One hundred and twenty-five cases of biopsy-proven subacute or chronic peripheral polyneuropathy occurring in children under 17 years of age are reviewed. Ninety-three (74%) of the cases have been examined by the authors. At least 71% of cases were considered to be of genetic origin. Hereditary motor and sensory neuropathies were confirmed in over 40% of the cases. From among these a previously poorly defined entity (hereditary motor and sensory neuropathy of neuronal type with onset in early childhood) was delineated. It constituted 7.2% of the cases. When clinical and neurophysiological inve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have carried out a hearing study with pure tone audiometry and ABR of 39 patients affected by hereditary motor and sensory neuropathy or Charcot-Marie Tooth disease. We have noticed a hearing deficiency in a significant percentage of cases (28%). We attribute the abnormalities to disorders in the area of the VIIIth nerve and of the brainstem. No significant differences appear in the results obtained between patients belonging to type I and patients belonging to type II of this disease.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hypertrophic neuritis (hereditary motor and sensory neuropathy types I and III) can easily be characterized in affected families by nerve conduction measurement. Such a study is reported in a family with two affected subjects from two successive generations, a man and one of his daughters (type I). Nerve conduction velocities (NCV) were dramatically low (down to 10 m/sec) in three other subjects from the second generation without any obvious clinical symptom. These cases show again the lack of correlation between electrophysiological data and clinical features in these affections. They
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The P2 latency of the pattern reversal visual evoked response was measured in 11 patients with hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN). The P2 latency was inversely related to the peripheral nerve conduction velocity, but no significant relation was found between the P2 latency and the age of the patients or the duration of their symptoms. When the whole group was considered the mean P2 latency was longer but not significantly different from a control group. When the 11 patients were differentiated into HMSN I (5 males) and HMSN II (2 females, 4 males) the P2 latencies of the patients w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-DR antigens have been found on Schwann cells in peripheral neuropathies of different origins but not in normal control cases. Class II antigen reactivity was more intense in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP) and hereditary motor and sensory neuropathy type 1 (HMSN), but was also observed in toxic or metabolic neuropathies. The expression of HLA-DR antigen on Schwann cells does not appear to be related to the inflammatory or autoimmune origin of the disease.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant inheritance of a syndrome comprising palmoplantar keratoderma, nail dystrophy, and hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) was observed in three generations of one family. Nail dystrophy affected the toe and fingernails; it was present at birth or developed during early childhood. Palmoplantar keratoderma became apparent in later childhood. Each subject with nail dystrophy and keratoderma also had clinical or electrophysiological evidence of axonal neuropathy.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a large Belgian family with Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) or hereditary motor and sensory neuropathy type I (HMSN-I). The pedigree consists of 5 generations with 350 family members comprising 42 patients. The disease is transmitted according to an autosomal dominant inheritance pattern. Several HMSN-I families have been reported to be closely linked to the Duffy blood group marker on chromosome 1. These families were designated HMSN-Ib families, opposed to the HMSN-Ia families which do not show evidence for such a linkage. Therefore we examined our family for the Duffy linkage re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sural nerve biopsies were obtained from 17 diabetic patients with neuropathy. All patients except three had both a symmetric distal sensory and autonomic polyneuropathy related to Type 1 (insulin-dependent) diabetes mellitus; 3 patients had a purely sensory polyneuropathy. Mean age was 34.5 years (range 18-53 years). The biopsies were compared with specimens from an age-matched control series. Myelinated fibre loss in the diabetic nerves was found to be nonuniform. Although patchy fibre loss has been considered to favour a vascular basis, an identical pattern of nonuniform loss was observed in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fourteen patients with hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN), 12 of Type I and 2 of Type II, were assessed for auditory dysfunction. Five patients complained of hearing loss and all had pure-tone audiograms outside the normal range, while one patient who did not complain of hearing impairment also had an abnormal pure-tone audiogram. Assessment of loudness function, speech audiometry and brainstem auditory evoked potentials (BAEP) suggested that the hearing loss was the result of VIII nerve dysfunction, a conclusion supported by the abnormality of the electrocochleogram (ECochG) in on
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One hundred and forty-four patients with hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) were selected from within a defined area (Cantabria) in Northern Spain, from 1974 to 1984. The series comprises 49 index cases and 95 affected relatives. The prevalence ratio was 28.2 cases per 100,000. The results of the study indicate that the majority of the cases were hereditary as a dominant trait. The prevalence for the Type I HMSN cases did not differ from that of Type II cases. Previous population-surveys of these disorders are compared.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical and histopathological features in sural nerve biopsies from 10 cases of dominantly inherited hypertrophic Charcot-Marie-Tooth disease (hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN), type I) presenting in childhood are contrasted with those of 6 cases of Dejerine-Sottas disease (HMSN type III). There was a significantly greater incidence of ataxia, areflexia and clinical nerve enlargement in HMSN type III. In HMSN type III, there was also a significantly lower density of myelinated fibres 8 microns or more in diameter, a greater frequency of onion bulbs, more lamellae per onion bu
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary motor and sensory neuropathy-Ib (HMSN-Ib) is a common autosomal dominant disorder linked to the Duffy blood group locus on human chromosome 1. The gene for antithrombin III (AT3) is also located on the long arm of chromosome 1. Using a DNA restriction fragment length polymorphism for AT3, we have investigated the genetic linkage relationship of all three markers (HMSN-Ib, Duffy, and AT3) in two affected families. Neither HMSN-Ib nor Duffy was tightly linked to AT3. The loci for both HMSN-Ib and Duffy must be close to the centromere on chromosome 1, but precise localization and gene
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 37-year-old male had clinical and electrophysiological features of hereditary motor and sensory neuropathy (neuronal type) with onset in infancy, as well as histological picture of neurogenic myopathy. Two sons, aged 2 and 3 4/12 years, showed congenital contraction deformities of feet, delayed motor development, and electrophysiological features similar to those of the father. All three also presented laryngeal abnormalities, peculiar facies, short neck, narrow shoulders and protruding chest. The authors conclude that this aggregate of anomalies constitutes a "new" syndrome probably due to
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary motor and sensory neuropathy (Charcot-Marie-Tooth disease) is characterized by chronic degeneration of peripheral nerves and roots, resulting in distal muscle atrophy, beginning in the feet and legs and later involving the hands. The association of this disease with diaphragmatic dysfunction has not been reported. We studied a patient with hereditary motor and sensory neuropathy type 1 (Charcot-Marie-Tooth disease) and type 2 diabetes mellitus who had severe diaphragmatic impairment. Some of the clinical findings are similar to the sleep apnea syndrome, which could lead to incorrect
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twelve affected persons in the third decade of life or later, and the 14 nearest age- and sex-matched unaffected relatives, of a large kindred with autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy not linked to the Duffy blood group (HMSN type IA) were assessed for arrhythmia and cardiomyopathy. Cardiac abnormalities were no more frequent in the affected persons than in the unaffected relatives. The heart of a patient with HMSN type II who had died of complications of cardiomyopathy was found to have rheumatic disease-type myocarditis with Aschoff bodies. The results of this study pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The existence of an X-linked sensorimotor peripheral neuropathy has been debated. We reevaluated the original family, and present data on 13 affected males and 25 obligate or probable heterozygous females, documenting the devastating nature of the disease in the men and the extremely variable degree of clinical involvement in the carriers. Use of DNA probes indicates that the gene lies in the DXYS1-p58-1 region of the X-chromosome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A syndrome is described, consisting of severe neurogenic distal wasting, generalised muscle weakness, absent ankle reflexes, pyramidal signs, mental retardation, optic atrophy and retinal colloid bodies. A sural nerve biopsy from one case showed loss of nerve fibres suggesting the diagnosis of hereditary motor and sensory neuropathy. Progression of the disorder was very slow, all patients still being able to walk more than 20 years after the onset. The persons affected with this syndrome were two brothers and their female cousin from a large Gujerati pedigree where consanguinity was high. Auto
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования