MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
G73.6 · Миопатия при нарушениях обмена веществ

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

10 030 публикаций

Поиск: 18 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 13 с найденным полным текстом

Leptin-driven microglial activation in fibromyalgia: mechanistic insights and therapeutic implications.

Fibromyalgia (FM) is a chronic nociplastic pain disorder marked by widespread musculoskeletal pain, fatigue, sleep disturbances, and cognitive dysfunction. Central sensitization (CS) and sustained neuroimmune dysregulation are thought to contribute to disease persistence. Although aberrant microglial activation is increasingly recognized as a potential amplifier of nociceptive signaling in FM, the upstream immuno-metabolic drivers of this process remain incompletely defined. Emerging evidence suggests that leptin, an adipocyte-derived cytokine-like hormone, may act as an immunomodulator linkin

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42008851Открыть статью

Accelerating Leigh syndrome drug discovery through deep learning screening in brain organoids.

Leigh syndrome (Leigh) is an untreatable mitochondrial disorder characterized by lactic acidosis and basal ganglia and midbrain pathology, leading to psychomotor regression and early death. We previously uncovered impaired neuronal morphogenesis in Leigh cerebral organoids carrying SURF1 gene variants. Leveraging this phenotype, we here develop a deep learning algorithm tailored for cell type-specific drug repurposing screening. In parallel, we perform a survival drug screen in a yeast model of Leigh. The two approaches independently converge on azole compounds, two of which - talarozole and s

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42009687Открыть статью

In vivo mouse model of calcific myonecrosis induced by injury.

Skeletal muscle is the major tissue that provides a space and source for bone, which is formed by osteoblasts through the secretion of extracellular matrices, such as type I collagen, and the deposition of hydroxyapatite calcium phosphate crystals. In the present study, we injected notexin, a snake venom, into skeletal muscle to induce local injury. Notexin injection caused local ectopic calcification in muscle fibers within a couple of days, which remained for more than 16 months. In contrast to ectopic bone formation, the damaged muscles after injection of notexin contains neither bone marro

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42018556Открыть статью

Endothelial NOX1 Drives Obesity via Skeletal Muscle Mitochondrial Dysfunction.

BACKGROUND: Presently, we investigated hypothesized roles and mechanisms of cell type-specific, selective activation of different vascular NOX (NADPH oxidase) isoforms in obesity and metabolic syndrome. METHODS: Wild-type, NOX1/2/4 global knockout mice, endothelial/VSMC-specific NOX1 knockout mice, or vascular endothelial-speicifc NOX1 knockin mice were exposed to high-fat diet feeding prior to phenotypical analyses of obesity and metabolic syndrome, as well as of exercise capacity, skeletal muscle mitochondrial function, and novel genetic signatures. RESULTS: Expression of NOX1 was signific

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42021739Открыть статью

Association of serum periostin with bone microarchitecture, muscle mass and function in Chinese postmenopausal women.

PURPOSE: High serum periostin is linked to an increased risk of osteoporotic fractures in postmenopausal women. However, the relationships between serum periostin and bone microarchitecture, particularly muscle mass, and muscle function remain unclear. This study aims to investigate the relationships between serum periostin and bone mineral density, bone microarchitecture, muscle mass and function, falls, and fractures in community-dwelling Chinese postmenopausal women. METHOD: Serum periostin levels were measured in 135 Chinese postmenopausal women. Dual-energy X-ray absorptiometry assessed

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42022903Открыть статью

Multimodal Noninvasive Biomarker Characterization of Structural and Functional Alterations in ADSS1-Deficient Myopathy.

Adenylosuccinate synthase 1 (ADSS1)-deficient myopathy is an ultra-rare disease characterized by progressive muscle dysfunction. The objective of this investigation was to employ a noninvasive biomarker approach to phenotype (fine-)motor skills, communication and cognition in adults with ADSS1-deficient myopathy. Five individuals with ADSS1-deficient myopathy and five age-sex-matched healthy controls (HCs) underwent a multimodal evaluation. Assessments included, (i) evaluation of motor performance, (ii) speech and voice production and cognitive test batteries, (iii) patient-reported outcomes,

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42023707Открыть статью

Patient and Family Perspectives on Clinical Outcomes in Therapy Trials in Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts: An Open Inventory.

OBJECTIVE: To determine which clinical outcomes are most meaningful to patients with megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC) and their caregivers to enhance clinical trial readiness. METHODS: An online survey was developed by the MLC Clinical Expert Consortium and Alliance MLC. The survey, available in eight languages, was distributed via treating neurologists and Alliance MLC, and completed anonymously by patients and caregivers. It included open-ended questions on burdensome daily-life aspects, treatment priorities, and therapy expectations; responses were categoriz

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42025183Открыть статью

Bone health in adults with non-ambulatory neuromuscular disorders: scoping review of risk factors, diagnosis and management.

BACKGROUND: Non-ambulatory adults have an increased risk of osteoporosis and fractures due to reduced weight-bearing and diminished neuromuscular stimulation, resulting in substantial morbidity and mortality. AIMS: This scoping review aimed to systematically evaluate risk factors, diagnostic indicators and management strategies for optimising bone health in adults with non-ambulatory neuromuscular disorders. METHODS: A structured search was conducted in Scopus, MEDLINE, Cochrane Database of Systematic Reviews, JBI Evidence Synthesis, Embase and Web of Science. Inclusion criteria defined adul

СтатьяScoping ReviewПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42033746Открыть статью

Biomechanics of manual wheeled propulsion in children and adolescents with neuromuscular disorders: A scoping review.

BACKGROUND: Manual wheelchair use supports independence and participation for children with neuromuscular disorders; however, pediatric propulsion biomechanics remain poorly defined. Clinical practice often relies on adult data despite developmental differences in growth, motor control, and endurance. A pediatric-specific synthesis is needed to inform wheelchair prescription, training, and shoulder preservation strategies. This scoping review aimed to map biomechanical outcomes, methods, and propulsion protocols in pediatric manual wheelchair users with neuromuscular disorders, while identifyi

СтатьяScoping ReviewПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42034074Открыть статью

Regulatory cycles of orexin and glucagon-Like peptide-1 in postviral syndromes.

Postviral syndromes are heterogeneous multisystem diseases without a uniform etiology that occur as a result of acute viral infections. During the COVID-19 pandemic, the number of patients increased dramatically due to infections with severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2). This is known as postacute sequelae of COVID-19 (PASC), with many cases also meeting the criteria for myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome (ME/CFS), the most severe form of a postviral disease, characterized by severe fatigue, postexertional malaise (PEM), unrefreshing sleep, neurocogniti

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42037238Открыть статью

Adeno-Associated virus-based approaches for mitochondrial diseases: advances and challenges.

Mitochondrial diseases, caused by mutations in either mitochondrial or nuclear DNA, are highly complex genetic disorders characterized by faulty oxidative phosphorylation. Adeno-associated virus (AAV)-based gene therapy with its broad and customizable tissue tropism achieved through natural and engineered serotypes offers a highly effective platform for delivering therapeutic genes to affected tissues. However, the intricate genetics and biology of mitochondria present unique challenges for the development of AAV-based therapies. While gene replacement therapy remains a viable strategy for cor

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42056225Открыть статью

Gut health in broiler chickens fed a mixture of Hermetia illucens and Tenebrio molitor meals: does it have a key role in shaping bird performance?

Insect meals are promising sustainable protein sources for poultry, but comprehensive insights into their effects on gut health and growth performance are lacking. This study is the first to elucidate relationships between gut health parameters and performance in broilers fed Hermetia illucens (HI) and Tenebrio molitor (TM) meals at 5% or 10% inclusion levels, singly or in a 1:1 combination. A 37-day trial used 420 male Ross 308 chicks randomly allocated to seven treatments: control (C), HI5 (5% HI), HI10 (10% HI), TM5 (5% TM), TM10 (10% TM), MIX5 (5% MIX), and MIX10 (10% MIX). By integrating

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42061249Открыть статью

The central role of macrophages in skeletal muscle regeneration: Phenotypic Polarization, metabolic reprogramming, and therapeutic prospects.

Macrophages are central regulators of skeletal muscle regeneration, dynamically transitioning from pro-inflammatory (M1-like) to reparative (M2-like) phenotypes to coordinate debris clearance, inflammation modulation, satellite cell activation, and tissue remodeling. This review details the underlying molecular mechanisms, focusing on metabolic reprogramming, such as the shift to oxidative phosphorylation and key roles of AMPK, lactate, and glutamine metabolism. It further examines the transcriptional networks (e.g., PPARγ, Nfix) and multicellular crosstalk that shape the regenerative niche. W

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42069229Открыть статью

Survival and Clinical Progression in Barth Syndrome: Insights From the Barth Syndrome Foundation's Database of 502 Affected Individuals.

Barth syndrome (BTHS; OMIM 302060) is an ultra-rare, life-limiting genetic disorder characterized by cardiomyopathy, skeletal muscle myopathy, neutropenia, gastrointestinal issues, and fatigue. Formal analyses of survival and clinical progression remain limited. Barth Syndrome Foundation has maintained an intake database (n = 502), representing > 80% of the known global population, as well as a patient-inputted registry for a subset of individuals (n = 162) with up to 11 years of longitudinal outcome data. We estimate the survival curve, identify factors associated with mortality, characterize

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42070974Открыть статью

Heterotopic Ossification: Molecular Drivers, Subtype-Specific Mechanisms, and Translational Therapeutic Advances.

Heterotopic ossification (HO), the pathological formation of mature bone in non-skeletal soft tissues (e.g., muscles, tendons), severely impairs patient mobility and quality of life. Despite decades of research, systematic analysis of signaling networks across HO subtypes (acquired traumatic HO, hereditary Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), Progressive Osseous Heteroplasia (POH)) remains insufficient, and clinical therapies suffer from high recurrence and severe side effects. This review synthesizes recent advances in HO pathogenesis: FOP involves gain-of-function activin A receptor

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42072706Открыть статью

Coenzyme Q10 Deficiency and Elevated LEAK Mitochondrial Respiration as Potential Heart Failure Markers in Ebstein Anomaly.

Congenital heart diseases (CHDs) are characterized by profound metabolic remodeling of mitochondrial pathways. However, data regarding mitochondrial respiration, oxidative phosphorylation (OXPHOS), and fatty acid oxidation (FAO) in patients with Ebstein anomaly (EA) are currently unavailable. This study evaluated 14 EA patients and 18 healthy volunteers. In accordance with the 2020 ESC guidelines, patients were stratified into two cohorts: EA-0 (patients currently without an indication for intervention) and EA-1 (patients meeting Class Ia or IIb indications for surgical intervention). Platelet

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42073991Открыть статью

Bypass Treatments for Primary Coenzyme Q10 Deficiency: An Update.

Primary coenzyme Q10 (CoQ10) deficiency results from mutations in genes involved in the CoQ10 biosynthetic pathway. In humans, at least 10 genes (PDSS1, PDSS2 to COQ10) are required for the biosynthesis of functional CoQ10, a mutation in any one of which can result in a deficit in CoQ10 status and present as primary CoQ10 deficiency. Furthermore, the genes NDUFA9 and HPDL, whilst not part of the PDSS1, PDSS2 to COQ10 gene sequence, have also been shown to have a crucial role in CoQ10 biosynthesis. A major problem in treating primary CoQ10 deficiencies is the poor bioavailability of supplementa

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42074169Открыть статью

Gene Targeted Therapies for Neurodegenerative Disorders: Strategies and Implications in ALS and SMA.

Advances in technology have provided a better understanding of the genetic basis of neurodegenerative disorders and their underlying molecular pathophysiology. However, treating these disorders with conventional strategies is a major challenge. The approval of gene targeted therapy for spinal muscular atrophy (SMA) has laid the foundation for developing highly personalized therapies for other neurodegenerative disorders. As intensive research and efforts to advance gene targeted therapies continue, this review provides an overview of viral and non-viral vectors and delivery methods, as well as

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42074537Открыть статью

Fibro-adipogenic progenitors enhance functional and structural properties of human 3D tissue engineered skeletal muscles.

Human skeletal muscle models often lack important supportive cell types. Here we developed a co-culture three-dimensional tissue engineered skeletal muscle (3D-TESM) model by combining myogenic progenitors (MPs) with genetically-matched immortalized fibro-adipogenic progenitors (iFAPs). FAPs play a crucial physiological role in myogenesis, tissue remodeling and extracellular matrix (ECM) formation. We demonstrate that co-culture 3D-TESMs effectively recapitulate these processes under controlled conditions, thereby enhancing contractile force, muscle tissue integrity and longevity, as well as i

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42078424Открыть статью

Left Atrial Structure and Function, Clinical Outcomes, and Efficacy of Vutrisiran in Transthyretin Amyloidosis With Cardiomyopathy: A Secondary Analysis of the HELIOS-B Randomized Clinical Trial.

IMPORTANCE: Left atrial (LA) dysfunction may play an important role in the pathophysiology of transthyretin amyloidosis with cardiomyopathy (ATTR-CM) and is driven by LA remodeling and amyloid infiltration. OBJECTIVES: To evaluate the prognostic significance of LA structure and function among patients with ATTR-CM and to assess the effects of vutrisiran on these parameters. DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: Post hoc analyses were conducted of the HELIOS-B phase 3 randomized clinical trial, which enrolled patients with ATTR-CM between December 2019 and August 2021 at 87 sites in 26 countries

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42616515Открыть статью