Danon disease is a rare, X-linked dominant inherited lysosomal storage disorder that involves a mutation in the lysosomal-associated membrane Protein 2 gene. Mutation in this gene results in severe disease clinical manifestations that may include skeletal and cardiac myopathies, retinopathies, and intellectual disabilities. This case report explores postmortem findings observed in a 25-year-old male donor who succumbed to heart failure secondary to Danon disease. With no transplant history, postmortem findings include hypertrophy, extensive fibrosis, and vacuolization in cardiomyocytes compare
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Progressive dysphagia in older adults presents a diagnostic challenge with a broad differential including neuromuscular, structural and malignant causes. Dysphagia associated with aspiration may lead to significant respiratory compromise requiring intensive care management. We report the case of a 78-year-old patient with rheumatoid arthritis treated with methotrexate who presented with progressive dysphagia to solids and liquids, weight loss, and cough. She subsequently developed aspiration pneumonia complicated by repeated type 2 respiratory failure and required mechanical ventil
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the clinical utility of photon counting computed tomography (PCCT)-derived quantitative parameters for assessing interstitial lung disease (ILD) burden in patients with inflammatory idiopathic myopathy (IIM), comparing standard-dose (SD) and tin-filtered low-dose (LD) protocols, and to assess the added value of ultrathin reconstructions.
MATERIALS AND METHODS: In this single-centre prospective study (September 2023-November 2024), outpatients with IIM-ILD underwent two consecutive PCCT scans. Quantitative ILD features were extracted using a commercial deep-learning sof
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), the 3rd most frequent neurodegenerative disease, is fatal. Skeletal muscles, neuromuscular junctions, and motor neurons in the cerebral cortex, brainstem, and spinal cord that control swallowing, breathing, and movement degenerate, causing paralysis, respiratory arrest, and death. Clinically meaningful disease mechanisms are unknown, and no effective therapies are available. ALS is a polygenic heterogeneous disease seen in 5%-10% of patients as inherited, but most patients have no inheritance pattern. ALS appears to manifest as a complex interplay between m
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Disorders of airway protection, including impaired cough and swallowing, are clinically important complications of Parkinson's disease. Expiratory muscle strength training (EMST) is an established non-pharmacological intervention targeting these deficits. The aim of this study was to evaluate the acute effect of visual feedback provided by the SpiroGym mHealth app on expiratory muscle activation during EMST in people with Parkinson's disease.
METHODS: We conducted a single-center, randomised, two-period crossover trial in people with Parkinson's disease. Participants performed EMS
СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a rare, progressive neuromuscular disorder associated with substantial psychosocial demands for family caregivers. Australian evidence remains limited. This study quantified caregiver burden, health-related quality of life, depressive symptoms and work impairment, with a primary comparison by ventilation status and exploratory analyses across functional stages.
METHODS: A cross-sectional online survey was conducted from February to March 2025 through national advocacy groups. Validated instruments included the Oberst Caregiving Burden Scale (OC
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuropathic pain is a chronic disorder marked by sensory hypersensitivity and affective disturbances, yet current treatments often provide limited relief. Research on astrocytes in pain has focused largely on spinal mechanisms. Whether chronic peripheral nerve injury alters brain astrocytic metabolism remains unclear. Here, we isolated astrocytes from whole-brain preparations of adult mice after spared nerve injury (SNI) for transcriptomic profiling and identified coordinated suppression of astrocytic glycolysis, characterized by downregulation of genes (Aldoc, Pfkp, Pfkm, Slc2a12, and Slc2a13
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Systemic sclerosis (SSc) carries the highest disease-specific mortality among rheumatic diseases, with cardiac involvement and interstitial lung disease (ILD) as leading causes of death. We aimed to determine whether overlapping myositis independently contributes to cardiac involvement and mortality in SSc.
METHODS: We did a 1:1 propensity score matched retrospective cohort study of 880 SSc patients (2013 ACR/EULAR criteria) at a single centre. SSc myositis required proximal weakness and elevated muscle enzymes without alternative causes. Cardiac involvement used SCTC criteria (pe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transthyretin cardiac amyloidosis (ATTR-CM) is an increasingly recognized infiltrative cardiomyopathy characterized by extracellular deposition of misfolded transthyretin fibrils, leading to progressive myocardial stiffening, electrical remodeling, and conduction-system disease. These pathophysiological changes create a complex arrhythmic substrate, resulting in a high burden of atrial, bradyarrhythmia, and ventricular arrhythmias that significantly contribute to morbidity and mortality. Despite advances in disease recognition, the optimal management of arrhythmias in ATTR-CM remains challengi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrotic breast myopathy, including the Wooden Breast (WB) condition, represents one of the most economically and welfare-significant challenges confronting modern commercial broiler production. Despite growing recognition of the syndrome, the cellular and molecular mechanisms linking chronic myofibre hypoxia to the progressive fibrotic pathology remain incompletely defined. This study employed a four-group experimental model using 192 male Ross 308 broilers subjected to chronic hypobaric hypoxia (simulated altitude 3,000 m; 13.0% O₂) with and without pharmacological pan-caspase inhibition via
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with myasthenia gravis develop other autoimmune diseases in 5-30% of cases and have a higher incidence of demyelinating disorders than the general population. An increased risk of neuromyelitis optica spectrum disorder following thymectomy has also been reported.
OBJECTIVE: To describe two adult patients from Bogotá, Colombia, with concurrent myasthenia gravis and neuromyelitis optica spectrum disorder after thymectomy, and to provide a literature review.
METHODS: A retrospective literature review of articles published up to October 2024 was performed using PubMed and Em
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic sclerosis-associated interstitial lung disease (SSc-ILD) is a significant complication that impairs lung function and increases morbidity. Sarcopenia, characterized by the loss of muscle mass and function, is commonly found in chronic diseases such as systemic sclerosis. This study aimed to evaluate the prevalence of sarcopenia in patients with SSc-ILD and investigate its cross-sectional associations with pulmonary function test parameters, estimated pulmonary artery pressure and quantitative radiological lung involvement. In this cross-sectional study conducted between 2024 and 2025,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Nemaline myopathy (NM) is a rare hereditary myopathy, most commonly caused by mutations in the NEB gene. This case highlights the diagnostic challenges and expands the mutational spectrum of the disease.
PATIENT CONCERNS: A 21-year-old male presented with a history of progressive muscle weakness. The symptoms began in the distal lower limbs at age 3 and later involved proximal and masticatory muscles.
DIAGNOSES: The patient was diagnosed with nemaline myopathy type 2. Diagnosis was based on electromyography suggesting myogenic damage, muscle magnetic resonance imaging (MRI) showin
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mendelian randomization (MR) was used to investigate the possible causal association between lipids (LP) and temporomandibular joint disorders (TMD). To investigate the causal relationship between circulating LP and TMD, we conducted a 2-sample MR analysis. Exposure data comprised summary statistics for 179 LP from the GeneRISK genome-wide association study (N = 7174 samples). Outcome data were derived from the FinnGen genome-wide association study for TMD (N = 185169 samples). Primary causal estimates were generated using inverse-variance weighted regression, with sensitivity analyses includi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP) is the most common immune-mediated demyelinating polyneuropathy, yet data from Arab populations are scarce. We present the first multicenter retrospective Arab cohort describing demographic, clinical, electrophysiological features, and treatment outcomes of CIDP.
METHODS: Electronic records from five hospitals in Saudi Arabia were searched between January 2014 and January 2025 for patients diagnosed with CIDP. Patients meeting 2021 EAN/PNS criteria, aged 3 to 80 years, with a minimum follow-up of 3 months were includ
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute exacerbation (AE) is the most lethal event of idiopathic inflammatory myopathy-associated interstitial lung disease (IIM-ILD). This exploratory study compared clinical, radiomics, and combined predictor strategies across five survival-learning algorithms for survival risk stratification.
METHODS: We retrospectively analyzed 78 patients with AE-IIM-ILD and divided them into a training cohort (n = 54; 20 deaths) and a held-out internal testing cohort (n = 24; 9 deaths), stratified by observed mortality event status. Three predictor strategies were evaluated: a clinical strateg
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This exploratory pilot study aimed to evaluate serum levels of neurofilament light chain (NfL), peripherin (PRPH), and glial fibrillary acidic protein (GFAP), and to explore their potential associations with nerve conduction studies (NCS) and nerve ultrasound (NUS) in a Swedish cohort of newly diagnosed patients with V50M transthyretin (TTR) amyloidosis (ATTRv).
MATERIALS AND METHODS: Seventeen V50M-ATTRv patients exhibiting varying initial clinical symptoms were included for NCS, NUS, and blood analyses of NfL, PRPH, and GFAP.
RESULTS: V50M-ATTRv patients had a short disease dur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with type 2 diabetes mellitus (T2DM) and critical limb-threatening ischemia (CLTI), a severe vascular complication associated with amputation and high mortality, exhibit chronic inflammation and endothelial dysfunction. We previously reported an increased frequency of natural killer (NK) cells in advanced CLTI; however, whether NK cell alterations are already present in patients with peripheral neuropathy, which often precedes diabetic foot lesions with or without distal macroangiopathy, remains unclear. We conducted an observational pilot study to assess circulating NK cell frequency
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Brentuximab vedotin (BV) represents a therapeutic advancement in the treatment of CD30-positive lymphomas, yet its clinical utility is often limited by BV-induced peripheral neuropathy (PN). Currently, evidence-based, BV-specific guidelines for the assessment and management of PN are scarce, resulting in variability in clinical practice. This study aimed to establish international expert consensus on the optimal assessment, monitoring and management strategies for BV-induced PN in patients with lymphoma.
METHODS: A modified Delphi panel was conducted, engaging a total of 13 experts f
СтатьяConsensus StatementПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования