BACKGROUND AND OBJECTIVES: Epilepsy associated with glutamic acid decarboxylase antibodies (GAD-abs) often presents as temporal lobe epilepsy (TLE). However, detailed data on this condition are lacking. The aim of this study was to demonstrate that TLE with GAD-abs (GAD-TLE) is distinct from other forms of TLE and to describe the subgroup of patients with epilepsy and GAD-abs but no evidence of TLE.
METHODS: Inpatients from 2011 to 2022 with high serum GAD-abs (≥1:80, confirmed by a cell-based assay and typical staining pattern on a tissue-based assay) were included. The control group compris
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Infantile epileptic spasms syndrome (IESS) is a devastating developmental epileptic encephalopathy (DEE) and patients exhibit diffuse white matter alterations and structural remodeling. However, the correlation between these structural changes and brain network properties, or their effect on the efficacy of treatment outcomes in MRI non-lesional IESS patients is not clear.
METHOD: This retrospective study was conducted on IESS patients using fixel-based analysis (FBA) of diffusion MRI and graph theory analysis of structural connectivity, involving 26 non-lesional IESS patients age
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study was to identify risk factors and pattern of brain magnetic resonance imaging (MRI) changes in patients with vigabatrin-associated brain abnormalities on MRI (VABAM).
METHODS: This retrospective observational study included patients who were treated with vigabatrin for epileptic spasms (ES). Patients who underwent at least one MRI during vigabatrin treatment were included. For each patient, we defined the MRI abnormalities and their anatomic location.
RESULTS: Seventy-six patients (57.6%) underwent MRI during vigabatrin therapy. Thirty-four out of the 76 pati
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study was undertaken to evaluate the response to second treatments for infantile epileptic spasms syndrome (IESS).
METHODS: Infants aged 2-24 months with IESS were prospectively enrolled in the National Infantile Spasms Cohort study at 21 pediatric epilepsy centers in the United States from 2012 to 2018. We analyzed data from infants who initially received standard treatment (hormonal therapy [adrenocorticotropic hormone, high-dose prednisolone] or vigabatrin), had continued or recurring epileptic spasms, and received a second treatment. We excluded those with tuberous scleros
СтатьяСравнительное исследованиеМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Dravet syndrome (DS) is a severe form of epilepsy that affects a child's cognitive, language, behavioral, and physical abilities, leading to reduced adaptive functioning. Despite its impact, there is limited evidence supporting effective interventions for these children, particularly in addressing their occupational performance.
OBJECTIVE: To explore the effectiveness of the Cognitive Orientation to Daily Occupational Performance (CO-OP) approach in a telerehabilitation format for children with DS.
METHODS: A single-subject design with multiple baselines across goals was used w
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dravet syndrome (DS) is a rare monogenic developmental and epileptic encephalopathy (DEE) most frequently caused by SCN1A gene mutations that lead to Nav1.1 sodium channel haploinsufficiency. DS is now recognized as a multisystem disorder with widespread developmental consequences that go beyond epilepsy. Indeed, children with DS often exhibit cognitive impairment, motor and speech delays, and neuropsychiatric comorbidities such as anxiety, attention deficits, and autistic traits. Sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP) is also frequent. This complex phenotype underscores the need for mult
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CDKL5 deficiency disorder (CDD) and SMC1A-related epilepsy are X-linked neurodevelopmental disorders characterized by early-onset, mostly intractable epilepsy and severe intellectual disability. While recent advances in next-generation sequencing improved diagnostic yields, detecting low-frequency mosaicism remains challenging. We retrospectively analyzed the epilepsy and developmental phenotype of four female patients with mosaic CDKL5 or SMC1A variants. Clinical data, including seizure types, electroencephalographic findings, neurodevelopmental milestones, and genetic analyses, were reviewed
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Developmental and epileptic encephalopathy type 1 (DEE1) is a rare drug-resistant pediatric epilepsy caused by trinucleotide repeat expansions in the X-linked ARX gene, leading to elongation of the first polyalanine tract. It presents with early onset tonic seizures or spasms, developmental and cognition delay, and high risk of premature mortality. We evaluated the therapeutic potential of highly purified cannabidiol (CBD) in Arx(GCG)7/Y mice, a genetic DEE1 model that replicates key features of the human condition.
METHODS: Arx(GCG)7/Y mice received daily intraperitoneal CBD (100
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In data from a multicenter prospective observational study, we assessed whether interictal epileptiform discharge metrics in the pre-seizure onset surveillance scalp electroencephalograms (EEGs) in children with tuberous sclerosis complex could predict seizure outcomes, specifically epileptic spasms. In 16 children with eligible EEG data (7 with epileptic spasms and 9 with other seizure types) and 16 controls, 2 spike metrics were calculated through automated detection followed by expert review: (1) spike rate (spikes per minute) and (2) number of unique spike foci. In patients who developed s
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dravet syndrome (DS) is a rare, severe, genetically-based epilepsy that begins in infancy. Due to the multiplicity, severity, and treatment-refractory seizures, DS patients are at high risk of status epilepticus and premature death. They also experience many other symptoms and comorbidities affecting their life. This study aimed to assess the impact of DS on caregivers' quality of life and perceived burden using Polish versions of standardized tools - the WHO Quality of Life-BREF and the Zarit Burden Interview.
METHODS: We conducted an anonymized, self-administered, web-based surv
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucocerebrosidase (GCase) catalyzes the lysosomal degradation of glucosylceramide (GlcCer). GCase deficiency results in Gaucher disease (GD), a lysosomal storage disorder with characteristic hepatosplenomegaly. Transport of GCase to lysosomes is mediated by the lysosomal integral membrane protein type 2 (LIMP-2). Deficiency of LIMP-2 leads to reduced cellular GCase levels and manifests as Action Myoclonic Renal Failure Syndrome (AMRF). We investigated the cause for the markedly different symptomatology of GD and AMRF. In tissues of Limp2 -/- mice no prominent abnormalities in lysosomal enzyme
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives: The aim of this study was to evaluate the effectiveness of sequential treatments with adrenocorticotropic hormone (ACTH) or ketogenic diet therapy (KDT) in infants with infantile epileptic spasms syndrome (IESS) who did not achieve seizure freedom after initial treatment with either KDT or ACTH. Methods: We conducted a cohort study following a parallel-cohort randomized controlled trial comparing KDT with ACTH as first-line treatment for IESS. Infants who failed to respond were switched per protocol to the alternative treatment (ACTH or KDT) or, if this was not feasible or unsucces
СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To evaluate optic nerve injury associated with vigabatrin treatment in children with West syndrome using diffusion tensor imaging. Thirty-five children with West syndrome (aged 9 days-22 months) were retrospectively analyzed and grouped as follows: (1) vigabatrin with symmetrical thalamic abnormalities, (2) vigabatrin without thalamic abnormalities, and (3) controls on other anti-seizure medications. Fractional anisotropy and apparent diffusion coefficient values of the optic nerves were assessed. ROC curves were used to determine fractional anisotropy thresholds for optic nerve injury. fracti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study was undertaken to determine the thalamic nuclei that are different between juvenile myoclonic epilepsy (JME) and healthy controls from the Juvenile Myoclonic Epilepsy Connectome Project and then to determine their relationship with other subcortical gray matter volumes, disease covariates, and motor performance.
METHODS: Sixty-two patients with JME and 41 age-matched controls (mean age = 20 years) were examined using T1-weighted images. Thalamic nuclei volumes were compared after normalization to total intracranial volume. The relationship between thalamic nuclei volumes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review offers a practical look at the most relevant genetic epilepsies that an early-career epileptologist needs to navigate clinical practice, starting with a general overview of molecular genetic mechanisms, then moving to diagnostic testing rationale. The review emphasizes the importance of appropriate pre-testing clinical phenotyping and systematic genetic counseling and provides advice to optimize diagnostic yield and accurate interpretations of findings. Special attention is given to developmental and epileptic encephalopathies, particularly Dravet Syndrome and X-linked epilepsies.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with TUBA1A pathogenic variants may present with complex brain malformation, intellectual disability, and epilepsy. The epilepsy phenotype is varied, ranging from mild to severe, with epileptic spasms and focal seizures being the most common seizure types. We report on an infant with a TUBA1A variant presenting with an evolving epileptic encephalopathy. Initially, this patient presented with infantile epileptic spasms syndrome, with the eventual appearance of atypical absence seizures before the age of 1 year. We discuss the initial diagnostic uncertainty that was raised by the findin
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An induced pluripotent stem cell (iPSC) line was generated from peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of a 24-year-old male patient affected by Lafora disease. The patient is homozygous for the c.721C>T, p.(Arg241*) nonsense variant in the EPM2A gene, which codes for the laforin protein. The generated iPSC line possesses a normal karyotype, expresses pluripotency markers, and can differentiate into derivatives of the three germ layers. It is configured as a useful tool for both disease modeling and therapy development.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial adult myoclonus epilepsy (FAME) is a genetic neurological disorder characterized by cortical myoclonus and epileptic seizures with clinical features that overlap with other movement disorders and epileptic syndromes, particularly essential tremor (ET), progressive myoclonic epilepsy (PME), and juvenile myoclonic epilepsy (JME). The key clinical manifestations include an autosomal dominant family history, tremorlike cortical myoclonus, generalized tonic-clonic seizures, photosensitivity, mild cognitive impairment, and other associated symptoms. Electrophysiological examinations are ess
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Progressive myoclonic epilepsy is a heterogeneous neurodegenerative disorder characterized by early-onset myoclonus, epilepsy, generalized tonic-clonic seizures, and progressive neurological deterioration. Recently, a CGG repeat expansion and increased CSNK1E DNA methylation have been shown to be associated with developmental and epileptic encephalopathies.
OBJECTIVE: To identify structural variants or repeat expansions associated with progressive myoclonic epilepsy in an Azerbaijani family using long-read sequencing.
METHODS: Known genetic causes of progressive myoclonic epileps
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile epileptic spasms syndrome carries high morbidity and mortality compared with other childhood epilepsy syndromes. High-dose prednisolone is considered the first-line option by many neurologists, with efficacy comparable to adrenocorticotropic hormone (ACTH). The second-line therapy is debated if prednisolone fails to induce remission. The objective of this study was to evaluate the efficacy of adrenocorticotropic hormone versus vigabatrin as second-line antiseizure medication in patients with infantile epileptic spasms syndrome after high-dose prednisolone failure. Thirty-eight patie
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.