In this report we describe two siblings, a 17-year-old male and his deceased sister, born to consanguineous parents, and presenting an oculocerebral syndrome with hypopigmentation as first delineated by Cross in 1967. In addition to the cutaneous hypopigmentation, both presented deep mental retardation and spastic tetraplegia with athetoid movements. A remarkable finding in this family is that a third sibling, an otherwise normal 23-year-old male, presents the same hypopigmentation with white-grey hair colour as his two severely affected siblings.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article describes a profoundly mentally retarded woman with spastic tetraplegia, deafness and abnormal liver function tests with a secondary cystathioninuria. The cystathioninuria could be corrected with vitamin B6 supplementation.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A clinical and neuropathological study of a case of xeroderma pigmentosum with severe neurological abnormalities was performed. The patient developed sensitivity to the sun, followed by freckles and malignant skin tumors. Some years after the onset of the cutaneous symptoms, a slowly progressive mental deterioration was noted. Subsequently, dysarthria, increased sensitivity and a tendency to cry and to be easily frightened developed together with ataxia and spasticity of the limbs. Late in the course of the disease the patient was severely disabled because of spastic tetraplegia. The clinical
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
At the autopsy of a man, aged 21 years, who had suffered from spastic tetraplegia for 10 years, the distal 25 cm of the Pudenz low-pressure ventriculoatrial shunt was found in the pulmonary artery, partly adherent to and partly covered with intima. The site of the detachment was the connection at the entrance to the facial vein. It is mentioned in the literature that the entrance of the venous system is, indeed, the most common site of detachment. An x-ray film of the chest, taken 3 1/2 years previously, retrospectively disclosed the catheter at the same location as demonstrated at the autopsy
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 38 year-old wife, of belgian origin and residency, suffered from a left retrobulbar optic neuritis in 1973, with as only sequel dyschromatopsia and central scotoma enlargement. In 1985, 12 years later, she complained of a progressive weakness of the right hand, and developed a spastic tetraplegia within four months. The C.T. Scan showed white matter hypodensities, without mass effect or contrast enhancement, first limited to the left centrum semiovale and later on with multifocal character. Somatosensory evoked potentials after stimulation of the right median nerve demonstrated only lemniscu
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Between 1966 and 1976, 65 infants and children were treated because of hiatus hernia. The diagnosis was made radiologically in all cases and in a number of patients endoscopically. 54 patients had a forme mineure (types 1 and 2), and 11 had a forme majeure (types 3 and 4). Of the 20 patients with type 1, 16 (80%) were successfully treated conservatively; two further patients needed a secondary operation. Of 34 children with type 2, 15 (44%) were treated successfully conservatively, and four needed a secondary operation. Of ten patients with type 3, four (40%) were treated primarily conservativ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A comparative analysis of the mortality and morbidity of premature infants with a birthweight below 1.501 g, born in the years 1974, 1978 and 1981, is given. The mortality rate has remained unchanged in the years 1974 (when a neonatal intensive care unit was installed at the University Children's Hospital Graz) and 1981 with 33% and 32% respectively. The total number of admissions rose from 36 (1974) to 67 (1978) and 91 (1981). Simultaneously the number of patients, who needed neonatal intensive care increased. Whilst in 1974 only 2 of 24 surviving infants needed artificial ventilation, in 197
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings with cerebral calcifications are described, clinically characterized by the early onset of general regression and epileptic seizures, followed by cerebral blindness and spastic tetraplegia. No remarkable biochemical abnormalities were found. Death ensued before the age of seven years. Radiology of the skull in the second case showed widespread calcifications, situated periventricularly, in the basal nuclei and in the cerebellum. In both cases postmortem examination revealed widespread calcifications, corpus callosum hypoplasia and hydrocephalus "a vacuo". Moreover retrocerebellar
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a prospective study still in progress, infants with congenital cytomegalovirus (CMV) infection were followed with audiological, ophthalmological, neurological, and psychological tests; 10,328 infants were investigated within a 5-year period (1977-1982) by virus isolation in urine within the first week of life. Fifty (0.5%) had a congenital CMV infection. In this group four children turned out to have total deafness and a fifth possibly a mild hearing disorder. In one case the deafness was associated with severe mental retardation and spastic tetraplegia. The mother of the child had a primar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
International journal of rehabilitation research. Internationale Zeitschrift fur Rehabilitationsforschung. Revue internationale de recherches de readaptation1982eng
In order to specify the influence of pre- and perinatal factors in the etiology of the different forms of congenital cerebral palsy the anamnestic data of 178 children born between 1962 and 1976 were analysed. The main adverse factors for the whole group were perinatal asphyxia (40%), prematurity (37%) and bleeding in the first trimenon (11%). As expected asphyxia was of foremost importance in spastic tetraplegia and prematurity in spastic diplegia. No complications of pregnancy and delivery were found in 44% of the congenital hemiplegias and in 34% of the ataxic syndromes. Obviously a major p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of sclerosing leucoencephalopathy with membranocystic lesions of adipose tissue was reported. A 38-year-old Japanese housewife, whose parents were consanguineous, developed gradually neuropsychiatric symptoms characterized by euphoria, gait disturbance and urinary incontinence, followed by spastic tetraplegia with epileptic convulsions and died eight years later. Neuropathologically a form of sudanophilic leucodystrophy with a prominent fibrillary gliosis (dissociation glio-myelinique) associated with axonal spheroids and calcospherite depositions was revealed. A peculiar membranocystic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Between 1976 and 1978, we examined 110 Japanese children with cerebral palsy using a CT 1000 and a CT 1010 (EMI). In 92% of all patients, there were abnormal findings. Cortical atrophy was seen in 51%, ventricular dilatation in 86%, localized low density areas in 22%, brain anomalies in 10% and asymmetry of cerebral hemisphere in 31%. In spastic hemiplegia, the characteristic CT revealed asymmetrical ventricular dilatation without cortical atrophy and localized low density areas in the cerebral hemisphere contralateral to the palsy. In spastic tetraplegia, CT revealed moderate to marked diffus
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eight patients representing five different, probably hereditary neurological syndromes with oligophrenia and hypogonadism as the common features have been examined clinically and endocrinologically. Two sisters suffered from polyneuropathy, one male from ataxia, one male from spastic tetraplegia, two sisters and a brother from myopathy and one male patient from epilepsy and polyneuropathy. The latter patient was diagnosed as having an acute intermittent porphyria. All the patients had degenerative neurological disorders. The karyotypes were normal. The patients all had signs of hypogonadism. F
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Changes of the H reflex during sleep were studied in 13 children with cerebral palsy (8 with spastic tetraplegia, 2 with a mixed form of cerebral palsy without spasticity, 3 with hypotonic diplegia or tetraplegia). These modifications were compared with those of 5 normal children of the same age. During repeated night recordings, responses in the calf muscle elicited by electrical stimuli to the posterior tibial nerve were studied at the same time as the EEG, EOG and EMG of the mental muscles. The results show that:--in normal children the max H reflex progressively decreases in amplitude from
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Absent enzyme activity of hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl transferase in erythrocytes was demonstrated in the blood from a 21-year-old man with spastic tetraplegia, choreoathetosis, oligophrenia, and hyperruricaemia which developed after birth. But there was no tendency towards self-mutilation, considered to be characteristic of the full-blown picture of the disease. This case thus runs counter to the view that the enzyme defect is the cause of the inevitable, stereotyped change in behaviour. Unusual morphological changes of all blood-cell systems confirm the dependence of nucleic acid syn
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many of the disturbances resulting from dysregulations in the autonomous nervous system of children with cerebral palsy are rarely discussed in the doctor's praxis. Nevertheless, they are causes of trouble and worry for the parents. For this reason we started an inquiry into this matter. Questionnaires were sent to the parents of 452 C.P. patients. 374 were answered with sufficient care. The following factors were evaluated: sleep, bladder and bowel activity, temperature regulation, vomiting, sweating, blood circulation, growth. The C.P. children were compared to their own siblings especially
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case of a child is described who at the age of 2 years showed the first evidence of a developing neurological disease. Within a couple of years, profound mental retardation and severe motor deficit with spastic tetraplegia became established. No seizures and no pigmentation of the retina were observed. The condition remained practically unchanged for some 8 years and the patient died at 12 years of age of terminal bronchopneumonia. At autopsy there was conspicuous diffuse atrophy of the brain. The cerebral cortex was particularly involved. Most of the cortical neurons were destroyed and ne
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
From an unselected series of 560 Swedish cases of cerebral palsy, born 1954-1970, various data of etiologic and pathogenetic interest were analyzed in detail. Untraceable and prenatal factors were found to dominate within the group of spastic hemiplegia. Placental dysfunction in small-for-date babies and severe asphyxia were thought to be the two main pathogenetic factors among the patients with spastic tetraplegia. In spite of a significant decrease in the number of low birth weight children within the group of spastic diplegia, this syndrome was still very characteristic for the child born i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the years 1971-1972 53 premature babies weighing between 1000-1500 g survived in the special department of the Linz hospital ward for premature children i.e. 45.5%. Their postnatal management and neurophysiologic follow-up are reported. 20 children were "normal", 38% had slight, 20% more pronounced developmental delay. In 81.4% there were in addition minimal disturbances of movement. 2 had severe spastic tetraplegia. The study of these data indicated ways of improvement which have been effected since.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The brain of a 21-year-old man with imbecility and spastic tetraplegia since early childhood showed a diffuse sclerosis of the cerebral white matter and symmetrical degeneration of the thalamus and olivocerebellar system. The spinal nerve roots as well as proximal branches of the spinal nerves were hypertrophic and there was seen a marked fibrosis with some onion-bulb formations of Schwann cells. In spite of a possible relation to an unknown infection at the age of 3 months this case could preferably be regarded as a peculiar form of the combined system degeneration in the early childhood, inc
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования