BACKGROUND: Brown-Vialetto-Van Laere syndrome (BVVLS) is a rare, treatable neurodegenerative disorder caused by riboflavin transporter gene variants (SLC52A2, SLC52A3). Early symptoms can mimic neuromuscular junction disorders, causing diagnostic delays.
CASE PRESENTATION: A 3.5-year-old girl from consanguineous parents presented at 2.5 years with isolated bilateral ptosis, later developing dysphagia, dysphonia, facial diplegia, stridor, and respiratory compromise. Examination revealed tongue atrophy with fasciculations and bulbar weakness but normal limb strength. Diagnosed with seronegative
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with muscle-specific tyrosine kinase (MuSK) myasthenia gravis (MG) develop muscle weakness due to functionally monovalent immunoglobulin (Ig) G4 autoantibodies (Abs) that target MuSK and disrupt acetylcholine receptor (AChR) clustering. Emerging evidence from other autoimmune conditions suggests that Abs of the IgA class-the archetypal immunoglobulin isotype at mucosal sites-may synergize with IgG Abs, contributing to pathology. In MuSK MG, however, the presence of disease-specific IgA Abs has not yet been recognized, limiting a broader understanding of IgG4-driven autoimmunity. To ad
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asparagine-linked glycosylation 14 (ALG14) is a UDP-GlcNAc transferase that catalyzes the second sugar addition in the synthesis of the dolichol-linked oligosaccharide precursor in N-linked glycosylation, ultimately contributing to the glycosylation of a wide array of proteins. Bi-allelic pathogenic variants in ALG14 have been suggested to lead to a congenital disorder of glycosylation (CDG) due to incomplete lipid-linked oligosaccharide synthesis and ultimately hypoglycosylation of N-linked glycoproteins. In a cohort of nine previously unreported individuals with bi-allelic variants in ALG14
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although myasthenia gravis (MG) primarily manifests as weakness of oculo-bulbar, axial and appendicular muscles, the disease and its treatments are associated with many comorbid conditions that impact patients' quality of life. Patients frequently experience secondary autoimmunity, cardiovascular and endocrine dysfunction, fatigue, sleep and mental health disorders. MG and its treatments can also be an important source of social and economic burden on patients. This review aims to elaborate on the multi-morbid nature of MG and to provide an approach for recognising and managing relevant comorb
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Refractory ocular myasthenia gravis (MG) represents a significant therapeutic challenge, as conventional immunotherapies often prove ineffective. Telitacicept, a recombinant B-lymphocyte stimulator receptor-antibody fusion protein, offers a novel immunomodulatory approach. This retrospective study evaluates its efficacy and safety in patients with MG-associated refractory ocular symptoms.
METHODS: This is a single-center retrospective cohort study. evaluated patients with refractory ocular symptoms who received telitacicept weekly between August 2024 and January 2025. We evaluat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disorder characterized by B cell dysfunction. Here, we designed B cell maturation antigen (BCMA)/CD19 chimeric antigen receptor T cell (CAR T cell) therapy for six refractory MGs, demonstrating favorable safety with grade 1 cytokine release syndrome observed. CAR T cell expansion induced profound B cell depletion, a sustained reduction in acetylcholine receptor (AChR) antibody titers, and symptom improvement. Five patients achieved drug-free remission with minimal manifestations by month 6, persisting through the 12-month follow-up despite B cell reconst
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Generalized myasthenia gravis (gMG) is an antibody mediated autoimmune neuromuscular junction disorder characterized by muscle weakness and fatigue as well as acetylcholine receptor antibody (AChR-Ab) as the main presence. A proportion of patients fail to achieve minimal symptom expression (MSE), furthermore 10-20% of them develop into refractory under conventional immunotherapy. We conducted a retrospective study to explore the effectiveness and safety of telitacicept in gMG and thymoma-associated MG (TAMG) patients. The treatment response was assessed by the variation of QMG, MG-ADL and MG-Q
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Myasthenia gravis (MG) is a disorder of neuromuscular transmission that primarily affects skeletal muscles, leading to cranial, truncal, and limb weakness. While motor symptoms are well documented, the prevalence and clinical significance of urinary dysfunction particularly urinary incontinence (UI) and overactive bladder (OAB) symptoms remain underexplored in MG, with previous reports limited to small cohorts. METHODS: In this study, 86 MG patients and 90 age- and sex-matched inpatient controls were evaluated. All participants completed the International Consultation on Incontin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thymectomy for generalized myasthenia gravis (MG) without thymoma and with anti-acetylcholine receptor antibody gained evidence-based support following the publication of the MGTX study in 2016, demonstrating its therapeutic efficacy. Consequently, the number of thymectomies increased in the United States. Trends in thymectomy for this condition in Japan is investigated. METHODS: Thymectomy reported in The Japanese Association for Thoracic Surgery (JATS) Annual Report from 1996 to 2023 was analyzed. Annual numbers of thymectomies were reviewed according to surgical approach, non-th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) is a kind of autoimmune disease of the neuromuscular junction that is often misdiagnosed as a peripheral nerve disease or myopathy. For some difficult cases, muscle biopsy examination is useful for differential diagnosis. However, studies about the pathological findings of LEMS patients are rare, especially of patients who were diagnosed with small cell lung carcinoma (SCLC). This study aimed to describe several pathological muscle features in patients with LEMS associated with SCLC.
MATERIALS AND METHODS: The 5 patients enrolled in this study we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It is well known that scientific literature has a significant gender gap, as gender differences were not considered until very recently. Women were often excluded from studies, and even when included, the results are rarely analyzed separately by gender. This study aims to investigate gender-specific differences in patients with Myasthenia Gravis (MG) by segregating data from our cohort of patients in Antwerp (Belgium).
METHODS: We analyzed the data of our previously published cohort of 163 patients with MG visited in the Antwerp University Hospital between 2019 and 2021, segregat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myasthenia Gravis, traditionally known as a purely motor disease, has been recently associated also with non-motor symptoms, including psychological and cognitive symptoms. However, the presence of cognitive impairment in Myasthenia Gravis remains unclear due to limited and heterogeneous findings. This systematic review and meta-analysis aims to clarify the relationship between Myasthenia Gravis and cognitive performances.
METHODS: Following PRISMA guidelines, we systematically searched PubMed, Web of Science, and SCOPUS for original researches published between January 2000 and D
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IntroductionMyasthenia gravis (MG) is a rare, debilitating autoimmune disease associated with pathogenic immunoglobulin G autoantibodies directed against components of the neuromuscular junction. The autoimmune nature of the disease and long-term immunosuppressive treatment may increase susceptibility to infections and malignancies, but studies investigating the association between MG and infections or malignancies remain scarce.MethodsWe conducted a retrospective, observational study using Optum's deidentified Market Clarity Data (Market Clarity) to evaluate the incidence rate (IR) of infecti
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have reported that clinical characteristics and outcomes of myasthenia gravis (MG) vary across racial and ethnic groups. This study leverages two nationwide datasets, the MG Foundation of America Global MG Patient Registry (MGFAPR) and the National Inpatient Sample (NIS) to further examine these reports. We compared clinical characteristics, socioeconomic determinants, therapeutic regimens, and inpatient outcomes across racial/ethnic groups of MGFAPR enrollees between July 2013 and November 2024 that self-reported MG diagnosis by a physician and were US residents over the age
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: Management of myasthenia gravis (MG) includes reduction of pathogenic IgG autoantibodies by intravenous immunoglobulin (IVIg), B-cell depletion, therapeutic plasma exchange (TPE), and neonatal Fc receptor (FcRn) blockers. Concerns exist that chronic IgG reduction could lead to more frequent infections. We assessed the frequency and severity of infection with associated serum IgG levels during infections in MG patients treated with chronic TPE in both inpatient and outpatient settings.
METHODS: MG patients treated with chronic TPE at a single center from April 2014 through D
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myasthenia gravis (MG) is a rare autoimmune neuromuscular disorder with significant unmet needs despite conventional therapies. Novel FcRn and complement inhibitors have transformed the treatment paradigm for generalized MG.
METHODS: This commentary reviews the clinical efficacy, safety, and practical implications of FDA-approved FcRn inhibitors (efgartigimod, rozanolixizumab, nipocalimab) and complements inhibitors (eculizumab, ravulizumab, zilucoplan), drawing on clinical trial data and literature from 2013 to 2025.
RESULTS: FcRn inhibitors significantly improve MG-ADL scores i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myasthenia gravis (MG) is driven by the secretion of autoantibodies from pathogenic B cell maturation antigen (BCMA)-expressing plasma cells. In this phase 2b randomized, controlled, double-blind trial, we evaluated Descartes-08, an autologous BCMA-directed mRNA chimeric antigen receptor T cell therapy, in patients with generalized MG (gMG). Patients (n = 26) were randomly allocated to receive once-weekly intravenous infusions of Descartes-08 (n = 15) or placebo (n = 11) over 6 weeks. The primary endpoint was a ≥5-point improvement in the MG Composite (MGC) score at month 3. Secondary endpoint
СтатьяРандомизированное исследованиеКлиническое исследование II фазыМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chimeric antigen receptor (CAR)-T cell therapies have the potential to transform treatment of autoimmune disease by resetting the immune system. However, adoption of cell therapies in the autoimmune space is limited by hurdles such as inpatient administration, lymphodepletion and safety concerns around cytokine release syndrome and non-specific immunosuppression. RNA-based cell therapy has potential to address these limitations. Here we report prespecified exploratory analyses from a successful placebo-controlled, double-blind, randomized phase 2b trial in patients with generalized myasthenia
Клиническое исследование II фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myasthenia gravis (MG) is a chronic autoimmune neuromuscular junction disorder mediated by autoantibodies. Existing diagnostic methods mainly rely on serum antibody detection and electrophysiological testing, which are limited by invasiveness and suboptimal sensitivity and specificity. This study aimed to identify potential urinary biomarkers for noninvasive MG diagnosis using proteomics.
METHODS: Data-independent acquisition (DIA) proteomic profiling was performed using a high-resolution Orbitrap Astral mass spectrometer on urine samples from 10 MG patients and 10 healthy control
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: Sex-specific differences in myasthenia gravis (MG) are widely acknowledged, yet data on sex-based outcomes of MG treatment are scarce. In accordance with Sex and Gender Equity in Research guidelines, this post hoc analysis assessed potential sex-specific differences in treatment outcomes in acetylcholine receptor antibody-positive (AChR-Ab+) generalized (g)MG participants in the Phase 3 ADAPT trial (NCT03669588).
METHODS: Participants received four once-weekly efgartigimod infusions (10 mg/kg) or placebo per cycle. Endpoints (primary: proportion of Myasthenia Gravis Activit
СтатьяРандомизированное исследованиеКлиническое исследование III фазыПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.