BACKGROUND: The introduction of second-generation antipsychotics (SGAs) over the past 2 decades generated considerable optimism that better antipsychotic treatments for schizophrenia and bipolar disorder were possible. SGAs offer several tolerability benefits over first-generation antipsychotics (FGAs), particularly with respect to extrapyramidal symptoms. However, SGAs can induce serious metabolic dysregulations, especially in drug-naive, first-episode, and child and adolescent populations, with olanzapine and clozapine having the highest propensity to cause these abnormalities. In this conte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mirtazapine has a unique mechanism of antidepressant action, and thus is thought to have a different profile of adverse events from that of other antidepressants.
OBJECTIVE: To present a methodologically rigorous systematic review of the adverse event profile of mirtazapine and point to possible problems with safety reporting in randomized controlled trials (RCTs) of the acute-phase treatment of major depression in adults with mirtazapine in comparison with other types of antidepressant.
METHODS: The Cochrane Collaboration Depression, Anxiety and Neurosis Controlled Trials Regist
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Allergic, especially anaphylactic, reactions during immunoglobulin replacement therapy are rare, but their pathophysiology and classification remain ambiguous. Recent findings show positive results of skin tests with commercially available immunoglobulins, but target antigens and responsible compounds of the tested immunoglobulins have not been strictly identified.
CASE DESCRIPTION AND FINDINGS: Four adult patients with recently diagnosed common variable immunodeficiency qualified for standard subcutaneous immunoglobulin replacement therapy regimen. They had no history of receivin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The month of March is dedicated to Colon Cancer Awareness. Worldwide, colorectal cancer (CRC) incidence has been on the rise. It is currently the third most common cancer in men (746,000 cases, 10.0% of the total) and the second in women (614,000 cases, 9.2% of the total).1 Arecent meta-analysis reported a 61% risk reduction in CRC incidence with colonoscopy.2 Unlike screening programs for breast and prostate cancers, not only has CRC screening reduced mortality from colon cancer and detected early CRC, it has also decreased the incidence of CRC through detection and removal of pre-cancerous l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A correlation between elevation of pro-inflammatory cytokines and white matter injury or abnormal neurologic outcome has been established in the preterm infant. In the full-term neonate, few studies exist linking elevation of cytokines with encephalopathy and poor neurodevelopmental outcome. Our aims were to investigate if serum interleukin-6 concentrations in delivering mothers and their offspring at birth are associated with perinatal asphyxia, and to examine the relation of interleukin-6 levels to the severity of hypoxic-ischemic encephalopathy and to the neurological outcome.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present study, new findings reveal the close association between graph theoretic global brain connectivity measures and cognitive abilities the ability to manage and regulate negative emotions in healthy adults. Functional brain connectivity measures have been estimated from both eyes-opened and eyes-closed resting-state EEG recordings in four groups including individuals who use opposite Emotion Regulation Strategies (ERS) as follow: While 20 individuals who frequently use two opposing strategies, such as rumination and cognitive distraction, are included in 1st group, 20 individuals w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 34-year-old woman presented with insidious onset and gradually progressive cerebellar ataxia over 10 years, with generalised convulsions. On examination, there were myoclonic jerks, choreiform movements and cerebellar syndrome. Her family history suggested an autosomal dominant inheritance with anticipation. Genetic analysis for trinucleotide repeat disorders led to a diagnosis of dentatorubral-pallidoluysian atrophy (60 CAG repeats in the atrophin-1 gene). This rare spinocerebellar ataxia should be considered in the differential diagnosis of inherited ataxia when combined with seizures and
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Urine drug screening is carried out on numerous automated analysis platforms using enzyme-linked immunosorbent assays. While these methods are rapid, they often lack specificity. We report the case of a 5-year-old child treated for Dravet disease and hospitalized for clonic seizures. During her hospitalization, 3 urine samples were sent to the Toxicology laboratory to rule out any toxic origin to these seizures. The first two were positive for ecstasy, and negative for other drugs. For the last sample, all tests were negative. The presence of ecstasy in the first 2 samples was not confirmed by
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present study, the effects of the acetylcholinesterase (AChE) enzyme inhibitor rivastigmine (RIVA) on spike-wave discharges (SWDs), memory impairment, anxiety-like behavior, and the transient receptor potential vanilloid 1 (TRPV1) gene expression were investigated in genetic absence epileptic Wistar Albino Glaxo/Rijswijk (WAG/Rij) rats. After tripolar electrodes were implanted on the WAG/Rij rats' skulls, single doses of 0.125, 0.25, 0.5, 1, and 2 mg/kg RIVA were intraperitoneally (i.p.) administered, and electrocorticogram (ECoG) recordings of SWDs were recorded for three hours before
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Dravet syndrome (DS) is a severe developmental and epileptic encephalopathy that requires significant caregiver input across the lifespan. This predominantly falls on parents, who are faced with considerable challenges including physical demands, financial burdens, and sustained pressure on mental wellbeing leading to mental health difficulties. We aimed to develop a grounded theory model for the process of coping and adjustment that occurs when caring for a child who has a diagnosis of DS.
METHODS: Using a Constructivist Grounded Theory methodology, we conducted five focus groups
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dravet syndrome (DS) is a severe developmental and epileptic encephalopathy associated with loss-of-function variants in the SCN1A gene. Although predominantly expressed in the central nervous system, SCN1A is also expressed in the heart, suggesting a potential link between neuronal and cardiac channelopathies. Additionally, DS carries a high risk of sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP). This study investigates electrocardiographic (EKG) and echocardiographic findings in patients with DS to assess potential cardiac risks.
METHODS: This prospective study recruited 34 patient
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Responsive neurostimulation of the centromedian nucleus of the thalamus (CM RNS) is being investigated for treatment of drug-resistant generalized epilepsy with promising results. The aim of this study is to report outcomes of seven patients with pediatric-onset drug-resistant generalized epilepsy, including both genetic generalized epilepsy (GGE) and Lennox-Gastaut syndrome (LGS), who underwent treatment with bilateral CM RNS.
METHODS: A retrospective chart review was performed for patients with drug-resistant generalized epilepsy who underwent treatment with bilateral CM RNS at Chi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Dravet syndrome is a developmental and epileptic encephalopathy characterized by drug-resistance, lifelong seizures, and significant comorbidities including intellectual and motor impairment. Receiving a diagnosis of Dravet syndrome is challenging for parents/caregivers, and little research has focused on how the diagnosis should be given. A Delphi consensus process was undertaken to determine key aspects for healthcare professionals (HCPs) to consider when communicating a Dravet syndrome diagnosis to parents/caregivers.
METHODS: Following a literature search and steering committee
СтатьяConsensus StatementПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The subthalamic nucleus (STN) is an important structure that regulates basal ganglia output and has been involved in the pathophysiology of epilepsy disease. In this paper, we propose an equivalent inhibitory pathway directly projecting from the STN to the cortex and systematically study its regulatory effect on absence seizures. Interestingly, we find that this equivalent inhibitory projection is a key factor for assisting in the development of atypical absence seizures. Through computational simulation and model analysis, we find that the enhancement of coupling strength on this equivalent S
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) is a neurodegenerative disorder that presents with ataxia, dementia and epilepsy. As a member of the polyglutamine family of diseases, DRPLA is caused by abnormal CAG triplet expansion beyond 48 repeats in the protein-coding region of ATROPHIN 1 (ATN1), a transcriptional co-repressor. To better understand DRPLA, we generated new Drosophila lines that can be induced to express full-length, human ATN1 with a normal (Q7) or pathogenic (Q88) repeat in a variety of cells, including neuronal, glial or any other type of tissue. Expression of ATN1 is toxic,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA methylation signatures ("episignatures") can be used as biomarkers of genetic aberrations, clinical phenotypes, and environmental exposures in rare diseases. Episignatures are utilized in molecular diagnostics and can clarify variants of uncertain significance. A growing number of disease genes, including epilepsy genes, exhibit robust and reproducible episignatures. However, whether SCN1A, the most prominent epilepsy gene, has one or more episignatures has not yet been determined. We generated genome-wide DNA methylation data and performed episignature analysis on 64 individuals with Drav
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the CDKL5 gene are associated with developmental and epileptic encephalopathy (DEE), a severe disorder characterized by developmental delay and epileptic activity. In genetic analyses of DEEs, variants classified as pathogenic confirm the diagnosis of the disease while Variants of Uncertain Significance (VUS) remain in a gray area due to insufficient evidence. This study aimed to optimize the interpretation of VUS in the CDKL5 gene by evaluating the performance of 22 in silico prediction tools using 186 known pathogenic or benign missense variants from the ClinVar database. The be
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Managing West syndrome (WS) becomes arduous in regions where access to adrenocorticotropic hormone and vigabatrin is limited, particularly in developing nations. This study aimed to evaluate the efficacy of very high-dose oral prednisolone in children diagnosed with WS. Children aged 2-36 months presenting with WS were consecutively enrolled and given oral prednisolone @ 8 mg/kg/day (maximum 40 mg) for two weeks followed by tapering doses over the subsequent two weeks. Weekly follow-ups were conducted until therapy completion, followed by bi-weekly assessments for three months. Responses (prim
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate disparities in the utilization of genetic sequencing among children with Infantile Epileptic Spasms Syndrome (IESS), a severe early-onset epilepsy where timely diagnosis and treatment are crucial for improving neurodevelopmental outcomes, previous studies have highlighted disparities in the evaluation and management of IESS. Genetic sequencing has emerged as a crucial tool in diagnosing unexplained epilepsies, offering precise etiological insights that can guide management. Despite guidelines recommending genetic sequencing for all unexplained epilepsies, little is kn
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterozygous pathogenic variants in GATAD2B gene have been related to the GATAD2B-associated neurodevelopmental disorders (GAND) characterized by neurodevelopmental delay with predominant language impairment, infantile hypotonia, macrocephaly, ophthalmological abnormalities, and dysmorphic facial features with nonspecific findings on brain magnetic resonance imaging (MRI). Occasionally, affected individuals exhibit drug responsive epilepsy, psychiatric disorders, and other extra-neurological comorbidities. We report a patient carrying a de novo heterozygous missense variant in GATAD2B gene. Sh
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.