PURPOSE: We aim to summarize the clinical and genetic features of five patients with KIF5A variants and explore genotype-phenotype correlations alongside a functional analysis of these mutations.
METHODS: Detailed clinical data of five unrelated SPG10 patients were collected, including clinical symptoms, family history, physical examinations, brain and spinal MRI, electrophysiological examinations, etc. KIF5A variants were identified by whole exome sequencing, followed by Sanger sequencing, family co-segregation, and phenotypic reevaluation. Moreover, we also performed functional studies of e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ataxia with oculomotor apraxia type 2 (AOA2), a rare autosomal recessive neurodegenerative disorder, exhibits marked clinical heterogeneity, thereby presenting substantial diagnostic challenges. This study conducts an investigation of two pedigrees with SETX gene mutation-associated AOA2, coupled with a review of the clinical manifestations and genetic characteristics documented in previously reported study.
METHODS: Clinical data were collected from probands and their respective family members. A systematic literature review of AOA2 cases was conducted utilizing the PubMed, Googl
СтатьяСистематический обзорКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liver involvement in POLG disease is common and associated with high morbidity and mortality. Detailed, large-scale, systematic studies of liver involvement are lacking. This study aims to describe the onset, clinical course and prognostic implications of liver involvement in POLG disease. We conducted a multinational, retrospective study including clinical, genetic and biochemical data from patients with confirmed POLG disease. Patients were stratified according to age of disease onset: early-onset (< 12 years), juvenile/adult-onset (12-40 years), and late-onset (> 40 years). Of the 202 patie
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular-areflexia syndrome (CANVAS) has been linked to biallelic intronic repeat-expansions in RFC1. Video-head-impulse testing (vHIT) offers a quantitative assessment of the angular vestibulo-ocular reflex (aVOR) of all three canals. We evaluated patterns of peripheral-vestibular impairment, its change over time and evaluated correlations with other parameters. PubMed/Embase were searched for articles reporting vHIT in patients with CANVAS/RFC1-related ataxia. A multiple linear-regression model was used to analyse relationships between vHIT-gains and clinical
Систематический обзорСтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Hereditary sensory neuropathies (HSNs) are a group of genetically and clinically heterogeneous diseases. Our study aims to summarize the genetic and clinical features of HSNs in 10 Chinese families.
METHODS: Clinical data from 10 families with HSNs were collected retrospectively. Genetic screening was performed by whole exome sequencing (WES). Repeated-primed PCR and capillary electrophoresis were performed for WES-negative patients to analyze repeat expansions in RFC1.
RESULTS: Among the 10 probands with HSNs, eight cases were sporadic, and two had a positive fami
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease is a hereditary motor and sensory neuropathy characterized by progressive distal muscle weakness, atrophy, and sensory impairment. In this article, we review the original reports published in 1886 by Charcot, Marie, and Tooth, analyzing the clinical features they used to distinguish Charcot-Marie-Tooth disease from other forms of muscle atrophy. We then trace the historical development of the disease concept and examine evolving classification systems based on clinical, electrophysiological, and genetic findings. The identification of more than 140 causative genes h
СтатьяИсторическая статьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary Lateral Sclerosis (PLS) is a rare, adult-onset neurodegenerative disease that predominantly affects upper motor neurons. Despite being considered mostly sporadic, familial cases and rare genetic variants in genes associated with amyotrophic lateral sclerosis, hereditary spastic paraplegia and other neurological disorders have been reported in some PLS cases. Due to its rare prevalence among general population, large genetic studies of PLS are lacking.
METHODS: Fifty patients diagnosed with PLS based on consensus criteria were enrolled between 2013 and 2022 for comprehensiv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pontocerebellar hypoplasia is a rare neurodegenerative syndrome characterized by severe hypoplasia or atrophy of pons and cerebellum that may be associated with other brain malformations, microcephaly, optic nerve atrophy, dystonia, ataxia and neuromuscular disorders. At this time, there are 17 variants of PCH distinguished by clinical presentation and distinctive radiological and biochemical features in addition to pontine and cerebellar hypoplasia. PCH1 is defined as PCH variant associated with anterior horn degeneration in the spinal cord with muscle weakness and hypotonia, and is associate
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: UCHL1 encodes the neuronal protein UCH-L1, which plays a critical role in protein turnover Day (Prog Neurobiol 90(3):327-362, 2010). Variants in UCHL1 have been implicated in neurodegenerative disorders and hereditary spastic paraplegia (HSP) Mi (Ageing Res Rev 6:101856, 2023); Choi et al. (J Biol Chem 279(13):13256-64, 2004); Li et al. (Ann Clin Transl Neurol 7(8):1420-8, 2020). Monoallelic loss-of-function variants have recently been linked to adult-onset hereditary spastic paraparesis with ataxia and optic atrophy (SPG79A), as well as to adult-onset ataxia with optic atrophy in
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to investigate the prevalence, characteristics, and determinants of peripheral neuropathy in a large cohort of patients affected by spinocerebellar ataxia type 27B (SCA27B), a late-onset cerebellar ataxia caused by heterozygous GAA repeat expansions in the first intron of the FGF14 gene.
METHODS: A retrospective, multicenter study in which medical records of SCA27B patients diagnosed between January 2023 and July 2024 in 21 French ataxia/neurogenetic centers were reviewed. Those who had undergone electrodiagnostic study were included.
RESULTS: Among 332 SCA27B pa
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: SPG7 mutations are typically associated with autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (HSP). However, evidence suggests that the p.A510V variant may also be pathogenic in heterozygous form, often manifesting as late-onset cerebellar ataxia with variable clinical features.
METHODS: We report the case of a 72-year-old woman presenting with progressive gait instability and cerebellar signs. The diagnostic workup included neurological, neurophysiological, radiological, and genetic assessments.
RESULTS: Neurological examination revealed gaze-evoked nystagmus, dysarthria, li
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA single-strand break (SSB) repair defects lead to hereditary neurological syndromes. Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1 (SCAN1), is caused by the homozygous H493R mutation in tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 (TDP1), an enzyme that initiates the repair of DNA topoisomerase 1 (TOP1)-induced SSBs by unlinking the TOP1 peptide from the break. Although TDP1 also initiates the repair of TOP1-induced DNA double-strand breaks (DSBs) associated with transcription, the role of TOP1-induced DSBs in SCAN1 pathology remains unclear. Here, we have addressed the impact of the SCAN1/H493R
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In children, necrotizing pneumonia (NP) is an uncommon, severe complication of pneumonia. It is characterized by destruction of the underlying lung parenchyma resulting in multiple small, thin-walled cavities and is often accompanied by empyema and bronchopleural fistulae.
REVIEW: NP in children was first reported in children in 1994, and since then there has been a gradual increase in cases, which is partially explained by greater physician awareness and use of contrast computed tomography (CT) scans, and by temporal changes in circulating respiratory pathogens and antibiotic pre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is a rare mitochondrial disorder characterized by subacute, painless, and bilateral vision loss, typically affecting young men. LHON is caused by mitochondrial DNA mutations, most commonly m.11778G>A, m.14484T>C, and m.3460G>A. LHON has incomplete penetrance, with a higher prevalence in men, and its diagnosis is often delayed because of clinical overlap with other optic nerve disorders, such as optic neuritis. Herein, we report the case of a 37-year-old man presenting with progressive vision loss in both eyes over two months. Early magnetic resonance im
Клинический случайСтатьяПолный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: This study aimed to identify disease-related autoantibodies in the serum of patients with immune-mediated neuropathies including chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) and to investigate the clinical characteristics of patients with these antibodies.
METHODS: Proteins extracted from mouse brain tissue were used to react with sera from patients with CIDP by western blotting (WB) to determine the presence of common bands. Positive bands were then identified by mass spectrometry and confirmed for reactivity with patient sera using enzyme-linked immuno
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinocerebellar ataxia type 4 (SCA4) is an autosomal dominant ataxia with invariable sensory neuropathy originally described in a family with Swedish ancestry residing in Utah more than 25 years ago. Despite tight linkage to the 16q22 region, the molecular diagnosis has since remained elusive.
OBJECTIVES: Inspired by pathogenic structural variation implicated in other 16q-ataxias with linkage to the same locus, we revisited the index SCA4 cases from the Utah family using novel technologies to investigate structural variation within the candidate region.
METHODS: We adopted a targ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: In Friedreich's ataxia research, the focus is on discovering treatments and biomarkers to assess disease severity and treatment effects. Our study examines high-resolution nerve ultrasound in these patients, seeking correlations with established clinical markers of disease severity.
METHOD: Ten patients with Friedreich's Ataxia underwent a comprehensive clinical assessment with established scales (SARA, FARS, mFARS, INCAT, ADL 0-36, IADL). Additionally, they underwent nerve conduction studies and high-resolution nerve ultrasound. Quantitative evaluation of nerve cross-sectional are
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in gene-specific therapeutics for patients with neuromuscular disorders (NMDs) have brought increased attention to the importance of genetic diagnosis. Genetic testing practices vary among adult neuromuscular clinics, with multi-gene panel testing currently being the most common approach; follow-up testing using broad-based methods, such as exome or genome sequencing, is less consistently offered. Here, we use five case examples to illustrate the unique ability of broad-based testing to improve diagnostic yield, resulting in identification of SORD-neuropathy, HADHB-related disease, AT
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DST is a gene whose alternative splicing yields epithelial, neuronal, and muscular isoforms. The autosomal recessive Dstdt (dystonia musculorum) spontaneous mouse mutation causes degeneration of spinocerebellar tracts as well as peripheral sensory nerves, dorsal root ganglia, and cranial nerve ganglia. In addition to Dstdt mutants, axonopathy and neurofilament accumulation in perikarya are features of two other murine lines with spontaneous Dst mutations, targeted Dst knockout mice, DstTg4 transgenic mice carrying two deleted Dst exons, DstGt mice with trapped actin-binding domain-containing i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования