BACKGROUND: Kinesin family member 3A (KIF3A) is a molecular motor protein in the heterotrimeric kinesin-2 complex that drives anterograde intraflagellar transport. This process plays a pivotal role in both biogenesis and maintenance of the primary cilium that supports tissue development. Ciliogenesis associated kinase 1 (CILK1) phosphorylates human KIF3A at Thr672. CILK1 loss of function causes ciliopathies that manifest profound and multiplex developmental defects, including hydrocephalus, polydactyly, shortened and hypoplastic bones and alveoli airspace deficiency, leading to perinatal letha
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cranioplasty (CP) is a standard procedure in neurosurgical practice for patients after (decompressive) craniectomy. However, CP surgery is not standardized, is carried out in different ways, and is associated with considerable complication rates. Here, we report our experiences with the use of different CP materials and analyze long-term complications and implant survival rates. We retrospectively studied patients who underwent CP surgery at our institution between 2004 and 2014. Binary logistic regression analysis was performed in order to identify risk factors for the development of complica
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) syndrome is a developmental brain disorder characterized by an enlarged brain size with bilateral perisylvian polymicrogyria and a variable degree of ventriculomegaly. MPPH syndrome is associated with oromotor dysfunction, epilepsy, intellectual disability and postaxial hexadactyly. The molecular diagnosis of this disorder is established by the identification of a pathogenic variant in either AKT3, CCND2 or PIK3R2. Previously reported AKT3 variants are associated with various brain abnormalities and may lead to megalencephaly. MPPH
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal arachnoid webs are a rare anatomic entity manifesting as neuropathic back pain, compressive myelopathy, radiculopathy, and hydrocephalus. Typical treatments include hemilaminectomy or full laminectomy with durotomy and microsurgical resection, which can result in secondary scarring and recurrent blockage of cerebrospinal fluid (CSF) flow perpetuating the cycle.
CASE DESCRIPTION: A 66-year-old woman presented with progressively worsening gait and memory. Magnetic resonance imaging demonstrated an arachnoid web in the high thoracic region, causing CSF flow obstruction and hyd
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Joubert syndrome (JBTS), a rare genetic disorder resulted from primary cilium defects or basal-body dysfunction, is characterized by agenesis of cerebellar vermis and abnormal brain stem. Both genotypes and phenotypes of JBTS are highly heterogeneous. The identification of pathogenic gene variation is essential for making a definite diagnosis on JBTS. Here, we found that hypoplasia of cerebellar vermis occurred in three male members in a Chinese family. Then, we performed whole exome sequencing to identify a novel missense mutation c.599T > C (p. L200P) in the OFD1 gene which is the candidate
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of an infant born with congenital Zika syndrome (CZS). During the largest Zika virus (ZIKV) outbreak in Peru, the mother presented with fever and rash that were confirmed to be due to ZIKV by real-time PCR. The infant was born with severe microcephaly. Imaging revealed corpus callosum dysgenesis, lissencephaly, ventriculomegaly, and calcifications. Mild hypertrophic cardiomyopathy with diastolic dysfunction was reported in the echocardiogram. Valgus deviation of the lower extremities and a left clubfoot were diagnosed at birth. The hip ultrasound showed incipient signs of Gr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Occipitocervical (OC) fusion is indicated for OC instability and other conditions. Surgical complications include infection, malunion, and instrument failure.
CASE PRESENTATION: We described a patient who underwent OC fusion and subsequently developed complication of cerebellar abscess and obstructive hydrocephalus. A 63-year-old male patient had been suffering from long-term neck pain and limb numbness and weakness. Cervical spine examination revealed tight stenosis at C1 level and instability in the C1-C2 joints. A C1 laminectomy with OC fusion was performed, and the patient was
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ventriculoperitoneal shunt (VPS) for hydrocephalus is associated with various complications. Torticollis due to shunt tract fibrosis is a rare complication of VPS that occurs years later after the initial operation. However, shunt track fibrosis that progressed to large neck mass, mimicking sternocleidomastoid tumour and causing torticollis is a previously unreported complication. This led to the restriction of neck movement and hemifacial hypoplasia. Complete excision of the mass restored neck movement.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: This is a level IV retrospective descriptive study at a single institution.
OBJECTIVE: The objective of the study was to determine the preoperative signs or symptoms prompting cervicomedullary imaging in Jeune syndrome.
SUMMARY OF BACKGROUND DATA: Jeune syndrome is a rare autosomal recessive disorder that results in pulmonary compromise from abnormal development of the thorax. Multiple medical comorbidities complicate timely diagnosis of cervicomedullary stenosis, which neurologically jeopardizes this patient population with regards to improper cervical manipulation. Currently,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Both idiopathic normal pressure hydrocephalus (iNPH) and cervical myelopathy may result in progressive gait impairment. Some patients who do not respond to shunting despite a positive tap test may have gait dysfunction from cervical myelopathy. The objective of this study was to determine the prevalence of cervical myelopathy in patients with iNPH.
METHODS: A consecutive series of patients undergoing shunt placement for iNPH were screened for cervical stenosis. Clinical manifestations of iNPH and cervical myelopathy, grade of cervical stenosis, cervical spine surgical intervention
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Lower urinary tract symptoms (LUTS) are a common urological referral, which sometimes can have a neurological basis in a patient with no formally diagnosed neurological disease ("occult neurology"). Early identification and specialist input is needed to avoid bad LUTS outcomes, and to initiate suitable neurological management.
METHODS: The International Continence Society established a neurological working group to consider: Which neurological conditions may include LUTS as an early feature? What diagnostic evaluations should be undertaken in the LUTS clinic? A shortlist of conditions wa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАConsensus StatementПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aneurysmal bone cysts (ABCs) are an uncommon entity predominantly encountered in the pediatric population. The skull is rarely involved, but these cysts have been reported to arise in the skull base. Traditional treatment has been with surgery alone; however, there is a gathering body of literature that reports alternative treatments that can achieve long-term disease-free survival. However, these therapies are predominantly directed at peripheral skeletal lesions. To the authors' knowledge, this report is the first to describe long-term follow-up of the efficacy of Gamma Knife stereotactic ra
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of central diabetes insipidus (DI) secondary to neurosarcoidosis. The path to final diagnosis was challenging. Along with reporting the case, we review the available medical literature relating to neurosarcoidosis and central diabetes insipidus in this case report. Patient is a 56-year-old female with notable history of rheumatoid arthritis, anxiety, asthma, hypertension, spinal stenosis, and seizures of unknown etiology who presented to the emergency department for worsening headache for one week. She also endorsed decreased vision, photophobia, nausea, vomiting, gait abnorm
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 50-year-old patient was admitted with symptoms of intracranial hypotension. MRI revealed a cervical myelomalacia caused by engorged epidural veins leading to a stenosis of the spinal canal. This condition is rarely described in patients with hydrocephalus and ventricular shunts suffering from chronic overdrainage. However, the reason in this patient was a CSF leak caused by an intradural disc herniation at T12/L1. After surgery, symptoms resolved and the cervical myelomalacia and the swollen epidural veins disappeared on postoperative MRI. In patients with engorged cervical epidural veins wi
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pfeiffer syndrome (PS) is a rare autosomal dominant craniofacial disorder characterized by primary craniosynostosis, midface hypoplasia, and extremities' abnormalities including syndactyly. The purpose of this article was to review the current knowledge regarding how PS affects the nervous system. Methodologically, we conducted a systematic review of the existing literature concerning involvement of the nervous system in PS. Multiple-suture synostosis is common, and it is the premature fusion and abnormal growth of the facial skeleton's bones that cause the characteristic facial features of th
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Combined scalp and skull deficiency due to malignant scalp tumors or sequelae of intracranial surgery present challenging entities for both neurosurgeons and reconstructive treatment. In complex cases, an interdisciplinary approach is needed between neurosurgeons and cranio-maxillofacial surgeons. We present a considerably large series for which we identify typical complications and pitfalls and provide evidence for the importance of an interdisciplinary algorithm for chronic wound healing complications and malignomas of the scalp and skull. We retrospectively reviewed all patients treated by
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intraoperative imaging addresses the limitations of frameless neuronavigation systems by providing real-time image updates. With the advent of new multidetector intraoperative computed tomography (CT), soft tissue can be visualized far better than before. We report the early departmental experience of our intraoperative CT scanner's use in a wide range of technically challenging neurosurgical cases.
METHODS: We retrospectively analyzed the data of all patients in whom intraoperative CT scanner was utilized. Out of 31 patients, 24 (77.4%) were cranial and 8 (22.6%) spinal cases. Th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Given the rarity of patients with pineal glioblastoma (GBM), clinical characteristics, treatment, and prognostic factors are not well characterized. This study aimed to investigate these characteristics and identify the prognostic factors of overall survival (OS).
METHODS: A retrospective analysis of newly diagnosed patients with pineal GBM, including our 3 cases and an additional 44 cases from published articles, was conducted. Survival analysis was performed by Kaplan-Meier analysis and Cox regression analysis was used to determine the prognostic factors.
RESULTS: A total of 47
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The differential diagnoses for multifocal lesions with pineal and suprasellar involvement in a young adult include germ cell tumour and intracranial metastasis. Other differentials include atypical teratoid/rhabdoid tumour and pineoblastoma. We present the first known case of multicentric H3K27M mutant diffuse midline glioma, which is typically defined by its diffuse nature, midline location, and H3K27M mutation.
CASE REPORT: A young Chinese female presented subacutely with giddiness, right abducens nerve palsy and unsteady gait. Magnetic resonance imaging (MRI) of the brain wit
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pineal cysts are a common incidental finding on brain magnetic resonance imaging (MRI) whichfrequently prompts referral to neurosurgery. Currently, a management algorithm for patientswithout hydrocephalus, Parinaud's syndrome, or pineal apoplexy is lacking.We aimed to identifypredictive factors of pineal cyst volume change andsurgical intervention by performing retrospective chart review of 98 patients between 2005 and 2018 diagnosed with pineal cysts gleaned from our Neurosurgery clinical databases.We included patients whose initial and follow-up MRIs were available in our institutional radio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.