Skeletal muscle channelopathies are genetic disorders associated with variants in genes encoding ion channels and related proteins expressed in skeletal muscle. Most commonly, these involve genes encoding voltage-gated ion channels (VGICs) that regulate sarcolemmal excitability, including CLCN1 for ClC-1, SCN4A for the Nav1.4 α subunit, CACNA1S for the Cav1.1 α subunit, and KCNJ2 for Kir2.1. Skeletal muscle channelopathies primarily manifest with two clinical symptoms: myotonia, characterized by delayed muscle relaxation, and paralysis and classified into two disease types: non-dystrophic myot
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyrotoxic periodic paralysis (TPP) is a rare complication of hyperthyroidism, often seen in young males, characterized by acute flaccid paralysis due to intracellular potassium shifts. While most cases present with isolated muscle weakness, progression to thyroid storm with life-threatening arrhythmias and multiorgan failure is exceedingly rare. We present the case of a previously healthy 23-year-old male who arrived with profound weakness and was found to have severe hypokalemia and suppressed thyroid-stimulating hormone (TSH). Shortly after arrival, he developed ventricular fibrillation and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypokalemic periodic paralysis (HPP) is a rare genetic neuromuscular disorder characterized by an autosomal dominant inheritance pattern and a variable clinical phenotype. It is associated with low potassium levels due to defects in muscle ion channels. HPP can be life-threatening, but it can be completely reversed if diagnosed and treated promptly and correctly. Pathogenic variants in a heterozygous in the CACNA1S or SCN4A genes lead to HPP.
CLINICAL CASE: We present a 16-year-old male with a clinical history of flaccid paralysis associated with hypokalemia following intense phys
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the article by Bayrak Demirel et al. entitled "Thyrotoxic Hypokalemic Periodic Paralysis Induced by High-Dose Insulin in an Adolescent Male with Type 1 Diabetes Mellitus" [Horm Res Paediatr. 2024, DOI: 10.1159/000543329] the license was incorrect, and it has been changed from CCC to CC BY-NC 4.0.
Опубликованное исправлениеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Our aims were to provide an integrated clinical and biophysical characterization of the rare variant NM_000334.4(SCN4A) c.4307T>C (p.Leu1436Pro; L1436P), affecting the skeletal muscle sodium channel Nav1.4, and to compare its functional consequences with both wild-type (WT) channels and the well-established pathogenic variant p.Arg1448His (R1448H).
METHODS: We retrospectively analyzed nine unrelated patients carrying the heterozygous L1436P variant. Clinical evaluation included neurological examination and standardized electrodiagnostic protocols. Electromyographic studies were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyrotoxic periodic paralysis (TPP) is a rare and potentially life-threatening disorder characterized by transient muscle weakness due to hypokalemia in the setting of hyperthyroidism. We present a case of a 32-year-old male with no prior history of thyroid disease who developed acute, progressive paralysis of all 4 extremities. Laboratory findings revealed profound hypokalemia, hypophosphatemia, and elevated lactate. Electrocardiography showed new-onset atrial fibrillation with a rapid ventricular response. Thyroid function tests confirmed hyperthyroidism, and further evaluation led to the di
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Thyrotoxic myopathy (TM) is a muscle disorder associated with hyperthyroidism. Although TM is common in adults, its incidence in children is unknown due to the limited number of reports. TM usually improves with the treatment of hyperthyroidism. This is the first report of a patient with TM who experienced transient worsening of muscle weakness shortly after administration of methimazole (MMI) and metoprolol tartrate.
CASE PRESENTATION: A 12-year-old Japanese girl with Graves' disease was administered MMI and metoprolol tartrate. Within 12 h of treatment initiation, the patient ex
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nutrigenomics defines the interaction between the nutrients in our food and the genes in our body. Examples from human medicine of diseases and associated genes include lactose intolerance (genetic variants in LCT lactase), hypercholesteremia (low density lipoprotein receptor, LDLR) and caffeine sensitivity (adenosine A2A receptor, ADORA2A). In horses, examples include Hyperkalemic Periodic Paralysis (HYPP), where clinical signs of disease are managed through maintaining a diet low in potassium and Polysaccharide Storage Myopathy Type 1 (PSSM1), where low starch and high fat diets are recommen
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hypokalemic periodic paralysis (HPP) is a severe yet reversible neuromuscular condition precipitated by profound hypokalemia. Autoimmune disorders can exacerbate renal potassium loss resulting in abrupt muscle weakness. Primary Sjögren's syndrome (pSS), an autoimmune disease characterized by exocrine gland insufficiency, can lead to renal tubular dysfunction and episodes of HPP when distal acidification is compromised.
CASE PRESENTATION: A 40-year-old woman was admitted with rapidly progressive, painless quadriplegia for over 2 days. Laboratory tests revealed critical hypokalemi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Potassium is vital for cellular function, particularly in excitable tissues like nerves and muscles, which rely on potassium gradients to function normally. Hypokalemia can lead to severe issues such as muscle weakness and irregular heart rhythms. This case series presents four instances of hypokalemic paralysis, a neuromuscular condition that can be either periodic or isolated. The cases vary in presentation and treatment approach, highlighting the need to differentiate between primary and secondary causes of hypokalemia for optimal management. Fast and accurate diagnosis through laboratory t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Muscle MRI and electrophysiological exercise testing have been reported as useful techniques in hypokalemic periodic paralysis (HypoPP). Striking clinical differences between men and women with this disorder are well known; however, little information is available on complementary tests in the asymptomatic population.
METHODS: We recruited 11 individuals with HypoPP from 4 independent families, carrying the frequent p.R528H mutation in the calcium channel gene CACNA1S; the sample included 8 symptomatic men and 3 asymptomatic women, together with 9 controls recruited from the sam
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distal renal tubular acidosis (dRTA) is a rare kidney disorder with an incidence of less than 1 in 100 000 people, characterised by metabolic acidosis and hypokalaemia. While mutations in genes such as ATP6V1B1, ATP6V0A4 and SLC4A1 are commonly associated with dRTA, this study reports a rare variant of the WDR72 gene in siblings from the Punjabi population in India. The individuals exhibited amelogenesis imperfecta (AI), hypokalaemic periodic paralysis (HPP) and acidaemia due to impaired ion transport in the distal convoluted tubule. Genetic testing revealed novel variants in the WDR72 gene: c
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyrotoxic periodic paralysis (TPP) is a rare but serious and potentially life-threatening complication of hyperthyroidism. It is typically characterized by acute flaccid muscle weakness of the lower limbs and hypokalemia. While most cases resolve with cautious potassium replacement and appropriate management of thyrotoxicosis, some progress to respiratory failure, significantly worsening the prognosis. This review examines 14 reported cases of TPP complicated by respiratory failure (published between 2004 and 2025), highlighting clinical gaps in early recognition and the atypical presentation
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyrotoxic periodic paralysis (TPP) is a rare complication of hyperthyroidism characterized by hypokalemia and acute muscle weakness. One patient developed progressive lower limb weakness hours after receiving a lumbar nerve root block with a glucocorticoid injection, which worsened to the point where he had difficulty walking. Laboratory tests confirmed hypokalemia and hyperthyroidism. Symptoms were resolved with intravenous potassium, and the patient was subsequently diagnosed with TPP triggered by glucocorticoid injection. Although TPP is typically triggered by high-carbohydrate intake, exe
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperthyroid Hypokalemic Periodic Paralysis (HHPP), marked by acute weakness and hypokalemia. Prompt potassium replacement and hyperthyroidism management are essential to prevent life-threatening outcomes. This case highlights its presentation in a Nepali male, reinforcing the need for high clinical suspicion.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypokalemic periodic paralysis (HPP) is a rare but life-threatening complication in patients with Sjögren's syndrome (SS), often due to distal renal tubular acidosis (RTA) caused by autoimmune-mediated renal damage. We report a case of a woman in her 30s with a history of rheumatoid arthritis and SS who presented with acute, flaccid paralysis secondary to profound hypokalemia from distal RTA, requiring intensive care support. This patient was treated with central potassium and bicarbonate replacement, leading to marked clinical improvement. This report emphasizes the importance of early recogn
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Paralysis from hypokalemia commonly presents with generalized weakness; however, in rare cases it may present with unilateral or focal symptoms. Unilateral paralysis in hypokalemia is particularly challenging due to its mimicry of central nervous system (CNS) disorders such as ischemic stroke. Patients often undergo extensive and costly neuroimaging before a metabolic etiology is recognized.
CASE REPORT: A 19-year-old male presented to the emergency department reporting an abrupt onset of inability to hold things in his right hand. He denied any precipitating factors but did not
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyrotoxic periodic paralysis (TPP) is a rare but potentially life-threatening complication of hyperthyroidism. We present the case of a 27-year-old Asian male with long-standing, untreated hyperthyroidism who presented with recurrent episodes of sudden, reversible muscle weakness. These episodes involved acute flaccid paralysis predominantly affecting the lower limbs and hypokalemia, which improved rapidly with careful potassium replacement. Further investigation confirmed a diffuse toxic goiter consistent with Graves' disease. Interestingly, anti-acetylcholine receptor antibodies were found
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования