BACKGROUND: Acute hemorrhagic edema of infancy (AHEI) is a rare vasculitis, which presents dramatically as palpable purpuric skin lesions on the limb, face and auricles, with swelling of these parts and low-grade fever, in children up to 2 years of age. To date, approximately 400 cases have been described in the literature. The etiology remains mostly unknown. With or without treatment, AHEI goes to spontaneous recovery within 1-3 weeks, usually without any complications. To our knowledge, compartment syndrome as complication of AHEI has only been reported in one case. We present an unusual ca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dominant deafness-onychodystrophy syndrome (DDOD) and hypokalemic periodic paralysis (HypoPP) are distinct autosomal dominant disorders caused by mutations in ATP6V1B2 and CACNA1S, respectively. We describe an eight-year-old female with congenital deafness, nail dysplasia, enamel hypoplasia, and recurrent episodes of hypokalemia-induced muscle weakness. Whole-exome sequencing (WES) revealed a de novo ATP6V1B2 nonsense variant (c.1516C>T, p.Arg506Ter) and a maternally inherited CACNA1S missense variant (c.1583G>A, p.Arg528His). The proband's mother and maternal grandfather carried the same CACN
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Andersen-Tawil Syndrome (ATS) is an ultra-rare autosomal dominant condition secondary to deleterious variants in KCNJ2 or KCNJ5 in the majority of patients. It is variably characterized by a triad of Long QT Syndrome (LQTS)/ventricular arrhythmias with a prominent U-wave, episodic flaccid muscle weakness/paralysis and skeletal abnormalities. Other clinical features include distinctive facial dysmorphisms, dental anomalies, and mild learning difficulties. Limited data are available regarding the initial presenting sign or symptoms of ATS. Methods: In this study, we includ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypokalemic periodic paralysis (HPP) is a rare disorder characterized by episodic weakness with hypokalemia, most commonly associated with thyrotoxic periodic paralysis (TPP) in the setting of endogenous hyperthyroidism. We present a unique case of a 32-year-old male patient with a history of hypothyroidism who developed recurrent episodes of acute paralysis due to iatrogenic thyrotoxicosis from levothyroxine over-replacement. Notably, each episode occurred shortly after corticosteroid administration, suggesting a dual-trigger mechanism. The patient presented with profound, predominantly proxi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A Caucasian man in his 20s with no known medical history presented to the emergency department with acute flaccid quadriparesis following a high-carbohydrate meal and strenuous physical activity. Initial evaluation revealed profound hypokalaemia (1.7 mmol/L; reference 3.5-5 mmol/L), marked QTc prolongation (594 ms), and mild troponin I elevation (51 ng/L; reference <40 ng/L). He reported two similar episodes over the preceding year that had been attributed to dehydration. Thyroid function testing demonstrated severe hyperthyroidism with suppressed thyroid-stimulating hormone (<0.003 mIU/L; ref
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyrotoxic periodic paralysis (TPP) is a rare variant presentation associated with thyrotoxicosis. It is characterised by acute hypokalaemic paralysis due to intracellular potassium shift. We describe a man in his early 30s who presented with sudden-onset flaccid quadriparesis and transient self-reverted broad-complex tachycardia. Arterial blood gas analysis revealed severe hypokalaemia (1.2 mmol/L; reference range 3.5-5.1 mmol/L). Thyroid function tests demonstrated suppressed thyroid-stimulating hormone (<0.01 mIU/L; reference range 0.4-4.0 mIU/L) with markedly elevated free triiodothyronine
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This clinical case report involves a 34-year-old male patient with a history of type 2 diabetes and schizophrenia, who took oral olanzapine for a long time and visited the hospital several times because of lower limb fatigue caused by hypokalemia. Although the symptoms were alleviated by potassium supplementation, they recurred. The patient was hospitalized because of hypoglycemia and fatigue. Laboratory examination revealed hypokalemia, After supplementing potassium, the symptoms gradually eased. To prevent the patient from experiencing hypokalemia again, we asked about his diet and found tha
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To estimate allele frequencies for genetic diseases in the American Quarter Horse (QH), including hyperkalemic periodic paralysis (HYPP), type 1 polysaccharide storage myopathy (PSSM1), malignant hyperthermia (MH), myosin-heavy chain myopathy (MYHM), glycogen branching enzyme deficiency (GBED), hereditary equine regional dermal asthenia (HERDA), and equine juvenile spinocerebellar ataxia (EJSCA), and to compare these frequencies over time among elite performance subgroups and a random cohort of registered horses.
METHODS: In this prospective genetic survey, DNA was extracted from 3
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Hypokalemic periodic paralysis (HypoPP) is a skeletal muscle channelopathy characterized by recurrent episodes of transient paralysis associated with hypokalemia. Most cases are caused by heterozygous missense variants in CACNA1S, which encodes the α1 subunit of the skeletal muscle L-type calcium channel (CaV1.1). Known triggers include excessive carbohydrate intake, rest after strenuous exercise, and emotional stress; however, worsening potentially associated with the use of L-type calcium channel blockers (LTCCBs) has not been well documented.
CASE PRESENTATION: A
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 56-year-old man with a family history of myopathy developed generalized muscle weakness at age 45. At age 52, he was diagnosed with inclusion-body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia (IBMPFD), confirmed by muscle pathology and a pathogenic VCP mutation (c.464G>A, p.R155H). Concurrent testing identified a heterozygous SCN4A variant (c.215C>T, p.P72L), a known modifier in myotonic dystrophy type 2 (DM2). At age 56, neurological examination showed proximal muscle weakness (MMT grade 3), distal lower extremity weakness (grade 4-5), and areflexia. He ambulated independ
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Andersen-Tawil syndrome (ATS) is a rare autosomal dominant multisystem disorder characterised by ventricular arrhythmias, periodic paralysis, and dysmorphic features. However, marked phenotypic heterogeneity is observed, contributing to significant diagnostic delays. ATS is most commonly caused by loss-of-function variants in KCNJ2, which encodes the α-subunit of the inward rectifier potassium channel Kir2.1, resulting in impaired IK1 currents. Impaired IK1 destabilises terminal repolarisation and depolarisation kinetics, promoting prominent U waves, ventricular ectopy, and complex ventricular
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypokalemic periodic paralysis (HypoPP) is an autosomal dominant disorder caused by a p.Arg528His mutation in the CACNA1S gene, which encodes the α1-subunit of the skeletal muscle L-type calcium channel. The mutation causes leaky ion flow and impairs muscle excitation-contraction coupling. Patients exhibit episodic paralysis, muscle attacks, and hypokalemia. Two human induced pluripotent stem cell (iPSC) lines were generated from HypoPP patients, SCVIi152-A and SCVIi153-A, each carrying the CACNA1S c.1583G>A (p.Arg528His) mutation. Both lines exhibited pluripotency marker expression at gene an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypokalemic periodic paralysis (HypoPP) is an inherited skeletal muscle ion channelopathy of CACNA1S or SCN4A characterized by recurrent episodes of weakness, often triggered by rest after exercise or by reduced K+ (carbohydrate ingestion, stress). Here, we describe a multigenerational family in whom a KCNA7 missense variant [c.834A>C (p.Arg278Ser)] co-segregated with susceptibility to recurrent attacks of weakness in association with hypokalemia as low as 1.3 mEq/L and a 40% decrement of the compound muscle action potential after exercise, suggesting an additional HypoPP gene. Arg278 is the o
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distal renal tubular acidosis (dRTA) is associated with autoimmune disorders, particularly Sjögren's syndrome. Hypokalemic muscle weakness due to dRTA is an uncommon presentation of Sjögren's syndrome and may mimic primary hypokalemic periodic paralysis, resulting in a diagnostic delay. We present the case of a 35-year-old woman who reported recurrent limb weakness in the presence of hypokalemia (serum potassium: 2.7 mmol/L). She had previously been diagnosed with primary hypokalemic periodic paralysis, but this diagnosis was challenged as she was found to have normal anion gap metabolic acido
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiomyopathies cause most intracardiac thrombosis (ICT), and Behçet's syndrome (BS) is a rare inflammatory disease that can be responsible for a proportion of ICT. Other inflammatory disorders involved in the aetiology of ICT include antiphospholipid syndrome, Henoch-Schonlein purpura, COVID-19, and Loeffler endocarditis. ICT usually occur during the active phase of BS, and they have a close relationship with vascular involvement. Atrial myxomas are benign cardiac tumours arising from the interatrial septum. They can lead to a substantial acute phase response, making them difficult to distin
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Gitelman syndrome (GS) is a rare autosomal recessive renal tubulopathy caused by SLC12A3 gene mutations, leading to hypokalemia, metabolic alkalosis, hypomagnesemia, and hypocalciuria. Its estimated prevalence ranges from 1 to 10 per 40 000 individuals worldwide, with a carrier frequency approaching 1%, underscoring its potential public health relevance despite underdiagnosis. This case highlights a rare presentation of GS with acute quadriparesis mimicking neurological emergencies, emphasizing the risk of misdiagnosis in acute care settings.
CASE PRESENTATION: A
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute flaccid paralysis (AFP) in adults is a clinical emergency with multiple causes, including hypokalemic periodic paralysis (hypoPP), Guillain-Barré syndrome (GBS), myasthenia gravis (MG), and botulinum neurotoxin (BoNT) poisoning. Herein, we present the case of a 64-year-old Asian man who ingested an unidentified fish. Within 30 minutes of ingestion, he developed flaccid paralysis along with gastrointestinal symptoms and perioral tingling. After 3 hours, his condition deteriorated to worsening respiratory distress and unconsciousness, requiring mechanical ventilation for one week. Blood an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Periodic paralysis is an uncommon presentation of thyrotoxicosis characterized by acute flaccid paralysis due to hypokalemia. Thyrotoxicosis is often missed as the cause of periodic paralysis due to a lack of overt symptoms. Early recognition and appropriate management can prevent recurrent paralysis and fatal complications, such as cardiac arrhythmias.
CASE PRESENTATION: We report a case of a 28 years old male who presented with acute-onset flaccid quadriparesis following a carbohydrate-rich meal. Investigations revealed severe hypokalemia (2.1 mmol/L) and thyrot
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyrotoxic periodic paralysis (TPP) is a rare complication of hyperthyroidism characterized by acute weakness and hypokalemia due to intracellular potassium shift. Clinical management of TPP consists of cautious potassium replacement, non-selective β-blockade, and prompt treatment of the underlying thyrotoxicosis. Definitive control of hyperthyroidism, combined with avoidance of known precipitants, is essential to prevent recurrent attacks. Failure to recognize the syndrome can result in repeated admissions, unnecessary evaluations, and life-threatening complications. We report the case of a 3
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyrotoxic periodic paralysis (TPP) is a rare but life-threatening cause of acute flaccid paralysis associated with hypokalemia. Although more common in males and individuals of Asian descent, it may present atypically in young females and be easily misdiagnosed. We report a case of a 30-year-old female who presented with acute quadriparesis. Extensive neuromuscular evaluation initially pointed toward Guillain-Barré syndrome (GBS), but subsequent investigations revealed profound hypokalemia. Further workup confirmed thyrotoxicosis as the underlying cause. Prompt potassium replacement and initi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.