BACKGROUND AND OBJECTIVES: Genetic factors are major contributors to pediatric epilepsy, but their role in status epilepticus (SE) remains incompletely defined. We aimed to characterize the clinical and genetic landscape of pediatric epilepsy complicated by SE in a large cohort, and to identify clinical features associated with genetic etiologies.
METHODS: We conducted a retrospective, multicenter, exploratory cohort study by selecting patients aged 1 month-18 years who experienced SE from the Italian Pediatric Status Epilepticus (IPSE) group database (2010-2022). SE and epilepsy syndromes we
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orthorexia nervosa (ON) is an atypical eating disorder marked by persistent preoccupation with consuming only ‘pure’ or healthy foods, coupled with harmful compulsive behaviors. Rheumatic and musculoskeletal diseases (RMDs) are a broad group of conditions, characterized by pain and inflammation, affecting the joints and other connective tissues. Nutritional factors have been shown to exert a substantial influence on the development of these pathologies; however, orthorexic tendencies have not yet been studied among RMDs. This cross-sectional study recruited 367 patients from the Department of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Limb-Girdle Muscular Dystrophy type R2 (LGMD-R2) is caused by mutations in the DYSFERLIN (DYSF) gene, leading to progressive muscle weakness and defective membrane repair. In our previous study, we identified a novel five-nucleotide microdeletion in DYSF (c.3014_3018delACCAG; NM_001130455.2) in Taiwanese LGMD patients, which is predicted to cause a frameshift and premature termination, potentially producing a truncated ~ 108 kDa dysferlin protein. To investigate its pathogenic consequences in vivo, we generated a Dysf microdeletion knock-in mouse model (DysfΔ5/Δ5) to recapitulate the patient-r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Опубликованное исправлениеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study evaluated the cerebrospinal fluid (CSF) proteomes from 31 patients diagnosed with myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome (ME/CFS). We quantified 902 proteins, each expressed in at least eleven samples, and systematically categorized clinical factors relevant to ME/CFS symptoms-including autonomic dysfunction, neuroinflammation and metabolic disturbances. Differentially expressed protein and pathway analyses evaluated protein features associated with both postural orthostatic tachycardia syndrome (POTS) status and disease severity among the patients, while ratio-based ana
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hyperlipidemia remains a major contributor to cardiovascular diseases, with statins and fibrates being the most prescribed treatments. However, these therapies are associated with significant adverse effects. Statin-associated muscle symptoms affect 5-20% of patients, ranging from mild myalgia to severe rhabdomyolysis, and some patients do not achieve optimal lipid control even at high doses. Fibrates, while used as adjuncts to statins, have limited cardiovascular benefits when used as monotherapy and carry risks of myopathy, liver/kidney dysfunction, limiting their clinical util
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For decades, the sarco/endoplasmic reticulum Ca2+ ATPase 2 (SERCA2) in skeletal muscle was primarily recognized for its role in orchestrating slow-twitch muscle fiber relaxation-an essential process dependent on its ability to actively sequester cytoplasmic Ca2+ into the sarcoplasmic reticulum (SR) lumen, thereby sustaining intracellular Ca2+ homeostasis critical for muscle contraction-relaxation cycles. However, recent genetic and molecular biology studies have expanded the function of SERCA2 to a core hub integrating Ca2+ signaling, metabolic homeostasis, and endoplasmic reticulum (ER) stres
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In type 2 diabetes mellitus (T2DM), skeletal muscle is a major site of metabolic and microvascular dysfunction, yet most human data derive from large locomotor muscles, whereas postural and respiratory muscles remain less well characterised. We examined whether T2DM alters fibre morphology, intramyocellular lipid (IMCL) content, and three-dimensional (3D) capillary architecture across functionally distinct muscles. Postural (splenius capitis [SC]), respiratory (diaphragm [DIA]; external intercostal [EXT]), and locomotor (vastus lateralis [VL]) muscles from adult male individuals (T2DM versus c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucocorticoid-induced myopathy is a frequent and potentially disabling complication of prolonged glucocorticoid therapy. This article provides an in-depth exploration of the historical context, epidemiology, pathophysiology, clinical manifestations, diagnostic challenges, and therapeutic strategies associated with this condition. While glucocorticoids are essential in treating numerous inflammatory and autoimmune diseases, they can induce progressive muscle weakness and atrophy, particularly affecting type II muscle fibers. The pathophysiological mechanisms involve inhibition of muscle protei
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Telomere biology disorders (TBDs) are characterized by numerous somatic features across multiple organ systems, which contribute significantly to the morbidity and mortality of these conditions. In many cases, rare somatic manifestations may represent the earliest symptoms of a TBD and the first presentation to subspecialty care, and thus a high index of suspicion is necessary for timely diagnosis. Hoyeraal-Hriedarsson Syndrome, Revesz Syndrome, and Coats Plus Syndrome represent severe phenotypes with characteristic somatic features often diagnosed in early childhood. However, all patients wit
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial transfer RNA (mt-tRNA) modification determines organelle translation and function. GTPBP3 and MTO1 catalyze 5-taurinomethyluridine (τm5U) modification at wobble uridine of five mt-tRNAs. τm5U hypomodification causes mitochondrial encephalomyopathy, but the underlying pathogenesis and intervention strategy due to GTPBP3 mutations are lacking. In this study, we identify two genetic variants (c.689 A > C (p.Q230P) and c.1120 A > G (p.N374D)) of GTPBP3 in a Chinese proband with metabolic disorders and multisystem dysfunction. Mechanistically, Q230P and N374D mutations induce protein
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a fatal genetic disorder characterized by skeletal muscle degeneration and cardiomyopathy without a cure. This study examined the therapeutic potential of the sodium-glucose cotransporter 2 (SGLT2) inhibitor empagliflozin (EMPA) on cardiac function in the dystrophin-deficient mdx mouse model of DMD. Male mice were fed control chow or EMPA-containing chow (~25 mg/kg/day), and cardiac function was evaluated longitudinally by four-dimensional ultrasound imaging. EMPA did not alter left ventricular mass or chamber volume but preserved ejection fraction (EF) for
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: HyperCKemia is a frequent laboratory finding in pediatric practice and may reflect a wide spectrum of conditions, ranging from benign transient states to rare primary neuromuscular disorders. The lack of pediatric-specific diagnostic algorithms complicates risk stratification and clinical decision-making. A retrospective cohort study was conducted, including patients under 18 years of age with hyperCKemia referred to a tertiary reference center between January 2017 and December 2024. Clinical, laboratory, genetic, and histological data were collected. Statistical analyses included
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Contiguous gene deletion syndromes (CGDSs) can be inherited or the result of microdeletions (eg, resulting from crossing-over errors) in gene-rich chromosome regions. Molecular mechanisms leading to chromosome loss in hotspot areas, such as errors in chromosome crossing-over events, can explain phenotypic presentations in CGDSs. Accurate interpretation of laboratory results in the context of clinical presentation can guide genetic testing that supports a timely diagnosis so that quicker interventions can improve clinical outcomes. Treatment of genetic disorders not only requires
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PYROXD1-related myopathy is a rare genetic disorder with variable age of onset, ranging from the neonatal period to late adulthood. We report a male infant presenting with congenital hypotonia, progressive severe weakness, respiratory insufficiency, stridor, and ophthalmoplegia. Muscle biopsy revealed fibre size variation, internalized nuclei, and myofibrillary changes with sarcoplasmic disorganization. Genetic testing identified a novel homozygous missense variant in the PYROXD1 gene (NM_024854.5:c.1498G>A, p.Asp500Asn), located at the C-terminal end, affecting the final amino acid before the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the most popular natural cures, ginger (Zingiber officinale), has long been valued in ancient medical systems, including Ayurveda, ancient Chinese Medicine, and Unani. The bioactive components of this multipurpose plant, such as paradols, shogaols, and gingerols, are largely responsible for its wide range of pharmacological qualities. These compounds are responsible for ginger's strong antibacterial, anti-inflammatory, antiemetic, and antioxidant qualities. Ginger is therefore useful in treating a variety of illnesses, from nausea and gastrointestinal distress to metabolic problems, car
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A crush injury (CI) is damage to bone, muscle, subcutaneous tissue, and skin caused by prolonged external pressure applied to soft tissues. In contrast, a crush syndrome (CS) is a multisystem syndrome caused by the release of toxins from injured muscle. The syndrome is also sometimes referred to as traumatic rhabdomyolysis. The pathophysiology of the syndrome involves prolonged ischemia and reperfusion injury. These processes lead to the release of toxic metabolites from the damaged muscle, resulting in hypovolemic shock, acidosis, electrolyte disturbances, acute kidney injury, and even multip
СтатьяАннотация на английскомОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ADSS1 myopathy (previously referred to as ADSSL1 myopathy) is a rare autosomal recessive muscle disease caused by mutations in the ADSS1 gene, which encodes an enzyme critical for purine nucleotide synthesis. First characterized in Korean patients in 2016, the disease exhibits phenotypic variability in its clinical presentation. We conducted a retrospective cohort study of 30 patients with genetically confirmed ADSS1 myopathy (18 males and 12 females) at Gangnam Severance Hospital from 2002 to 2024. The patients were classified into proximal-onset (n = 9) and distal-onset (n = 20) groups based
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This review aims to provide clinicians with a practical framework for distinguishing idiopathic inflammatory myopathies (IIMs) from their numerous non–immune-mediated mimics, including hereditary, toxic, metabolic, and endocrine myopathies, by integrating clinical, serologic, imaging, electrophysiologic, and histopathologic clues.
RECENT FINDINGS: IIMs represent a heterogeneous group of immune-mediated muscle diseases. Despite major advances in antibody discovery, imaging, and classification criteria, accurate diagnosis remains challenging because many non-immune-mediated m
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer immunotherapy has revolutionized cancer treatment, yet its effects extend far beyond tumor eradication. Accumulating evidence indicates that immunotherapy-associated skeletal muscle dysfunction represents a complex, cross-organ pathological process driven by dynamic crosstalk between the tumor microenvironment and peripheral tissues. Rather than an isolated adverse event, muscle injury emerges from integrated mechanisms including inflammatory cytokine spillover, aberrant immune cell infiltration, metabolic reprogramming, vascular dysfunction, and impaired regenerative signaling. Central
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования