This study aimed to investigate the clinical characteristics of trunk control in children with ataxic cerebral palsy (CP). We included 15 children with ataxic CP with a mean age of 9.46 years (SD = 1.08 years, 5-17 years) and 15 healthy children with a mean age of 9.06 years (SD = 0.84 years, 5-13 years). While the small sample size and large age range used here were not ideal for generalizability, they were made necessary by the rarity of this clinical sample. We used the Gross Motor Function Classification System Expanded and Revised (GMFCS-E&R) to classify the children's functional levels,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Physiotherapy, including vibration-assisted therapy, has been proven to be effective for patients with ataxic cerebral palsy. Herewith, we studied the effect of a functional, goal-oriented interval rehabilitation program, including vibration-assisted home-training on the motor function of children with congenital ataxias.
PATIENTS: 45 children (mean age 7.7 years, SD 4.70) with ataxia, having received a 6-month home-based side-alternating vibration-assisted therapy combined with intensive, goal-oriented, functional rehabilitation intervals, were included in the study, classified a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & OBJECTIVE: Non-invasive brain stimulation (NIBS) might be a valuable therapeutic approach for neurological diseases by modifying the cortical activity in the human brain and promoting neural plasticity. Currently, researchers are exploring the use of NIBS on the cerebellum to promote functional neural changes in cerebellar disorders. In the presence of cerebellar dysfunction, several movement disorders, such as kinetic tremor, ataxia of gait, limb dysmetria and oculomotor deficits, become progressively more disabling in daily life, and no pharmacological treatments currently exist
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial and terminal 6q25 deletions are associated with developmental delays, hypotonia, eye pathologies, craniofacial dysmorphologies, and structural brain anomalies. In most cases, speech and language deficits are not described in detail. We report on a case (Patient 1, age 7 years) with a de novo 6q25.3-qter deletion, 11.1 Mb long and encompassing 108 genes, and a case (Patient 2, age 5 years) with an inherited interstitial 6q25.3 deletion, located within Patient 1's deletion region and 403 kb long, the smallest 6q25 deletion reported to date. Both children have hypotonia, motor speech
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inositol 1,4,5-triphosphate receptor type 1 (ITPR1) gene on chromosome 3 belongs to a family of genes encoding intracellular calcium channel proteins. Such channels are located primarily within the endoplasmic reticular membrane and release Ca2+, an intracellular messenger, which governs numerous intracellular and extracellular functions. We report a family with infantile-onset cerebellar ataxia with delayed motor development and intellectual disability caused by a heterozygous c.805C>T, p.Arg269Trp missense mutation in ITPR1. Both affected family members had postural tremor, hypotonia and
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, tubulopathy syndrome is a multi-organ disorder that links to autosomal recessive mutations in the KCNJ10 gene, which encodes for the Kir4.1 potassium channel. It is mostly described in consanguineous, non-European families.
CASE REPORT: A European male of non-consanguineous birth, with early-onset, static ataxic motor disorder, intellectual disability and epilepsy, imitating cerebral palsy, presented with additional findings of renal tubulopathy, sensorineural deafness and normal neuroimaging leading to the diagnosis of epilepsy, ataxia, s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ataxias are an heterogeneous group of diseases with different etiologies. Scales are used to understand better its natural history and evaluate properly drug efficacy in clinical trials. SARA and ICARS scales have been the most studied and validated so far. BARS scale is based on a modified form of the ICARS scale and is valid, reliable and sufficiently fast for clinical purposes.
METHODS: Cross-sectional, descriptive and correlational study. Kruskall-Wallis test was used. We administered BARS to children from 4 to 18 years of age, with ataxic syndrome, without cognitive impairmen
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of the present study was to analyze the use of anodal tDCS of the cerebellar region combined with treadmill training to improve balance and functional performance in children with ataxic cerebral palsy.
DESIGN: Single-blind, sham-controlled, crossover, pilot study.
SETTING: Rehabilitation center and research motion analysis laboratory.
PARTICIPANTS: Children (N = 6) with ataxic cerebral palsy and balance deficit.
MAIN OUTCOME MEASURES: Static balance (oscillations of the center of pressure), functional balance (Pediatric Balance Scale) and functional performance (Pediatr
Clinical StudyСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Benign hereditary chorea is a rare autosomal-dominant disorder that is characterized by childhood-onset nonprogressive chorea and normal cognitive function. Defects in NKX2-1 on chromosome 14q13, which encodes thyroid transcription factor 1, produce a concurrent clinical manifestation of chorea, respiratory distress, and hypothyroidism known as "brain-lung-thyroid syndrome." Here, the authors describe a video report of benign hereditary chorea in a Japanese female with a novel frameshift mutation of NKX2-1 (c.915_916insC) (p.Ala303ArgfsX132) that was initially misdiagnosed as ataxic cerebral p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral palsy is a sporadic disorder with multiple likely aetiologies, but frequently considered to be caused by birth asphyxia. Genetic investigations are rarely performed in patients with cerebral palsy and there is little proven evidence of genetic causes. As part of a large project investigating children with ataxia, we identified four patients in our cohort with a diagnosis of ataxic cerebral palsy. They were investigated using either targeted next generation sequencing or trio-based exome sequencing and were found to have mutations in three different genes, KCNC3, ITPR1 and SPTBN2. All
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of orthodontics and dentofacial orthopedics : official publication of the American Association of Orthodontists, its constituent societies, and the American Board of Orthodontics2014eng
Cerebral palsy is a permanent neuromuscular motor disorder that results from injury in the developing brain during the prenatal or postnatal period. Common functional and craniofacial problems related to cerebral palsy include impaired swallowing, chewing, and speech; maxillary transverse deficiency; excessive anterior facial height; and Class II malocclusion. This article reports the treatment of a 12-year-old girl with ataxic cerebral palsy; she had a dental and skeletal Class II malocclusion, maxillary transverse deficiency, and severe crowding in both arches. Treatment included rapid maxil
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Benign hereditary chorea caused by mutations in the NK2 homeobox 1 gene (NKX2-1), shares clinical features with ataxic and dyskinetic cerebral palsy (CP), resulting in the possibility of misdiagnosis. A father and his two children were considered to have ataxic CP until a possible diagnosis of benign familial chorea was made in the children in early teenage. The father's neurological condition had not been appreciated prior to examination of the affected son. Whole exome sequencing of blood derived DNA and bioinformatics analysis were performed. A 7 bp deletion in exon 1 of NKX2-1, resulting i
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To estimate the prevalence of childhood ataxia resulting from both genetic and acquired causes.
METHODS: A systematic review was conducted following the PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-analyses) statement. Five databases were searched for articles reporting a frequency measure (e.g., prevalence, incidence) of ataxia in children. Included articles were first grouped according to the World Health Organization (WHO) regions and subsequently classified according to etiology (genetic, acquired, or mixed). Each article was assessed for its risk of bias o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this research was to determine the prevalence and etiology of acquired ataxia in Al-Kharga district, New Valley, Egypt.
METHODS: A population-based study of acquired ataxia was conducted in a defined geographical region with a total population of 62,583. A door-to-door survey was used to identify cases of acquired cerebellar ataxia. Patients with acquired cerebellar ataxia at any age and of both genders were included. Cases of known inherited cerebellar ataxia, acquired neurological disorders with ataxia as a minor feature, or pure acquired sensory ataxia, were excluded
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report highlights changes in self-competence and social acceptance, along with changes in functional skills, after an 8-week program of hippotherapy. A 6-year-old girl with mild ataxic cerebral palsy, level I Gross Motor Functional Classification System, exhibited typical impairments in body systems and functions that affected her participation in age-appropriate functional and leisure activities. The child's performance on the Gross Motor Function Measure-66, the Pediatric Outcomes Data Collection Instrument, and the Pictorial Scale of Perceived Competence and Social Acceptance for
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In the management of neonatal hyperbilirubinemia, total bilirubin (TB) concentration is not specific enough to predict the brain damage caused by bilirubin toxicity. Unbound bilirubin (UB) easily passes the blood-brain barrier and causes neurotoxicity. We aimed to evaluate whether serum UB concentration would be a useful predictor of bilirubin encephalopathy in high-risk infants.
METHODS: We measured the serum TB and UB concentrations of 388 newborn infants treated with phototherapy or exchange transfusion for their hyperbilirubinemia at Takatsuki General Hospital between January
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 7 year-old girl with mapuche ancestors, diagnosed as a cerebral palsy since infancy and on active rehabilitation. She acquired motor and cognitive skills at 3 years of age. At 5 years of age, a slow neurological deterioration started, associated to visual impairment. Optic atrophy was added to the typical neurological exam of ataxic cerebral palsy and the diagnosis was re-considered. Neuroimaging showed a slow and progressive atrophy of intracerebral structures and ultramicroscopy revealed intracytoplasmatic inclusions in conjunctiva and skin, compatible with mucolipidoses type IV
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral palsy is the most prevalent cause of persisting motor function impairment with a frequency of about 1/500 births. In developed countries, the prevalence rose after introduction of neonatal intensive care, but in the past decade, this trend has reversed. A recent international workshop defined cerebral palsy as "a group of permanent disorders of the development of movement and posture, causing activity limitation, that are attributed to non-progressive disturbances that occurred in the developing fetal or infant brain." In a majority of cases, the predominant motor abnormality is spast
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study explored parents' perceptions of the service quality of two intensive training programmes and the association between perceived service quality and predefined influential factors. Parents of 31 males and 19 females with spastic, dyskinetic, and ataxic cerebral palsy (mean age 8 y 7 mo [SD 3 y 7 mo]; range 3-16 y), and Gross Motor Function Classification System Level I n=1; Level II n=9; Level III n=8; Level IV n=20; and Level V n=12 were included. Functional outcome had been evaluated previously with the clinical measures Gross Motor Function Measure-88, the Pediatric Evaluation of
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The purpose of this work was to describe walking ability in children with cerebral palsy from the Surveillance of Cerebral Palsy in Europe common database through 21 years and to examine the association between walking ability and predicting factors.
PATIENTS AND METHODS: Anonymous data on 10042 children with cerebral palsy born between 1976 and 1996 were gathered from 14 European centers; 9012 patients were eligible for the analyses.
RESULTS: Unaided walking as the primary way of walking at 5 years of age was reported for 54%, walking with assistive devices was reported for 16%,
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования