Primary coenzyme Q10 (CoQ10) deficiency is a rare mitochondrial disorder caused by mutations in genes involved in CoQ biosynthesis (e.g., COQ4) that result in impaired mitochondrial respiration, oxidative stress, and dysfunction across multiple organ systems because of decreased mitochondrial levels of CoQ10. Although oral CoQ10 supplementation has been examined for standard of care, poor absorption and inadequate tissue and intracellular distribution have resulted in a lack of clinically significant efficacy. BPM31510 is a lipid nanoparticle containing oxidized CoQ10 designed to improve bioav
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent epidemiological studies on the general population reveal that up to 1.3% have oligo/asymptomatic hyperCKemia.
OBJECTIVE: This guideline aims to provide updated, evidence-based recommendations on investigating persons older than 18 years.
METHODS: The guideline followed EAN standard operating procedures and was developed according to the GRADE methodology. Fourteen neuromuscular experts from the EAN neuromuscular group were joined by a methodologist and a patient representative. There are two types of recommendations: evidence-based recommendations, based on published studi
СтатьяКлинические рекомендацииПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disorder characterised by progressive muscle weakness and ultimately death from respiratory failure. Heterogeneity in disease trajectories and outcomes among patients with ALS (pwALS) is influenced by healthcare access, rehabilitation, and palliative care, but real-world data on demographic and clinical characteristics remain scarce in many countries, including Austria.
OBJECTIVES: To characterise the demographic, clinical, and genetic landscape of pwALS in Austria.
METHODS: In this retrospective cohort study, we included
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinobulbar muscular atrophy (SBMA) is an X-linked neuromuscular disorder characterized by adult-onset progressive muscle atrophy, flaccid paresis, and bulbar palsy. In addition, increasing evidence indicates that SBMA is a multisystem disorder with prominent non-motor symptoms, such as sensory neuropathy, androgen insensitivity, and glucose intolerance. This study aimed to further characterize the clinical manifestations and biomarker profile in a large Swedish SBMA cohort.
METHODS: 49 genetically confirmed SBMA patients were identified from a motor neuron disease database at Ume
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An early adolescent male from a consanguineous family presented with progressive neurological deterioration, including developmental delay, seizures, left hemiparesis and cognitive decline from early childhood. He subsequently developed gastrointestinal bleeding, chronic liver disease with oesophageal varices, severe anaemia and thrombocytopenia. Initial investigations suggested TORCH (Toxoplasmosis, Other, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes simplex) infection due to intracranial calcifications and multisystem involvement. However, detailed neuroimaging revealed extensive periventricular calcifi
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The relationship between glucagon-like peptide-1 receptor agonist (GLP-1 RA) use and trigger finger (TF) remains unknown. This study aims to compare rates of TF, TF release, and complications of TF release between diabetic patients with and without a history of GLP-1 RA use.
METHODS: This study utilized the TriNetX database to identify adult patients with Type II diabetes mellitus. The primary analysis included patients with and without a history of GLP-1 RA use. The secondary analysis included patients with a history of TF separated by the presence or absence of GLP-1 RA use, respec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oncometabolite production plays a key role in the development and progression of isocitrate dehydrogenase-mutant gliomas. The aberrant gain-of-function activity of the mutant isocitrate dehydrogenase protein results in the production of the oncometabolite D-2-hydroxyglutarate, which in turn promotes DNA hypermethylation and gliomagenesis through several mechanisms. Rare gliomas in patients with fumarate hydratase deficiency syndrome share many morphologic and molecular features with isocitrate dehydrogenase-mutant gliomas, with the oncometabolites succinate and 2-succinocysteine similarly thou
СтатьяОбзорКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteosarcopenia is a geriatric syndrome characterized by the coexistence of sarcopenia and osteopenia/osteoporosis, which can lead to frailty and mortality. The effectiveness of physical exercise on osteosarcopenia, particularly on muscular and skeletal parameters, remains unclear. This systematic review aimed to analyze the impact of exercise interventions on osteosarcopenia in older adults and to describe the diagnostic methods used in different clinical trials.
METHODS: Randomized clinical trials conducted in older adults (≥65 years) diagnosed with osteosarcopenia were included
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe, life-limiting neuromuscular disorder (NMD) characterized by progressive muscle wasting and mitochondrial dysfunction. Although gene therapies offer promise, even those already approved by regulatory agencies, their use remains constrained by mutation specificity, delivery challenges and durability. Pharmacologically targeting AMPK has shown potential to ameliorate dystrophic pathology, but prior strategies have been hindered by inadequate efficacy and off-target effects.
METHODS: Comparative transcriptomic analyses were conducted to a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prodromal symptoms of sporadic amyotrophic lateral sclerosis (SALS) including muscle cramps were reported; however, their detailed characteristics have not been sufficiently studied.
OBJECTIVES: To clarify the detailed profiles of prodromal symptoms in SALS.
METHODS: Patients with SALS (n = 47) and healthy controls (n = 25) were enrolled. A questionnaire-based survey was conducted to investigate symptoms before and after disease onset, including sensory, autonomic, sleep, cognitive disturbances, and frequent muscle cramps. Frequent muscle cramps were defined as those occurring at
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Physical activity and nutrition are inextricably linked in maintaining muscle and overall health, enhancing metabolic resilience, and preventing age-related muscle loss. Exercise acts as a powerful physiological stressor, inducing acute metabolic, endocrine, and immunological responses, while long-term training elicits structural and functional adaptations at the muscular, cardiovascular, and systemic levels. Proper nutritional strategies, aligned with the type, intensity, and duration of physical activity, provide the necessary substrates to fuel exercise, optimize recovery, and support muscl
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine the predictive validity of field-based muscular strength tests in relation to incident long-term health conditions among adults.
DESIGN: Systematic review and meta-analysis.
DATA SOURCES: PubMed, Web of Science, SPORTDiscus, Scopus, CINAHL, Epistemonikos and Google Scholar.
ELIGIBILITY CRITERIA: Cohort studies examining the predictive value of validated and/or reliable field-based muscular strength tests in relation to long-term health conditions in adults aged ≥18 years.
RESULTS: A total of 155 studies were included with 94 included in the meta-analysis. Adults with
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lamins are critical in maintaining nuclear homeostasis, chromosome positioning, and modulating mechanotransduction. Recent studies indicated the involvement of lamin A in mitochondrial homeostasis and the regulation of superoxide. Missense mutations in LMNA are linked to a spectrum of diseases known as laminopathies, which include conditions, such as dilated cardiomyopathy (DCM), muscular dystrophy, and progeria. K97E is one such mutation, which leads to DCM with severe phenotypes. In this study, we established direct reduction of interaction between lamin A K97E and prohibitin 2. As a sequel,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, proximal gastrectomy (PG) has attracted increasing attention because it enables radical tumor resection while preserving gastric function and improving nutritional status and quality of life. However, how to effectively prevent reflux and anastomotic stricture during reconstruction remains a key challenge in functional reconstruction. This review summarizes the main types of gastroesophageal anastomosis after PG and categorizes the major reconstructive concepts into two groups. The first is the "residual stomach reshaping" approach, which rebuilds the anti-reflux structure by
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Diaphragm weakness frequently develops in critically ill patients and is explained by a combination of atrophy and myofiber dysfunction. Myofibers are large syncytial cells maintained by a population of myonuclei, which provide gene transcripts to a finite fiber volume, termed the myonuclear domain. Myonuclear number is a determinant of transcriptional capacity and therefore critical for diaphragm and peripheral muscle regeneration after critical illness. Changes in myonuclear number in myofibers undergoing atrophy have not been investigated in mechanically ventilated ICU patients,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Handgrip strength is a proxy for muscular fitness, an indicator for general health status, and is associated with cardiometabolic health. The mechanisms connecting handgrip strength to skeletal muscle function are incompletely understood. We applied integrated linkage-disequilibrium-adjusted colocalization analysis of genome-wide association study summary statistics for handgrip strength, combined with expression and splicing quantitative trait loci from skeletal muscle, and identified glycogen branching enzyme 1 (GBE1) as a candidate gene for handgrip strength. CRISPR-interference knockdown o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calsequestrin-1 (CASQ1)-related myopathy is a rare skeletal muscle disorder caused by mutations in CASQ1 gene, which encodes a major calcium-buffering protein of the sarcoplasmic reticulum (SR). It is characterized histopathologically by tubular aggregates or optically empty vacuoles, predominantly affecting type II muscle fibers. In this study, we report two unrelated Chinese patients presenting with late-onset, slowly progressive muscle weakness, fatigue, and myalgia. Both had mildly to moderately elevated serum creatine kinase levels. Muscle biopsies revealed typical optically empty vacuole
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The FLAD1 gene encodes the key enzyme in the biosynthesis of flavin adenine dinucleotide (FAD). As an essential cofactor of various enzymatic reactions, FAD is potentially involved in a series of crucial biological processes. Mutations in the FLAD1 gene are implicated in the pathogenesis of severe metabolic disorders, including lipid storage myopathy (LSM) and multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD). However, the in vivo pathophysiological consequences of systemic FLAD1 deficiency remain poorly understood. To address this, we generated a tamoxifen-inducible Flad1 knockout mouse model
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: In 2013, the first clinical practice guideline for subacromial pain syndrome (SAPS) was developed in the Netherlands to support healthcare professionals. SAPS refers to non-traumatic, non-rheumatologic shoulder complaints that are particularly painful during arm elevation. It includes conditions such as supraspinatus tendinosis, calcific tendinitis, and degenerative supraspinatus tears. Over 50,000 patients annually consult orthopedic surgeons for these issues. In response to new evidence and clinical needs, an updated guideline was developed. Part 2 focuses on supraspi
СтатьяКлинические рекомендацииОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Obesity is a chronic adiposity-based disease with limited long-term response to lifestyle interventions. Oral semaglutide, currently approved for type 2 diabetes, may represent a therapeutic option for obesity, although real-world evidence is scarce.
OBJECTIVE: To evaluate, in a real-world clinical setting, changes in body weight, body composition, and muscle strength after treatment with oral semaglutide in patients with obesity. Secondary objectives were to assess changes in metabolic and inflammatory parameters and depressive symptoms.
METHODS: We conducted a multicenter, pr
СтатьяНаблюдательное исследованиеМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования