Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
46 публикаций
Поиск: 19 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 с найденным полным текстом
Hereditary transthyretin amyloidosis is an autosomal dominant disease caused by mutations in the TTR gene, which encodes the protein transthyretin. It is characterized by the deposit of mutated transthyretin in multiple organs and systems, mainly the heart and peripheral nervous system, causing different forms of polyneuropathy. It is a progressive, disabling and fatal disease. Early diagnosis of hereditary amyloidosis, including amyloidotic neuropathy, is currently relevant, as there are specific treatments that modify the natural course of the disease. The purpose of this consensus is to pro
СтатьяConsensus StatementАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article reviews the epidemiology and clinical characteristics necessary to make the diagnosis of cryptogenic sensory polyneuropathy (CSPN). This article also discusses the metabolic syndrome and other possible etiologies of neuropathy that need to be excluded before considering the diagnosis of CSPN. Most of the diagnostic testing performed for autoimmune neuropathies and hereditary neuropathies are not necessary to make the diagnosis. Treatment is mostly symptomatic and autoimmune therapies do not have any role in the management of CSPN patients.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Small fiber neuropathy (SFN) is a neuropathic disorder that is associated with chronic pain. While most SFN cases are idiopathic, SFN can also have hereditary causes. For example, rare SCN9A gene mutations can impair the NaV1.7 sodium channel, which leads to dorsal root ganglion neuron hyperexcitability, causing SFN. Although chronic pain may induce cerebral changes, the specific structural brain alterations in SCN9A-associated SFN (SFN-SCN9A) remain insufficiently characterized. Therefore, potential alterations in the structural brain network of idiopathic SFN and SFN-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small fiber neuropathy (SFN) is a common neurological diagnosis with a multitude of symptoms, including dysautonomia symptoms (e.g., orthostatic dizziness) as well as sensory disturbances, such as a tingling sensation or burning pain. The disease can be due to metabolic, autoimmune, or hereditary factors, and treatment plans stem from SFN etiology. Diabetes, autoimmune disease, infection, vitamin deficiencies, post-vaccination syndromes can all cause SFN. Needle electromyography and nerve conduction studies can be performed to exclude other neuromuscular conditions by ruling out large fiber ne
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is a rare mitochondrial disorder characterized by subacute, painless, and bilateral vision loss, typically affecting young men. LHON is caused by mitochondrial DNA mutations, most commonly m.11778G>A, m.14484T>C, and m.3460G>A. LHON has incomplete penetrance, with a higher prevalence in men, and its diagnosis is often delayed because of clinical overlap with other optic nerve disorders, such as optic neuritis. Herein, we report the case of a 37-year-old man presenting with progressive vision loss in both eyes over two months. Early magnetic resonance im
Клинический случайСтатьяПолный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The evaluation of pupillary light reflex (PLR) by chromatic pupillometry may provide a unique insight into specific photoreceptor functions. Chromatic pupillometry refers to evaluating PLR to different wavelengths and intensities of light in order to differentiate outer/inner retinal photoreceptor contributions to the PLR. Different protocols have been tested and are now established to assess in-vivo PLR contribution mediated by melanopsin retinal ganglion cells (mRGCs). These intrinsically photosensitive photoreceptors modulate the non-image-forming functions of the eye, which are mainly the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Ultrasound nerve cross-sectional area (CSA) of patients affected with axonal neuropathy usually shows normal value. Cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS) seems to represent an exception, showing smaller CSA, but previous reports did not test for biallelic RFC1 gene repeat expansions.
METHODS: We compared nerve CSA from CANVAS patients (tested positive for biallelic RFC1 gene repeat expansions) with the CSA from a group of patients with chronic idiopathic axonal polyneuropathy (CIAP) who tested negative for RFC1 gene repeat expansions, he
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is characterized by vision loss due to the degeneration of retinal ganglion cells. LHON-Plus refers to LHON with additional extraocular findings. Neurological conditions observed in LHON-Plus include seizures, encephalopathy, movement disorders, neuropathy, and myopathy. Herein, we present a case with atypical LHON-Plus caused by a novel DNAJC30 disease-causing gene variant. A 15-year-old boy presented with acute headache, and blurred and decreased vision in both eyes. Although initial evaluation pointed toward idiopathic intracranial hypertension, the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Acute ankle sprains frequently occur in active children and adolescents but may be the initial clinical presentation of other less common disorders affecting the lower extremities. There are many conditions that may cause one or multiple episodes of ankle injury that are misdiagnosed as an acute ankle sprain. This manuscript highlights diagnoses that should be considered when evaluating and managing a child or adolescent who presents initially and/or repeatedly with an acute ankle sprain.
RECENT FINDINGS: In recent years, various studies have continued to note the prevalenc
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review highlights ten important advances in the neuromuscular disease field that were reported in 2021. As with prior updates in this article series, the overarching topics include (i) advances in understanding of fundamental neuromuscular biology; (ii) new / emerging diseases; (iii) advances in understanding of disease etiology and pathogenesis; (iii) diagnostic advances; and (iv) therapeutic advances. Within this general framework, the individual disease entities that are discussed in more detail include neuromuscular complications of COVID-19 (another look at the topic first covered in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) is a rare, debilitating and fatal disease, mostly characterized by progressive axonal peripheral neuropathy. Diagnosis is still challenging and diagnostic delay in non-endemic area is about 3-4 years. The aim of this study was to arrange a clinical and electrophysiological score to select patients with axonal neuropathy that deserve screening for TTR mutation.
METHODS: Thirty-five ATTRv patients and 55 patients with chronic idiopathic axonal polyneuropathy (CIAP) were retrospectively analyzed. Clinical and electrophysiological findings
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The cardiac phenotype of hereditary transthyretin amyloidosis (hTTR) usually presents as a restrictive or hypertrophic cardiomyopathy, and, although rarely observed as dilated cardiomyopathy (DCM), TTR is routinely included in DCM genetic testing panels. However, the prevalence and phenotypes of TTR variants in patients with DCM have not been reported.
METHODS: Exome sequences of 729 probands with idiopathic DCM were analyzed for TTR and 35 DCM genes.
RESULTS: Rare TTR variants were identified in 2 (0.5%; 95% CI = 0.1%-1.8%) of 404 non-Hispanic White DCM probands; neither of them ha
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Orphan drugs are used for the diagnosis, prevention and treatment of rare diseases that, in the European Union, are defined as disorders affecting no more than 5 persons in 10,000. So far, a total of around 800 orphan medicinal products have been approved by the European Medicines Agency, however the utilization profile of orphan drugs has yet to be explored. This study aimed at assessing the utilization profile of orphan drugs authorized for marketing by the Italian Medicines Agency using population-based data. Methods: A total of 21 orphan drugs used in outpatient settings, appro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To elucidate the clinical, radiologic characteristics of Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) associated with the other diseases.
MATERIALS AND METHODS: Clinical data were retrospectively collected from hospitalized patients with LHON associated with the other diseases at the Neuro-Ophthalmology Department at the Chinese People's Liberation Army General Hospital (PLAGH) from December 2014 to October 2018.
RESULTS: A total of 13 patients, 24 eyes (10 men and 3 women; mean age, 30.69 ± 12.76 years) with LHON mitochondrial DNA (mtDNA) mutations, were included in the cohort. 145
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sensory neuronopathies are a rare and distinct subgroup of peripheral neuropathies, characterized by degeneration of the dorsal root ganglia neurons. About 50% of sensory neuronopathies are idiopathic and genetic causes remain to be clarified. Through a combination of homozygosity mapping and whole exome sequencing, we linked an autosomal recessive sensory neuronopathy to pathogenic variants in the COX20 gene. We identified eight unrelated families from the eastern Chinese population carrying a founder variant c.41A>G (p.Lys14Arg) within COX20 in either a homozygous or compound heterozygous st
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyloid transthyretin (ATTR) amyloidosis with polyneuropathy (PN) is a progressive, debilitating, systemic disease wherein transthyretin protein misfolds to form amyloid, which is deposited in the endoneurium. ATTR amyloidosis with PN is the most serious hereditary polyneuropathy of adult onset. It arises from a hereditary mutation in the TTR gene and may involve the heart as well as other organs. It is critical to identify and diagnose the disease earlier because treatments are available to help slow the progression of neuropathy. Early diagnosis is complicated, however, because presentation
СтатьяОбзорConsensus StatementПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: We compared histological and clinical profiles of primary Sjögren syndrome (pSS) small fiber neuropathy (SFN; pSS-SFN) with idiopathic SFN (i-SFN) and hereditary transthyretin amyloidosis SFN (hATTR-SFN) and described the evolution of pSS-SFN.
METHODS: All patients with pSS-SFN, i-SFN, and hATTR-SFN confirmed by reduced intraepidermal nerve fiber density on skin biopsy were retrospectively included, and their characteristics were compared. To analyze prognosis of pSS-SFN, patients prospectively underwent a second evaluation.
RESULTS: Fifteen pSS-SFN, 17 hATTR-SFN, and 11 i-SFN
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This article provides an overview of Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) and other inherited neuropathies. These disorders encompass a broad spectrum with variable motor, sensory, autonomic, and other organ system involvement. Considerable overlap exists, both phenotypically and genetically, among these separate categories, all eventually exhibiting axonal injury and neurologic impairment. Depending on the specific neural and non-neural localizations, patients experience varying morbidity and mortality. Neurologic evaluations, including neurophysiologic testing, can help diagn
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the associated diseases, polyneuropathy correlates, and risk covariates of neuropathic plantar ulcers (PUs) and neuropathic arthropathies (NAs).
DESIGN: The authors conducted a retrospective, observational study over 3.5 years of 69 patients with neuropathy, NA, or PU seen in a wound clinic who also had a comprehensive neurologic evaluation and neurophysiologic testing. Comparisons were made to a population representative cohort of patients with diabetes mellitus (DM; n = 259).
RESULTS: Of the 69 wound clinic patients, 32 had PUs, 14 had NAs, and 23 had both. Of the 61
Сравнительное исследованиеСтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Intravitreal gene therapy is regarded as generally safe with limited mild adverse events, but its systemic effects remain to be investigated.
OBJECTIVE: To examine the association between immune response and intraocular inflammation after ocular gene therapy with recombinant adeno-associated virus 2 carrying the ND4 gene (rAAV2/2-ND4).
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This secondary analysis of an open-label, dose-escalation phase 1/2 randomized clinical trial of rAAV2/2-ND4 included data from February 13, 2014 (first patient visit), to March 30, 2017 (last patient visit at wee
Клиническое исследование I фазыКлиническое исследование II фазыСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.