Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
708 публикаций
Поиск: 48 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
International journal of molecular sciences2026eng
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), caused by dominant loss-of-function mutations in DNM2, encoding the GTPase dynamin-2, impairs motor and sensory function. However, the respective contributions of muscle and nerve pathology, and the therapeutic potential of increasing DNM2 expression, remain unresolved. We evaluated tissue-targeted and systemic approaches to increase DNM2 in a mouse model carrying the common K562E-CMT mutation. Muscle-specific DNM2 overexpression from embryogenesis in Dnm2K562E/+ mice ameliorated desmin and integrin mislocalization, membrane trafficking defects, mitochondrial
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ankle-foot deformities, such as clubfoot, pose treatment challenges due to complex and patient-specific biomechanics. Accurate assessment of muscle force behavior is essential for tailoring interventions, yet conventional gait analysis is limited in isolating muscle-specific function. Intraoperative force measurements via the muscle's tendon offer a unique opportunity to directly quantify muscle mechanics. This study aimed to characterize the passive and active force-angle relationship of the tibialis anterior (TA) muscle, intraoperatively. Ten patients (ages 3-62) undergoing corrective foot s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: PDXK-related neuropathy is a rare form of hereditary motor and sensory neuropathy with optic atrophy, caused by biallelic variants in the PDXK gene. To date, only four missense variants have been reported in 13 patients from six families. Unlike most inherited neuropathies, which currently have only symptomatic treatments, this type of neuropathy can be managed with pyridoxal 5'-phosphate supplementation.
METHODS: The clinical presentation of the patient was evaluated twice, at ages 14 and 15 years. The whole-exome sequencing was performed for the proband followed by functional st
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease comprises a genetically diverse range of disorders affecting the peripheral nervous system. We report an axonal CMT (CMT 2) case from India with a novel heterozygous variant of uncertain significance detected in the ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 (GDAP1) gene. A 12-year-old male patient presented with severe distal lower limb weakness (bilateral foot drop) progressing proximally. Bilateral pes-cavus, high-steppage gait, reduced power in bilateral lower limbs, bilaterally absent ankle jerks, and no cerebellar or pyramidal signs/vocal c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: PMP22 duplications cause Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), whereas PMP22 deletion results in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP). Although PMP22 point mutations can cause a spectrum of neuropathies, including hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) I, congenital hypomyelinating neuropathy, HMSN III, and HNPP, they are rare, and their features in Japanese patients have not been well characterized. Therefore, we compared the genetic, clinical, and electrophysiological characteristics of patients with PMP22 point mutations.
METHODS: This multicente
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveCharcot-Marie-Tooth disease (CMT) is the most common inherited peripheral neuropathy and usually manifests in the first two decades of life. However, prospective data on the natural course during childhood remain scarce.MethodsThis two-year, prospective, observational cohort study was conducted at two German pediatric neuromuscular centers. Annual standardized clinical assessments were performed. Sixty-eight pediatric patients with CMT (age range: 4-18 years; 35 females) were included. The primary outcome was the CMTPedS score, assessed at baseline and after a mean interval of 2.03 ±
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease comprises a heterogeneous group of inherited peripheral nervous system neuropathies that manifest during childhood or adolescence. Clinically, it is characterized by progressive distal muscle weakness, atrophy, areflexia, sensory impairment, and orthopedic deformities such as pes cavus or scoliosis. In early-onset cases, hypotonia, motor delay, and limited independent ambulation may be observed. From a genetic perspective, the most frequent subtypes in the pediatric population include PMP22 duplication (CMT1A), mutations in MPZ (CMT1B), mutations in
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dominant loss-of-function mutations in DNM2 cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy characterized by sensory and motor deficits associated with myelin and/or axonal abnormalities and muscle atrophy. Increasing DNM2 activity from embryogenesis has been reported to ameliorate neuromuscular phenotypes in the Dnm2K562E/+ Charcot-Marie-Tooth mouse; however, this model displays predominantly muscle pathology and limited nerve involvement, precluding rigorous evaluation of neuropathic mechanisms and potential therapies. Here, we performed comprehensive behavioural, electrophysiological, histological and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the most common hereditary motor and sensory neuropathy. While diagnosis is typically established through clinical findings, nerve conduction studies (NCS), and genetic testing, imaging manifestations such as nerve root hypertrophy are increasingly recognized. This case report presents a 43-year-old man with lifelong progressive distal weakness who presented with severe lower extremity atrophy, pes cavus deformities, and wheelchair dependence. Neurologic examination revealed marked distal weakness and hyporeflexia, while nerve conduction studies demonstrate
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In hereditary motor neuron diseases (MNDs), including forms of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) caused by single-nucleotide variants, effective therapeutic strategies need to address both gain- and loss-of-function mechanisms. Genome editing-based gene therapy represents a promising approach for simultaneously targeting these mechanisms. To establish proof-of-concept for base editing in a hereditary MND, we targeted the P285L variant in the TRK-fused gene (TFG), which causes hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement (HMSN-P), a disorder that shares clinical
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Campylobacter jejuni is a zoonotic pathogen that infects the human gut through the food chain mainly by consumption of undercooked chicken meat, raw chicken cross-contaminated ready-to-eat food or by raw milk. In the last decades, C. jejuni has increasingly become the most common bacterial cause for food-born infections in high income countries, costing public health systems billions of euros each year. Currently, different whole genome sequencing techniques such as short-read bridge amplification and long-read single molecule real-time sequencing techniques are applied for in-dept
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot Marie Tooth (CMT) or hereditary motor and sensory neuropathy is a heterogeneous neurological disorder leading to nerve damage and muscle weakness. Although multiple mutations associated with CMT were identified, the cellular and molecular mechanisms of this pathology are still unclear, although most of the subtype of this disease involve mitochondrial dysfunction and oxidative stress in the mechanism of pathology. Using patients' fibroblasts of autosomal recessive, predominantly demyelinating form of CMT-CMT4B3 subtype, we studied the effect of these mutations on mitochondrial metaboli
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, the most common inherited neuromuscular disorder, manifests as progressive muscle weakness and peripheral nerve defects. Dominant mutations in DNM2, encoding the large GTPase dynamin 2, result in CMT without any suggested therapeutic strategy. Different dominant mutations in DNM2 also cause centronuclear myopathy (CNM), and increasing BIN1 (amphiphysin 2), an endogenous modulator of DNM2, rescued CNM in mice. Here, we found that increasing BIN1 level exacerbated the phenotypes of the Dnm2K562E/+ mouse carrying the most common DNM2-CMT mutation. Conversely, wh
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: Vaccinia-related kinase 1 (VRK1)-related disease is an extremely rare autosomal recessive disorder primarily affecting the peripheral and/or central nervous system. In this report, we describe the genetic and clinical features of two siblings from a Turkish family presenting with an amyotrophic lateral sclerosis (ALS) phenotype due to a novel homozygous VRK1 mutation, and discuss the broad phenotypic spectrum associated with pathogenic variants in this gene. Methods: We analyzed the demographic data, clinical histories, neurological examinations, laboratory findings, and genetic res
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dominantly inherited mutations in eight cytosolic aminoacyl-tRNA synthetase genes cause hereditary motor and sensory neuropathy, characterized by degeneration of peripheral motor and sensory axons. We previously identified a pathogenic gain-of-toxic function mechanism underlying peripheral neuropathy (PN) caused by heterozygous mutations in the GARS1 gene, encoding glycyl-tRNA synthetase (GlyRS). Specifically, PN-mutant GlyRS variants sequester tRNAGly, which depletes the cellular tRNAGly pool, leading to insufficient glycyl-tRNAGly available to the ribosome and consequently ribosome stalling
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Motor neuron diseases encompass a range of phenotypes, including amyotrophic lateral sclerosis (ALS), primary lateral sclerosis (PLS), progressive muscular atrophy (PMA), and spinal muscular atrophy (SMA). Related conditions include spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) and hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement (HMSN-P). Hereditary spastic paraplegia (HSP)-a group of disorders primarily affecting the corticospinal tract-also exhibits diverse clinical manifestations. This review summarizes the genetic basis of these diseases, along with their clinical ch
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited peripheral neuropathies (IPN) are classified as hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN), hereditary motor neuropathy (HMN), or hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN) based on clinical symptoms. Many IPN are accompanied by central nervous system disorders, such as spastic paraplegia and cerebellar ataxia. With the development of genetic analysis, the causes of IPN continue to be elucidated. This article describes the causative genes and pathologies identified to date.
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute adrenocortical insufficiency (adrenal crisis) as a cause of postoperative hypotension is an uncommon and underreported condition in pediatric patients. Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, a hereditary motor and sensory neuropathy, frequently coexists with scoliosis. Surgical correction of severe scoliosis involves significant stress due to considerable surgical trauma and prolonged operative time. CASE DESCRIPTION: A 13-year-old female diagnosed with CMT and severe scoliosis (thoracic curvature Cobb angle 92°) underwent posterior osteotomy and corrective surgery. On postoperat
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is a hereditary motor and sensory neuropathy that affects foot morphology and gait patterns, potentially leading to abnormal plantar pressure distribution. This systematic review synthesizes the existing literature examining plantar pressure characteristics in CMT patients. Methods: A comprehensive search was conducted across PubMed, Scopus, and Web of Science databases. Risk of bias was assessed using the Newcastle-Ottawa Scale. Results: Six studies comprising 146 patients were included. Four studies employed dynamic baropodometry, and two used in
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation is a disorder with an autosomal recessive mode of inheritance. It is caused by mutations of the DARS2 gene that encodes aspartyl-transfer RNA (tRNA) synthetase enzymes responsible for the accurate charging of aspartate-specific tRNA with aspartate. Clinical features include seizures, cognitive impairment, cerebellar signs, upper motor neuron type of weakness, peripheral neuropathy, muscle weakness, cramps and deformities. Exclusive involvement of the peripheral nervous system has not been reported so far. We d
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.