Facioscapulohumeral dystrophy is one of the most common forms of muscular dystrophies worldwide. It is a complex and heterogeneous disease secondary to insufficient epigenetic repression of D4Z4 repeats and aberrant expression of DUX4 in skeletal muscles. Type 1 facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is caused by contraction of D4Z4 repeats on 4q35, whereas type 2 FSHD is associated with mutations of the SMCHD1 or DNMT3B gene in the presence of a disease-permissive 4qA haplotype. Classical FSHD is a slowly progressive disorder with gradual-onset of muscle atrophy and a descending patter
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy is a heterogeneous group of inherited muscular dystrophies caused by glycosylation defects associated with different mutations. The main finding of the disease is disruption of the binding of cellular α-dystroglycan to its extracellular matrix ligands. O-mannose β-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1 is one of the pathogenic genes involved in glycosylation defects of α-dystroglycan. Herein, we report a patient diagnosed with muscular dystrophy-dystroglycanopathy 3 with the determination of a compound heterozygote novel mutation on O-mannose β-1,2-N-acetyl
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular Dystrophy (DMD) is a X-linked degenerative disorder affecting skeletal muscles and myocardium caused by mutations in the dystrophin gene, mainly deletions and duplications. Point-mutations account for 13% and stop codon mutations are even more unfrequent. A drug treatment for patients with DMD caused by stop codon gene mutations and still ambulant, has become recently available, based on the clear demonstration of its efficacy in slowing the course of the disease. The drug is able to read through the stop codon; furthermore it has the advantage of an oral administration and a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКомментарийПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The muscular dystrophies are made up of a diverse group of rare genetic diseases characterized by progressive loss of muscle strength and muscle damage. Since there is no cure for muscular dystrophy and clinical outcome measures are limited, it is critical to assess the progression of MD objectively. Imaging muscle replacement by fibrofatty tissue has been shown to be a robust biomarker to monitor disease progression in DMD. In magnetic resonance imaging (MRI) data, specific texture patterns are found to correlate to certain MD subtypes and thus present a potential way for automatic assessment
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy [DMD] is the most common inherited myopathy and is caused by a defect in the dystrophin gene on the X chromosome causing production of a dysfunctional dystrophin protein. Over the last decade there have been advances in disease modifying pharmacotherapy beyond the widely used strategy of corticosteroids into products to impact both dystrophin production itself and also some of the downstream effects of absent of dysfunctional dystrophin. This manuscript will explore the respiratory progression of DMD including some proposed functional and clinical correlations and t
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystrophinopathies are multi-system disorders that affect the skeletal musculature, the cardio-respiratory system and the central nervous system. The systematic screening of suitable biofluids for released or altered proteins promises new insights into the highly complex pathophysiology of X-linked muscular dystrophy. However, standard detection approaches using antibody-based assays often fail to reproducibly detect low-abundance protein isoforms in dilute biological fluids. In contrast, mass spectrometric screening approaches enable the proteome-wide identification of minor protein changes i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal aging involves a progressive decline in cognitive abilities and loss of motor function. Mutations in human Lamin genes (LMNA, LMNB1, LMNB2) lead to a wide-range of diseases including muscular dystrophy, peripheral neuropathy and progeria. Here we investigate the role of neuronal Lamin in regulating age-related phenotypes. Neuronal targeting of Lamin led to shortened lifespan, progressive impairment of motor function and loss of dopaminergic (DA) neurons within the protocerebral anterior medial (PAM) cluster in the Drosophila melanogaster brain. Loss of neuronal Lamin caused an age-rel
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Dysphagia in progressive muscle diseases is primarily due to muscle weakness. Objective of our study is to investigate the prevalence and phenotypes of dysphagia in patients with childhood onset muscular dystrophy (MD) with the use of a validated questionnaire, the measurement of tongue strength and Flexible Endoscopic Evaluation of Swallowing (FEES).
METHODS: Prospective observational longitudinal study of dysphagia in a cohort of 58 patients attending the Pediatric Department Center for Neuromuscular Diseases. Control participants were 56 age and sex matched healthy volunteers
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Different from males with Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) in whom overt myopathy is the rule, muscular dystrophy (MD) female carriers are mostly free of skeletal muscle symptoms. However, similar to MD males, these females are also prone to cardiomyopathy. Since circulating microRNAs (miRNAs) have been proposed as diagnostic biomarkers for various cardiovascular diseases, the aim of the current study was to identify specific circulating miRNAs in the plasma of female DMD/BMD carriers that may allow an early and accurate diagnosis of cardiac involvement in these cases.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is a hereditary myopathy characterized as triad of muscular dystrophy, joint contractures, and conduction cardiomyopathy. In this study, we diagnosed a X-linked recessive EDMD patient with severe conduction cardiomyopathy while noteless muscular and joint disorders.
METHODS: A Chinese cardiomyopathy family spanning four generations was enrolled in the study. Targeted next-generation sequencing (NGS) was performed to identify the underlying mutation in the proband and validated by Sanger sequencing. Segregation analysis was applied to all
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) or Steinert's disease is the most common muscular dystrophy in adult life with an estimated prevalence of 1:8000. Cardiac involvement, including arrhythmias and conduction disorders, contributes significantly to the morbidity and mortality of the disease. Mild ventricular dysfunction has also been reported associated with conduction disorders, but severe ventricular systolic dysfunction is not a frequent feature and usually occurs late in the course of the disease. Heart transplantation is currently considered the ultimate gold standard surgical approach in the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Syntrophins are a family of 59 kDa peripheral membrane-associated adapter proteins, containing multiple protein-protein and protein-lipid interaction domains. The syntrophin family consists of five isoforms that exhibit specific tissue distribution, distinct sub-cellular localization and unique expression patterns implying their diverse functional roles. These syntrophin isoforms form multiple functional protein complexes and ensure proper localization of signalling proteins and their binding partners to specific membrane domains and provide appropriate spatiotemporal regulation of signalling
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Limb-girdle muscular dystrophy describes a clinical phenotype with progressive weakness and atrophy of the muscles of the shoulders and hips. One of the more common types, limb-girdle muscular dystrophy type 2i, is associated with impaired cardiac function and restrictive lung disease, typically disproportionate to muscular disease. This condition presents a number of complex challenges in pregnancy and there are few case reports of its successful management. Here we discuss the course of the first pregnancy of a 20-year-old woman with limb-girdle muscular dystrophy type 2i.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to determine the response to an oral glucose tolerance test (OGTT) in adult males with Becker muscular dystrophy (BMD) and Duchenne muscular dystrophy (DMD), and to investigate whether body composition contributes to any variance in the glucose response. Twenty-eight adult males with dystrophinopathy (BMD, n = 13; DMD, n = 15) and 12 non-dystrophic controls, ingested 75 g oral anhydrous glucose solution. Fingertip capillary samples were assessed for glucose at 30-min intervals over 2-h post glucose ingestion. Fat free mass relative to body mass (FFM/BM) and body fat (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alpha-dystroglycan (αDG) is an extracellular peripheral glycoprotein that acts as a receptor for both extracellular matrix proteins containing laminin globular domains and certain arenaviruses. An important enzyme, known as Like-acetylglucosaminyltransferase (LARGE), has been shown to transfer repeating units of -glucuronic acid-β1,3-xylose-α1,3- (matriglycan) to αDG that is required for functional receptor as an extracellular matrix protein scaffold. The reduction in the amount of LARGE-dependent matriglycan result in heterogeneous forms of dystroglycanopathy that is associated wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare genetic and progressively debilitating neuromuscular disease. It is the leading genetic cause of death among infants. In SMA, low levels of survival of motor neuron (SMN) protein lead to motor neuron death and muscle atrophy as the SMN protein is critical to motor neuron survival. SMA is caused by mutations in, or deletion of, the SMN1 gene. A second SMN gene, SMN2, produces only low levels of functional SMN protein due to alternative splicing which excludes exon 7 from most transcripts, generating truncated, rapidly degraded SMN protein. Patients with S
Клиническое исследование I фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuromuscular junction (NMJ) appears to be a site of pathology in a number of peripheral nerve diseases. Charcot-Marie-Tooth (CMT) 4C is an autosomal recessive, early onset, demyelinating neuropathy. Numerous mutations in the SH3TC2 gene have been shown to underlie the condition often associated with scoliosis, foot deformities, and reduced nerve conduction velocities. Mice with exon 1 of the Sh3tc2 gene knocked out demonstrate many of the features seen in patients. To determine if NMJ pathology is contributory to the pathomechanisms of CMT4C we examined NMJs in the gastrocnemius muscle of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Laminopathies are a group of rare degenerative disorders that manifest with a wide spectrum of clinical phenotypes, including both systemic multi-organ disorders, such as the Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), and tissue-restricted diseases, such as Emery-Dreifuss muscular dystrophy, dilated cardiomyopathy and lipodystrophies, often overlapping. Despite their clinical heterogeneity, which remains an open question, laminopathies are commonly caused by mutations in the LMNA gene, encoding the nuclear proteins Lamin A and C. These two proteins are main components of the nuclear lamina a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This multicenter/multinational, open-label, ascending-dose study (NCT01898364) evaluated safety, tolerability, pharmacokinetics, pharmacodynamics, and exploratory efficacy of repeat-dose avalglucosidase alfa (neoGAA), a second-generation, recombinant acid α-glucosidase replacement therapy, in late-onset Pompe disease (LOPD). Patients ≥18 years, alglucosidase alfa naïve (Naïve) or previously receiving alglucosidase alfa for ≥9 months (Switch), with baseline FVC ≥50% predicted and independently ambulatory, received every-other-week avalglucosidase alfa 5, 10, or 20 mg/kg over 24 weeks. 9/10 Naïv
Клиническое исследование I фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования