MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
H02.5 · Другие болезни, нарушаюшие функцию века

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

254 публикаций

Поиск: 12 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом

[Value of simultaneous electromyographic recording of the levator palpebrae and the orbicularis oculi muscles as an early diagnostic marker for blepharospasm].

INTRODUCTION: Blinking is usually a spontaneous movement that takes place as a consequence of the alternating and antagonistic activity of the orbicularis oculi and levator palpebrae superioris muscles. In order to achieve an efficient movement, they are regulated by a reciprocal inhibition in such a way that the agonistic movement triggers the simultaneous inhibition of the antagonist, and vice-versa. Co-contraction is the dysfunction of this mechanism and is a significant phenomenon in dystonic disorders, especially in simple movements that are not subject to variability, as is the case of b

Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23172092Открыть статью

Parallel mapping and simultaneous sequencing reveals deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed.

The domestic dog (Canis familiaris) segregates more naturally-occurring diseases and phenotypic variation than any other species and has become established as an unparalled model with which to study the genetics of inherited traits. We used a genome-wide association study (GWAS) and targeted resequencing of DNA from just five dogs to simultaneously map and identify mutations for two distinct inherited disorders that both affect a single breed, the Cavalier King Charles Spaniel. We investigated episodic falling (EF), a paroxysmal exertion-induced dyskinesia, alongside the phenotypically distinc

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22253609Открыть статью

Difficulties with differentiating botulinum toxin treatment effects in essential blepharospasm.

Blepharospasm is a focal dystonia in which the extraocular muscles contract repetitively, leading to excessive blinking and forced eyelid closure. Botulinum toxin type A (BoNTA) is the primary symptomatic treatment for blepharospasm and its effects have been evaluated using numerous rating scales. The main scales in use today were initially used to determine whether BoNTA treatment was superior to placebo, and most controlled trials have confirmed this. More recently, these scales have been used to determine whether there are efficacy differences between different BoNTs in blepharospasm. Howev

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21221669Открыть статью

Conjunctival erosions associated with pemphigus vulgaris.

PURPOSE: Pemphigus vulgaris (PV) is an autoimmune blistering disease that affects mucous membranes and the skin. Most commonly, the disease begins in the oral cavity and spreads to other areas including the conjunctiva and eyelids. Ocular involvement is rare and likely underdiagnosed with a frequency that is underestimated. Ocular manifestations of systemic PV can imply severe disease and require a multidisciplinary approach. CASE REPORT: A 43-year-old black female presented with a chief complaint of pain with a white stringy discharge in the left eye for 2 weeks. On questioning, her health h

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21572366Открыть статью

Ophthalmic manifestations and histopathology of xeroderma pigmentosum: two clinicopathological cases and a review of the literature.

Xeroderma pigmentosum is a rare, autosomal recessive disease caused by a defect in DNA repair. Patients with xeroderma pigmentosum often have cutaneous and ocular sun sensitivity, freckle-like skin pigmentation, multiple skin and eye cancers, and, in some patients, progressive neurodegeneration. Xeroderma pigmentosum predominantly affects the ultraviolet (UV) exposed ocular surface, resulting in eyelid atrophy and cancers, corneal dryness, exposure keratopathy, and conjunctival tumors. We report the clinical history and ocular pathology of two white women who had xeroderma pigmentosum with neu

Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21684361Открыть статью

Refractive and structural changes in infantile periocular capillary haemangioma treated with propranolol.

PURPOSE: To evaluate the optical and anatomical effects of oral propranolol treatment for infantile periocular capillary haemangioma. METHODS: All children diagnosed with infantile capillary haemangioma in 2008-2010 at a tertiary paediatric medical centre underwent comprehensive evaluation, including imaging, by a multidisciplinary team followed by oral propranolol treatment. Clinical follow-up was performed regularly until the lesions disappeared. Main outcome measures included changes in anatomical extraocular extension, refractive sphere and cylindrical power, and spherical equivalent in t

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21921959Открыть статью

Special AT-rich binding protein-2 (SATB2) differentially affects disease-causing p63 mutant proteins.

p63, a p53 family member, is critical for proper skin and limb development and directly regulates gene expression in the ectoderm. Mice lacking p63 exhibit skin and craniofacial defects including cleft palate. In humans p63 mutations are associated with several distinct developmental syndromes. p63 sterile-α-motif domain, AEC (ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting)-associated mutations are associated with a high prevalence of orofacial clefting disorders, which are less common in EEC (ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting) patients with DNA binding domain p63 mutations. However, t

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21965674Открыть статью

The significance of DNA mismatch repair genes in the diagnosis and management of periocular sebaceous cell carcinoma and Muir-Torre syndrome.

OBJECTIVE: The aims of this study were to determine the significance of expression of DNA mismatch repair proteins in detecting systemic malignancies in a series of patients with periocular sebaceous cell carcinoma and to determine the clinical characteristics and frequency of Muir-Torre syndrome in this cohort. DESIGN: The study was a retrospective non-comparative interventional case series. PARTICIPANTS: 31 patients with histologically proven sebaceous cell carcinoma of the eyelid participated in the study. METHODS: The authors made use of retrospective chart review and immunohistochemica

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21979897Открыть статью

Regression of early diabetic macular oedema is associated with prevention of dark adaptation.

HYPOTHESIS: Dark-adapted rods consume oxygen at high rates and light adaptation decreases this oxygen burden and can have therapeutic effects on diabetic macular oedema (DMO). METHODS: Patients with mild non-proliferative diabetic retinopathy (DR) and early, untreated non-sight-threatening DMO slept for 6 months wearing masks that illuminated the eyelid of one closed eye by 505 nm light. Exclusion criteria were any concomitant eye disease, DR >ETDRS grade 35, and other systemic diseases. PRIMARY OUTCOME: change of OCT retinal thickness in the local region where oedema was present. RESULTS:

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22020171Открыть статью

VAMP8 is a vesicle SNARE that regulates mucin secretion in airway goblet cells.

Mucin secretion is an innate defence mechanism, which is noxiously upregulated in obstructive lung diseases (e.g. chronic obstructive pulmonary disease (COPD), cystic fibrosis and asthma). Mucin granule exocytosis is regulated by specific protein complexes, but the SNARE exocytotic core has not been defined in airway goblet cells. In this study, we identify VAMP8 as one of the SNAREs regulating mucin granule exocytosis. VAMP8 mRNA was present in human airway and lung epithelial cells, and deep-sequencing and expression analyses of airway epithelial cells revealed that VAMP8 transcripts were ex

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22144578Открыть статью

Glycyrrhizin attenuates mucus production by inhibition of MUC5AC mRNA expression in vivo and in vitro.

We have previously indicated that glycyrrhizin (GL), a major component of licorice, has glucocorticoid-like anti-inflammatory effects in cultured airway epithelial cells and suggested its usefulness in the treatment of inflammatory respiratory diseases. On the other hand, mucus hypersecretion in the respiratory tract and goblet cell hyperplasia in the airway epithelium contribute to the morbidity and mortality associated with airway inflammatory diseases. This study, therefore, aimed to examine the effects of GL on airway mucus hyperproduction and define the mechanisms behind these effects. In

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20453436Открыть статью

Spontaneous Staphylococcus xylosus infection in mice deficient in NADPH oxidase and comparison with other laboratory mouse strains.

Staphylococcus xylosus typically is described as a nonpathogenic common inhabitant of rodent skin. Reports of S. xylosus as a primary pathogen in human and veterinary medicine are scarce. Here we report 37 cases, affecting 12 strains of laboratory mice, of spontaneous infections in which S. xylosus was isolated and considered to be the primary pathogen contributing to the death or need for euthanasia of the animal. Infection with S. xylosus was the major cause of death or euthanasia in 3 strains of mice deficient in the production of phagocyte superoxide due to defects in NADPH oxidase. NADPH-

Сравнительное исследованиеСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20819397Открыть статью

A rare unilateral case of ocular mucous membrane pemphigoid.

PURPOSE: Ocular mucous membrane pemphigoid (MMP) is known to be rapidly progressive in younger patients and affects both eyes. We are aware of only one other reported case of unilateral ocular MMP. The case presented in this study is unique in that it demonstrates genuinely unilateral ocular MMP in a younger patient. METHODS: We report a case of a 50-year-old man who presented with a 3-month history of left eye redness, irritation, and mild discharge. He also suffered from mouth ulcers, skin lesions, and recurrent nose bleeds secondary to nasal mucosal lesions. RESULTS: Examination revealed

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20847684Открыть статью

Association between prostaglandin E receptor 3 polymorphisms and Stevens-Johnson syndrome identified by means of a genome-wide association study.

BACKGROUND: Stevens-Johnson syndrome (SJS) and its severe variant, toxic epidermal necrolysis (TEN), are acute inflammatory vesiculobullous reactions of the skin and mucosa. They often affect the ocular surface and can result in permanent visual dysfunction. OBJECTIVES: We sought to discover genetic markers for SJS/TEN susceptibility. METHODS: We performed a genome-wide association study with 60 patients and 300 control subjects. We applied stringent filter and visual assessments for selecting single nucleotide polymorphisms (SNPs) and a high false discovery rate threshold. We fine-mapped th

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20947153Открыть статью

Steroid-sparing effect of mycophenolate mofetil in the treatment of a subepidermal blistering autoimmune disease in a dog.

A 7-year-old female Cocker spaniel-cross was referred with an 8-month history of mucocutaneous erosive dermatitis. On physical examination, skin lesions affected the eyelids and periocular area, lips and vulva. Lesions were symmetrical with small diffuse superficial ulcers, haemorrhagic crusts, adherent purulent exudation in haired skin, and alopecia with hyperpigmentation and scarring. Histopathologic evaluation showed multiple, non-intact dermoepidermal junction vesicles and ulceration associated with a dermal lichenoid infiltrate. Immunohistochemistry showed strong to moderate reactivity in

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21526742Открыть статью

Homozygous frame shift mutation in ECM1 gene in two siblings with lipoid proteinosis.

BACKGROUND: The extracellular matrix protein 1 (ECM1) is a glycoprotein, expressed in skin and other tissues. Loss-of-function mutation in ECM1 causes a rare autosomal recessive disorder called lipoid proteinosis. Lipoid proteinosis is presented by varying degrees of skin scars, beaded papules along the eyelid margins, variable signs of hoarseness of voice and respiratory disorders. More than 250 cases of this disorder have been described in the literature, but occurrence of lipoid proteinosis in siblings is very rare. This study was designed to investigate the possible mutation causing lipoid

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21886756Открыть статью

Autosomal dominant inheritance in a large family with focal facial dermal dysplasia (Brauer-Setleis syndrome).

Focal facial dermal dysplasia (FFDD) (OMIM 227260) is a rare ectodermal disorder characterized by congenital bitemporal scar-like depressions resembling forceps marks and variable additional facial manifestations. No gene defects or gene loci for FFDD are known to date. We report on a large multi-generational German family with typical characteristics of FFDD and provide a detailed clinical description of four affected individuals. They had large bitemporal discolored dermal depressions, sparse lateral eyebrows, abnormal eyelashes, and dysplastic and low-set ears. Three of the four affected in

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19291768Открыть статью

Microcephaly, microtia, preauricular tags, choanal atresia and developmental delay in three unrelated patients: a mandibulofacial dysostosis distinct from Treacher Collins syndrome.

Treacher Collins syndrome (TCS, OMIM 154500) is a well-defined mandibulofacial dysostosis characterized by symmetric facial anomalies consisting of malar hypoplasia, coloboma of the lower eyelid, dysplastic ears, micrognathia, cleft palate and deafness. Other mandibulofacial dysostoses (MDs) such as Toriello (OMIM 301950), Bauru (OMIM 604830), Hedera-Toriello-Petty (OMIM 608257), and Guion-Almeida (OMIM 610536) syndromes are less well characterized and much rarer. Here we describe three unrelated patients showing clinical features overlapping with TCS, but who in addition have developmental de

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19334086Открыть статью

Effect of extracellular matrix composition on airway epithelial cell and fibroblast structure: implications for airway remodeling in asthma.

BACKGROUND: Airway remodeling in asthma is characterized by structural changes to the airways including extracellular matrix (ECM) deposition and epithelial metaplasia. Extracellular matrix deposition in the subepithelial region may play an important role in modulation of epithelial cell and fibroblast structure and function because it lies in immediate contact with these cell types and exists within the functional epithelial mesenchymal trophic unit. OBJECTIVE: To investigate the effect of aberrant ECM components on airway epithelial cells and fibroblasts and the relationship among subepithe

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19354071Открыть статью

Orbital myositis: diagnosis and management.

Orbital myositis is an inflammatory process that primarily involves the extraocular muscles and most commonly affects young adults in the third decade of life, with a female predilection. Clinical characteristics of orbital myositis include orbital and periorbital pain, ocular movement impairment, diplopia, proptosis, swollen eyelids, and conjunctival hyperemia. The most common presentation is acute and unilateral, which initially responds to systemic corticosteroid therapy. However, chronic and recurrent cases may involve both orbits. Many inflammatory, vascular, neoplastic, and infectious co

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19656480Открыть статью