RYR1-related diseases (RYR1-RDs) encompass a wide spectrum of disease manifestations with limited available disease-modifying therapies. The RYR1-RD phenotypes include congenital myopathies of different histotypes often with early-onset muscle weakness, feeding difficulties, and respiratory insufficiency of varying severity. RYR1-RDs also include a group of episodic diseases such as exercise intolerance, exertional rhabdomyolysis, periodic paralysis, and malignant hyperthermia susceptibility. The RYR-1 Foundation hosted the second patient-led international research workshop focused on RYR1-RDs
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carpal tunnel syndrome causes changes hand proprioception but there are a limited number of studies on joint position sense in patients with CTS. The aim of the study was to investigate the validity and reliability of the ® KForce Sens for the evaluation of wrist joint position sense in individuals with CTS. Wrist joint position sense ® ® ® was assessed with KForce Sens and Baseline electrogoniometer. The validity and reliability of the KForce Sens for wrist position sense evaluation were investigated by comparing the two data sets. The study was conducted in 35 patients (29 females, 6 males)
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne and Becker muscular dystrophies (DMD, BMD) are caused by genetic variants in the DMD gene coding dystrophin proteins. In addition to the impairment of muscular function, these patients also present frequent cognitive and neuropsychiatric disorders due to impaired expression of several brain dystrophins: Dp427, Dp140 and Dp71. Cerebral imaging has shed new light on the impact of dystrophinopathies on brain structure, function, and connectivity. We review the brain imaging results obtained in patients and divers animal models, showing presence of mild cortical atrophy, slight modificati
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The exact disease-causing mechanisms in ALS remain incompletely understood. A possible cause is inflammation of neurons. Compared to other neurodegenerative diseases, neuroinflammation is pronounced in ALS, presumably leading to disease progression and neuronal death. Patients with ALS can have neuronal autoantibodies and most notably antibody-producing cells in the cerebrospinal fluid. The CD20-binding therapeutic antibody rituximab targets these antibody-producing B-cells. Rituximab is a medication commonly used in neurology. Single patients with ALS have already been treated wit
СтатьяПротокол клинического исследованияПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ulnar neuropathy at the elbow (UNE) is the second most common entrapment neuropathy of the upper limb, involving physical medicine and rehabilitation, neurology, orthopedics, and plastic surgery. It results from static or dynamic ulnar nerve instability, cubital tunnel syndrome, or space-occupying lesions. Accurate diagnosis requires thorough history, clinical examination, and selection of appropriate diagnostic tests.
SEARCH STRATEGY: PubMed/MEDLINE, Scopus and Web of Science were searched (January 2000-August 2026) using combinations of "ulnar neuropathy", "cubital tunnel syndro
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: POEMS syndrome (polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M-protein, skin changes) is a paraneoplastic syndrome caused by a plasma cell proliferative disorder. Although POEMS syndrome can cause polyserous effusions, the report of pleural effusion as the main manifestation is not common. Here, we describe a case of POEMS syndrome misdiagnosed as tuberculous pleurisy due to massive pleural effusion.
CASE PRESENTATION: A 70-year-old man was admitted with chest tightness and was diagnosed with tuberculous pleurisy. Despite receiving anti-tuberculosis treatment, patient exhibited i
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fibrolipomatous hamartoma (FLH), also categorized under lipomatosis of nerve, is a rare, is an uncommon benign fibrofatty lesion of the peripheral nerves that most commonly affects the median nerve. Its slow progression and atypical presentation often lead to misdiagnoses and improper surgical management.
CASE PRESENTATION: A 17-year-old female presented with a 5-year history of progressive left-hand swelling and paraesthesia and a 2-year history of pain and secondary reduction in grip strength. The mass was previously misdiagnosed as an acute mid-palmar space abscess, which resul
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Progressive dysphagia in older adults presents a diagnostic challenge with a broad differential including neuromuscular, structural and malignant causes. Dysphagia associated with aspiration may lead to significant respiratory compromise requiring intensive care management. We report the case of a 78-year-old patient with rheumatoid arthritis treated with methotrexate who presented with progressive dysphagia to solids and liquids, weight loss, and cough. She subsequently developed aspiration pneumonia complicated by repeated type 2 respiratory failure and required mechanical ventil
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), the 3rd most frequent neurodegenerative disease, is fatal. Skeletal muscles, neuromuscular junctions, and motor neurons in the cerebral cortex, brainstem, and spinal cord that control swallowing, breathing, and movement degenerate, causing paralysis, respiratory arrest, and death. Clinically meaningful disease mechanisms are unknown, and no effective therapies are available. ALS is a polygenic heterogeneous disease seen in 5%-10% of patients as inherited, but most patients have no inheritance pattern. ALS appears to manifest as a complex interplay between m
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuropathic pain is a chronic disorder marked by sensory hypersensitivity and affective disturbances, yet current treatments often provide limited relief. Research on astrocytes in pain has focused largely on spinal mechanisms. Whether chronic peripheral nerve injury alters brain astrocytic metabolism remains unclear. Here, we isolated astrocytes from whole-brain preparations of adult mice after spared nerve injury (SNI) for transcriptomic profiling and identified coordinated suppression of astrocytic glycolysis, characterized by downregulation of genes (Aldoc, Pfkp, Pfkm, Slc2a12, and Slc2a13
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transthyretin cardiac amyloidosis (ATTR-CM) is an increasingly recognized infiltrative cardiomyopathy characterized by extracellular deposition of misfolded transthyretin fibrils, leading to progressive myocardial stiffening, electrical remodeling, and conduction-system disease. These pathophysiological changes create a complex arrhythmic substrate, resulting in a high burden of atrial, bradyarrhythmia, and ventricular arrhythmias that significantly contribute to morbidity and mortality. Despite advances in disease recognition, the optimal management of arrhythmias in ATTR-CM remains challengi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with myasthenia gravis develop other autoimmune diseases in 5-30% of cases and have a higher incidence of demyelinating disorders than the general population. An increased risk of neuromyelitis optica spectrum disorder following thymectomy has also been reported.
OBJECTIVE: To describe two adult patients from Bogotá, Colombia, with concurrent myasthenia gravis and neuromyelitis optica spectrum disorder after thymectomy, and to provide a literature review.
METHODS: A retrospective literature review of articles published up to October 2024 was performed using PubMed and Em
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Nemaline myopathy (NM) is a rare hereditary myopathy, most commonly caused by mutations in the NEB gene. This case highlights the diagnostic challenges and expands the mutational spectrum of the disease.
PATIENT CONCERNS: A 21-year-old male presented with a history of progressive muscle weakness. The symptoms began in the distal lower limbs at age 3 and later involved proximal and masticatory muscles.
DIAGNOSES: The patient was diagnosed with nemaline myopathy type 2. Diagnosis was based on electromyography suggesting myogenic damage, muscle magnetic resonance imaging (MRI) showin
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP) is the most common immune-mediated demyelinating polyneuropathy, yet data from Arab populations are scarce. We present the first multicenter retrospective Arab cohort describing demographic, clinical, electrophysiological features, and treatment outcomes of CIDP.
METHODS: Electronic records from five hospitals in Saudi Arabia were searched between January 2014 and January 2025 for patients diagnosed with CIDP. Patients meeting 2021 EAN/PNS criteria, aged 3 to 80 years, with a minimum follow-up of 3 months were includ
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute exacerbation (AE) is the most lethal event of idiopathic inflammatory myopathy-associated interstitial lung disease (IIM-ILD). This exploratory study compared clinical, radiomics, and combined predictor strategies across five survival-learning algorithms for survival risk stratification.
METHODS: We retrospectively analyzed 78 patients with AE-IIM-ILD and divided them into a training cohort (n = 54; 20 deaths) and a held-out internal testing cohort (n = 24; 9 deaths), stratified by observed mortality event status. Three predictor strategies were evaluated: a clinical strateg
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This exploratory pilot study aimed to evaluate serum levels of neurofilament light chain (NfL), peripherin (PRPH), and glial fibrillary acidic protein (GFAP), and to explore their potential associations with nerve conduction studies (NCS) and nerve ultrasound (NUS) in a Swedish cohort of newly diagnosed patients with V50M transthyretin (TTR) amyloidosis (ATTRv).
MATERIALS AND METHODS: Seventeen V50M-ATTRv patients exhibiting varying initial clinical symptoms were included for NCS, NUS, and blood analyses of NfL, PRPH, and GFAP.
RESULTS: V50M-ATTRv patients had a short disease dur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with type 2 diabetes mellitus (T2DM) and critical limb-threatening ischemia (CLTI), a severe vascular complication associated with amputation and high mortality, exhibit chronic inflammation and endothelial dysfunction. We previously reported an increased frequency of natural killer (NK) cells in advanced CLTI; however, whether NK cell alterations are already present in patients with peripheral neuropathy, which often precedes diabetic foot lesions with or without distal macroangiopathy, remains unclear. We conducted an observational pilot study to assess circulating NK cell frequency
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Brentuximab vedotin (BV) represents a therapeutic advancement in the treatment of CD30-positive lymphomas, yet its clinical utility is often limited by BV-induced peripheral neuropathy (PN). Currently, evidence-based, BV-specific guidelines for the assessment and management of PN are scarce, resulting in variability in clinical practice. This study aimed to establish international expert consensus on the optimal assessment, monitoring and management strategies for BV-induced PN in patients with lymphoma.
METHODS: A modified Delphi panel was conducted, engaging a total of 13 experts f
СтатьяConsensus StatementПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Finasteride is one of the core medications for treating androgen-associated diseases in men. It exhibits multiple therapeutic functions, including inhibiting 5α-reductase, reducing dihydrotestosterone levels, and improving conditions, including prostate enlargement and hair loss. Using Drosophila as the primary model and a mouse behavioral assay as a complementary approach, we combined developmental and behavioral assessments, morphological analyses of motor and sensory neurons, transcriptomics, and genetic methods to investigate developmental, neuronal, and behavioral changes associated with
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования