Striated muscles exhibit remarkable structural and functional specialization that enables precise control of force production, contractile kinetics, and energetic efficiency. Although vertebrate skeletal and cardiac muscles have been extensively studied, comparative analyses across animal phyla reveal that many molecular and biophysical principles governing muscle performance are deeply conserved. Insects, in particular, possess highly differentiated muscle types that provide powerful systems for dissecting the regulation of contraction, elasticity, and force generation at the level of the sar
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MEGF10 biallelic variants cause early-onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD), congenital myopathies with cores, and later-onset myopathies with respiratory failure. As MEGF10 plays a key role in satellite cells proliferation and differentiation, these disorders are considered primary Satellite Cell-opathies. We present clinical, genetic, and laboratory findings from three patients with MEGF10-related myopathy from two families: a 6-year-old boy with EMARDD, and two siblings with a milder myopathy with respiratory involvement. Patient 1, male, showed decreased fe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the MYH2 gene, which encodes skeletal muscle myosin heavy chain IIa, are a rare cause of congenital myopathies characterized by proximal muscle weakness and ophthalmoplegia. MYH2-related disease may be inherited in either an autosomal dominant or autosomal recessive manner. Autosomal recessive MYH2-related myopathy is uncommon and may be difficult to recognize because of overlapping clinical features with neuromuscular junction disorders. We report a six-year-old boy born to consanguineous parents who presented with congenital bilateral ptosis, external ophthalmoplegia, and progre
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: L-2-hydroxyglutaric aciduria (L2HGA) is a rare autosomal recessive neurometabolic disorder marked by developmental delay, intellectual disability, and progressive movement abnormalities. Variants in RYR1 can cause congenital myopathies, but data on the co-occurrence of variants in populations are limited. The aim of this study was to characterize the clinical and genetic basis of the neurometabolic and neuromuscular abnormalities and to investigate the potential interaction between the identified variants. Methods: Patients with complex, previously undiagnosed clinical p
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital myopathies (CMYO) are a group of rare hereditary muscle diseases defined by characteristic abnormalities on muscle biopsy. Several types, including the core myopathies central core disease and multi-minicore disease, nemaline myopathy and centronuclear myopathy, have been identified based on the characteristic histopathological changes and attributed to various genetic backgrounds. The most prominent clinical features are generalised muscle weakness often pronounced axially, variable cardiorespiratory and bulbar impairment, and skeletal and joint involvement. Currently
Протокол клинического исследованияСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal muscle excitation-contraction coupling (ECC) is a highly specialized process that converts membrane depolarization into contraction through tightly regulated intracellular Ca²⁺ dynamics. Recent advances in molecular genetics have expanded the spectrum of skeletal muscle disorders associated with ECC-related proteins, including congenital myopathies, malignant hyperthermia susceptibility, exertional rhabdomyolysis, exertional heat illness, and related episodic disorders. Although these disorders have traditionally been classified according to clinical manifestations, pathological findi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital nemaline myopathies are rare genetic disorders that typically manifest at birth or in childhood, with muscle weakness and respiratory distress. They are characterized by the presence of rod-like structures on the muscle biopsy, or a mix of rods with cores, focal areas with disorganization of oxidative activity. Pathogenic variants in the NEB gene represent a main cause of these conditions. However, significant phenotypic variability exists, hampering disease prognosis, healthcare, and genetic counseling. This study is aimed at further characterizing the clinical and genetic features
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants in RYR1 give rise to a wide spectrum of neuromuscular conditions including congenital myopathies, exertional rhabdomyolysis (ERM) and malignant hyperthermia (MH) susceptibility. MH susceptible individuals often experience muscle cramps and myalgia and may develop proximal or axial muscle weakness later in life. With therapies for RYR1-related disorders under development and clinical trials anticipated, there is an urgent need for natural history data on patient-reported outcome measures. Furthermore, these data may inform the prognosis of patients newly diagnosed with RYR1-related MH
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonia is a non-neurotypical muscle physiology of sarcolemmal hyperexcitability due to alterations in the structure and/or function of ion channels in the muscle cell membrane. This hyperexcitability can be observed electrically as spontaneous myotonic discharges during needle electromyography. Myotonic discharges consist of continuous sequential fibrillation or positive sharp wave morphology potentials which exhibit unstable, gradually changing, firing frequencies and amplitudes. In myotonic disorders, a clinical correlate of muscle stiffness is often present. Myotonic disorders are broadly
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital myopathies (CMs) are a heterogeneous group of rare or ultra-rare inherited muscular disorders in which cognitive, neuropsychological and psychosocial outcomes remain poorly characterized.
OBJECTIVE: To synthesize current evidence on cognitive development, neuropsychological and quality-of-life (QoL) outcomes in pediatric CMs, including caregiver burden.
METHODS: A systematic review was conducted according to PRISMA guidelines and registered on PROSPERO (CRD420261373780). PubMed, Scopus, Web of Science and ClinicalTrials.gov were searched up to June 2026. Observational
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in CAV3, encoding caveolin-3, cause caveolinopathies, rare genetic disorders affecting both skeletal and cardiac muscle. Caveolin-3 contributes to T-tubule formation and excitation-contraction coupling. To date, there are no therapy for caveolinopathies. BIN1 (amphiphysin 2), a membrane-shaping protein critical for T-tubule integrity, has shown therapeutic promise in congenital myopathies and heart dysfunction. We evaluated the therapeutic impact of BIN1 overexpression in Cav-3 knockout mice, a model recapitulating key features of human caveolinopathy. We assessed skeletal and cardia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuromuscular diseases (NMDs) encompass over 800 distinct entities affecting approximately one in 1000 individuals worldwide, with progressive muscle weakness, atrophy, and motor impairment as primary clinical manifestations. The rarity of most NMDs creates fundamental challenges for artificial intelligence (AI) and machine learning (ML) applications that typically require large-scale datasets. In this narrative review we synthesize the literature published between 2018 and 2025 on AI applications across the NMD spectrum, organized by clinical application domain. We examine how AI has advanced
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nemaline myopathy (NM) is among the most common of the congenital myopathies, characterized by hypotonia and muscle weakness. Despite its prevalence and morbidity, NM remains underrepresented in studies of lived experience and the impact on patients and caregivers. To expand upon the current knowledge, we conducted an international cross-sectional survey to systematically characterize patient and caregiver perspectives, including daily challenges, medical complications across age groups, and priorities for future treatment development. All respondents reported facing daily challenges, regardle
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The RyR1 calcium release channel is a key player in skeletal muscle excitation-contraction coupling. Mutations in the RYR1 gene are associated with congenital myopathies. Recently, a role of RyR1 in myotubes differentiation has been proposed and attributed to its calcium channel function, which nonetheless remains to be clearly demonstrated. In order to clarify RyR1 role in myogenesis, we have developed an in vitro model, the so-called RyR1-Rec myotubes, which are mouse primary myotubes with an inducible decrease in RyR1 protein amount and in RyR1-mediated calcium release. Using this model, we
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RYR1-related congenital myopathies are rare disorders that severely impair muscle function and the quality of life of patients and their families. To date no pharmacological therapies are available to treat the severe muscle weakness of affected patients. The most severe forms of RYR1-related congenital myopathies are caused by compound heterozygous mutations (nonsense/frameshift in one allele and a missense mutation in the other), leading to reduced RyR1 protein levels and altered biochemical composition of muscles. In this pre-clinical study, we treated a mouse model carrying the RyR1 p.Q197
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The muscle weakness in patients with nemaline myopathy (NM) and related disorders (NMR) often affects the muscles used for eating and dining, and some scientific evidence of poorer nutritional status of patients with myopathy exists. However, comprehensive research on the nutritional status of persons with NM or NMR has not been done.
OBJECTIVES: Our aim was to conduct a comprehensive cross-sectional pilot study among adult Finnish patients with NM or NMR to investigate their food consumption, nutrient intakes, selected nutrient-related laboratory parameters in blood, and self-ass
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: SELENON-related myopathy is a rare autosomal recessive congenital neuromuscular disorder linked to defects in the selenoprotein N. The clinical onset typically occurs in infancy and axial weakness, rigid spine, and respiratory involvement are almost invariably present at early stages.
CASE PRESENTATION: We report the case of a 44-year-old Italian woman who underwent intubation for acute respiratory failure, followed by weaning from invasive ventilation within 6 months. Her medical history was not significant, but a detailed medical history collection revealed slight motor limitati
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CACNA1S variants can alter the structure and function of the calcium channel, resulting in abnormal calcium influx and homeostasis. It is well established that pathogenic variants in CACNA1S can lead to hypokalemic periodic paralysis, malignant hyperthermia, and congenital myopathy. Nevertheless, the clinical presentations and disease progression of exertional myalgia and weakness associated with CACNA1S variants remain elusive. In this study, four affected individuals from an autosomal-dominant family were described, exhibiting symptoms of severe exertional myalgia, followed by flaccid weakne
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital myopathies (CMYOs) represent a genetically and clinically heterogeneous group of disorders characterized by early-onset muscle weakness and distinct myopathologic features. The advent of next-generation sequencing (NGS) has accelerated the identification of causative genes, leading to the discovery of novel CMYOs and thereby challenging the traditional classification. In this comprehensive review, we focus on the clinical, myopathologic, molecular and pathophysiological features of 33 newly identified CMYOs.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital myopathies (CMyo) are a group of rare inherited muscle disorders classified to date according to myopathological features on muscle biopsy. They usually present with an early onset, with a slow or non-progressive muscle weakness. The phenotypic spectrum is wide, ranging from severe early onset forms to milder and later onset conditions. Data regarding the disease trajectory of CMyo in adult patients are lacking. Here, we describe the clinical, myopathological, and genetic features of a large cohort of adult CMyo patients to facilitate their management in adulthood.
METH
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования