Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
3006 публикаций
Поиск: 16 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
OBJECTIVE: Long-term safety and global functioning are reported in patients with Dravet syndrome (DS) or Lennox-Gastaut syndrome (LGS) treated with fenfluramine in an open-label extension (OLE) study after participating in a previous open-label feeder study.
METHODS: Patients could enroll in this international, multicenter OLE (NCT03936777) after completing one of three fenfluramine open-label studies. The latest feeder study fenfluramine dose was continued, then flexibly titrated (maximum: .7 mg/kg/day [26 mg/day] without stiripentol or .4 mg/kg/day [17 mg/day] with stiripentol), with ≥1 con
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Adrenocortical carcinoma (ACC) is a rare and aggressive malignancy of the adrenal cortex. Given the heterogeneity of healthcare systems across the Americas, this review examines regional differences in access to diagnosis, treatment availability, and clinical outcomes, as well as their association with structural and socioeconomic factors.
DESIGN: Narrative literature review of observational studies and relevant regional evidence.
METHODS: PubMed, Scopus, and Web of Science were investigated for studies published between 2010 and 2025 reporting on diagnostic resources, treatment a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dravet syndrome (DS) is a developmental and epileptic encephalopathy caused mainly by SCN1A variants, several other genes have been implicated in DS-like phenotype.
METHODS: DS and DS-like patients were collected from February 2005 to December 2023. Clinical data and genetic results were collected and analyzed.
RESULTS: 1215 patients were enrolled. SCN1A variants were identified in 1061 patients (87.3%), Thirty-one DS-like patients(2.6%) harbored variants in nine genes: PCDH19 (9), GABRA1 (6), GABRB2 (4), GABRG2 (3), GABRB3 (1), HCN1 (3), SCN2A (1), TBC1D24 (2). ALDH7A1 (2). DS-l
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The Dravet Disease-Associated Neuropsychiatric Disorders (D-DAND) scale is a new caregiver-administered interview designed to assess the wide range of developmental and behavioral comorbidities in Dravet syndrome (DS) beyond seizures. D-DAND's preliminary psychometric properties in a large patient sample are reported.
METHODS: D-DAND was developed by a panel of experts and later standardized with caregivers of 123 individuals with DS (age = 3-41 years); a subsample of 43 caregivers were interviewed twice (~2 weeks apart) to evaluate test-retest reliability; another subsample of 80
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Positron Emission Tomography (PET) is a critical imaging modality in nuclear medicine but requires radioactive tracer administration, which increases radiation exposure risks. While recent studies have investigated MR-guided low-dose PET denoising, they neglect two critical factors: the synergistic roles of multicontrast MR images and disease-specific denoising requirements. In this work, we propose a diffusion model that integrates T1-weighted, T2 fluid attenuated inversion recovery (T2 FLAIR), and hippocampal-optimized (T2 HIPPO) MR sequences to achieve ultra-low-dose PET denoising tailored
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Modification of RNA splicing represents a promising therapeutic strategy for treating genetic diseases. Several splice-switching drugs have already been approved, notably for spinal muscular atrophy and specific genotypes of Duchenne muscular dystrophy. While peripheral blood mononuclear cells and fibroblasts are commonly used to evaluate the efficacy of these drug candidates in patient-derived samples, such approaches may lead to misleading conclusions due to the cell type-specific nature of RNA splicing.Induced pluripotent stem cells (iPSCs), which can be differentiated into various somatic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Individuals with Juvenile Myoclonic Epilepsy (JME) exhibit impaired facial emotion perception, especially regarding fear. However, the underlying neural mechanisms remain to be fully understood. Particularly, the connectivity between emotion-related regions, such as the amygdala, and visual face-processing areas, specifically the Fusiform Face Area (FFA), appears to be relevant for typical facial fear processing. We therefore explored the effective connectivity within the FFA-amygdala network in JME.
METHODS: Fourteen individuals diagnosed with JME and 14 healthy controls matched f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over the last decade, experimental and clinical evidence has shaped the excitation/inhibition imbalance doctrine, which serves as our contemporary understanding of the mechanisms underlying various epilepsies. In addition, emerging findings have highlighted the peculiar role of γ-aminobutyric acid (GABA), the brain's main inhibitory neurotransmitter, as an underappreciated factor in hyperexcitation disorders such as epilepsy. Intriguingly, the unique neuroanatomy and synaptic physiology of thalamocortical (TC) circuits have made this axis a distinctive field of study. In this review, we focus
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The efficacy and safety of a highly purified plant-derived cannabidiol (CBD) oral solution (Epidiolex® [US]/Epidyolex® [EU], EPX) have been established for the treatment of seizures in patients with Lennox-Gastaut syndrome, Dravet syndrome, or tuberous sclerosis complex. These conditions involve diverse etiologies, suggesting EPX may have broad utility across different seizure types. This systematic literature review (SLR) evaluated studies reporting CBD effectiveness and tolerability in patients with other developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) and complex treatment-re
СтатьяСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dravet syndrome (DS) is a developmental and epileptic encephalopathy often resulting from haploinsufficiency of the voltage-gated sodium channel (VGSC) gene SCN1A located on chromosome 2q24.3. Although single-nucleotide changes account for the majority of cases, rare cases are due to 2q24.3 microdeletions involving SCN1A. The 2q24.3 region surrounding SCN1A contains a cluster of VGSC genes including SCN2A, SCN3A, SCN7A, and SCN9A. Prior publications reported larger 2q24.3 deletions affecting multiple VGSC genes being associated with a more severe phenotype. Consensus recommendations for epilep
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The Cognitive Orientation to Occupational Performance (CO-OP) Approach, a problem-solving intervention process, has been shown to improve activity performance in children with Dravet Syndrome (DS). However, some individuals with DS have cognitive, language and/or behavioral deficits that preclude their ability to participate in the problem-solving process. To date, the CO-OP Approach has never been applied to parents with the goal of enhancing children/adolescent's performance.
OBJECTIVE: Explore the feasibility of a telerehabilitation-based CO-OP Approach with parents of indivi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Dravet syndrome (DS) is the prototypic developmental and epileptic encephalopathy, characterized by drug-resistant seizures, developmental slowing, and many other morbidities. Detailed characterization of behavioral phenotypes and social-emotional skill development are limited.
METHODS: We prospectively assessed behavioral and social-emotional problems in the ENVISION natural history study (NCT04537832) of children with DS associated with SCN1A pathogenic variants (SCN1A+ DS) enrolled at <5 years of age. Assessments every 3 months for up to 2 years included the Child Behavior Check
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cognitive dysfunction is common in people with epilepsy (PWE). Although expectations exist for deficits based on diagnosis, phenotypic variation of cognitive deficits is observed within epilepsy subtypes. Classification by severity and type of cognitive deficits has been shown across multiple studies of people with temporal lobe epilepsy (TLE). In this study, we replicate these findings using robotic assessment in TLE and apply the same method in genetic generalized epilepsy (GGE) to uncover potential cognitive phenotypes.
METHOD: Participants with TLE and GGE were recruited to pa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is a frequent comorbidity in epilepsy, particularly absence epilepsy, but the mechanistic links between these conditions remain poorly understood. We evaluated attention and seizure susceptibility in a genetically tractable mouse model carrying heterozygous and homozygous mutations in Cacng2, a gene encoding an AMPA receptor-associated membrane protein implicated in both epilepsy and deficits in sustained attention.
METHODS: Mice underwent sustained attention testing using the 5-Choice Serial Reaction Time Task (5-CSRTT) and electroe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: CDKL5 deficiency disorder (CDD) is an early-onset developmental and epileptic encephalopathy characterized by frequent drug-resistant seizures, cerebral visual impairment, motor dysfunction, and sleep and gastrointestinal disturbances. Preliminary evidence suggests that highly purified cannabidiol (CBD) may reduce seizure frequency, but data on its effects on comorbidities are lacking. This study aimed to evaluate the efficacy and safety of CBD in individuals with CDD.
METHODS: We conducted a prospective, open-label, single-center study including patients with CDD aged >1 year. Out
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The FBXW7 gene encodes a substrate-recognition component of the Skp1-Cul1-F-box (SCF) E3 ubiquitin ligase complex, which targets key regulatory proteins for proteasomal degradation. Recently, loss-of-function FBXW7 variants have been associated with a novel neurodevelopmental disorder characterized by heterogeneous clinical features. Most reported pathogenic variants cluster within the WD40 domains, while variants in other regions, such as the F-box domain, remain poorly characterized. In this study, we performed trio-exome sequencing on a 3-year-old girl with Early-Onset Childhood Absence Epi
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) deficiency disorder (CDD) is a severe developmental and epileptic encephalopathy characterized by early onset drug-resistant seizures and later cognitive and social impairments. Existing therapies primarily involve antiseizure medications, which have sedative side effects and lack effective treatments for behavioral impairments. Potassium chloride cotransporter (KCC2) activity is regulated by phosphorylation and is a crucial component of the GABAergic inhibitory system. However, KCC2 dysfunction in CDD remains poorly understood. Here, to investigate poten
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To describe parental perspectives on how heatwaves and high ambient temperatures influence seizure activity in children and adolescents with Dravet syndrome and to examine coping strategies families employ.
METHOD: A descriptive qualitative study was conducted using purposeful, non-probabilistic sampling. Nineteen parents of children and adolescents with Dravet syndrome were interviewed in-depth. Inductive thematic analysis was performed using MAXQDA software.
RESULTS: Three themes emerged: (1) seizure worsening with high ambient temperatures; (2) additional temperature-related triggers
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study evaluated the efficacy, safety, and tolerability of soticlestat as adjunctive therapy in children and young adults with Dravet syndrome (DS).
METHODS: SKYLINE (NCT04940624) was a multicenter, randomized, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial that enrolled patients with DS aged 2-21 years with uncontrolled convulsive seizures (≥4/month despite adequate treatment). Participants received oral soticlestat 300 mg (weight adjusted) or matching placebo twice daily. The total study duration was 16 weeks, comprising 4-week dose titration and 12-week maintenance treatmen
СтатьяРандомизированное исследованиеМногоцентровое исследованиеКлиническое исследование III фазыПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lafora disease (LD) is a fatal teenage-onset neurodegenerative epilepsy caused by loss-of-function mutations of the genes encoding the laforin phosphatase-malin E3 ubiquitin ligase complex. This complex regulates glycogen structural integrity, through yet unclear mechanisms. Deficiencies of the complex lead few glycogen molecules at a time to misshape, precipitate and cumulate into toxic Lafora bodies (LBs) that drive LD. We developed an intrathecal AAV9-based gene therapy for malin-deficient LD and obtained preclinical efficacy without toxicity. A similar gene therapy for laforin-deficient LD
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.