of seizures associated with Dravet syndrome in childr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Previous research suggests that amantadine could be effective as an antiepileptic drug. We evaluate the use of the drug in children with refractory generalised epilepsy.
METHOD: Retrospective study of children with developmental and/or epileptic encephalopathy with spike-and-wave activation in sleep (D/EE-SWAS) or generalised epilepsy with refractory absence seizures treated with amantadine at a paediatric hospital in Madrid, Spain, over a 3-year period.
RESULTS: We studied 12 children treated with amantadine for refractory epilepsy at a median age of 9.5 years (range, 3-11) an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Developmental epileptic encephalopathy (DEE) comprises neurodevelopmental disorders with early-onset seizures and developmental impairment. Despite >900 implicated genes, many patients remain undiagnosed after short-read sequencing (SRS). We assessed long-read genome sequencing (LR-GS) in 38 previously unsolved infantile-onset DEE probands (10 singletons, 28 trios). Variant detection included single nucleotide variants (SNVs), structural variants, copy number variants and short tandem repeats in established repeat expansion disease genes. LR-GS identified candidate variants in 8 out of 38 prob
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Staring spells, a common chief complaint in pediatrics, lead to both over-referral and under-referral to neurologists, creating significant challenges in clinical care. Children with nonepileptic staring episodes are frequently referred unnecessarily to neurology, while children with Childhood Absence Epilepsy are commonly misdiagnosed with disorders such as attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD). Hyperventilation (HV) has long been used as a neurobehavioral tool to provoke and diagnose absence seizures in children with suspected Childhood Absence Epilepsy. We evaluated th
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dravet syndrome (DS) is a severe, catastrophic childhood epilepsy predominantly caused by loss-of-function mutations in the SCN1A gene, which encodes the voltage-gated sodium channel Nav1.1. In this study, we evaluated the therapeutic potential of 5-(Benzofuran-2-yl)-3-(2-chloro-4-fluorobenzyl)-1,3,4-oxadiazol-2(3H)-one (GM-90663), a novel small molecule designed to address the complex pathophysiology of DS. Using scn1lab knockout (KO) zebrafish larvae-a robust vertebrate model for DS-we demonstrated that GM-90663 significantly alleviates seizure-like behavioral movements and rescues deficit i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dravet syndrome (DS) is a severe neurodevelopmental disorder characterized by drug-resistant epilepsy, temperature-sensitive seizures, cognitive impairment, and a high incidence of sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP). DS is caused by loss-of-function variants in SCN1A, which encodes the α subunit of the voltage-gated sodium channel (Nav1.1). Current approved treatments manage symptoms of DS but do not correct the root cause of the disease. Here, we describe the use of an adenine base editor (ABE) to directly correct SCN1AR613X, a recurrent variant found in patients with DS. We identifi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.