MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
G73.6 · Миопатия при нарушениях обмена веществ

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

10030 публикаций

Поиск: 14 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 13 с найденным полным текстом

Moderate-to-vigorous physical activity promotion and grip strength improvement in Chinese community-dwelling older adults: a 12-month pragmatic intervention study.

BACKGROUND: While increasing moderate-to-vigorous physical activity (MVPA) enhances muscular health through metabolic and vascular adaptations, its association with muscle strength improvement remains unclear, especially in real-world contexts. This study therefore aimed to investigate the longitudinal relationship between changes in MVPA and handgrip strength (HGS) to inform lifestyle guidelines and promote healthy ageing. METHODS: A pragmatic intervention study enrolled 4344 Chinese community-dwelling adults aged rld contexts. This study therefore aimed to investigate the longitudinal physi

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41739752Открыть статью

Cardiometabolic index (CMI) and sarcopenia as predictors of all-cause and cardiovascular mortality in chronic kidney disease: a NHANES-based cohort study.

The Cardiometabolic Index (CMI) reflects visceral adiposity and lipid dysregulation, while sarcopenia indicates skeletal muscle depletion, both representing metabolic and functional decline in chronic kidney disease (CKD). This study aimed to investigate the impact of CMI and sarcopenia, as well as their integration into a metabolico-muscular composite risk model, on all-cause and cardiovascular mortality in CKD patients. Based on data from the National Health and Nutrition Examination Survey spanning 1999-2006 and 2011-2018, a total of 1,886 CKD patients were included. Kaplan-Meier survival a

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41735004Открыть статью

Metabolic masqueraders of paediatric and adult rheumatic diseases.

Inborn errors of metabolism comprise a clinically diverse group of conditions that arise from the decreased activity of an enzyme or metabolite transporter and subsequent blockade in a metabolic pathway. These disorders are typically considered in the differential diagnosis of critically ill neonates or young children presenting with hypoglycaemia, metabolic acidosis or hyperammonaemia. However, beyond these classic presentations, a broader group of inborn errors of metabolism can manifest more subtly, with progressive articular and multi-systemic involvement that mimics or overlaps with typic

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41741762Открыть статью

Exceptional Massive Calcification of the Medial Collateral Ligament: A Case Linked to Underlying Lung Neoplasm.

Calcific tendinitis of the medial collateral ligament (MCL) is an exceedingly rare cause of knee pain. We report an exceptional case of massive, refractory MCL calcific tendinitis, with a unique presentation potentially linked to an underlying malignancy. A 61-year-old female patient presented with a 3-month history of persistent left medial knee pain, unresponsive to conservative therapy. Physical examination revealed medial joint line tenderness and limited range of motion. Imaging-including radiography, 3-dimensional computed tomography, and magnetic resonance imaging-demonstrated an unusua

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41745902Открыть статью

Diabetes as a Potential Contributor to Dynapenia in Community-Dwelling Older Adults in Japan: Sex- and Age-Specific Cross-Sectional Findings From the Integrated Research Initiative for Living Well With Dementia Cohort Study.

AIM: Dynapenia-loss of muscle strength despite preserved muscle mass-is a clinical concern linked to functional decline in older adults. Diabetes may contribute to dynapenia; however, few studies have examined whether this association varies by sex and age. Clarifying these differences may help inform targeted prevention strategies. This study investigated the association between diabetes and dynapenia in community-dwelling older adults in Japan, focusing on sex- and age-specific differences. METHODS: We conducted a cross-sectional analysis using pooled data from four geriatric cohorts in Jap

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41748125Открыть статью

Progress of Research on the Metabolic Regulation of Lactylation in Muscle Tissues and Its Disease Associations.

Lactylation serves as a vital link between cellular metabolism and epigenetic regulation and plays a pivotal role in muscle biology. Muscle tissue is the primary site of lactate production; its unique metabolic environment confers dynamism, specificity and functional diversity for lactylation. Under physiological conditions, lactylation regulates myocyte energy metabolism, proliferation, differentiation, and exercise adaptation through a dynamic "writer-eraser-reader" mechanism. In pathological states, lactate imbalance directly contributes to the progression of various muscular disorders. For

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41750282Открыть статью

A severe case of rhabdomyolysis, acute kidney injury, cardiogenic shock, and chronic complications caused by an excessively large dose of Tripterygium glycoside.

Tripterygium wilfordii Hook F. (TwHF) is a traditional Chinese medicine that has been used for centuries. Tripterygium glycoside (TG), a herbal agent extracted from the TwHF rhizome, is extensively used for the treatment of systemic lupus erythematosus, rheumatoid arthritis, nephrotic syndrome, and atopic eczema. However, its clinical application is hindered by its multi-target toxicity. Current literature highlights multiple TG-related complications, including acute liver and kidney injury, rhabdomyolysis, infertility, and lymphocyte suppression. Contrarily, concurrent severe rhabdomyolysis,

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41759264Открыть статью

Myopathies in clinical care: a focus on treatable causes.

Myopathies are a group of disorders that affect the skeletal muscles, manifesting as weakness, fatigue, or pain. Generally, they are classified as acquired or inherited. It is important to note that while most acquired myopathies are treatable, in the advent of targeted molecular and gene-based therapy, some inherited forms now have effective therapeutic options. These myopathies can be classified based on their underlying causes, including infections, autoimmune disorders leading to muscle inflammation, metabolic abnormalities within muscle cells, skeletal muscle channel dysfunctions, critica

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41762439Открыть статью

The cGAS-STING signaling pathway: A central regulator and novel therapeutic target in skeletal muscle pathophysiology.

The cGAS-STING signaling pathway is a central component of the innate immune system. Skeletal muscle, the body's largest metabolic and endocrine organ, is essential for overall health, and maintaining its homeostasis is critically important. This review systematically elaborates on the central position and "double-edged sword" role of the cGAS-STING pathway in skeletal muscle pathophysiology. We detail how, under various pathological stimuli-such as metabolic stress, physical injury, aging, toxin exposure, and systemic diseases-cytoplasmic DNA accumulation aberrantly activates the cGAS-STING p

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41765111Открыть статью

Endoplasmic reticulum stress in skeletal muscle dysfunction of type 2 diabetes: mechanisms and therapeutic implications.

With the continuous rise in the global prevalence of type II diabetes mellitus (T2DM), the associated skeletal muscle complications, including insulin resistance, muscle atrophy, and physical frailty, have garnered increasing attention. Skeletal muscle plays a vital role as a metabolic and endocrine organ and is considered a key factor in the pathological mechanisms of T2DM. Despite significant advances in understanding, the intrinsic molecular mechanisms underlying skeletal muscle dysfunction remain incompletely elucidated. Recent studies have highlighted a significant cellular stress respons

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41767393Открыть статью

Key Principles and Disease-Specific Considerations to Guide Management of Bone Health and Osteoporosis Among Individuals With Neuromuscular Disorders: The Path Forward.

Given the intimate link between muscle function and the skeleton's ability to adapt to mechanical loads, it is no surprise that individuals with neuromuscular disorders (NMDs) are at risk for low-trauma (i.e., osteoporotic) fragility fractures. In this review, we highlight the interdependent relationship between muscle and bone strength and the need to assess individuals with NMD who demonstrate muscle weakness that interferes with weight bearing and typical activities of daily living. This review also emphasizes the importance of the clinical context when evaluating the risk of bone fragility

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41787599Открыть статью

Structural and Functional Diversity of Mitochondria Isolated from Different Cell Types.

Mitochondria are essential organelles responsible for energy production, autophagy, and apoptosis, and mitochondrial dysfunction has been implicated in various diseases affecting the heart, liver, and kidneys. Mitochondrial transplantation, wherein isolated mitochondria are administered into cells or tissues, has recently emerged as a promising therapeutic approach for restoring cellular functions by enhancing ATP generation and reducing oxidative stress. However, the characteristics and functional diversity of the mitochondria isolated from different cell types remain poorly understood. Here,

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41795924Открыть статью

Effects of Swimming at Different Water Temperatures on Muscle and Adipose Tissue Adaptation in Diet-Induced Obese Mice.

BACKGROUND: Obesity is a major global health concern, leading to increased risk of metabolic diseases and mortality. Swimming, as a low-impact exercise, may provide metabolic benefits. However, the influence of water temperature on the metabolic and physiological responses remains underexplored. This study investigated the effects of water temperatures on muscle and adipose tissue adaptations in high-fat diet-induced obese mice. METHODS: Obese mice were subjected to swimming at different water temperatures: 15°C, 25°C, or 32°C. Changes in body and tissue weight, grip strength, exhaustive swim

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41799770Открыть статью

MRI-Based Quantitative Assessment of Calcific Tendinopathy: Imaging Predictors and Thresholds for Rotator Cuff Tear Detection.

OBJECTIVE: To quantitatively evaluate MRI-derived morphologic and bursal parameters in patients with calcific tendinopathy (CaT) of the shoulder and to determine imaging thresholds predictive of rotator cuff (RC) tears. MATERIALS AND METHODS: In this retrospective, single-center study, 112 patients with calcific tendinopathy who met the inclusion criteria were included (January 2020 to April 2025). Patients with CaT confirmed by radiography or computed tomography were included. Exclusion criteria were prior shoulder surgery, incomplete MRI sequences, severe motion artifacts, or calcifications

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41805691Открыть статью

Acquired Multiple Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency Associated With Sertraline in Sweden-A Nationwide Population-Based Study.

BACKGROUND: Recent studies describe an association between sertraline and acquired late-onset multiple acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency (MADD), a rare disorder affecting fatty acid metabolism. MADD was previously considered solely a genetic disorder caused by recessive pathogenic variants mainly in the ETFDH gene. METHODS: A nationwide population-based registry search was conducted to identify adult patients with sertraline-associated MADD in Sweden 2014-2024. Patients with muscle biopsy reports of lipid storage myopathy or biochemical investigations showing acylcarnitine profile sugg

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41808636Открыть статью

Proteomics dataset of liver tissue from spinal muscular atrophy, heterozygous, and wild-type mice, enabling pathway identification.

We present a label-free quantitative proteomics dataset from liver tissue of wild-type (WT), heterozygous (HET), and spinal muscular atrophy (SMA) mice at postnatal day 10 (P10). Proteins were extracted using urea lysis, digested with trypsin, and analyzed by LC-MS/MS on an Orbitrap Exploris 480 mass spectrometer. DIA-NN and Perseus software were used for data processing and statistical analysis, including principal component analysis (PCA) and differential expression analysis for comparisons between WT and SMA, and HET and SMA. One mis-genotyped SMA sample was identified and excluded based on

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41809904Открыть статью

Development and validation of a clinical severity score for long-chain fatty acid oxidation disorders using Real-World-Evidence from Canada.

INTRODUCTION: Mitochondrial long-chain fatty acid oxidation (LC-FAO) disorders (LC-FAOD) are inherited metabolic disorders. Real-World-Data (RWD) contributes to Real-World-Evidence (RWE) for LC-FAOD, as prospective natural history studies are difficult due to their incidence of ∼1:10,000. MATERIAL AND METHODS: We generated a RWD and developed and validated a clinical severity score. RESULTS: 38 patients were included in our RWD (VLCAD n = 7; LCHAD n = 6; CACT n = 3; MAD n = 1; CPT-I n = 14; CPT-II n = 5 and CT n = 2 deficiencies). Our clinical severity score was applied to 14 patients by fou

СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41812502Открыть статью

Statin-associated symptoms and statin intolerance in children with familial hypercholesterolemia: Insights from 15 years of clinical practice.

BACKGROUND AND AIMS: To reduce the increased premature cardiovascular risk in children with heterozygous familial hypercholesterolemia (FH), statins are the first pharmacological step. This study aims to assess the incidence of statin-associated symptoms (SAS) and statin intolerance in pediatric FH patients. METHODS: Children (<18 years) with FH who received statins in our pediatric lipid clinic at the Amsterdam UMC - location AMC between October 2009 and October 2024 were eligible. Data were retrospectively collected from electronic medical records, including medical history, statin type and

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41819627Открыть статью

Molecular mechanisms underlying the ferroptosis-induced epileptiform activity in mouse cortical slices.

INTRODUCTION: Ferroptosis, a newly defined iron-dependent programmed cell death, characterized by excessive accumulation of lipid peroxides and reactive oxygen species, is involved in epilepsy, particularly in those forms resistant to drugs. In a previous study, we have demonstrated that exposure of mouse cortical slices to the ferroptosis inducer RSL-3, induces interictal epileptiform discharges. To investigate the mechanisms underlying ferroptosis-induced epileptic activity in RSL-3-treated cortical slices, we analysed the expression of the main contributors to ferroptosis susceptibility in

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41822170Открыть статью

Longitudinal multi-omics profiling of spinal muscular atrophy.

Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder caused by SMN1 gene variants, leading to the degeneration of anterior horn cells in the spinal cord. It is a disabling disease with varying severity. Nusinersen, the first approved in France, has dramatically transformed SMA management. However, the significant variability in patient response and disease progression highlights a critical need for objective, measurable indicators. This study aims to identify biomarkers in cerebrospinal fluid (CSF) and plasma associated with the clinical status of treatment-naive pati

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41825231Открыть статью