Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
4316 публикаций
Поиск: 19 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 с найденным полным текстом
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration (FAHN) is an ultra-rare neurological disorder caused by a mutation in the FA2H gene. Defective production of this gene leads to abnormal myelin formation, which subsequently causes neurodegeneration and brain iron accumulation. This case report presents the case of a 7-year-old boy from Pakistan who was born to consanguineous parents. The initial symptom presented at two and a half years of age with seizures. His clinical course progressively worsened, manifesting as gait disturbances, dystonia, and regression of milestones. By the age of 7,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures (SPPRS) is a rare autosomal recessive neurodevelopmental disorder caused by biallelic HACE1 variants. Its long-term clinical course and genotype-phenotype spectrum remain incompletely characterized.
PATIENT CONCERNS: Two siblings from a nonconsanguineous Chinese family presented with infantile-onset hypotonia, global developmental delay, markedly delayed motor milestones, gait impairment, language delay, and dysarthria. The older sister experienced recurrent febrile seizures, whereas her younger brother had no
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegia (HSP) comprises a clinically and genetically diverse group of inherited neurodegenerative disorders unified by slowly progressive, usually symmetrical lower-limb spasticity secondary to corticospinal tract degeneration. For practising neurologists, the first step is recognising when a presentation is consistent with HSP and when it is not, and then carefully excluding treatable causes. We outline a pragmatic approach to assessing HSP, highlighting the broad clinical spectrum, 'red flags' that should trigger re-evaluation and the common acquired and genetic mimics.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SPG46 is a rare autosomal recessive form of hereditary spastic paraplegia (HSP) caused by biallelic pathogenic variants in GBA2, encoding the non-lysosomal glucosylceramidase. We generated an induced pluripotent stem cell (iPSC) line from peripheral blood mononuclear cells of a 40-year-old Korean patient with adult-onset complicated HSP carrying novel compound heterozygous GBA2 variants (NM_020944.3: c.2059_2072del, p.Tyr687ValfsTer23; c.2621C > T, p.Ser874Leu), using non-integrating Sendai virus vectors. The iPSC line showed a normal karyotype, expressed markers of undifferentiated hPSC, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic KIF1A variants are established cause neurodevelopmental and neurodegenerative disorders. However, the mechanisms by which they perturb early human neural development remains undefined. Here, we identified a heterozygous KIF1A c.773C > T (p.T258M) mutation in a Chinese family with hereditary spastic paraplegia and modeled its pathogenicity using patient-derived iPSCs and CRISPR-Cas9-corrected isogenic controls. We found that KIF1A-mutant neural stem cells (NSCs) exhibited hyperproliferation, impaired cell-cycle exit, and defective neuronal differentiation, accompanied by defective ne
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human brain is an energetically demanding organ. Neurons have traditionally been considered to rely predominantly on glucose to sustain neuronal activity under normal physiological conditions. However, recent advances challenge this long-standing view, demonstrating that neurons can oxidise endogenous and exogenous long-chain fatty acids through mitochondrial β-oxidation to create energy. In this mini-review, we discuss the emerging role of neuronal fatty acid β-oxidation and how fatty acid metabolism is integrated with glycolysis, lipid storages, and mitochondrial energy production. We fu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A single recurrent variant, NM_004974.4(KCNA2):c.881G>A:p.(Arg294His), causes hereditary spastic paraplegia (HSP) through a unique variant-specific mechanism. Data from paralogous variants suggest that this may be a druggable mechanism.
OBJECTIVE: The objective of this work is to give an overview of the clinical spectrum and course of KCNA2-p.(Arg294His)-associated HSP (HSP-KCNA2) and report treatment with eplerenone, a potassium-sparing diuretic.
METHODS: In this retrospective study, we recruited individuals with the variant of interest through international rare disease network
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of rare, genetically heterogeneous neurodegenerative conditions characterized by progressive lower limb spasticity. In children, rehabilitation management of HSP is commonly extrapolated from cerebral palsy practice, despite differences in etiology and disease progression. There is limited condition-specific evidence to guide rehabilitation clinical decision-making in pediatric HSP.
METHODS: A retrospective cohort study of children with HSP attending a tertiary hospital rehabilitation service (May 2018 - August 2024). Children were cl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in ATP1A3 are classically associated with alternating hemiplegia of childhood, CAPOS syndrome, and rapid-onset dystonia-parkinsonism. However, the phenotypic spectrum of ATP1A3-related disease has expanded considerably in recent years, including atypical presentations with spasticity and hereditary spastic paraplegia-like phenotypes. We describe a 43-year-old woman who developed a progressive upper motor neuron syndrome characterized by spastic paraparesis, generalized hyperreflexia, bilateral Babinski signs, inexhaustible ankle clonus, spastic dysarthria, dysphagia, and mi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a heterogeneous group of genetically determined diseases, characterized by progressive spastic paraparesis of the lower limbs, associated with degeneration of the corticospinal tract and the posterior column of the spinal cord. Currently known to be about 70 genes are involved in HSP, though new potentially pathogenic variants are being reported regularly. Almost all patterns of inheritance like autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked, and mitochondrial have been found in families of HSP patients. However, autosomal recessive form, hereditary sp
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defective feedback inhibition of serine palmitoyltransferase (SPT) caused by pathogenic SPTSSA variants underlies childhood-onset complex hereditary spastic paraplegia, yet the developmental timing and therapeutic reversibility of sphingolipid dysregulation remain unclear. We generated a knock-in mouse carrying the disease-associated SptssaT51I variant and show that heterozygous animals exhibit preserved intrinsic SPT activity but impaired ORMDL-mediated regulation, leading to sustained elevation of bioactive sphingolipid intermediates that peak during postnatal myelination. Although gross mye
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nuclear medicine neuroimaging is becoming increasingly important for the diagnosis and differential diagnosis of Parkinson's disease, atypical parkinsonian syndromes and more rare neurological (movement) disorders. We report on a 46-year-old woman presented with frequent falls, a gradually progressive bipyramidal syndrome with gait ataxia, dysphagia, urinary urgency and -incontinence, low mood with disturbed emotional regulation and a mild asymmetric hypokinetic rigid syndrome. Additionally, she had a blurry vision, asymmetrical ptosis and abnormal vertical saccades. [18F]FDG PET/CT of the bra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date, several genetic factors have been reported in cases presenting both congenital cataract (CC) and spastic paraplegia (SPG), but the overall genetic landscape of this condition remains insufficiently understood. Here, we describe the clinical, genetic, and functional findings in a single Japanese family presenting with hereditary CC and SPG. Affected individuals exhibited severe CC and mild SPG symptoms. Whole exome sequencing combined with stringent filtering revealed no pathogenic variants in the three known genes. Instead, we identified a heterozygous missense variant in PAX6 (NM_001
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegia (HSP) refers to a group of rare, progressive neurodegenerative disorders characterized by spasticity and weakness predominantly affecting the lower limbs, with significant clinical and genetic heterogeneity. Clinically, HSP is classified into "pure" and "complicated" forms. SPG15 (ZFYVE26) is a rare autosomal recessive subtype typically presenting in childhood with cognitive decline, followed by the development of gait disturbances and spasticity, often accompanied by thinning of the corpus callosum. Here, we report the case of a 19-year-old female patient, born t
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epilepsy-dyskinesia syndromes (EDS) are a complex group of neurogenetic disorders characterized by the co-occurrence of epilepsy and movement disorders. Despite their increasing clinical recognition, the molecular and clinical spectrum of EDS remains poorly understood. While numerous genetic aetiologies have been implicated, systematic characterization across diverse populations is lacking. This study aimed to delineate the molecular and clinical landscape of EDS in a large, multinational cohort, focusing on movement disorder phenomenologies, genotype-phenotype correlations, and treatment resp
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The expansion of genomics provides opportunity to screen individuals beyond clinical indication yet the classification of genomic variants and implications for health outcomes in this context is still emerging. We investigated this further by analysing clinically relevant variants and expected clinical implications in a population with no reported medical conditions. Whole genomes from 9637 healthy unrelated research-consented participants in Singapore were analysed focusing on 1619 genes associated with severe paediatric disease. Association between causative variants and expected phenotype w
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary spastic paraparesis (HSP) encompasses a genetically and clinically heterogeneous group of neurodegenerative disorders, primarily characterized by progressive lower limb spasticity and weakness of the lower limbs. Although more than 80 genes have been associated with HSP, achieving definite genetic diagnosis remains challenging, limiting effective patient care, genetic counseling, and understanding of genotype-phenotype correlations. This study aimed to investigate the diagnostic yield of clinical exome sequencing (CES) in a cohort of Spanish individuals with suspected HS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Variants in the KIF1A have been associated with a wide range of phenotypes. Most variants are found in the protein's motor domain. The clinical phenotype of KIF1A-associated disorders (KAND) correlates with the position and the type of variant. Missense variants in the motor domain are predominantly associated with severe phenotypes and often occur de novo.
METHODS: Patients from the Czech Republic and Switzerland were identified during DNA diagnostics for neuromuscular or neurodevelopmental disorders. Clinical and genetic data were analyzed retrospectively.
RESULTS: A total of 1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hereditary spastic paraplegias (HSP) are rare inherited neurodegenerative disorders characterized by progressive lower limb spasticity and weakness. This study aimed to characterize an Austrian HSP cohort and prospectively assess disease progression using the Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS), addressing the knowledge gap regarding its longitudinal capabilities in a real-world setting.
METHODS: Data from 126 patients were collected at the Center for Rare Movement Disorders Innsbruck. Baseline clinical data were available for 103 individuals. Follow-up extended up to 5 years
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hereditary spastic paraparesis (HSP) are a group of disabling neurological disorders classically defined by progressive spasticity and weakness at lower limbs. Non-motor symptoms may be part of the clinical phenotype. Our aim was to evaluate cognitive abilities, especially executive functions and verbal memory, in different forms of HSP.
MATERIAL AND METHODS: This study included 40 patients and 25 matched healthy controls (HC). Among the patients, 18 had SPG4, 6 SPG7, 2 SPG5, 3 SPG11, 3 SPG10, 3 SPG28, and one each had SPG3A, SPG9, SPG15, SPG17 and SPG21. Disease severity was as
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.