Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked neuromuscular disorder caused by mutations in the DMD gene, leading to progressive muscle degeneration, loss of ambulation, cardiomyopathy, and early mortality. While advances in multidisciplinary care and pharmacological interventions, including corticosteroids and exon-skipping therapies, have improved patient outcomes, current treatments primarily provide symptomatic relief without addressing the underlying genetic defect. Gene therapy has emerged as a promising approach to modify disease progression, particularly through the use of ade
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Motor neuron disease (MND) most commonly presents with limb or bulbar weakness; however, a minority of patients present with respiratory-onset disease, posing significant diagnostic challenges. We report the case of a 78-year-old woman with a background of small airways disease and rheumatoid arthritis not requiring treatment for many years, who presented with a two-year history of progressive exertional dyspnoea, unintentional weight loss, and functional decline. Before diagnosis, she underwent extensive investigation across primary and secondary care, including chest radiography, spirometry,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hexapoda comprises the hyperdiverse insects and three cryptic, early-diverging lineages, Protura, Collembola, and Diplura, that are key to understanding the hexapod body pattern but remain extremely rare as fossils. Here, we report the earliest dipluran, Sinojapyx giganteus gen. et sp. nov., from the Middle Jurassic Daohugou Biota (approx. 165 Mya). Its ectognathous mouthparts challenge the conventional view that all non‑insect hexapods are entognathous, providing solid evidence that entognathy evolved independently at least three times. The pincer‑like cerci of Sinojapyx are symmetrical and l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Systemic gene therapies utilizing recombinant adeno-associated virus (rAAV) are in the clinic for the treatment of rare monogenic diseases. This includes delandistrogene moxeparvovec for Duchenne muscular dystrophy (DMD), which uses AAVrh74 vector to deliver a micro-dystrophin transgene to striated muscle. While there have been cases of transformative benefits incurred from rAAV therapies, serious adverse events and mortalities have occurred. This study aimed to investigate short-term rAAV dynamics and long-term systemic responses to intravenous rAAV in the phase 1/2a delandistro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) assay is designed to simultaneously screen all 79 DMD gene exons for copy number variation in Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) patients. Large deletions or duplications are found as mutations in >65% of DMD/BMD patients, making the MLPA assay a leading genetic diagnostic tool for patients and their families. This assay requires only standard molecular biology, PCR amplification equipment and access to a capillary electrophoresis instrument for sizing fluorescently labeled amplicons. MLPA is in wide use for copy number
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in RNA analysis of dystrophin (DMD) mutations have been significantly influenced by improvements in methods to study mRNA transcription and splicing. Early breakthroughs, such as the 1988 cDNA sequencing of the 14-kb muscle transcript isoform of the dystrophin gene, paved the way for RNA-based mutation detection via RT-PCR. These studies revealed that point mutations often cause premature polypeptide chain termination, and RNA polymerase requires approximately 16 h to transcribe the 2.1 Mb Dp427m transcription unit. Next-generation technologies for RNA sequencing (RNA-seq) have enable
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The collection and processing of frozen muscle tissue is essential for accurate downstream analysis of human and animal samples collected in Duchenne muscular dystrophy (DMD) research. Specific techniques are essential for preserving the tissue morphology and molecular markers that are vital for diagnostics, evaluation of disease progression, and preclinical in vivo research. Freezing muscle tissue in liquid nitrogen-cooled isopentane maintains tissue structure and preserves enzyme activity, which is crucial for enzyme histochemistry and other downstream protein analysis. In this chapter, we w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The detection of dystrophin and the proteins of the dystrophin-associated protein complex (DAPC) by immunostaining allows for the detection of the presence and localization of these proteins in slide-mounted sections of skeletal muscle or heart tissue. This technique has been used historically for the diagnosis and characterization of muscle disorders including Duchenne muscular dystrophy and many of the limb girdle and congenital muscular dystrophies. The extensive usefulness of this technique has allowed the development of numerous antibodies that can be used in immunostaining assays. As an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SDS-PAGE Western blots allow for the identification of the presence and relative quantity of proteins of interest on the basis of their molecular weight and their recognition by specific antibodies. This technique has historically been useful in the diagnosis and study of Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD), as it allows the recognition of clinically relevant abnormalities in the amount or size of dystrophin. While this technique is used infrequently for diagnosis at this point (as genetic testing for pathogenic variants of the DMD gene has become standard pra
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microelectrode arrays offer an exciting opportunity to probe and characterize the functional status of dystrophin-deficient muscle tissue vis-à-vis patient-specific iPSC-derived skeletal muscle (SkM) and cardiac muscle (CM). Here, we present a method to culture and analyze baseline electrophysiological profiles of Duchenne muscular dystrophy (DMD) iPSC-SkM and iPSC-CM using MEA dishes.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystrophin-deficient canines are the best-characterized large animal model for Duchenne muscular dystrophy (DMD). Unlike dystrophin-null mice, affected dogs display many phenotypical features of human patients. Furthermore, dogs' body size and body weight are much closer to humans than those of mice's. These features make affected canines an excellent model system for studying pathogenic mechanisms of the disease and for testing novel experimental therapeutics. The golden retriever muscular dystrophy (GRMD) dog is the first canine DMD model with a confirmed null mutation in the DMD gene. Since
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene transfer into living, adult skeletal muscle in experimental animals is a powerful tool for investigating the fundamental molecular mechanisms of neuromuscular disease progression. This methodology has been leveraged in the development of potential therapeutics for Duchenne muscular dystrophy (DMD), limb girdle muscular dystrophies (LGMD), and other skeletal muscle maladies. There are several modalities for gene transfer into skeletal muscle, including the use of viral vectors, nucleic acid encapsulation, and the development of transgenic mouse models. However, there are distinct advantage
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evaluation of cardiac function is critically important in animal experiments, particularly using disease models with cardiac complications. Here, we describe detailed methods and representative baseline results of cardio-physiological evaluations for a dog model with Duchenne muscular dystrophy (CXMDj).
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antisense oligonucleotide (ASO)-based exon skipping is a representative splice modulating therapy effective for Duchenne muscular dystrophy (DMD), a condition arising from dystrophin deficiency. For a valuable platform of evaluating exon-skipping efficacy, we previously reported a highly effective approach to convert CD90-positive human urine-derived cells (UDCs) into myotubes through the transduction of the MYOD1 gene. We anticipate that highly differentiated myotubes enable their utilization in various human muscle cell studies and a more predictive screening approach for the preclinical ide
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Altered phospholipid compositions in skeletal muscle occur in muscular dystrophy and other pathological conditions; however, origins and relationships to the disease course are unclear. Liquid chromatography-mass spectrometry (LC-MS) technologies allow the determination of phospholipid compositions and alteration patterns in disease states. Here, we describe a basic protocol to prepare methanolic extracts from skeletal muscle, which may be analyzed by lipidomic LC-MS in order to detect compositional alterations in phosphatidylcholine, a major phospholipid species of skeletal muscle, as well as
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Splice-switching oligonucleotide (SSO) therapy is expected to be a promising treatment for muscular diseases such as Duchenne muscular dystrophy (DMD). Preclinical studies using animal models of muscle diseases are essential for the development of SSO therapy. In addition to the histological and biochemical analyses, an in vivo muscle torque measurement using supramaximal electrical stimulation has become a standard protocol for the evaluation of drug efficacy. Nevertheless, in order to accurately measure the torque production in animal models, there are some critical points that should be bro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exon-skipping therapy for Duchenne muscular dystrophy (DMD) recovers muscle function by inducing shorter but functional dystrophin protein using antisense oligonucleotides (ASOs) that modulate the pre-mRNA splicing of DMD transcripts to restore the disrupted DMD reading frame. Next-generation ASO should have appropriate sequences and modifications that induce exon skipping and ensure efficient delivery to target tissues. Conventional methods involve analyzing biopsied tissues using RT-PCR or immunoblotting to evaluate exon skipping or the expression of induced proteins. However, these methods
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is the most common form of muscular dystrophy in adults, caused by an expanded CTG repeat in the DMPK gene. Patients with DM1 develop multisystemic symptoms including myotonia, which manifests as delayed relaxation of muscles following voluntary contraction. This myotonic phenomenon can be assessed by electromyography (EMG), where it presents as a prolonged action potential duration, referred to as myotonic discharge. In both patients and mouse models, the expanded CUG repeat RNA transcribed from the mutated gene aberrantly accumulates in nuclei. This accumulati
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The displaced object recognition test (DORT), open field test (OFT), and three-chamber social approach test are standard behavioral assays used to assess the various aspects of cognition, emotional regulation, and social behavior in rodent models. This protocol introduces the use of these three tests to comprehensively evaluate the therapeutic effects of antisense oligonucleotide (ASO)-mediated exon-skipping therapies in neuromuscular disease models, such as Duchenne muscular dystrophy (DMD). Exon-skipping therapies aim to restore dystrophin expression, which can potentially influence cognitiv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования