m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
G73.6 · Миопатия при нарушениях обмена веществ

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

10030 публикаций

Поиск: 19 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 13 с найденным полным текстом

Chemotherapy-Induced Skeletal Muscle Dysfunction and Cognitive Impairment: A Muscle-Brain Mechanistic Framework With Implications for Exercise Oncology.

Chemotherapy commonly induces skeletal muscle dysfunction and cognitive impairment, complications that reduce treatment tolerance and quality of life. Skeletal muscle mass frequently declines during chemotherapy, with cohort studies reporting losses of 3%-10% across treatment courses, while chemotherapy-induced cognitive impairment affects up to one-third of patients. Emerging evidence indicates that chemotherapeutic agents impair mitochondrial function in peripheral tissues, including skeletal muscle, increasing systemic oxidative stress and inflammatory cytokines. These factors may promote o

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42841422Открыть статью

Chemometrics-assisted FTIR and machine learning for biochemical profiling of human skeletal muscles in relation to type 2 diabetes.

Skeletal muscle is the major site of insulin-stimulated glucose uptake, making it highly susceptible to metabolic disorders. This study investigates Type 2 diabetes mellitus-associated alterations in the macromolecular composition of functionally distinct human skeletal muscles. These modifications are crucial to understanding the molecular basis of diabetic myopathies but remain underexplored. Five skeletal muscles from 80 individuals (40 controls and 40 individuals with Type 2 diabetes) were analysed. To overcome the limitations of traditional histochemical assays, we employed infrared spect

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42828937Открыть статью

L-citrulline as a nitric oxide-modulating therapeutic adjunct to exercise: effects on vascular function, arterial stiffness, and cardiometabolic health in postmenopausal and older women.

Postmenopausal women face increased risks of vascular dysfunction, loss of lean muscle mass, and reduced physical performance due to age-related hormonal and metabolic changes. These factors contribute to heightened cardiovascular risk and physical frailty. L-citrulline, a non-essential amino acid and precursor to nitric oxide (NO), has emerged as a potential therapeutic agent for improving vascular and muscular health. When combined with structured exercise, L-citrulline may enhance NO bioavailability, improve endothelial function, increase muscle perfusion, and potentiate exercise-induced ad

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42423997Открыть статью

Clinical spectrum and genetic landscape of MTHFR deficiency: a cohort study including novel variants.

Methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency is a rare inherited metabolic disorder that impairs myelination and brain development, leading to primary clinical manifestations, particularly neurological deficits. The aim of this study was to comprehensively describe the clinical presentation, biochemical profile, and molecular spectrum of patients with MTHFR deficiency. This multicenter, retrospective, descriptive study evaluated the medical records of 19 patients diagnosed with MTHFR deficiency at ten metabolic disease centers. A total of 13 patients had early-onset disease. In the

СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42825826Открыть статью

Sex-related phenotypic differences in myotonic dystrophy types 1 and 2: a nationwide registry study from Serbia.

BACKGROUND: Myotonic dystrophies (DM) are autosomal dominant, multisystem disorders with variable clinical expressions. DM1 and DM2 share overlapping features, such as myotonia and muscle weakness, but differ in age at onset, severity, progression and multisystem features. Emerging evidence suggests that biological sex influences disease manifestations, progression, and outcomes. OBJECTIVE: To assess sex-specific differences among patients with genetically confirmed DM1 and DM2. PATIENTS AND METHODS: This cross-sectional study included 587 adult patients (391 DM1, 196 DM2) from the Serbian R

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42839138Открыть статью

Real world experience of carglumic acid for methylmalonic and propionic acidurias: the second interim analysis of the multicentre observational PROTECT study.

INTRODUCTION: Propionic aciduria (PA) and methylmalonic aciduria (MMA) are rare inherited metabolic disorders marked by recurrent metabolic decompensation and hyperammonaemia, resulting in neurological morbidity, chronic complications, and substantial healthcare burden. Although carglumic acid (Carbaglu®) is established for acute hyperammonaemic crises, evidence for its long-term use is limited. This study reports the 18-month interim analysis of PROTECT, a large prospective observational study evaluating chronic Carbaglu® therapy in PA and MMA. METHODS: PROTECT is a prospective, longitudinal

СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42839282Открыть статью

Osteoporosis in Pediatric Orthopaedics: Congenital Diseases, Medical Management, and Perioperative Considerations.

PURPOSE OF REVIEW: Pediatric osteoporosis is a heterogeneous group of primary and secondary disorders that creates challenges for orthopaedic surgeons. This review summarizes evidence on conditions commonly encountered in pediatric orthopedic practice, medical management strategies, and perioperative care for children with bone fragility. RECENT FINDINGS: Diagnostic approaches have been evolving toward integrating fracture characteristics, skeletal risk factors, and bone mineral density (BMD). A single low-trauma vertebral compression fracture is now sufficient for diagnosis of osteoporosis i

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42837075Открыть статью

Voice Fundamental Frequency Variation and Statin Therapy.

OBJECTIVES: Statins are considered a first-line treatment for dyslipidaemia, being the most frequently prescribed medicine worldwide. However, statin therapy has been associated with several adverse effects, including statin-associated myopathy, which may manifest with symptoms such as myalgia, muscle stiffness, and cramps. Because phonation involves skeletal muscles of the larynx, statin-related muscular effects may also influence vocal function. The fundamental frequency of the voice (FFF) depends on vocal fold length, mass, and tension and may therefore reflect alterations in laryngeal musc

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42823650Открыть статью

Added predictive value of childhood physical fitness to traditional risk factors for adult cardiovascular disease.

AIMS: Childhood physical fitness is a predictor of cardiovascular (CV) health but is underutilized in health surveillance. This study determined the predictive utility of child physical fitness levels on obesity, hypertension, dyslipidaemia, and the metabolic syndrome (MetS) in adulthood over traditional CV risk factors in childhood. METHODS AND RESULTS: This is a longitudinal cohort study of Childhood Determinants of Adult Health Study participants who had their fitness [cardiorespiratory fitness (CRF): 1.6 km run/walk, physical work capacity at 170 b.p.m.; muscular fitness: dominant handgri

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39993170Открыть статью

Creatine supplementation in soccer players: a systematic review.

AIM: Soccer places repeated demands on short-duration, high-intensity performance, including sprints, accelerations, jumps, and technical actions performed over the course of a match. Because these efforts depend heavily on rapid adenosine triphosphate (ATP) resynthesis, creatine is a plausible ergogenic aid for soccer players. However, findings in soccer-specific studies have been inconsistent, and previous reviews have addressed narrower questions using smaller evidence sets. This systematic review therefore examined the effects of creatine supplementation on performance, body composition, a

Систематический обзорСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42826085Открыть статью

A metabolic-epigenetic switch governs multicellular cardiac repair following succinate dehydrogenase inhibition.

Cardiac regeneration is limited in the adult mammalian heart because of restricted cardiomyocyte proliferation and persistent fibrosis. We previously demonstrated that transient pharmacological inhibition of succinate dehydrogenase (SDH) with malonate promotes regeneration after myocardial infarction. Here, we integrate single-nucleus RNA sequencing and ATAC-seq to reveal multicellular transcriptional and epigenetic reprogramming underlying this response. Cell-specific Sdhb deletion dissected contributions of SDH inhibition; cardiomyocyte-specific Sdhb deletion transiently increased cardiomyoc

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42806167Открыть статью

Efficacy and safety of garetosmab, an activin A-blocking antibody, in fibrodysplasia ossificans progressiva (OPTIMA): a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial.

BACKGROUND: Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is an ultrarare genetic disorder resulting in progressive heterotopic ossification of ligaments, tendons, and muscles, leading to disability and early mortality. FOP is caused by heterozygous gain-of-function mutations in the activin receptor type 1A, allowing this receptor to be aberrantly activated by activin A (ActA), which normally inhibits this receptor, thus driving heterotopic bone formation. In preclinical models and an earlier phase 2 trial (LUMINA-1) in FOP, an antibody blocking ActA (garetosmab) prevented heterotopic ossificati

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42805227Открыть статью

A Strategic Formulation to Enhance the Safety and Anti-Hyperlipidaemic Activity of Simvastatin: Prototype Development.

Statins are widely regarded as the gold standard first-line treatment for hyperlipidemia, as they inhibit HMG-CoA reductase in the liver. This effectively reduces LDL cholesterol levels and reduces cardiovascular risks, such as heart attack and stroke. Simvastatin is a well-established, effective, and cost-efficient statin for lowering LDL cholesterol and reducing cardiovascular risk. However, it causes myopathy, rhabdomyolysis, myalgia, constipation, kidney failure, headache, abdominal pain, diarrhoea, nausea, and increased blood sugar levels with its use and higher doses of 80 mg/day. To add

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42806178Открыть статью

Mitochondrial membrane lipid cardiolipin controls fiber-type adaptations in aging muscle via estrogen-related receptor γ.

Aging paradoxically leads to both a decline in skeletal muscle mitochondrial function and a shift in muscle composition that favors fibers rich in mitochondria. Yet the biological rationale and mechanism underlying this phenomenon remain largely unknown. Here we show that synthesis of the mitochondrial membrane lipid, cardiolipin, causally links mitochondrial dysfunction to fiber-type adaptations in aging mouse and human skeletal muscle. By mimicking the aging decline of skeletal muscle cardiolipin levels in young mice using inducible tissue-specific cardiolipin synthase 1 (Crls1) deletion, we

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42811121Открыть статью

A positively selected microRNA controls a reversible aging program in striated muscle.

UNLABELLED: Aging is the primary risk factor for most chronic diseases and is characterized in striated muscle by progressive functional decline, mitochondrial dysfunction, and chronic inflammation. The miR-128-1 locus resides within a positively selected haplotype on chromosome 2q21.3 associated with variation in grip strength, pulmonary function, and cardiometabolic traits in humans. Here, we show that antisense oligonucleotide-mediated inhibition of miR-128-3p restores muscle mass and function in aged mice, improves cardiac function while limiting adverse remodeling following myocardial inf

СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42818681Открыть статью

Tissue calcinosis in dermatomyositis - potential role of combination therapy with JAK inhibitors. Case report and literature review.

Calcinosis is a disabling and difficult-to-treat complication of adult dermatomyositis (DM), juvenile dermatomyositis (JDM), and systemic sclerosis (SSc), for which no standardized therapy is currently available. Growing evidence implicating JAK/STAT signaling in dermatomyositis has prompted interest in Janus kinase inhibitors (JAKi) as a therapeutic option. We describe a 52-year-old woman with long-standing juvenile-onset dermatomyositis and extensive, treatment-refractory calcinosis who received off-label baricitinib after multiple previous therapies. After one month, the patient reported im

СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42819428Открыть статью

Development of Antisense Oligonucleotide Gapmers for the Treatment of Dyslipidemia and Lipodystrophy.

Although technological advances in molecular genetics over the last few decades have greatly expedited the identification of mutations in many genetic diseases, the translation of the genetic mechanisms into a clinical setting has been quite challenging, with a minimum number of effective treatments available. The advancements in antisense therapy have revolutionized the field of neuromuscular disorders as well as lipid-mediated diseases. With the approval of splice-switching antisense oligonucleotide (AO)-based therapies for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA) and Duchenne muscular

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42814298Открыть статью

Scleromyxedema-Associated Myopathy and Vacuolar Myopathy with Monoclonal Gammopathy and Stiffness (VAMMGAS) as manifestations of Monoclonal Gammopathy of Clinical Significance (MGCS): a disease spectrum between autophagy dysfunction and inflammation.

Scleromyxedema-Associated Myopathy (SAM) and Vacuolar Myopathy with Monoclonal Gammopathy and Stiffness (VAMMGAS) are rare clinical entities associated with Monoclonal Gammopathy of Clinical Significance (MGCS). We compared the clinical, neurophysiological, histopathological, and ultrastructural features of three patients (two with SAM and one with VAMMGAS), together with a review of the available literature, to further characterize the similarities and differences between these two conditions. Our analysis suggests that SAM and VAMMGAS may represent part of a clinical spectrum characterized b

СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42809155Открыть статью

Acute viral infection accelerates neurodegeneration in a mouse model of ALS.

While several viral infections have been associated with amyotrophic lateral sclerosis (ALS), the mechanism(s) through which they promote disease remains elusive. Here we investigate the impact of common, acute viral infections on ALS disease onset and progression in the SOD1G93A mouse model. A single sublethal infection prior to onset of ALS clinical signs is associated with markedly accelerated ALS disease progression characterized by rapid loss of hindlimb function. Prior infection results in gliosis in the lumbar spine and upregulation of transcriptional pathways involved in inflammatory r

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42811035Открыть статью

Epigenome-wide profiling identifies distinct DNA methylation architecture underlying ME/CFS and fibromyalgia symptom burden.

BACKGROUND: Myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome (ME/CFS) and fibromyalgia are overlapping chronic disorders characterized by fatigue, pain, cognitive dysfunction, sleep disturbance, and multisystem symptoms. Whether peripheral blood DNA methylation reflects diagnostic categories, quantitative symptom burden, or both remains unclear. We aimed to identify DNA methylation axes associated with diagnosis, symptom dimensions, and clinical differences between these conditions. METHODS: This cross-sectional study included 188 women: 73 healthy controls, 71 with ME/CFS, and 44 with fibr

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42811334Открыть статью