Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease in which antibodies are directed against the postsynaptic membrane of the neuromuscular junction, resulting in muscle weakness and fatigability. Juvenile myasthenia gravis (JMG) is a rare condition of childhood and has many clinical features that are distinct from adult MG. Prepubertal children in particular have a higher prevalence of isolated ocular symptoms, lower frequency of acetylcholine receptor antibodies, and a higher probability of achieving remission. Diagnosis in young children can be complicated by the need to differentiate from cong
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuromuscular pathology is a classic hallmark of many diseases such as muscular dystrophy, myasthenia gravis, amyotrophic lateral sclerosis and spinal muscular atrophy. It is also a feature of many congenital and acquired myopathies and neuropathies such as diabetic neuropathy and toxin-exposure. The availability of experimentally accessible nerve-muscle preparations from rodent models in which pathological events can be studied in nerve and muscle, as well as at the neuromuscular junction, is therefore of fundamental importance for investigating neuromuscular disease. The group of small crani
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fetal akinesia deformation sequence syndrome (FADS) is a heterogeneous disorder characterised by fetal akinesia and developmental defects including, in some case, pterygia. Multiple pterygium syndromes (MPS) are traditionally divided into prenatally lethal and non-lethal (such as Escobar) types. Previously, we and others reported that homozygous mutations in the fetal acetylcholine receptor gamma subunit (CHRNG) can cause both lethal and non-lethal MPS, demonstrating that pterygia resulted from fetal akinesia, and that mutations in the acetylcholine receptor subunits CHRNA1, CHRND,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accumulation of specific proteins at synaptic structures is essential for synapse assembly and function, but mechanisms regulating local protein enrichment remain poorly understood. At the neuromuscular junction (NMJ), subsynaptic nuclei underlie motor axon terminals within extrafusal muscle fibers and are transcriptionally distinct from neighboring nuclei. In this study, we show that expression of the ETS transcription factor Erm is highly concentrated at subsynaptic nuclei, and its mutation in mice leads to severe downregulation of many genes with normally enriched subsynaptic expression. Er
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The extraocular muscles (EOM) are anatomically and physiologically distinct from other striated muscles in mammals. Among other differences, they can be driven to generate individual twitch contractions at an extremely high frequency and are resistant to [Ca(2+)]-induced myonecrosis. While EOM are preferentially targeted in some neuromuscular diseases such as myasthenia gravis and congenital fibrosis of the extraocular muscles, they are enigmatically spared in Duchenne's muscular dystrophy, despite the widespread damage seen in all other skeletal muscle groups during the course of this disease
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine the efficacy of silicone rod frontalis sling ptosis repair in selected patients.
METHODS: The authors retrospectively studied 35 consecutive patients who underwent silicone sling ptosis repairs in 6 lids at the University of California, San Francisco.
RESULTS: Preoperative diagnoses included congenital ptosis causing developmental delay or possible amblyopia in children younger than 3 years of age, chronic progressive external ophthalmoplegia, third-nerve palsy, myasthenia gravis, and ocular restriction secondary to glaucoma filtering valves. With a mean follow-up of 22
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two children, now 5 1/2 and 6 years of age, presented as neonates with hypotonia, multiple joint contractures, ptosis, extraocular weakness, bulbar symptoms, and respiratory distress. Fluctuations and episodic exacerbations of weakness necessitated respiratory support. Both children are developmentally delayed and cannot walk independently, although one child underwent bilateral tenotomies. Biochemical investigations and electromyography, including slow-rate, repetitive nerve stimulation, were normal. Acetylcholine receptor antibodies in serum were absent. Single-fiber electromyography with ax
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The operative procedures in the general thoracic surgery developed or modified by us were reviewed and the developmental courses of each procedure were demonstrated. Lists of the procedures are as follows: 1) Extended thymectomy for myasthenia gravis. 2) Sternal elevation of Nagoya City University formula for pectus excavatum. 3) Anterior approach and hook approach for apical invading lung cancer. 4) Esophageal tracheoplasty for congenital tracheal stenosis and its application to various conditions.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied 2 elderly sibs with a congenital form of myasthenia who had ptosis since early childhood. The extraocular muscles were weak and the proximal limb muscles became slowly weaker throughout life. Laboratory investigations of biopsies of intercostal muscle from these patients showed the following abnormalities: the amplitude of miniature end-plate potentials was small and the binding of 125I-alpha-bungarotoxin at the end-plate area was reduced, suggesting a considerable reduction of acetylcholine receptors (AChRs). Secondary synaptic clefts were scarce, whereas the number of end-plates p
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital myasthenia (CM) constitutes a heterogeneous group of disorders with different underlying defects. The authors investigated a case of CM, presenting with congenital contractures. Endplate studies in the first year of life showed a developmental disorder of postsynaptic membranes. Clinical follow-up demonstrated a beneficial effect of pyridostigmine, resulting in normal motor development. Results of a second biopsy at age 4 are reported in this paper. Microelectrode study showed small Mepp amplitudes, which returned to nearly normal in the presence of neostigmine. In the electronmicro
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A comprehensive prospective clinical study is presented of 75 cases of fetal hypokinesia and congenital contractures of various causes, with neuropathological investigation in 23 cases. With the data of medical history, neurological examination, laboratory tests and neuropathology an exact or probable nosological or syndromal diagnosis could be made in 61 cases. These cases were categorized by localisation of causal pathology in the subsequent levels of the developing motor system. In 14 of 61 cases developmental brain disorders (f.i. hydrocephalus, hydranencephaly, microcephaly) were the caus
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new form of congenital myasthenia is described. An infant whose foetal movements during pregnancy had been weak presented at birth with muscle weakness and multiple contractures of the lower limbs. The clinical course was characterised by myasthenic crises during febrile illnesses. Neurophysiological studies demonstrated a decremental response at 2-3 HZ stimulation; this effect was reversed by edrophonium iv. At the age of eight months, a biopsy from the soleus muscle showed a predominance of type I fibres and variation in fibre diameters was slightly increased. Ultrastructural studies of th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования