OBJECTIVE: Mitochondrial myopathy without extraocular muscles involvement (MiMy) represents a distinct form of mitochondrial disorder predominantly affecting proximal/distal or axial muscles, with its phenotypic, genotypic features, and long-term prognosis poorly understood.
METHODS: A cross-sectional study conducted at a national diagnostic center for mitochondrial disease involved 47 MiMy patients, from a cohort of 643 mitochondrial disease cases followed up at Qilu Hospital from January 1, 2000, to January 1, 2021. We compared the clinical, pathological, and genetic features of MiMy to pro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Progressive external ophthalmoplegia (PEO) is a common subtype of mitochondrial encephalomyopathy.
OBJECTIVE: The study aimed to investigate the relationship between mitochondrial DNA (mtDNA) abnormalities, muscle pathology, and clinical manifestations in Chinese patients with single large-scale mtDNA deletion presenting with PEO.
METHODS: This is a retrospective single-center study. Patients with PEO who had a single large deletion in mitochondrial DNA were included in this study. The associations were analyzed between mtDNA deletion patterns, myopathological changes, and clinic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic variation at HNRNPA2B1 is associated with inclusion body myopathy, Paget's disease and paediatric onset oculopharyngeal muscular dystrophy. We present a pedigree where a mother and two daughters presented with adolescent to early-adulthood onset of symptoms reminiscent of oculopharyngeal muscular dystrophy or chronic progressive external ophthalmoplegia, with a later limb-girdle pattern of weakness. Creatine Kinase was ∼1000 U/L. Myoimaging identified fatty replacement of sartorius, adductors longus and magnus, biceps femoris, semitendinosus and gastrocnemii. Muscle biopsies showed a v
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive external ophthalmoplegia is a slowly progressive hereditary mitochondrial myopathy. Most mitochondrial disorders overlap clinically, enzymatically, and genetically. The most common enzyme defect is the combined deficit of complexes I and IV. Progressive external ophthalmoplegia particularly affects the extraocular muscles and is characterised by ophthalmoplegia, and bilateral ptosis. The ptosis and ophthalmoplegia is unresponsive to anticholinergics, with no effective treatment, but corrective surgery for ptosis as a palliative one. In this article, we report a rare case of a 16-ye
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Clinical spectrum of mitochondrial myopathy extends beyond chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO). While information on encephalomyopathies is abundant, clinical data on predominant myopathic presentation of mitochondrial disorders are lacking.
MATERIALS AND METHODS: Clinical, electrophysiological, biochemical, and follow-up data of patients with predominant myopathic presentation and muscle biopsy confirmed primary mitochondrial myopathy was obtained. We excluded known syndromes of mitochondrial cytopathies and encephalomyopathies.
RESULTS: Among 16 patients, 7 had
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colchicine myopathy typically presents acutely to subacutely with progressive limb weakness. The patients may not be on high doses of colchicine but almost always have acute kidney injury. Dehydration from colchicine-induced diarrhoea is often a precipitating factor. The concomitant neurotoxicity may produce mild sensory complaints. This combination of acute neurological symptoms preceded by diarrhoea prompts the diagnosis of Guillain-Barre syndrome (GBS). The absence of cranial nerve deficits, raised creatine kinase and myotonic discharges on electromyogram may help in differentiating this co
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial myopathy is a group of multi-system diseases in which mitochondrial DNA (mtDNA) or nuclear DNA (nDNA) defects lead to structural and functional dysfunction of mitochondria. The clinical manifestations of mitochondrial myopathy are complex and varied, and the testing for mtDNA and nDNA is not widely available, so misdiagnosis or missed diagnosis is common. Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) is a common type of mitochondrial myopathy, which is characterized by blepharoptosis. Here we report a 38-year-old female with mitochondrial myopathy presented with chronic num
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The study evaluates the frequency of complications after transnasal endoscopic orbital decompression (TEOD).
MATERIAL AND METHODS: The study included 40 patients (75 orbits) with thyroid eye disease (TED; also termed Graves' ophthalmopathy, GO; thyroid-associated orbitopathy, TAO), who were divided into three groups depending on the method of surgical treatment. The first group consisted of 12 patients (21 orbits) who were treated with TEOD as the only method of surgical treatment. In the second group, there were 9 patients (18 orbits) who underwent TEOD and lateral orbital decompres
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine the sensitivity of various clinical tests in the diagnosis of convergence insufficiency.
METHODS: A total of 254 patients were recruited with complaints consistent with convergence problems but no prior history of strabismus surgery, eye exercises, prism use, recent concussion, or other ocular or neurological diseases. Each patient completed the convergence insufficiency symptom survey (CISS), and the following data were collected: ocular alignment at distance and near, convergence and divergence fusional amplitudes at distance and near, near-point of convergence (NPC) u
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterophoria is a common type of binocular fusion disorder that consists of a latent eye misalignment with potential consequences on daily activities such as reading or working on a computer (with CVS). Crowding, a type of contextual modulation, can also impair reading. Our recent studies found an abnormal pattern of low-level visual processing with larger perceptive fields (PF) in heterophoria. The PF is the fundamental processing unit of human vision and both masking and crowding depend on its size. We investigated how heterophoria would impact the PF's size via a lateral masking experiment
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Uncorrected hyperopic children must overcome an apparent conflict between accommodation and vergence demands to focus and align their retinal images. This study tested hypotheses about simultaneous accommodation and vergence performance of young hyperopes to gain insight into ocular motor strategies used to maintain eye alignment.
METHODS: Simultaneous eccentric photorefraction and Purkinje image tracking were used to assess accommodative and vergence responses of 26 adult emmetropes (AE) and 94 children (0-13 years) viewing cartoons. Children were habitually uncorrected (CU) (spheri
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To specify the clinical characteristics of enlarged extraocular muscles of indeterminate cause in pediatric patients based on a case series and literature review.
METHODS: The medical records of pediatric patients who presented between January 2019 and January 2022 with enlarged extraocular muscles, where the underlying cause could not be determined, were retrospectively reviewed.
RESULTS: Four patients were included. The main reason for presentation was evaluation of abnormal head posture. Head tilt or turn with duction deficit was observed in all patients. The age of onset ranged
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Strabismus is a dynamic condition for which simulation-based training is valuable, given the variable complexity and relatively reduced exposure compared with other ophthalmic presentations. This study assessed the performance of simulation models available for medical training in the assessment and management of strabismus.
METHODS: A systematic review of relevant peer-reviewed academic databases was conducted, without publication date restrictions. English-language publications evaluating the performance of simulation models for education on strabismus were included. Risk of bia
Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eight syndrome is defined as the combination of a unilateral conjugate gaze palsy and ipsilateral seventh cranial nerve palsy. It may occur as a result of demyelinating, vascular, infectious, or compressive lesions of the brainstem localized to the caudal pontine tegmentum. A 43-year-old woman was admitted to our clinic with complaints of headache, inability to look to the left, and weakness on the left side of her face. The complaints had begun abruptly about a month before her admission. Suboccipital decompression surgery for type I Chiari malformation had been performed 10 years earlier. Ne
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to describe a case of bilateral peripapillary choroidal neovascular membranes in the setting of a patient with papillitis associated with pembrolizumab for Stage IIIA adenocarcinoma of the lung.
METHODS: This was a retrospective case report with fundus photography, fluorescein angiography, optical coherence tomography, and optical coherence tomography angiography.
RESULTS: A 59-year-old woman with Stage IIIA adenocarcinoma of the lung on pembrolizumab therapy presented with symptoms of blurry vision. She was found to have bilateral papillitis with right
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe uncommon techniques that induce compensatory strabismus utilizing slab-off spectacle prism to treat symptomatic incomitant vertical strabismus in adults with diplopia in the reading position only.
METHODS: The medical records of consecutive patients having a chief complaint of diplopia in the reading position that was treated with slab-off prism correction were reviewed retrospectively. Success of the slab-off spectacle prism correction was determined at the follow-up visit or by phone call for any patients who did not return for a follow-up examination.
RESULTS: Five ad
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine the morphologies and effect of the round window niche veil (RWNV) on local drug delivery efficacy and develop diagnostic criteria on high-resolution computed tomography (HRCT).
METHODS: Patients diagnosed with otosclerosis, bilateral profound sensorineural hearing loss or vestibular schwannoma were enrolled from 2019 to 2022, receiving temporal bone HRCT scanning, and anatomic variations of RWMV were summarized intraoperative. For patients with vestibular schwannoma, 1 mL of dexamethasone solution (4 mg/mL) was administered via facial recess during operation, and samp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SIGNIFICANCE: Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is often associated with onset in the young, adult male demographic. This case report serves as a reminder that it can affect both sexes with onset into middle age.
PURPOSE: Leber's hereditary optic neuropathy is a maternally inherited mitochondrial disorder that typically affects men during young adulthood. It presents with a rapid, yet painless loss of vision, with the fellow eye often affected within a few months. The optic neuropathy causes a dense central scotoma with visual acuities reduced to less than 20/400.
CASE REPORT: A 60-
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is important for Oral and Maxillofacial Surgeons to be familiar with the various neuropathic facial pain disorders and their appropriate treatments. Neuropathic pain can be characterized by the nature of the pain experienced by patients; episodic or continuous. Episodic neuropathic pain disorders include trigeminal neuralgia and glossopharyngeal neuralgia. Continuous neuropathic pain disorders compromise of disorders such as idiopathic trigeminal neuralgia, postherpetic neuralgia, central post-stroke pain, and complex regional pain syndrome. Various forms of pharmacologic management exist f
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.