Background: Neuropeptide Y is a highly conserved neuropeptide involved in several physiological processes, including stress regulation, appetite control, and cognitive functioning. Emerging evidence suggests that alterations in neuropeptide Y signaling may contribute to neurodevelopmental and behavioural phenotypes. This study describes a family carrying a microduplication involving the neuropeptide Y gene on chromosome 7p15.3, with the aim of exploring its potential association with attention deficit/hyperactivity disorder and specific cognitive vulnerabilities, particularly in the memory dom
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarcopenia is a progressive skeletal muscle disorder associated with impaired physical function and adverse outcomes in older adults. Burn injury imposes profound hypermetabolic and catabolic stress that may compromise muscle mass, strength, and physical function, particularly in individuals with reduced baseline muscle reserve. This narrative review integrates current evidence on sarcopenia and muscle dysfunction in older adults with burn injuries, addressing baseline vulnerability, burn-related muscle deterioration, diagnostic challenges, clinical implications, and therapeutic strategies. Pa
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 80-year-old female presented to the emergency department with dizziness, generalized weakness, and exertional dyspnea. Physical examination revealed a significant inter-arm systolic blood pressure discrepancy. Computed tomography angiography (CTA) of the chest demonstrated high-grade stenosis at the origin of the left subclavian artery, correlating with both the clinical symptoms and the hemodynamic findings. This case underscores the diagnostic utility of CTA in ensuring a prompt and precise evaluation of subclavian artery stenosis in patients presenting with inter-arm blood pressure diffe
Клинический случайСтатьяАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neuromuscular diseases (NMDs) are frequently complicated by progressive cardiomyopathy leading to advanced heart failure. Ventricular assist device (VAD) implantation has emerged as a potential option in selected pediatric and young adult patients, but evidence on indications and outcomes is limited. We aimed to systematically review evidence on VAD implantation in children and young adults with NMDs, focusing on device strategies and clinical outcomes.
METHODS: Systematic review following Cochrane methodology and reported per the PRISMA guidelines. Six major biomedical databases
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Pseudoaneurysm of the mitral-aortic intervalvular fibrosa is a rare and typically acquired cardiac lesion, with congenital forms being exceptionally uncommon, particularly when identified prenatally. We report the case of a 23-year-old gravida 2 woman with one previous history of miscarriage who was referred at 25 weeks' gestation for a fetal intracardiac mass. Fetal echocardiography revealed a cystic echogenic mass at the crux of the heart, consistent with a pseudoaneurysm arising from the mitral-pulmonary intervalvular fibrosa (MPIVF) associated with transposition of the great ar
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: The effects of probiotic supplementation on performance and recovery during training transitions remain uncertain. This exploratory trial examined the effects of probiotic supplementation on performance, recovery, and gut microbiota in national-level university volleyball players. Methods: Twenty-eight players were randomized to receive a multi-strain probiotic or placebo (n = 14 per group) for 8 weeks, comprising regular training, tapering and competition, and reduced training. Performance and gut microbiota were assessed before and after supplementation. Participants then complet
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A key feature of the autoimmune conditions adult and juvenile dermatomyositis (DM/JDM) is the correlation of interferon (IFN) beta induction with disease initiation and activity. Our aim was to establish a short interfering RNA (siRNA) approach to knockdown IFNB1 expression as a therapeutic strategy for DM/JDM.
METHODS: A library of 74 siRNAs targeting IFNB1 was designed and screened for IFNB1 knockdown by qRT-PCR. Lead siRNAs were analysed for secreted IFN beta protein reduction and acute cytotoxicity. IFNB1 expression was induced for efficacy screening in vitro, including in imm
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Late-onset Pompe disease (LOPD) is a rare glycogen storage disorder caused by deficiency of the enzyme lysosomal acid alpha-glucosidase (GAA). It can mimic inflammatory myopathies, leading to diagnostic delays. We present a case of LOPD in a 52-year-old man who came to us with a diagnosis of dermatomyositis for which he had been undergoing treatment for over a decade. Although he was on seemingly adequate immunosuppression, the patient continued to have progressive proximal muscular weakness during the first 4 years of our care. It was not until his sister was diagnosed with LOPD that we pursu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anti-3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase (anti-HMGCR) immune-mediated necrotizing myopathy (IMNM) is a rare autoimmune myopathy that should be suspected in patients with progressive proximal muscle weakness and marked creatine kinase (CK) elevation persisting despite statin discontinuation, although distinguishing it from more common conditions such as post-viral myositis and toxic statin-associated myopathy remains a major diagnostic challenge. We report the case of a 64-year-old man receiving long-term atorvastatin therapy who presented with progressive proximal muscle weakness,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Idiopathic inflammatory myopathies (IIMs) are very rare, chronic, immune-mediated diseases that clinically manifest with myositis symptoms and extramuscular manifestations. The rarity of the disease makes it difficult to conduct double-blind studies, and large population-based studies are needed to improve our knowledge of them. This study aims to analyze the hospitalization rates and trends of IIMs between 2010 and 2024. Additionally, a characterization of the IIM patient population in Poland was conducted. Methods: A retrospective study using data from the Nationwide G
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoarthritis (OA), rheumatoid arthritis (RA), and temporomandibular disorders (TMDs) are heterogeneous joint diseases whose pathophysiology involves inflammation, tissue degeneration, and progressive functional decline. Although their etiologies differ, these conditions display overlapping molecular mechanisms related to extracellular matrix (ECM) remodeling, proteolytic activity, and immune signaling. This systematic review synthesizes current evidence on glycoprotein-associated and proteomic biomarkers identified in synovial fluid and saliva, predominantly derived from protein-level studie
СтатьяСистематический обзорОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Immune checkpoint inhibitors (ICIs) have transformed cancer therapy but may cause immune-related adverse events (iRAEs). Cardiovascular iRAEs, especially myocarditis, carry high morbidity and mortality. Extracardiovascular iRAEs are included as diagnostic criteria for myocarditis, yet their prevalence, spectrum, and clinical impact in patients with suspected cardiovascular iRAEs are poorly defined.
METHODS: We conducted a prospective, single-center observational study between March 2022 and December 2023. Consecutive patients referred to cardio-oncology for suspected ICI-related c
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of elbow pigmented villonodular synovitis (PVNS) combined with seronegative rheumatoid arthritis (SNRA) and review relevant literature to summarize the characteristics, treatment, and outcomes of this comorbidity. The patient was a 72-year-old female. She developed swelling and pain of the right elbow in 2002, and underwent surgical treatment. Postoperative histopathology confirmed PVNS. In 2007, she developed swelling and pain in the left elbow and underwent synovectomy, and synovectomy again yielded pathology consistent with PVNS. From 2021 onwards, she experienced recurrent
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyglutamine (polyQ) diseases are fatal neurodegenerative disorders caused by pathological CAG repeat expansions in disease-associated genes. They are characterized by progressive motor dysfunction and typically late onset. Although multiple mechanisms have been proposed, accumulating evidence indicates that lipid dysregulation contributes to neuronal dysfunction and degeneration. Lipids are essential for brain development and homeostasis, and disrupted lipid metabolism is implicated across neurodegenerative conditions. Within the polyQ spectrum, Huntington's disease is the best studied and s
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Iliopsoas tendinitis following total hip arthroplasty (THA) has been described to result from acetabular component overhang and prominent femoral collars. However, a portion of patients experience iliopsoas tendinitis in the setting of well-positioned components. The purpose of this study was to assess anatomic factors predisposing to iliopsoas tendinitis after THA.
METHODS: Total hip arthroplasties (THAs) performed at three academic institutions that underwent subsequent arthroscopic iliopsoas release were retrospectively reviewed from 2015 to 2025 and propensity matched in a one
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibromyalgia (FM) is a chronic, widespread musculoskeletal pain syndrome of still unknown etiology, characterized by allodynia and hyperalgesia. It affects between 2% and 8% of the population and is significantly more prevalent in women than in men. It is attributed to physiological, endocrine, immunological, and neurobiological variations that influence both pain development and the response to pharmacological treatments. Limited efficacy and a high incidence of adverse effects of current pharmacological treatments for FM have increased interest in the use of alternative therapies with medici
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: In recent years, the role of vitamin D in the etiology of central and peripheral neurological diseases has been widely investigated, and evidence suggests benefits of vitamin D replacement therapy. However, few studies have evaluated the relationship between serum vitamin D levels and patients with spinal muscular atrophy (SMA). Therefore, this study aimed to analyze serum vitamin D levels in patients with SMA and their relationship with disease type, degree of motor impairment, and the presence of musculoskeletal deformities. Methods: This was a cross-sectional analytic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify and prioritize key factors influencing clinicians' selection of BoNT formulations for chronic spasticity treatment to inform future guidelines and standardize decision-making.
DESIGN: Modified two-round Delphi study with international spasticity management experts.
SETTING: International survey involving clinicians from various practice settings.
PARTICIPANTS: Round 1: 108 clinicians rating decision factors; Round 2: 55 respondents ranking factors. Convenience sampling of international spasticity experts.
MAIN OUTCOME MEASURES: Importance ratings of seven decision-ma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To report a case of IgG4-related disease (IgG4-RD) involving the eyes, pituitary gland, dura mater and temporal region simultaneously. The patient was a 55-year-old middle-aged male with a protracted course of more than 13 years. The main clinical manifestations included swelling of the left eye accompanied by exophthalmos, which gradually worsened, and progressive visual deterioration. Imaging examinations revealed multiple pseudotumorous masses in the bilateral extraconal spaces (superior to the bilateral superior rectus muscles and inferior to the bilateral inferior rectus muscles) and the
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Anti-melanoma differentiation-associated gene 5 (anti-MDA5) antibody is associated with dermatomyositis/clinically amyopathic dermatomyositis and a high risk of rapidly progressive interstitial lung disease (RP-ILD). Methods: We retrospectively analyzed 34 consecutive anti-MDA5-positive patients evaluated at a tertiary Advanced Lung Disease and Lung Transplant center between 1 January 2018 and 31 December 2024. Results: Of 1720 interstitial lung disease (ILD) evaluations, 34 (2.0%) were anti-MDA5 positive (median age 51 years; 56% female). ILD was present in 85%; RP-ILD
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.