Objective: To investigate the genetic characteristics of copy number variations (CNVs) in families with concomitant exotropia. Methods: A family-based molecular genetic study. The study included 25 unrelated concomitant exotropia families who visited Tianjin Eye Hospital between August 2019 and August 2021. Patients and healthy individuals from these families were included as subjects. Clinical data were collected through detailed medical history interviews, family history documentation, and comprehensive ophthalmic and systemic examinations to confirm the diagnosis of probands and affected fa
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Research suggests some individuals with progressive supranuclear palsy (PSP) have socioemotional deficits, typically characterized as reduced emotion recognition, difficulty with perspective taking, and increased apathy. However, the variability of these deficits across individuals and the pattern of impairments across the spectrum of social cognition have not been quantified in larger samples. The present study used multiple face-to-face and informant-based social cognition, neuropsychiatry, and personality measures to identify socioemotional changes occurring as a result of PSP. Data were co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) needs a reliable standardized information registry system to support policy-makers strategy to improve quality of care. Consequently, systematic monitoring of NMOSD patients is warranted.
OBJECTIVES: To describe aspect and strategy method of national NMOSD registry system in Iran (NMORI).
METHODS: The NMORI is a population-based registry that systemically recognizes and collects wholly NMOSD subjects' data. The system focuses on collecting inclusive and important data on the epidemiological and clinical indicators of NMOSD, this
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cognitive and behavioral disturbances are increasingly recognized as core features of Progressive Supranuclear Palsy (PSP) and Multiple System Atrophy (MSA), with important clinical and prognostic implications. In PSP, cognitive impairment-often an early sign-is dominated by a dysexecutive syndrome linked to dorsolateral prefrontal atrophy and fronto-subcortical circuit disruption. Deficits also extend to attention, memory, language, visuospatial abilities, and social cognition. Apathy is the most common behavioral symptom, associated with medial prefrontal and subcortical atrophy, while impul
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spondylo-ocular syndrome (SOS) is a rare genetic disorder marked by skeletal and ocular abnormalities, typically inherited in an autosomal recessive manner. Mutations in the XYLT2 gene, which encodes an enzyme critical for extracellular matrix formation, lead to systemic disease with multi-organ involvement. Clinical features include osteoporosis, multiple fractures, and visual impairments.
CASE PRESENTATION: We present a case of a 9-year-old Iranian girl from a consanguineous family diagnosed with SOS. Genetic testing revealed a homozygous missense mutation in the XYLT2 gene (c.1
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This post hoc analysis examined the impact of prior immunosuppressants on the long-term efficacy and safety of inebilizumab, a cluster of differentiation 19+ B-cell-depleting monoclonal antibody, in participants with aquaporin-4-seropositive neuromyelitis optica spectrum disorder from the N-MOmentum trial (NTC02200770). Inebilizumab treatment resulted in a sustained low annualized attack rate relative to the pretrial annualized attack rate and a high probability of remaining attack-free for up to 4 years among participants with and without prior immunosuppressant use. Based on modeling data, i
Клиническое исследование II фазыКлиническое исследование III фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atypical Parkinsonisms are a diverse group of diseases associated with multiple pathologies, including synucleinopathies and tauopathies. Atypical Parkinsonisms include progressive supranuclear palsy, corticobasal degeneration, multiple system atrophy, and dementia with Lewy bodies. The examination of these diseases is complicated due to their overlapping clinical manifestations. Hence, tools enabling reliable supplementary assessment of atypical Parkinsonisms are needed. The most common methods involve neuroimaging; however, these evaluations generally involve basic magnetic resonance imaging
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In patients who have previously undergone allogeneic stem cell transplantation and later have stem cells collected for an autologous transplant, the collected cells are sometimes referred to as "pseudo-autologous" to indicate that they are donor-derived. The use of pseudo-autologous stem cell transplantation (pASCT) has rarely been reported. We describe a case of pASCT in a 66-year-old man with multiple relapses of diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) despite prior chimeric antigen receptor T-cell (CAR T) therapy and a subsequent matched unrelated donor transplant. His most recent relapse aft
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary optic neuropathies comprise a genetically heterogeneous group of disorders caused by pathogenic variants in mitochondrial and nuclear genes. Despite increasing diagnostic yields, many patients remain without a molecular diagnosis. We report a novel candidate heterozygous variant in the PHB1 (Prohibitin 1) gene in a large family affected by autosomal dominant optic atrophy. A three-generation family with slowly progressive visual acuity loss due to optic neuropathy and an apparent autosomal dominant pattern was clinically characterized and recruited for genetic counseling. Exome sequ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The objective of this study was to provide clinical and pathological characterization, and evaluation of the diagnostic and prognostic implications of levodopa response in Parkinson's disease (PD), multiple system atrophy (MSA) and progressive supranuclear palsy (PSP).
METHODS: Long-duration levodopa response in patients with pathology-confirmed PD, MSA, and PSP was collated from medical records. Associations between definite levodopa response (>50% motor improvement sustained >2 years) with clinical and pathological features were reported. Risk of disease milestones using multivar
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immune checkpoint inhibitors (ICIs) have been widely utilized in patients with cancer and established as a standard therapeutic modality for various solid tumors. Although generally well tolerated, ICIs can induce unique immune-related adverse events (irAEs) affecting systemic systems and organs, posing a significant challenge in clinical oncology practice. Neurological immune-related adverse events (N-irAEs) are relatively rare, but the clinical management of high-grade N-irAEs is extremely challenging and potentially life-threatening. Concurrently, the nonspecific manifestations and extensiv
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the outcomes of patients who underwent unilateral medial rectus plication to treat small-angle convergence insufficiency-type exotropia, a condition characterized by greater exodeviation at near than at distance.
METHODS: The medical records of patients operated on at a single institution between May 2020 and November 2023 were reviewed retrospectively. Angle data were collected at multiple pre- and postoperative time points. Distance and near angles were compared at three time points: preoperatively, 1-2 weeks postoperatively, and final visit.
RESULTS: Ten patients (2 mal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Aquaporin 4-immunoglobulin G-seropositive neuromyelitis optica spectrum disorder (AQP4+NMOSD) and myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated disease (MOGAD) are rare conditions with evolving diagnostic and therapeutic approaches. Our study aims to describe these evolutions in France, using data from the NOMADMUS cohort.
METHODS: We retrospectively analyzed clinical, imaging, and therapeutic data collected across 98 French centers as of June 8, 2024. Patients were classified based on serologic status into AQP4+NMOSD or MOGAD.
RESULTS: The cohort included 769 AQP4+NMOS
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the long-term outcomes of medial rectus muscle recession for various subtypes of esotropia and to identify preoperative factors associated with surgical success and postoperative alignment stability.
METHODS: This retrospective cohort study included pediatric patients (<15 years of age) who underwent unilateral or bilateral medial rectus muscle recession for infantile esotropia (IET), partially accommodative esotropia (PAET), acquired nonaccommodative esotropia (ANAET), or neurologic esotropia (NET), with a minimum postoperative follow-up of 3 years. The following data we
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children undergoing pulmonary artery (PA) reconstruction for PA stenosis or major aortopulmonary collaterals are at risk for vocal fold immobility (VFI), but incidence and risk factors are poorly understood.
METHODS: We analyzed risk factors for and outcomes of VFI in patients undergoing PA reconstruction surgery between 2018 and 2024 using a 2:1 case-control design.
RESULTS: Of 488 eligible patients, 80 (16%) were diagnosed with new postoperative VFI. Demographic and operative details were similar between cases and randomly selected controls. Significant risk factors for VFI inc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Progressive supranuclear palsy (PSP) is a rare tauopathy with multiple clinical phenotypes. The PSP-related metabolic pattern (PSPRP) has proved useful for differentiating PSP from other parkinsonian syndromes, but type-specific metabolic patterns remain incompletely characterized.
OBJECTIVE: This study aimed to identify type-specific metabolic patterns in PSP and evaluate their ability to monitor progression and predict conversion of variant PSP (vPSP) to PSP with Richardson's syndrome (PSP-RS).
METHODS: PSP-RS, PSP with predominant parkinsonism (PSP-P), PSP with predominant gai
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine how amblyopia subtype, visual acuity, stereoacuity, and nystagmus influence visually guided saccades across viewing conditions in subjects with amblyopia and strabismus.
METHODS: Visually guided saccades were recorded using video‑oculography in controls, anisometropic amblyopia, strabismic amblyopia, and strabismus without amblyopia subjects under binocular and monocular viewing. Saccadic latency, gain, disconjugacy, movement strategies, and main sequence relationships were quantified. Linear mixed effects models assessed group and viewing condition effects, and χ2 tests
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the neuro-ophthalmic manifestations of petroclival meningioma including multiple cranial neuropathies (e.g., trigeminal (V), abducens (VI), facial (VII), vestibulocochlear (VIII), glossopharyngeal (IX), vagus (X), accessory (XI), and hypoglossal (XII) dysfunction).
BACKGROUND: Petroclival meningiomas (PCM) are uncommon, benign skull base tumors that often present gradually but can lead to significant morbidity and mortality due to brainstem and lower cranial nerve involvement.
CASE PRESENTATION: A 42-year-old woman presented with gradual and progressive neck pain, headac
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Accurate differential diagnosis of parkinsonian syndromes remains challenging due to overlapping clinical features between Parkinson's disease (PD) and atypical parkinsonism, including progressive supranuclear palsy (PSP) and multiple system atrophy (MSA). Systemic metabolic profiling may capture disease-related biological differences beyond clinical phenotyping.
OBJECTIVES: To investigate whether serum metabolomic signatures, analyzed through a hierarchical ensemble machine learning framework, are associated with distinct clinical phenotypes of degenerative parkinsonian syndromes
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the changes in the neurovascular unit (NVU) of the retina in rats following optic nerve (ON) injury, and to explore the translational implications for traumatic optic neuropathy (TON).
METHODS: The ON transverse quantitative traction (ONTQT) was performed to establish the model of ON and retinal injury. The rats were divided into the sham operation group (SG) and the model group (MG). At 14th day post-modeling, flash visual evoked potential (FVEP) test was performed to evaluate the visual function. Transmission electron microscopy (TEM) was used to observe the microstr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования