AIM: To systematically characterize the phenotypic spectrum, neuroimaging features, heteroplasmy-phenotype correlation, and prognosis of the m.10191 T > C mutation.
METHODS: We collected and analyzed data from 52 patients (14 newly recruited; 38 from literature). Phenotypes were pre-classified as Leigh syndrome (LS), Leigh-like syndrome (LLS), MELAS/LS overlap syndrome, and MELAS-like syndrome. Neuroimaging data were subjected to statistical analysis to explore inter-lesional associations and lesion-symptom correlations. Heteroplasmy level underwent k-means clustering and latent class analysi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thymidine kinase 2 deficiency (MIM 609560) is an ultra-rare, autosomal recessive mitochondrial disease, resulting in progressive myopathy, respiratory insufficiency and increased risk of early death. Doxecitine and doxribtimine represents the first approved treatment for thymidine kinase 2 deficiency in the USA and the EU; previously, management was restricted to supportive care. The overall understanding of the natural history of thymidine kinase 2 deficiency is limited. Our study describes the baseline characteristics, survival and disease progression of untreated patients with thymidine kin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thymidine kinase 2 deficiency (TK2d) (MIM 609560) is an ultra-rare, autosomal recessive mitochondrial myopathy caused by TK2 variants, leading to mitochondrial DNA depletion and/or multiple deletions. People with thymidine kinase 2 deficiency experience progressive myopathy, bulbar weakness and respiratory insufficiency, often losing the ability to walk, eat and breathe independently. Doxecitine and doxribtimine represents the first approved treatment for patients with thymidine kinase 2 deficiency with age of symptom onset ≤12 years by the US Food and Drug Administration and the European Medi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) represents a multisystemic mitochondrial disease mainly triggered by heteroplasmic m.3243A > G mutation in mtDNA MT-TL1, the gene for tRNA^Leu(UUR). Here we report the successful reprogramming of peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) from a female MELAS patient into induced pluripotent stem cells (iPSCs). This patient-specific iPSC line provides a valuable platform to investigate MELAS pathophysiology and screen therapeutic interventions targeting mitochondrial dysfunction in a genetically relevant context.
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nemaline Myopathy type 6 (NEM6) is a congenital myopathy caused by variants in Kelch-repeat-and-BTB-(POZ)-Domain-Containing-13 (KBTBD13). The majority of the NEM6 patients harbor the Dutch founding variant KBTBD13R408C (c.1222C > T, p.Arg408Cys) and experience skeletal muscle weakness and sarcomere-based hypercontractility. Histological characterization of NEM6 patient biopsies by NADH staining shows the presence of cores, suggesting mitochondrial dysfunction. We aimed to elucidate the role of mitochondrial dysfunction in NEM6 pathology and tested the ability of the NAD+ precursor nicotinamide
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial diseases frequently affect the brain leading to severe and disabling neurological symptoms. The heteroplasmic m.3243 A > G mutation in MT-TL1, encoding mt-tRNALeu, is responsible for ~80% of mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS), which is one of the most characteristic mitochondrial syndromes, leading to disability and early death. There are no animal models harbouring this mutation to provide precise mechanistic insights informing therapeutic interventions. Here, we generate a human iPSC-derived cerebral organoid slice model that reca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Horses are major domestic animals and cultural symbols that have accompanied humans for millennia. They underpin transport, agriculture, warfare and sport, and also provide a model for studying domestication, complex traits and adaptive evolution. Recent work in equine genomics has now generated a much richer picture of how these roles are grounded in the genome. This review brings together advances in several connected areas: the construction and refinement of reference assemblies; genomic reconstructions of origin, domestication and dispersal; global and regional patterns of genetic diversit
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rhabdomyolysis is the acute necrosis of striated skeletal muscle, with release of its constituents into the extracellular space and circulation. Acute muscle pain (myalgia), weakness, and edema are associated with serum levels of the muscle enzyme creatine kinase (CK) above 1,000 IU/L or 5 times the upper limit of the normal value. This narrative review provides an overview of the clinical and laboratory findings, etiology, treatment, and prevention of rhabdomyolysis in humans. Additionally, we highlighted the main syndromes and muscular disorders associated with rhabdomyolysis: 1. Clinical sy
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MICU1 loss-of-function variants in human patients are associated with proximal muscle weakness and myopathy. Mitochondrial Ca2+ levels are basally elevated when MICU1, the gatekeeper of the mitochondrial Ca2+ uniporter, is absent. The importance of regulating mitochondrial Ca2+ in skeletal muscle has generally been studied in mature muscle fibers. How satellite cells are impacted by mitochondrial Ca2+ dysregulation is poorly understood. We investigated Micu1 deletion specifically in Pax7+ satellite cells to address this gap in knowledge. Colony-forming activity in vitro was unaffected in Micu1
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Popeye domain-containing protein 1 (Popdc1), also known as Bves, plays a crucial role in maintaining skeletal muscle homeostasis, with its variants leading to limb-girdle muscular dystrophy type R25. Skeletal muscles of patients with the homozygous missense variant of Bves exhibit impaired membrane trafficking, while skeletal muscle fibers in bvesS191F homozygous mutant zebrafish are significantly reduced and disorganized. However, the mechanism by which the absence of bves induces skeletal muscle atrophy remains unclear. In this study, we discovered a novel mechanism whereby bves deficien
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD) is an autosomal recessive disorder of mitochondrial fatty acid β-oxidation caused by pathogenic variants in ACADVL. The clinical spectrum is highly heterogeneous, ranging from lethal neonatal cardiomyopathy to late-onset myopathy. This study aims to characterize the rare c.215C>T (p.Ser72Phe) variant, identified in compound heterozygosity with the common pathogenic allele c.848T>C (p.Val283Ala) in a male neonate detected by newborn screening (NBS).
METHODS: Genetic analysis was performed using Sanger sequencing
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic pathogenic variants in the MYPN gene are a known cause of congenital myopathy, and exonic variants that activate cryptic splice sites have not been previously reported. Here, we report a Chinese proband with congenital myopathy carrying a homozygous nonsense variant, c.2986C>T (p.Arg996Ter), in exon 14 of the MYPN gene. Transcriptional analysis suggested that this variant likely activated a cryptic donor splice site, truncating the last 91 nucleotides of exon 14 during pre-mRNA splicing. Western blotting and immunofluorescence confirmed a deficiency of myopalladin protein in the prob
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Agrin-congenital myasthenic syndrome (AGRN-CMS) is a rare, heterogeneous genetic disorder of the neuromuscular transmission that can present from infancy to adulthood. The clinical phenotype includes distal weakness mimicking distal myopathies. Additionally, electromyography and muscle biopsy may demonstrate myopathic features, increasing the diagnostic challenge. Mitochondrial dysfunction has not been reported in the muscle of AGRN-CMS patients.
METHODS: We report the clinical, electrophysiological, radiological, myopathological, and genetic findings of a patient with AGRN-CMS.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive cardiac conduction disease (PCCD) is a rare inheritable cardiac conduction system disease that may lead to complete heart block, syncope, or sudden cardiac death. The estimated incidence of PCCD is 0.0005%/year. Recent advances in genetics have revealed a wide variety of diseases associated with the development of PCCD. Ion channel genes (SCN5A, KCNK17, TRPM4, HCN4), gap junction genes (GJA5, GJC1), genes associated with myopathy (LMNA, EMD, DES, DMD, TNNI3K, DMPK, ZNF9), transcription factor genes (NKX2-5, TBX5), genes associated with metabolic disease (PRKAG2, LAMP2, GLA), and mi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Infectious diseases exert systemic effects beyond localized inflammation, yet selective disruption of host metabolic pathways remains incompletely characterized. Carnitine-dependent fatty-acid transport is essential for mitochondrial energy production, and acquired deficiencies are rarely attributed to infection. Chronic bacteremia has not been clearly linked to functional impairment of this pathway.
CASE PRESENTATION: A 34-year-old man with no prior metabolic or neuromuscular disease presented with subacute proximal muscle weakness, fasting intolerance, and episodic confusion f
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal muscle is a highly plastic tissue with a robust capacity for regeneration, largely driven by resident satellite cells. Muscular dystrophies comprise a heterogeneous group of inherited disorders characterized by progressive muscle degeneration, chronic inflammation, and impaired regenerative capacity. Despite well-defined genetic etiologies, effective disease-modifying therapies for these disorders, as well as many acquired myopathies, remain limited. Emerging evidence identifies nuclear receptors (NRs) as key regulators of skeletal muscle homeostasis, integrating hormonal, metabolic,
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Patients with endogenous Cushing's syndrome (CS) exhibit reduced muscle strength compared with healthy individuals and frequently experience a further postoperative decline despite remission.
OBJECTIVE: To evaluate the histological and immunohistochemical patterns underlying myopathy in patients with active and remitted CS.
PATIENTS AND METHODS: We included nine patients with active CS and eight patients with CS in remission, prospectively enrolled at LMU Hospital. Patients in remission had curative tumor surgery and biochemical remission for ≥24 months. Biopsies of the vastus later
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myopathy with extrapyramidal signs (OMIM #615673) is a rare autosomal recessive mitochondrial disorder caused by biallelic loss-of-function variants in Mitochondrial calcium uptake protein 1 ( MICU1 ), which encodes the gatekeeper of the mitochondrial calcium uniporter complex. We report a 7-year-old Indian girl with global developmental delay, congenital nonfatiguable right ptosis, proximal-predominant myopathy without calf hypertrophy, multi-system dysmorphism (elongated facies, baggy cheeks, large prominent ears, partial webbed neck, bilateral clinodactyly, fetal finger pads, pes planus, an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: A phase III, double-blind, placebo-controlled, randomized withdrawal trial of SPP‑004 (5‑aminolevulinic acid hydrochloride and sodium ferrous citrate) was conducted to confirm the efficacy and safety of SPP-004 for maintenance of clinical response in patients diagnosed with Leigh syndrome (LS) showing central nervous system disorders.
METHODS: Fifty-four patients entered a 24-week open-label period of SPP-004 administration. Among them, 28 patients who showed improvement on the Newcastle Paediatric Mitochondrial Disease Scale (NPMDS) for cranial nervous symptoms and myopathy sympto
СтатьяРандомизированное исследованиеКлиническое исследование III фазыПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования