MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
G70-G73 · Болезни нервно-мышечного синапса и мышц

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

72723 публикаций

Поиск: 31 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 171 с найденным полным текстом

Molecular Identification of Transthyretin Amyloid in Fixed Skin Biopsies: A Simplified Sample Preparation Method.

Hereditary transthyretin (TTR) amyloidosis (ATTRv) is associated with peripheral neuropathy resulting from the accumulation of fibrillar TTR amyloid deposits in tissues including peripheral nerves and skin. Accurate diagnosis requires molecular identification of amyloid deposits in tissue specimens. Skin punch biopsy is a minimally invasive, well-established diagnostic tool used to confirm small-fiber neuropathy. Congo-red (CR) staining confirms amyloid deposition but does not determine amyloid type. Identification of TTR proteins within deposits commonly employs immunohistochemistry, which is

СтатьяVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42891599Открыть статью

Efficacy of tafamidis across age groups in ATTR-CM: insights from real-world data.

INTRODUCTION: Elderly patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM) remain underrepresented in clinical trials. This study aimed to evaluate the effectiveness of tafamidis 61 mg in patients with ATTR-CM across different age groups. MATERIAL AND METHODS: Patients with ATTR-CM treated with tafamidis 61 mg were stratified into age groups: < 75, 75-85, > 85 years. Clinical and echocardiographic data were collected at baseline and follow-up. The primary outcome - cardiovascular-related hospitalization and cardiovascular death - was assessed using Kaplan-Meier analysis. RESULTS: A t

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42899446Открыть статью

Clinical Profile of Patients Presenting with Scrub Typhus at a Tertiary Care Center in Eastern India: A Cross-sectional Study.

BACKGROUND: Scrub typhus is a reemerging rickettsial infection in India and remains an important cause of acute febrile illness with the potential for severe multi-organ involvement if diagnosis and treatment are delayed. Data from eastern India remain limited. OBJECTIVES: To delineate the clinical and laboratory profile of patients diagnosed with scrub typhus admitted to a tertiary care center in eastern India. METHODS: A retrospective cross-sectional study was conducted at All India Institute of Medical Sciences (AIIMS) Patna, including adult patients (>15 years) with serologically confirm

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42902639Открыть статью

Orofacial neuropathic pain and enhanced excitability of non-nociceptive-like and nociceptive-like trigeminal Aβ-afferent neurons in mice following infraorbital nerve chronic constrictive injury.

Orofacial neuropathic pain is a debilitating pain condition. It is poorly treated, partially due to an incomplete understanding of its underlying neurophysiological mechanisms. Orofacial neuropathic pain is often caused by injury or dysfunction of trigeminal nerve branches, including the infraorbital nerve (IoN). Clinically, a main symptom of orofacial neuropathic pain is mechanical allodynia, excruciating pain induced by gentle touch. While previous studies on neuropathic pain have mainly focused on the involvement of C- and Aδ-afferents, the potential contribution of Aβ-afferents to orofacia

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42900959Открыть статью

Asymmetric Lower Limb Wasting as a Presentation of mechanistic target of rapamycin (mTOR)-Driven Vasculopathy in Tuberous Sclerosis Complex.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42900972Открыть статью

Plasma Proteomic Signatures Predict Incident Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Prospective Study Stratified by C9orf72 Expansion.

BACKGROUND: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive and fatal neurological disorder for which reliable preclinical biomarkers to predict disease onset are currently lacking. Plasma proteomics offers a promising avenue for early detection. The identification of plasma proteins and pathways associated with incident ALS holds potential to improve early diagnosis, enable risk stratification and provide insights into disease mechanisms. METHODS: Employing the Olink Explore platform, we quantified 2920 plasma proteins within a prospective cohort of UK Biobank participants. Multivariate

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42901869Открыть статью

Effectiveness of three remote tele-prehabilitation strategies in patients awaiting lower limb arthroplasty: a three-arm randomized controlled trial.

BACKGROUND: Lower limb arthroplasty (LLA), including total hip and total knee arthroplasty (THA and TKA), ranks among the most frequently performed elective orthopedic procedures worldwide. Patients on surgical waiting lists commonly present with reduced muscle strength, impaired mobility, and diminished cardiorespiratory fitness, all associated with delayed postoperative recovery. Prehabilitation aims to optimize preoperative functional capacity; however, adherence to center-based approaches remains suboptimal. Telerehabilitation offers a viable alternative, yet evidence on tele-prehabilitati

СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42902309Открыть статью

[Duchenne muscular dystrophy-associated cardiomyopathy: advances in diagnosis and management].

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked recessive neuromuscular disorder in which cardiac involvement is relatively insidious, and heart failure has become one of the major determinants of prognosis. Cardiac magnetic resonance imaging and speckle-tracking echocardiography provide a basis for the precise assessment of DMD-associated cardiomyopathy. At present, glucocorticoid therapy and cardiovascular drug therapy are the basic treatment approaches, and gene therapy, cell therapy, and molecularly targeted drugs are continually evolving. This review summarizes pathogenic mechanisms, dia

СтатьяОбзорАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42902726Открыть статью

Structural Reorganization of Hypothalamic Subfields in Postherpetic Neuralgia: Volumetric and Morphometric Covariance Network Analyses.

BACKGROUND: Postherpetic neuralgia (PHN) is a chronic neuropathic pain condition associated with central nervous system reorganization, but hypothalamic alterations remain poorly understood. We investigated hypothalamic subfield volumes and morphometric covariance network organization in patients with PHN. METHODS: This prospective cross-sectional study included 42 patients with PHN and 41 healthy controls whose hypothalamic subfield volumes were obtained from T1-weighted MRI using automated FreeSurfer segmentation. Bilateral mean raw subfield volumes were compared between groups using analys

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42902843Открыть статью

The effect of FcRn inhibition on overlapping autoimmune comorbidity in AChR-seropositive generalized myasthenia gravis.

INTRODUCTION: Generalized Myasthenia gravis (gMG) is a rare autoimmune disorder of the neuromuscular junction caused by IgG autoantibodies against antigens in the postsynaptic cleft. This study aimed to assess the real-world effectiveness and safety of Efgartigimod (EFG) in AChR-positive gMG with overlapping autoimmune comorbidity. METHODS: EFG was administered as 4 consecutive weekly infusions or injections. Myasthenia Gravis Activity of Daily Living (MG-ADL) and Myasthenia Gravis quantitative (QMG) scales were administered at baseline and after 4 weeks. Clinical data on autoimmune comorbidi

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42903245Открыть статью

Neurogenic thoracic outlet syndrome: a review of diagnostic and therapeutic strategies.

The diagnosis and treatment of neurogenic thoracic outlet syndrome (nTOS) remain challenging. Although consensus-based clinical frameworks exist, they lack robust externa validation. This study conducts a review of nTOS publications in the PubMed, Embase, and Web of Science databases, with a search cutoff date of December 2025. Current evidence suggests that the incidence of nTOS may be underestimated. Diagnosis should be based on a comprehensive evaluation, including medical history, systematic physical examination, ancillary examinations, diagnostic muscle block, and exclusion of other possi

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42903390Открыть статью

Artificial intelligence-enabled deep clinical phenotyping in heart failure with preserved ejection fraction: from patient subtypes to precision care.

Heart failure with preserved ejection fraction (HFpEF) is a clinical syndrome defined by shared manifestations but produced by diverse combinations of cardiometabolic, vascular, inflammatory, renal, pulmonary, atrial, skeletal-muscle, and aging-related mechanisms. This heterogeneity limits the value of classifications based only on left ventricular ejection fraction and helps explain why many mechanistically plausible interventions have produced neutral average results. Deep phenotyping can move the field from descriptive heterogeneity toward biologically coherent and clinically actionable sub

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42903401Открыть статью

Cystic Lung Changes in Inclusion Body Myositis: An Unusual Pulmonary Manifestation.

Idiopathic inflammatory myopathies (IIMs) are chronic autoimmune disorders affecting skeletal muscles, with pulmonary involvement in 30%-40% of cases. Inclusion body myositis (IBM) is a distinct subset that usually does not involve the lungs. This report highlights a rare case of inclusion body myositis presenting with pulmonary disease.

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42903715Открыть статью

Lower Motor Neuron Disease Misclassified As Inflammatory Myopathy in a Young Woman With Myositis-Specific Antibodies.

A 30-year-old woman presented with slowly progressive neck and proximal limb weakness over three years. Initial evaluation showed moderate creatine kinase elevation, anti-Mi-2β and anti-glycyl-tRNA synthetase (EJ) positivity, and electrophysiological and muscle biopsy findings interpreted as inflammatory myopathy. She was diagnosed with polymyositis and received multiple immunosuppressive therapies without clinical improvement. Despite normalization of creatine kinase, weakness and muscle wasting progressed. Re-evaluation revealed profound generalized atrophy, hyporeflexia, widespread limb and

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42904191Открыть статью

A Recurrent 3'UTR Variant in CAPN3 Highlights the Diagnostic Impact of Non-Coding Variants in Limb-Girdle Muscular Dystrophies.

OBJECTIVE: A substantial proportion of individuals with suspected genetic conditions, including neuromuscular disorders, lack a definitive molecular diagnosis. Non-coding variants, particularly those in the 3' untranslated region (3´UTR), which regulate mRNA stability, translation, and localization, may underlie part of this gap. We investigated the clinical, genetic, and functional relevance of a novel 3'UTR variant in CAPN3 in individuals with persistent hyperCKemia, most of whom also presented with proximal muscle weakness. METHODS: Clinical assessment, including muscle biopsy and muscle m

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42904565Открыть статью

High-Sensitivity Cardiac Troponin T and I Discordance in Patients Receiving Immune Checkpoint Inhibitors.

BACKGROUND: Serial troponin monitoring is used during immune checkpoint inhibitor (ICI) therapy, but guidelines do not specify whether high-sensitivity cardiac troponin I (hs-cTnI) or T (hs-cTnT) should be measured. Unlike cardiac-specific hs-cTnI, hs-cTnT can rise from noncardiac sources. OBJECTIVES: This study sought to determine the prevalence and temporal stability of hs-cTnT/hs-cTnI discordance, identify clinical correlates, and evaluate prognostic implications in ambulatory ICI-treated patients. METHODS: In this prospective single-center cohort, patients starting ICI therapy underwent

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42904625Открыть статью

Plasma Lipidome Is Dysregulated in Amyotrophic Lateral Sclerosis and Associated With Life-Course Adiposity Polygenic Risk.

OBJECTIVE: Although both pre-symptomatic adiposity and dysregulated lipid metabolism are implicated in amyotrophic lateral sclerosis (ALS), the mechanistic pathways linking adiposity to disease remain unclear. This study aimed to investigate how genetic predisposition to adiposity might influence ALS through specific lipid metabolic pathways. METHODS: We conducted mass spectrometry-based quantitative lipidomics on plasma from 104 ALS patients and 78 age- and sex-matched controls. Life-course adiposity polygenic risk scores (PRS) for birth weight, body fat percentage, appendicular lean mass an

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42904859Открыть статью

Serum p-tau181 and p-tau217 levels in adolescents and adults with 5q spinal muscular atrophy.

BACKGROUND: Reliable blood biomarkers for longitudinal monitoring in adolescent and adult 5q spinal muscular atrophy (SMA) are lacking. Phosphorylated tau (p-tau) species are elevated in serum in amyotrophic lateral sclerosis (ALS), where they may reflect peripheral nerve and muscle pathology. We aimed to investigate serum p-tau181 and p-tau217 as longitudinal biomarkers in adolescent and adult SMA and assessed associations with clinical parameters. METHODS: In this retrospective multi-centre study, we assessed serum p-tau181 and p-tau217 levels in adults with 5q SMA under treatment with nusi

СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42905162Открыть статью

Parent-child discrepancies in health-related quality of life in pediatric celiac disease: a systematic review and meta-analysis.

UNLABELLED: To evaluate differences in health-related quality of life (HRQoL) between child self-reports and parent-proxy assessments in children and adolescents with celiac disease (CeD) using the CeD Dutch Questionnaire (CDDUX), and to describe disease-specific HRQoL patterns across the included populations. A systematic review and meta-analysis was conducted according to PRISMA guidelines. Studies assessing HRQoL in pediatric CeD using the CDDUX questionnaire were identified through PubMed, Scopus, Google Scholar, and Cochrane Library databases. Pooled analyses were performed using random-e

СтатьяСистематический обзорМетаанализОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42905200Открыть статью

Group A Streptococcus in an Unexpected Site: Temporal Pyomyositis in 2 Children.

BACKGROUND: Pyomyositis is an uncommon bacterial infection of skeletal muscle. Group A Streptococcus (GAS) accounts for a smaller proportion of pediatric cases, and temporal muscle involvement is exceptionally rare. CASE DESCRIPTION: We report 2 previously healthy children, a 7-year-old boy and a 6-year-old girl, who presented with acute otitis media (AOM) and painful unilateral temporomandibular swelling. Computed tomography revealed AOM with temporal myositis, complicated by mastoiditis in the first case. Both were treated with intravenous antibiotics, and the first case required drainage a

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42905257Открыть статью