De novo mutations in ATAD3A (ATPase family AAA-domain containing protein 3A) were recently found to cause a neurological syndrome with developmental delay, hypotonia, spasticity, optic atrophy, axonal neuropathy, and hypertrophic cardiomyopathy. Using whole-exome sequencing, we identified a dominantly inherited heterozygous variant c.1064G > A (p.G355D) in ATAD3A in a mother presenting with hereditary spastic paraplegia (HSP) and axonal neuropathy and her son with dyskinetic cerebral palsy, both with disease onset in childhood. HSP is a clinically and genetically heterogeneous disorder of the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: This cross-sectional study aimed to map the functional profile of individuals with dyskinetic cerebral palsy (CP), to determine interrelationships between the functional classification systems, and to investigate the relationship of functional abilities with dystonia and choreoathetosis severity.
METHODS: Fifty-five children (<15y) and young people (15-22y) (30 males, 25 females; mean age 14y 6mo, standard deviation 4y 1mo) with dyskinetic CP were assessed using the Gross Motor Function Classification System (GMFCS), Manual Ability Classification System (MACS), Communication Function Cla
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To identify and systematically review the psychometric properties and clinical utility of dystonia and choreoathetosis scales reported for children with cerebral palsy (CP).
METHOD: Six electronic databases were searched for dystonia and choreoathetosis scales with original psychometric data for children with CP aged 0 to 18 years.
RESULTS: Thirty-four papers met the inclusion criteria, which contained six scales purported to measure dystonia and/or choreoathetosis in children with CP: the Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale; Barry-Albright Dystonia Scale; Unified Dystonia Rating S
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: ADCY5 mutations have been recently identified as an important cause of early-onset hyperkinetic movement disorders. The phenotypic spectrum associated with mutations in this gene is expanding. However, the ADCY5 mutational frequency in cohorts of paediatric patients with hyperkinetic movement disorders has not been evaluated.
METHODS: We performed a screening of the entire ADCY5 coding sequence in 44 unrelated subjects with genetically undiagnosed childhood-onset hyperkinetic movement disorders, featuring chorea alone or in combination with myoclonus and dystonia. All patients h
СтатьяVideo-Audio MediaПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyskinetic cerebral palsy (CP) has long been associated with basal ganglia and thalamus lesions. Recent evidence further points at white matter (WM) damage. This study aims to identify altered WM pathways in dyskinetic CP from a standardized, connectome-based approach, and to assess structure-function relationship in WM pathways for clinical outcomes. Individual connectome maps of 25 subjects with dyskinetic CP and 24 healthy controls were obtained combining a structural parcellation scheme with whole-brain deterministic tractography. Graph theoretical metrics and the network-based statistic w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dyskinetic cerebral palsy (CP) is one of the most disabling motor types of CP and has been classically associated with injury to the basal ganglia and thalamus. Although cognitive dysfunction is common in CP, there is a paucity of published quantitative analyses investigating the relationship between white matter (WM) microstructure and cognition in this CP type.
AIMS: This study aims (1) to compare brain WM microstructure between people with dyskinetic CP and healthy controls, (2) to identify brain regions where WM microstructure is related to intelligence and (3) to identify bra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral palsy is the most frequent cause of severe physical disability in childhood. Dyskinetic cerebral palsy (DCP) is the second most common type of cerebral palsy after spastic forms. DCP is typically caused by non-progressive lesions to the basal ganglia or thalamus, or both, and is characterised by abnormal postures or movements associated with impaired tone regulation or movement coordination. In DCP, two major movement disorders, dystonia and choreoathetosis, are present together most of the time. Dystonia is often more pronounced and severe than choreoathetosis, with a major effect on
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To evaluate the actual evidence of efficacy of oral pharmacological treatments in the management of dyskinetic cerebral palsy (CP).
METHOD: A systematic review was performed according to the American Academy for Cerebral Palsy and Developmental Medicine (AACPDM) and Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses methodology. Articles were searched for in PubMed/MEDLINE, Scopus, Web of Science, Cochrane Library, Database of Reviews of Effectiveness, OTSeeker, Physiotherapy Evidence Database, REHABDATA, and ClinicalTrials.gov.
RESULTS: Sixteen articles met the eligibil
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eye-gaze control technology enables people with significant physical disability to access computers for communication, play, learning and environmental control. This pilot study used a multiple case study design with repeated baseline assessment and parents' evaluations to compare two eye-gaze control technology systems to identify any differences in factors such as ease of use and impact of the systems for their young children. Five children, aged 3 to 5 years, with dyskinetic cerebral palsy, and their families participated. Overall, families were satisfied with both the Tobii PCEye Go and my
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cerebral palsy (CP) is a disorder of motor function often accompanied by cognitive impairment. There is a paucity of research focused on cognition in dyskinetic CP and on the potential effect of related factors.
AIM: To describe the cognitive profile in dyskinetic CP and to assess its relationship with motor function and associated impairments.
METHOD: Fifty-two subjects with dyskinetic CP (28 males, mean age 24 y 10 mo, SD 13 y) and 52 typically-developing controls (age- and gender-matched) completed a comprehensive neuropsychological assessment. Gross Motor Function Classificat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To investigate the effect of intrathecal baclofen (ITB) on function and activity in dyskinetic cerebral palsy (CP).
METHOD: A retrospective cohort study of records from 25 children (15 males, 10 females; mean age 10y 11mo, SD 4y 9mo). Five were classified in Gross Motor Function Classification level IV and 20 in level V. Parents were interviewed about activities in daily life, sitting, communication, pain, sleep, and gross and fine motor function. Differences before and 1 year after ITB were graded as positive, no change, or negative. Assessments of dystonia (using the Barry-Albright Dys
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The purpose of this study was to determine whether antecedents and neuroimaging patterns vary according to the severity of motor impairment in children with cerebral palsy.
MATERIAL AND METHODS: A population-based study in which all 309 term-born children with spastic and dyskinetic cerebral palsy born between 1983 and 1994 and 618 matched controls were studied. Antecedents were retrieved from obstetric records. Information on neuroimaging was retrieved from the cerebral palsy Register of Western Sweden. Cases were grouped by severity of motor impairment: mild (walks without aid
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Standard intelligence scales require both verbal and manipulative responses, making it difficult to use in cerebral palsy and leading to underestimate their actual performance. This study aims to compare three intelligence tests suitable for the heterogeneity of cerebral palsy in order to identify which one(s) could be more appropriate to use. Forty-four subjects with bilateral dyskinetic cerebral palsy (26 male, mean age 23 years) conducted the Raven's Coloured Progressive Matrices (RCPM), the Peabody Picture Vocabulary Test-3rd (PPVT-III) and the Wechsler Nonverbal Scale of Ability (WNV). Fu
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is a retrospective study of all patients presenting to our paediatric unit with status dystonicus (SD) over a period of five years. Anonymous information was collected and a descriptive analysis is made. There were four episodes of SD in three children between 11 and 15 years of age. All children are known to have severe dyskinetic cerebral palsy and presented with an acute or sub-acute deterioration in their symptoms. Symptoms were triggered by infections in three of the four episodes. Early features included frequent and repetitive generalized muscle spasms, poor swallowing, poor sleep,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To relate dystonia and choreoathetosis with activity, participation and quality of life (QOL) in children and youth with dyskinetic Cerebral Palsy (CP).
METHODS: Fifty-four participants with dyskinetic CP (mean age 14y6m, SD 4y2m, range 6-22y) were included. The Dyskinesia Impairment Scale (DIS) was used to evaluate dystonia and choreoathetosis. Activity, participation and quality of life (QOL) were assessed with the Gross Motor Function Measure (GMFM), the Functional Mobility Scale (FMS), the Jebsen-Taylor Hand Function Test (JTT), the ABILHAND-Kids Questionnaire (ABIL-K), the Life Habi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Quality of life (QOL) is a key outcome for people with cerebral palsy (CP), and executive functioning is an important predictor of QOL in other health-related conditions. Little is known about this association in CP or about its neural substrate. We aim to analyze the influence of executive functioning (including cognitive flexibility) as well as that of other psychological, motor, communication and socioeconomic variables on QOL and to identify neuroanatomical areas related to QOL in adolescents and adults with CP.
METHODS: Fifty subjects diagnosed with dyskinetic CP (mean age 25.96
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dystonia is characterised by involuntary movements (twisting, writhing and jerking) and postures. Secondary dystonias are described as a heterogeneous group of disorders with both exogenous and endogenous causes. There is a growing body of literature on the effects of deep brain stimulation (DBS) surgery on the motor function in childhood secondary dystonias, however research on cognitive function after DBS is scarce.
METHODS: Cognitive function was measured in a cohort of 40 children with secondary dystonia following DBS surgery using a retrospective repeated measures design. Bas
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования