Background: The deep-intronic variant 3849+10kbC>T preserves residual CFTR function and is recurrently associated with pancreatic sufficiency, normal or borderline sweat chloride and diagnosis beyond early childhood. A co-occurring poly-T 5T allele adds a second layer of uncertainty: its penetrance depends on the TG repeat carried in cis, and its contribution to the phenotype can be weighed only once its phase relative to the second variant has been established. Case Presentation: A boy with recurrent respiratory infections from the age of three was diagnosed with cystic fibrosis at 12 years,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myocardial fibrosis is a major pathological component of cardiac remodelling and contributes to ventricular stiffness, impaired myocardial function, heart failure progression, and arrhythmic vulnerability across a broad spectrum of cardiomyopathies. In hypertrophic cardiomyopathy (HCM), fibrotic remodelling encompasses both diffuse interstitial matrix expansion and focal replacement fibrosis and is closely associated with disease severity and adverse clinical outcomes. Cardiac magnetic resonance (CMR), using late gadolinium enhancement (LGE) and quantitative parametric mapping, is central to n
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The global emergence of deep-sea sediments enriched in rare-earth elements and yttrium (REY) after the Late Eocene cooling coincides spatiotemporally with Antarctic bottom water (AABW) expansion, yet the underlying mechanism remains unresolved. Here, we present in situ elemental and neodymium isotopic analyses of apatites extracted from Oligocene-Miocene sediments along the North Pacific AABW pathway. Results show ∼90% of the REY budget resides in inner dentin of fossil teeth. The dentin and coexisting authigenic fluorapatites display similar εNd values (∼-5) matching North Pacific seawater, w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Passive anti-amyloid-β immunotherapy has shifted from repeated phase 3 failure to reproducible, although modest, clinical slowing in biomarker-defined early Alzheimer's disease. We review lessons from first-generation antibodies, including inadequate target engagement, late-stage enrollment, and limited outcome sensitivity. We then compare second-generation agents (i.e., aducanumab, lecanemab, and donanemab) highlighting amyloid-β species selectivity, plaque clearance kinetics, and durability, and we discuss emerging delivery innovations. Safety is dominated by amyloid-related imaging abnormal
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: With the global rise in diabetes mellitus (DM), pregnancies in women with preexisting DM are becoming increasingly common and are associated with a higher risk of adverse outcomes. However, the relative impact of type 1 diabetes mellitus (T1DM) vs type 2 diabetes mellitus (T2DM) remains unclear.
METHODS: This retrospective cohort study included pregnant women with preexisting DM followed between 2014 and 2024. Demographic, clinical, biochemical, and obstetric data were compared according to DM type. Primary outcomes included maternal complications, fetal growth, and neonatal morbi
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Europace : European pacing, arrhythmias, and cardiac electrophysiology : journal of the working groups on cardiac pacing, arrhythmias, and cardiac cellular electrophysiology of the European Society of Cardiology2026eng
BACKGROUND AND AIMS: Radiotherapy (RT) with a single application of ionizing radiation (STAR) has been suggested as a non-invasive alternative to radiofrequency in ablating ventricular tachycardia (VT). Emerging data reveal that STAR may suppress VT without substrate destruction, by enhancing impulse conduction instead, through increased expression of NaV1.5 channels and connexin 43. The study aims to investigate electrophysiology and intracellular Ca2+ dynamics in cardiomyocytes (CMs) from mice subjected to in-vivo RT. The emerging data led us to evaluate biochemical changes potentially linki
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction Homeless individuals are a highly vulnerable population with complex medical and social needs. Emergency departments (EDs) often serve as the primary point of contact for healthcare for homeless persons in India, yet systematic data on their profile and outcomes from tertiary care settings remain limited. Methodology A prospective observational study was conducted in the emergency medicine department of a tertiary care centre in North India from July 2022 to December 2023 (18-month duration). All homeless patients aged over 18 years presenting to the emergency department and meeti
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gapmer antisense oligonucleotides emerged from our efforts to improve the stability, affinity, and potency of early phosphodiester and phosphorothioate (PS) antisense oligonucleotides. Working with Paul Zamecnik during the late 1980s and early 1990s, I witnessed the transition from a simple steric-block model of antisense action to the recognition of RNase H as the central driver of potency. Our systematic exploration of backbone and sugar modifications revealed the limitations of single-chemistry approaches and led to the development of hybrid antisense constructs that combined deoxyribonucle
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Choroidal melanoma (CM) is the most common type of uveal melanoma (UM), which represents the most common primary intraocular malignancy in adults, and it is characterized by a high risk of distant metastasis despite adequate local treatment. While the liver is the predominant site of relapse, isolated pulmonary involvement can occur, which represents an uncommon clinical phenotype. We report the case of a 47-year-old woman with late isolated lung metastasis from previously treated CM, diagnosed eight years after primary treatment with episcleral brachytherapy. Comprehensive genomic profiling r
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical & translational oncology : official publication of the Federation of Spanish Oncology Societies and of the National Cancer Institute of Mexico2026eng
PURPOSE: This study investigated oncologic outcomes and causes of death after radiotherapy in patients with unresectable extrahepatic bile duct cancer.
METHODS: We retrospectively analyzed 74 patients with localized unresectable or inoperable extrahepatic bile duct cancer treated with conventionally fractionated radiotherapy between September 2005 and February 2019. Fifty-five patients (74.3%) underwent three-dimensional conformal radiotherapy, and 19 patients (25.7%) received intensity-modulated radiotherapy. Induction chemotherapy was administered in 18 patients and 57 patients received con
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Modified custom-made, additively manufactured subperiosteal implants incorporating guided crestal boneoplasty for abutment housing have re-emerged as a graftless option for selected patients with severe jaw atrophy. This study evaluated the incidence, timing, severity, and management of complications in a large consecutive cohort. A retrospective analysis was conducted on 124 patients who received 211 titanium custom-made subperiosteal implants between 2018 and 2025 at a single maxillofacial surgery unit. Indications included completely edentulous arches and segmental rehabilitation of atrophi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Melioidosis, caused by Burkholderia pseudomallei, is a severe tropical infection with diverse clinical manifestations and high mortality if untreated. Although endemic in Southeast Asia and northern Australia, its burden is increasingly recognized in South Asia, where the disease remains underdiagnosed and is frequently misclassified as tuberculosis or other infections. This review synthesizes the contemporary scientific evidence and expert consensus emerging from the 4th South Asian Melioidosis Congress held in Guwahati, Assam, India, in November 2025.
METHODS: We conducted an in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pyogenic sacroiliitis (PSI) is an uncommon form of septic arthritis and is frequently diagnosed late in older adults because initial symptoms are nonspecific and imaging findings may be misattributed to other sources of infection. We report two older patients with PSI complicated by massive retroperitoneal and gluteal abscesses, highlighting the importance of early recognition and, when indicated, timely surgical source control. Case 1 was an 83-year-old woman in whom a conspicuous retroperitoneal abscess and abnormal urinalysis led to suspicion of an intra-abdominal or urinary tract source, d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IntroductionUsing Roy's Adaptation Model, this study identified self-rated health (SRH) trajectories among late middle-aged adults and examined baseline (Wave 5) factors associated with trajectory-group membership.MethodsThis secondary analysis used Korean Longitudinal Study of Aging waves 5-10 (2014-2024). Group-based trajectory modeling was applied to 2,680 adults aged 51-64 years with at least three valid SRH responses; 428 participants lacking a valid integrated longitudinal weight (for complex-samples analyses) were excluded, yielding a final subsample of 2,252 for multinomial logistic re
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exercise acts as a non-photic zeitgeber, resetting skeletal muscle circadian clocks that regulate metabolism, mitochondrial function, and insulin sensitivity. This review synthesizes current evidence on how exercise timing modulates skeletal muscle clock function and metabolic adaptation, with emphasis on divergent molecular pathways, sex-specific regulation, chrono-nutrition, and emerging evidence on immune-circadian interactions, myokine-mediated muscle-organ communication, and cellular stress responses. Exercise performed at different circadian phases activates distinct signaling networks d
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lung cancer remains the leading cause of cancer-related mortality worldwide, accounting for approximately 1.8 million deaths annually. Despite advances in targeted therapies and immunotherapy, late diagnosis and therapeutic resistance continue to limit patient outcomes. Emerging evidence implicates systemic inflammation and oxidative stress as critical drivers of lung cancer initiation, progression, and treatment resistance. This comprehensive review synthesizes current knowledge regarding alterations in serum C-reactive protein (CRP), nitric oxide (NO), superoxide dismutase (SOD), glutathione
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thoracic endovascular aortic repair with the provisional extension to induce complete attachment (PETTICOAT) technique can cause persistent false-lumen perfusion through distal re-entry tears, leading to late aneurysmal degeneration and challenging reinterventions. We report the use of renal artery covered stent placement to treat persistent false-lumen perfusion after PETTICOAT caused by a re-entry tear in a 57-year-old man with chronic type B aortic dissection. Preoperative assessment of the relationship between the re-entry tear and bare-stent struts enabled device delivery and false-lumen
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MS) is associated with mutations in the FBN1 gene, which encodes fibrillin-1, an essential protein in elastic fibers. Cardiovascular damage in MS has serious complications such as aneurysms and aortic dissection (AD), which increase during pregnancy.
OBJECTIVE: To evaluate the cardiovascular and clinical status of women with Marfan syndrome and pregnancy.
MATERIALS AND METHODS: Retrospective study in women with MS or other connective tissue diseases (CTD) classified according to the 2010 Ghent criteria.
RESULTS: One hundred women were included, 35 were admitted
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants in the transcription factor CRX cause a spectrum of retinal degenerative disorders including Leber congenital amaurosis 7 (LCA7). LCA7-associated variants exert a dominant effect in developing photoreceptor cells, leading to cellular dysfunction and poor to absent visual acuity in patients. Here, we dissect the allelic heterogeneity of LCA7 using multimodal single-cell gene expression and chromatin accessibility analysis of retinal organoids. We generated mature (240 day) retinal organoids from patient-derived iPSCs carrying missense (K88Q) and nonsense (T155fs) variants, as well as f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Blind individuals with normal hearing frequently exhibit enhanced auditory abilities driven by compensatory cross-modal neuroplasticity. However, it remains unclear whether these compensatory advantages persist in individuals with dual sensory impairment. This study investigated auditory processing and cortical plasticity in early-blind, late-blind, and sighted individuals, all presenting with concurrent sensorineural hearing loss.
METHOD: Participants completed auditory behavioral tests, including working memory, spectral ripple discrimination, temporal modulation detection, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования