Mutations in the cyclin-dependent kinase-like 5 gene (CDKL5) cause a severe neurodevelopmental disorder, yet the impact of truncating mutations remains unclear. Here, we introduce the Cdkl5492stop mouse model, mimicking C-terminal truncating mutations in patients. 492stop/Y mice exhibit altered dendritic spine morphology and spontaneous seizure-like behaviors, alongside other behavioral deficits. After creating cell lines with various Cdkl5 truncating mutations, we found that these mutations are regulated by the nonsense-mediated RNA decay pathway. Most truncating mutations result in CDKL5 pro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We analyzed the long-term safety and effectiveness of fenfluramine (FFA) in patients with Dravet syndrome (DS) in an open-label extension (OLE) study after participating in randomized controlled trials (RCTs) or commencing FFA de novo as adults.
METHODS: Patients with DS who participated in one of three RCTs or were 19 to 35 years of age and started FFA de novo were included. Key endpoints were: incidence of treatment-emergent adverse events (TEAEs) in the safety population, and median percentage change in monthly convulsive seizure frequency (MCSF) from the RCT baseline to end of
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: For patients with infantile epileptic spasms syndrome (IESS) who have achieved remission of epileptic spasms (ES), indicators of how well the electroencephalographic (EEG) state should be maintained during follow-up are not available. We hypothesized that the time course of the Burden of Amplitudes and Epileptiform Discharges (BASED) score after ES remission is associated with ES relapse. This study aimed to investigate the association between ES relapse and BASED scores at the time of initial ES remission and during the subsequent follow-up period.
METHODS: We collected clinical a
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Dravet syndrome (DS) is a developmental and epileptic encephalopathy. Diagnosis is clinical, but ~90% of patients have pathogenic variants in SCN1A. ATP6V0C has recently been proposed as a novel candidate gene for epilepsy, with or without developmental delay. Here we describe two adult patients with a clinical diagnosis of DS associated with ATP6V0C variants.
METHODS: Patients with developmental and epileptic encephalopathies were evaluated by physicians who are experts in DS, and their clinical diagnosis was correlated with genetic findings. A subgroup of those patients with DS b
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dravet Syndrome is a severe childhood drug-resistant epilepsy. The predominant etiology of this condition is related to de novo mutations within the SCN1A gene, which codes for the alpha subunit of the NaV1.1 sodium channels. This dysfunction leads to hypoexcitability of GABAergic interneurons. In turn, the loss of electrical excitability in GABAergic interneurons leads to an imbalance of excitation over inhibition in many neural circuits. Notably, exacerbation of symptoms is observed when non-selective sodium channel blockers are administered to patients with Dravet. Recent studies in animal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We aimed to investigate the frequency and persistence rates of eye closure-related epileptiform EEG findings in a cohort with epilepsy and classify them according to the latest epilepsy syndrome classification by the International League Against Epilepsy (ILAE).
METHOD: Consecutive patients referred to the EEG laboratory, showing eye closure sensitivity (ECS) and related EEG findings, were included between October 2022 and August 2024. Their epilepsy syndromes were classified according to ILAE. EEG patterns were categorized as ECS, eye-closed sensitivity, and fixation-off sensitiv
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuropsychological breakdowns of autobiographical memory (AM) in adults suffering from genetic generalized epilepsy (GGE) are far from being understood and largely neglected.We aimed at identifying AM impairments in GGE by analyzing neurocognitive deficits in illness-related variables possibly affecting AM.Patients with GGE were compared to healthy controls (HCs), through semistructured interviews on AM, as well as neuropsychological measures to identify potential determinants of AM impairment.A single GGE group was formed by including patients with juvenile myoclonic epilepsy (JME), juven
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The primary purpose was to assess the diagnostic performance of investigations in children with myoclonic epilepsy. The secondary objectives were to examine the definitive syndromic diagnoses and report the outcomes of pediatric myoclonic epilepsies.
METHODS: We conducted a retrospective monocentric study from a pediatric center for rare epilepsies. We included pediatric patients investigated for myoclonic epilepsy at our center from 2009 to 2022. Data were collected from their medical records.
RESULTS: Forty-one children were included; 32 (78%) underwent untargeted etiological in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: T-type Ca2+ channels in the brain contribute to the generation of spike-and-wave discharges (SWDs). Absence seizures are defined by the occurrence of SWDs and are associated with impairment of consciousness. ACT-709478 is a selective and highly potent blocker of the low-voltage-activated T-type Ca2+ channels, Cav3.1, Cav3.2, and Cav3.3, with no relevant activity on other targets. Our aim was to investigate the efficacy of ACT-709478 in reducing absence-like and other types of seizures in rodents.
METHODS: We studied the effect of oral ACT-709478 on SWDs in two models of absence-lik
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dravet syndrome (DS) is an early onset, developmental, and epileptic encephalopathy characterized by drug-resistant seizures and multiple comorbidities. It has been reported that in adulthood, it may be accompanied by parkinsonism, but the pathogenesis of this condition remains unclear. We performed dopamine transporter single-photon emission computed tomography (DAT SPECT) and measured monoamine metabolite levels in the cerebrospinal fluid (CSF) in two adult patients with DS who developed parkinsonism around the age of 30 years. DAT SPECT showed no abnormalities in either patient, whereas CSF
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this retrospective audit of 56 children with infantile epileptic spasms syndrome (IESS), neonatal hypoglycemic brain injury (NHBI) was the leading etiology (35.71%), followed by hypoxic ischemic encephalopathy (HIE) (25%). Other causes accounted for 30.3% cases. Hypotonia, visual concerns, and microcephaly were more prominent in NHBI-related IESS compared to HIE.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lafora disease is a rare and fatal progressive myoclonus epilepsy characterized by the accumulation of insoluble glycogen deposits in the brain and peripheral tissues. Mutations in the gene encoding the glycogen phosphatase laforin result in Lafora disease. Currently, there are no laforin-specific chemical probes, limiting our understanding of the roles of laforin in glycogen metabolism and other cellular processes. Here, we identified sulfophenyl acetic amide (SPAA), as a novel nonhydrolyzable phosphotyrosine mimetic for laforin inhibition. Using fragment-based and scaffold-hopping strategies
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epilepsy affects approximately 70 million people globally, with one-third experiencing drug-resistant epilepsy (DRE). Cannabidiol (CBD) has shown promise in reducing seizure frequency for specific epilepsy syndromes, though data for broader etiologies remain limited. The goal of the study is to evaluate the effectiveness of CBD as an adjunct treatment in the reduction of seizure frequency in DRE patients of various etiologies.
METHODS: We conducted a retrospective chart review of patients with refractory epilepsy who received a CBD as an adjunct treatment at two tertiary care cent
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Dravet Syndrome (DS) is a developmental and epileptic encephalopathy that is characterized by severe, prolonged motor seizures and high resistance to multiple antiseizure medications (ASMs) with multiple comorbidities. Evaluating the efficacy of new drugs in DS preclinical models and mapping them to human phenotypes of DS through analysis of published literature is an important goal for improving outcomes in this rare pediatric epilepsy.
MATERIALS AND METHODS: Large language models (LLM) have demonstrated great promise in parsing published literature; however, the performance of LL
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This subgroup analysis of the BECOME (BEhavior, COgnition, and More with Epidiolex®) survey analyzed caregiver-reported seizure and non-seizure outcomes, including changes in caregiver burden, following cannabidiol (CBD) treatment in patients with Lennox-Gastaut syndrome (LGS) or Dravet syndrome (DS) aged ≥2 years taking concomitant clobazam, aligned with the European Medicines Agency indication.
METHODS: US-based caregivers of patients with LGS/DS receiving CBD (Epidiolex®, 100 mg/mL oral solution) for ≥3 months rated patient outcome changes, comparing the previous month with pre-CB
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fenfluramine (FFA) is an antiseizure medication (ASM) with effectiveness in Dravet Syndrome (DS) and Lennox-Gastaut syndrome (LGS), but unknown effectiveness in other developmental epileptic encephalopathies (DEEs).
METHODS: This multicenter, retrospective study evaluated the efficacy and tolerability of FFA in children with DS, LGS and other DEEs within clinical practice. Data were extracted from patients' charts before and up to 6 months after treatment.
RESULTS: Fifty-four patients (median age 10 years; 67% male) with DS (n = 17), LGS (n = 20), or other DEE (n = 17) were inclu
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CDKL5 Deficiency Disorder (CDD) is a rare and severe neurodevelopmental condition marked by profound developmental delays, early-onset epilepsy, and significant impairments in motor and communication skills. The outcomes in CDD are shaped by various factors, including early-onset epilepsy and environmental influences. Genotype-phenotype correlations reveal that specific CDKL5 mutations impact developmental milestones, although considerable variability persists. Recent advancements have introduced novel antiseizure medications and emerging treatments such as gene therapy and targeted molecular
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Dravet syndrome (DS) and Lennox-Gastaut syndrome (LGS) are rare, severe epileptic encephalopathies requiring complex, individualized treatment due to drug-resistant seizures, non-seizure outcomes, and comorbidities. Polytherapy is an inevitable aspect of managing these conditions, making the management of drug-drug interactions (DDIs) crucial for optimizing efficacy, minimizing toxicity, and addressing broader patient needs.
AREAS COVERED: This review discusses current and emerging pharmacological therapies for seizures in DS and LGS. We explore documented and theoretical DDIs b
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adrenocorticotropic hormone (ACTH) therapy is effective for infantile epileptic spasms syndrome (IESS) and other types of refractory epilepsy; however, concerns remain regarding the risk of potential adrenal insufficiency, particularly when ACTH therapy is discontinued without dose tapering. Studies on comprehensive endocrinological evaluation of adrenocortical function following low-dose ACTH therapy without tapering are limited.
METHODS: We collected the data of patients who were diagnosed with IESS and received ACTH therapy using synthetic ACTH at 0.005-0.0125 mg/kg/day (equiva
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Epilepsy associated with glutamic acid decarboxylase antibodies (GAD-abs) often presents as temporal lobe epilepsy (TLE). However, detailed data on this condition are lacking. The aim of this study was to demonstrate that TLE with GAD-abs (GAD-TLE) is distinct from other forms of TLE and to describe the subgroup of patients with epilepsy and GAD-abs but no evidence of TLE.
METHODS: Inpatients from 2011 to 2022 with high serum GAD-abs (≥1:80, confirmed by a cell-based assay and typical staining pattern on a tissue-based assay) were included. The control group compris
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования