COQ8B (formerly ADCK4)-associated glomerulopathy is an autosomal recessive primary coenzyme Q10 deficiency that typically presents with proteinuria, focal segmental glomerulosclerosis and progressive kidney dysfunction during childhood or adolescence. We report extended longitudinal follow-up of a family carrying the homozygous COQ8B c.1339dupG, p.(Glu447Glyfs*10) variant, demonstrating marked intrafamilial phenotypic heterogeneity despite an identical genotype. Two homozygous siblings developed kidney failure in childhood or adolescence and underwent living-related kidney transplantation, wit
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expanded CAG/CTG repeats cause more than 15 different diseases that all remain without a disease-modifying treatment. Because repeat length accounts for most of the variation in disease severity, contracting CAG/CTG repeats presents an attractive therapeutic avenue. Here, we show that the CRISPR-Cas9 nickase targeted to CAG/CTG repeats leads to efficient repeat contractions in Huntington's disease (HD) patient-derived neurons and astrocytes and in myotonic dystrophy type 1 patient-derived neurons. The approach was allele selective and free of detectable off-target mutations. Injection of the C
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Collapsin response-mediator protein 5 (CRMP5)-IgG is an acknowledged biomarker in the International Consortium on Optic Neuritis (ICON) diagnostic criteria for optic neuritis (ON), but these criteria have not been validated in CRMP5-IgG+ON.
METHODS: We evaluated the ICON and Acute Optic Neuritis Network (ACON) criteria for CRMP5-IgG+ON, using patients with late-onset (age ≥50 years) aquaporin-4-IgG-positive (AQP4-IgG+)-ON or myelin-oligodendrocyte glycoprotein antibody (MOG-IgG+)-ON for comparison. We developed the "CRMP score," based on typical CRMP5-IgG+ON clinical features, to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RYR1-related diseases (RYR1-RDs) encompass a wide spectrum of disease manifestations with limited available disease-modifying therapies. The RYR1-RD phenotypes include congenital myopathies of different histotypes often with early-onset muscle weakness, feeding difficulties, and respiratory insufficiency of varying severity. RYR1-RDs also include a group of episodic diseases such as exercise intolerance, exertional rhabdomyolysis, periodic paralysis, and malignant hyperthermia susceptibility. The RYR-1 Foundation hosted the second patient-led international research workshop focused on RYR1-RDs
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The TOR1AIP1 gene encodes the nuclear envelope protein LAP1; pathogenic variants cause distinct phenotypes, from muscular dystrophy to multisystem involvement. This recessive disease presents from in utero to late adulthood. Survival depends on phenotype. A 63-year-old woman first presented at 48 years of age with progressive proximal lower limb weakness since age 28, recently involving the upper limbs. There was no consanguinity, but familial gait impairment was reported. She had lumbar hyperlordosis, proximal tetraparesis, and waddling gait. CK was normal and neurophysiological studies revea
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscle diseases often involve redox imbalance, driven by elevated ROS levels, impaired antioxidant defenses, mitochondrial dysfunction, and metabolic rewiring. In several muscular dystrophies caused by extracellular matrix gene mutations, increased oxidative stress in skeletal muscle is a defining feature. One such condition is LAMA2-congenital muscular dystrophy (LAMA2-CMD), resulting from mutations in LAMA2, which encodes the laminin-α2 chain. Although oxidative stress has been implicated in the muscle pathology in LAMA2-CMD, whether this effect extends beyond skeletal muscle remains unclear
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Skeletal muscle metastasis (SMM) from gastric carcinoma is exceptionally rare despite the extensive vascularity and mass of skeletal muscles. The true prevalence remains unknown, and existing knowledge is limited to isolated case reports.
OBJECTIVE: To systematically review all reported cases of SMM arising from gastric carcinoma, summarize clinical features, diagnostic approaches, imaging characteristics, treatments, and outcomes, and highlight gaps in existing literature.
METHODS: A comprehensive literature search was conducted across PubMed, Embase, Scopus, and Google Scholar
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carpal tunnel syndrome causes changes hand proprioception but there are a limited number of studies on joint position sense in patients with CTS. The aim of the study was to investigate the validity and reliability of the ® KForce Sens for the evaluation of wrist joint position sense in individuals with CTS. Wrist joint position sense ® ® ® was assessed with KForce Sens and Baseline electrogoniometer. The validity and reliability of the KForce Sens for wrist position sense evaluation were investigated by comparing the two data sets. The study was conducted in 35 patients (29 females, 6 males)
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne and Becker muscular dystrophies (DMD, BMD) are caused by genetic variants in the DMD gene coding dystrophin proteins. In addition to the impairment of muscular function, these patients also present frequent cognitive and neuropsychiatric disorders due to impaired expression of several brain dystrophins: Dp427, Dp140 and Dp71. Cerebral imaging has shed new light on the impact of dystrophinopathies on brain structure, function, and connectivity. We review the brain imaging results obtained in patients and divers animal models, showing presence of mild cortical atrophy, slight modificati
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The exact disease-causing mechanisms in ALS remain incompletely understood. A possible cause is inflammation of neurons. Compared to other neurodegenerative diseases, neuroinflammation is pronounced in ALS, presumably leading to disease progression and neuronal death. Patients with ALS can have neuronal autoantibodies and most notably antibody-producing cells in the cerebrospinal fluid. The CD20-binding therapeutic antibody rituximab targets these antibody-producing B-cells. Rituximab is a medication commonly used in neurology. Single patients with ALS have already been treated wit
СтатьяПротокол клинического исследованияПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) exists on a wide phenotypic continuum. The systemic propagation of cellular metabolic impairment frequently precipitates a heterogeneous spectrum of neurogenic, myopathic, and cardiovascular manifestations, clinically designated as CPEO-plus. Beyond the highly susceptible extraocular muscles, other metabolically intensive muscular tissues remain vulnerable to compromised function. Diagnosing CPEO remains challenging because its ocular signs overlap significantly with other conditions. Furthermore, CPEO-plus must be distinguished from Kearns-S
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neuromuscular disorders (NMD) are frequently complicated by obstructive sleep apnea (OSA), which may add an obstructive ventilatory load and contribute to CO2 retention. While non-invasive ventilation (NIV) is recommended for established hypoventilation, the impact of continuous positive airway pressure (CPAP) on daytime PaCO2 in NMD remains poorly documented.
METHODS: We conducted a retrospective single-center cohort study in a tertiary neuromuscular referral center. Consecutive adults with NMD undergoing respiratory assessment were included if they had (i) OSA treated with CPAP
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ulnar neuropathy at the elbow (UNE) is the second most common entrapment neuropathy of the upper limb, involving physical medicine and rehabilitation, neurology, orthopedics, and plastic surgery. It results from static or dynamic ulnar nerve instability, cubital tunnel syndrome, or space-occupying lesions. Accurate diagnosis requires thorough history, clinical examination, and selection of appropriate diagnostic tests.
SEARCH STRATEGY: PubMed/MEDLINE, Scopus and Web of Science were searched (January 2000-August 2026) using combinations of "ulnar neuropathy", "cubital tunnel syndro
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 3-year-old male with congenital hypotonia, proximal contractures, and distal hyperlaxity. Exome sequencing identified a novel homozygous COL6A1 variant (c.2821C>T), classified as a variant of uncertain significance. The distinct phenotype strongly supports Ullrich congenital muscular dystrophy, expanding the gene's mutational spectrum in consanguineous populations.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: POEMS syndrome (polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M-protein, skin changes) is a paraneoplastic syndrome caused by a plasma cell proliferative disorder. Although POEMS syndrome can cause polyserous effusions, the report of pleural effusion as the main manifestation is not common. Here, we describe a case of POEMS syndrome misdiagnosed as tuberculous pleurisy due to massive pleural effusion.
CASE PRESENTATION: A 70-year-old man was admitted with chest tightness and was diagnosed with tuberculous pleurisy. Despite receiving anti-tuberculosis treatment, patient exhibited i
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Legionella pneumophila is an important cause of severe community-acquired pneumonia and can produce extrapulmonary manifestations that obscure the primary diagnosis. Diagnostic error is especially likely in patients with established idiopathic inflammatory myopathy, because fever, myalgia, weakness, creatine kinase elevation and muscle edema may be attributed to autoimmune flare. We report a 70-year-old woman with a 25-year history of polymyositis receiving long-term corticosteroids and azathioprine who developed high fever, severe bilateral thigh pain and progressive proximal weakness after r
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Lower trapezius (LT) weakness-induced anterior scapular tilt is a key mechanism of shoulder dysfunction. Although the primary motor innervation of the trapezius originates from the spinal accessory nerve, cervical nerve branches (C3/C4) contribute sensory and accessory motor fibers, leading to hypotheses that C3/C4 segmental sensitivity may be associated with altered LT performance. We aimed to investigate the immediate effects of C3/C4 manual decompression on scapular posterior tilt (SPT) kinematics, LT activity, and maximal isometric strength.
METHODS: Twenty-seven p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keratin-positive giant cell-rich tumor (KPGCT) is a newly described bone and soft tissue tumor. The tumor is characterized by scattered keratin-positive cells and the presence of HMGA2::NCOR2 fusions. It is not known if the HMGA2::NCOR2 fusion is located in the keratin-positive cells, and little is known about how KPGCT develops. KPGCT shares some histologic features with tenosynovial giant cell tumor (TGCT), a soft tissue tumor with CSF1 rearrangements. Single-nuclei RNA sequencing and Xenium spatial transcriptomics were used to elucidate the most likely mechanisms driving KPGCT and compare K
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fibrolipomatous hamartoma (FLH), also categorized under lipomatosis of nerve, is a rare, is an uncommon benign fibrofatty lesion of the peripheral nerves that most commonly affects the median nerve. Its slow progression and atypical presentation often lead to misdiagnoses and improper surgical management.
CASE PRESENTATION: A 17-year-old female presented with a 5-year history of progressive left-hand swelling and paraesthesia and a 2-year history of pain and secondary reduction in grip strength. The mass was previously misdiagnosed as an acute mid-palmar space abscess, which resul
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования