BACKGROUND: Developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) are severe, drug-resistant epilepsies associated with major developmental, cognitive, and behavioral burden. Although pharmaceutical-grade cannabidiol (CBD) has shown efficacy in Dravet syndrome (DS) and Lennox-Gastaut syndrome (LGS), evidence across the broader DEE spectrum remains fragmented.
OBJECTIVE: The aim of this systematic review was to quantify seizure and safety outcomes with pharmaceutical-grade CBD in DEE and explore whether effectiveness differs by syndrome type, age band, dose, clobazam co-medication, or follow-up
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) with early burst-suppression EEG (EIDEE-BS) are among the most severe neonatal epileptic syndromes, typically presenting in the first months of life with refractory seizures and profound neurodevelopmental impairment. Although variants in the KCNQ2, STXBP1, and SCN2A genes are recognized as major causes, the full genetic spectrum remains uncertain. We aimed to delineate the electroclinical characteristics, genetic etiologies, and long-term outcomes in a large MRI-negative EIDEE-BS cohort.
METHODS: We retrospectivel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) are heterogeneous developmental encephalopathies in which ongoing epileptic activity contributes to worsening of pre-existing cognitive, behavioral, and motor impairment. Fenfluramine evidence is strongest in Dravet syndrome (DS), but limited in Lennox-Gastaut syndrome (LGS), other DEEs, and adults. We evaluated efficacy by syndrome and age, considering follow-up for durability.
METHODS: We conducted a systematic review and meta-analysis (PROSPERO CRD420251161054). PubMed, Embase, and CENTRAL were searched from inception to 15 Septe
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare the relative utility of normative (i.e., measuring cognitive performance relative to peers) and ipsative (i.e., measuring cognitive performance relative to the patient's own baseline functioning) approaches for classifying cognitive phenotypes in adults with frontal lobe epilepsy (FLE) using the International Classification of Cognitive Disorders in Epilepsy (IC-CoDE).
METHODS: One hundred adults with FLE (89% drug-resistant, 12% with premorbid IQ ≤ 70) who completed neuropsychological evaluations were classified into IC-CoDE phenotypes (intact, single-domain impairment,
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Febrile Infection Related Epilepsy Syndrome is a rare and refractory severe syndrome characterized by status epilepticus and encephalopathy. Early administration of immunotherapy agents has been shown to significantly improve outcomes. This study aims to analyze and summarize the characteristic electroencephalographic features during the acute phase of cryptogenic FIRES in children, in order to facilitate early diagnosis.
METHODS: A retrospective collection of patients diagnosed with cryptogenic FIRES was conducted. The EEG characteristics during the acute phase of these patients
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterozygous loss-of-function variants in the gene SCN1A, which encodes the voltage-gated sodium channel (VGSC) pore-forming (α) subunit NaV1.1, lead to a spectrum of neurological disease, including Dravet syndrome. NaV1.1 is prominently expressed at the proximal portion of the axon initial segment (AIS) of fast-spiking γ-aminobutyric acidergic parvalbumin-expressing inhibitory interneurons (PV+INs). In Dravet syndrome (Scn1a+/- haploinsufficient) mice, action potential firing is impaired in PV+INs during postnatal development; however, in mature animals, PV+IN fast-firing frequency has recove
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Diagnostic and treatment delays in infantile epileptic spasms syndrome (IESS) increase the risk of poor neurodevelopmental outcomes. Early clinical recognition of IESS is essential, especially in regions lacking expedited access to electroencephalograms (EEG). This study aimed to determine clinicians' accuracy at recognizing infantile epileptic spasms (ES) based on smartphone videos, and the impact of brief IESS education on accuracy, diagnostic confidence, and willingness to treat without EEG.
METHODS: This multicenter prospective cohort study took place over seven sessions global
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) are characterized by drug-resistant seizures and developmental slowing/regression. We examined the efficacy and tolerability of fenfluramine (FFA) in pediatric and adult patients with Lennox-Gastaut syndrome (LGS), Dravet syndrome (DS), and other DEEs.
METHODS: In this multicenter, retrospective, real-world study, FFA treatment was initiated ≥12 months before database closure. Data from patients' charts at 3, 6 and 12 months were recorded in the Spanish Epilepsy Society's DEEs registry. Effectiveness endpoints included seizure red
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) are associated with high premature mortality and increased risk of sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP). However, epidemiological data remain limited, particularly for specific syndromes such as Dravet syndrome (DS), Lennox-Gastaut syndrome (LGS), and infantile epileptic spasms syndrome (IESS). To address this gap, we conducted a Bayesian meta-analysis of randomized controlled trials (RCTs) and corresponding long-term open-label extension (OLE) studies.
METHODS: All-cause mortality and SUDEP incidence rates were estimated u
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The objective of this study was to evaluate the frequency, electroclinical course and prognosis of patients with CAE that also present with centrotemporal spikes.
METHODS: This was a retrospective study based on chart review. Patients with diagnosis of CAE and seizure onset < 10 years-old were included. Patients with developmental delay, abnormal EEG background, atypical absence, generalized tonic-clonic, myoclonic or eyelid myoclonic seizures were excluded.
RESULTS: 276 patients with CAE were included; 25 (9%) had at least one EEG showing centrotemporal spikes. Age of absence sei
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Infantile epileptic spasm syndrome (IESS) and periventricular leukomalacia (PVL) cause developmental regression and poor neurological outcomes. The primary treatments for IESS include adrenocorticotropin and vigabatrin; however, no study has yet evaluated the efficacy of vigabatrin for patients with both IESS and PVL. Therefore, we investigated the efficacy and safety of vigabatrin in patients with both disorders.
METHODS: We retrospectively enrolled patients with IESS and PVL who were treated with vigabatrin. We performed ophthalmological examinations and electroretinography (ERG
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP) is the leading cause of seizure-related death in people with epilepsy. Yet, its mechanisms remain poorly understood. While most epilepsy syndromes have no known genetic component, animal SUDEP models are often of rare monogenetic mutations. Here, we present a novel non-genetic mouse model of SUDEP, relevant to temporal lobe epilepsy, the most common seizure disorder. Our accelerated CA1 hippocampal kindling paradigm, referred to as 'rapid kindling', reliably produces a spectrum of seizure phenotypes with progressive severity, from no seizure behavior
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epilepsy is a prevalent neurological disease, with one-third of individuals becoming nonresponsive to antiepileptic drugs and developing drug-refractory epilepsy (DRE). Here we identify activation of cyclic GMP-AMP synthase (cGAS), a double-stranded DNA sensor that induces type I interferon (IFN) signaling, in human DRE brain tissue. Microglia from individuals with DRE exhibit a robust type I IFN signature and the activation of upstream cGAS-STING signaling. Further, in mouse models of Dravet syndrome, a genetic form of DRE, we similarly detect activation of the cGAS pathway. We show that micr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Childhood absence epilepsy (CAE) is a common genetic epilepsy with a frequently complex polygenic etiology, for which a genetically tractable animal model is lacking. Current anti-seizure medications fail to address the significant neurocognitive and social comorbidities of CAE, highlighting a critical unmet need for comprehensive therapies and a better understanding of the underlying mechanisms. To address this, we developed a digenic mouse model (Cacng2stargazer/+;Cacna1a+/-, hereafter DiGstg+Ca1A) that mimics human polygenicity. The double mutant mice exhibit both absence seizures and alter
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dravet syndrome (DS) and Lennox-Gastaut syndrome (LGS) are rare developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) in which disability and family burden are driven by seizures and non-seizure issues (NSIs), including cognition, behavior, sleep, communication, motor function, and adaptive abilities.
OBJECTIVE: To develop practical consensus statements on NSIs in DS and LGS, integrating NSI evaluation within a DEE framework and appraising the perceived role of fenfluramine (FFA).
METHODS: An Italian panel of 12 epilepsy specialists spanning pediatric and adult practice developed s
СтатьяConsensus StatementПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Focal impaired awareness seizures in temporal lobe epilepsy (TLE) typically involve behavioural arrest and automatisms with preserved posture. However, some patients can exhibit a transient loss of wakefulness with fall without any overt motor manifestations, a phenomenon previously described as "temporal lobe syncope." However, previous reports did not always rigorously exclude FBTCS or ictal asystole. Herein, we aimed to reappraise this semiology by excluding these conditions using simultaneous video-electroencephalogram (VEEG) and electrocardiogram (ECG), clarifying its clinic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report the clinical manifestations, genetic features, diagnosis, treatment, and prognosis of a child with bilateral open-lip schizencephaly complicated by West syndrome due to a variant of PAFAH1B1 gene, and review the relevant literature.
METHODS: Clinical data of a 4-month-old boy were retrospectively analyzed, and 35 previously reported cases were systematically reviewed. This study was approved by the Medical Ethics Committee of Gansu Provincial People's Hospital (Ethics No.: 2025-871).
RESULTS: The 4-month-old boy presented with clustered flexor spasms, hypsarrhythmia on e
СтатьяКлинический случайОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although typical childhood absence epilepsy is common and drug-resistance is not uncommon, predictors of drug resistance and its persistence beyond adolescence have not been well studied.
OBJECTIVES: To predict recalcitrant childhood absence epilepsy (CAE).
MATERIALS AND METHODS: Retrospective data analysis of 153 CAE patients was done. Controlled CAE group (cCAE) had seizure control within 2 years of starting antiseizure medication regimen (ASM) and electroencephalographic (EEG) normalization at <16 years of age. The remaining cohort was classified as drug-resistant CAE group (r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: One in five patients with epilepsy has idiopathic generalized epilepsy (IGE). Novel definitions of seizure types, recent data on pharmacotherapy, and new studies on psychiatric and cognitive comorbidities will be critically discussed.
RECENT FINDINGS: Epileptic seizures have been re-classified by the International League Against Epilepsy (ILAE), acknowledging absence-to-tonic-clonic seizures and generalized negative myoclonic seizures. Differing from the classical ILAE definition of IGE subtypes, current evidence underlines that IGEs represent rather a neurobiological conti
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We compared the effects of early and delayed rehabilitation on the function of patients after rotator cuff repair by meta-analysis to find effective interventions to promote the recovery of shoulder function.
METHODS: This meta-analysis was registered in PROSPERO (CRD42023466122). We manually searched the randomized controlled trials (RCTs) in the Cochrane Library, Pubmed, Cochrane Library, EMBASE, the China National Knowledge Infrastructure (CNKI), the China VIP Database (VIP), and the Wanfang Database to evaluate the effect of early and delayed rehabilitation after arthroscopic s
Опубликованное исправлениеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.