The International Research Symposium on Ankyloblepharon-Ectodermal Defects-Cleft Lip/Palate ((AEC) Syndrome, that was supported by the National Foundation for Ectodermal Dysplasias (NFED) through a grant from the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) and the National Institutes of Health Office of Rare Diseases (NIH-ORD), brought together physicians, scientists, and 23 individuals affected by AEC syndrome from 13 families. Eighteen of the AEC-affected individuals were enrolled in an IRB-approved protocol through Baylor College of Medicine. Enrolled parti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterozygous mutations in the p63 gene underlie a group of at least seven allelic syndromes, including ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome (AEC) and Rapp Hodgkin syndrome (RHS), which involves varying degrees of ectodermal dysplasia, orofacial clefting and limb malformations. Mutations in the AEC and Rapp Hodgkin syndromes cluster in the 3' end of the p63 gene. Previously reported mutations are mainly missense and frameshift mutations in exons 13 and 14, affecting the p63alpha-specific SAM (sterile alpha motif) and TI (transactivation inhibitory) domains. A patient coh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article outlines the dental conditions and treatment findings of individuals ranging in age from 4 months to 30 years of age diagnosed with ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate (AEC) syndrome. The average number of permanent teeth present is 4.75 with a range of 0-12 teeth. The most frequently present permanent teeth are first molars, canines and maxillary incisors. The dentition of AEC-affected individuals in our study is similar to reports in other ectodermal dysplasia syndromes. The dental treatment findings, including those necessitated by the cleft palate defect seen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pterygium is a surface ocular lesion that is associated with chronic UV exposure. The primary effect is a solar actinic elastosis within the stroma. All the other changes are secondary. Pterygium is characterized by proliferation, inflammatory infiltrates, fibrosis, angiogenesis and extracellular matrix breakdown. The aim of this study was to correlate microvascular density and nerve growth factor (NGF)/NGF-receptor transmembrane tyrosine kinase (TrkA) expression in endothelial cells in human pterygium. Specimens of human pterygium obtained from 30 patients who had undergone surgical excision
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Histiocytic diseases caused by proliferation and accumulation of phagocytosing macrophages (foamy macrophages) have many clinical forms. These are classified under "juvenile xanthogranuloma" within the WHO classification of blood disorders. Localized forms with benign course include normolipaemic xanthomatosis, xanthogranuloma and necrobiotic xanthogranuloma. Disseminated forms in children take a form of so called "disseminated juvenile xanthogranuloma" or Erdheim-Chester disease in adults. We describe a case of a patient who, at 53 years of age, first noticed yellow granulomas on her eyelids.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fraser syndrome (MIM 219000) is a rare genetic disorder with major features including cryptophthalmos, syndactyly, and genital anomalies. We report 2 independently autopsied children of the same nonconsanguineous parents. The siblings exhibit similar clinical features, all of which are consistent with a diagnosis of Fraser syndrome. The gross and microscopic findings provide insight into the highly variable clinical presentation of Fraser syndrome. Molecular diagnostic studies of the index case failed to identify one of the known gene mutations in the FRAS1 and FREM2 genes associated with Fras
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allergic asthma, an inflammatory disease characterized by the infiltration and activation of various leukocytes, the production of Th2 cytokines and leukotrienes, and atopy, also affects the function of other cell types, causing goblet cell hyperplasia/hypertrophy, increased mucus production/secretion, and airway hyperreactivity. Eosinophilic inflammation is a characteristic feature of human asthma, and recent evidence suggests that eosinophils also play a critical role in T cell trafficking in animal models of asthma. Nicotine is an anti-inflammatory, but the association between smoking and a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schöpf-Schulz-Passarge syndrome is a rare ectodermal dysplasia, characterized chiefly by multiple eyelid apocrine hidrocystomas, palmo-plantar keratoderma, hypodontia, hypotrichosis and nail dystrophy. The clinical spectrum and the most likely inheritance pattern(s) have not yet been completely defined. We report here on two, unrelated patients presenting with additional, previously unreported features, including hypoplastic nipples and optic atrophy. Both individuals were born to consanguineous parents, and one also has affected siblings. A literature review identified 23 additional cases. Mu
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate and grade the extent and severity of chronic ocular manifestations in Stevens-Johnson syndrome (SJS).
DESIGN: Prospective multicenter case series.
PARTICIPANTS: We enrolled 73 patients (138 eyes) with SJS seen between April 2003 and March 2005 at 3 tertiary referral centers.
METHODS: Patients with a confirmed history of SJS and chronic ocular complications that persisted for at least 1 year from the onset of SJS were included. Their detailed medical history and ophthalmic examination results were recorded on an itemized data collection form. Complications were categoriz
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Too investigate asymmetry in eyelid movements with blinking, the stability of the asymmetry, and its modifiability in normal humans.
METHODS: Differences in the start time and amplitude between the two eyelids were assessed for voluntary blinks and reflex blinks evoked by supraorbital trigeminal nerve stimulation. These variables were also measured before and up to 18 months after 2 hours of unilateral upper lid restraint.
RESULTS: With voluntary blinks, one eyelid consistently began to close earlier and made a larger eyelid movement than the other eyelid. Stimulation of the supraor
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Periocular sebaceous gland carcinomas (SGCs) occur in the eyelids either sporadically or as a phenotypic feature of Muir-Torre syndrome (MTS). In knockout mice mismatch-repair (MMR) defects or inactivation of the fragile histidine triad (FHIT) gene are associated with MTS-like signs, including SGC. To dissect the genetic alterations associated with microsatellite instability (MSI) and inactivation of the FHIT gene, we studied nine periocular SGC specimens from MTS patients. Immunohistochemistry was performed for FHIT, MSH2, MLH1, and MSH6. We assessed MSI as well as loss of heterozygosity (LOH
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate tear film changes after recovery from acute conjunctivitis.
METHODS: This study involved 73 eyes of 56 consecutive patients who had recovered from acute conjunctivitis after routine treatment in Zhongshan Ophthalmic Center between July 2002 and August 2003. Excluded other factors which could affect the stability of the tear film, tear film break up time (BUT), Schirmer I test (ST), fluorescein staining (FL) and the height of tear meniscus were measured on both recovered and healthy eyes of the patients at 3, 7, 14, 21 and 30 days after recovery.
RESULTS: BUT was 14.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hemifacial spasm (HFS) frequently affects middle aged individuals and the clinical features and etiology have been well reported. However, there is limited data on the exact pathogenesis in young-onset HFS. If age is a major determinant of the etiology or influences the presentation of HFS, there may be clinical differences between the young and elderly HFS patients.
OBJECTIVES: We determined the prevalence, clinical and imaging features of young-onset HFS (age of onset<or=30 years) in a tertiary referral center. These data were compared with old onset (age of onset>or=65 years)
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
From a neuro-ophthalmologic standpoint, five areas may be affected by psychogenic disease: (1) vision, including visual acuity and visual field; (2) ocular motility and alignment; (3) pupillary size and reactivity; (4) eyelid position and function; and (5) corneal and facial sensation. The physician faced with a patient complaining of decreased vision or some other disturbance related to the afferent or efferent visual systems for which there is no apparent biologic explanation has three responsibilities. First, the physician must ascertain that an organic disorder is not present. Second, the
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the effect of cyclopamine, an inhibitor of the Sonic hedgehog (Shh) signal, on the growth of an epithelial neoplasm.
METHODS: Chemically induced eyelid tumors in XPC-null mice (n=40) were treated daily with a subcutaneous injection of cyclopamine (1 mg/animal) for 7 days. The animals were killed after bromodeoxyuridine (BrdU) labeling, and the tumors were histologically examined. An in vitro study was conducted by using a squamous cell carcinoma (SCC) cell line. The SCC cells were treated with 0, 12.5, or 25.0 microg/ml recombinant Shh (rShh) and either 0 or 100 microM cy
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Familial tumoral calcinosis (TC) is a rare autosomal recessive disorder characterized by metastatic calcifications, often periarticular. Biochemical findings include hyperphosphatemia, high 1,25-dihydroxyvitamin D levels, and elevated tubular maximum for phosphate reabsorption per deciliter of glomerular filtrate (TmP/GFR). TC is caused by biallelic mutations of the genes encoding either fibroblast growth factor 23 (FGF23) or uridine diphosphate-N-acetyl-alpha-D-galactosamine:polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 (GalNAc transferase 3 or GALNT3).
OBJECTIVE: The objective wa
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Facial nerve injuries produce lagophthalmos and consequent ocular disease caused by corneal exposure. The management of the affected eye in patients with facial palsy has been improved. Previously ointment, eye drops, taping, partial or complete tarsorrhaphy was the primary treatment of the inability to close the eyelid. Other mechanical techniques for reanimating lid closure, including palpebral springs, encircling the upper and lower eyelids with silicone or fascia lata, and temporalis muscle transfer. The most popular and widely used static procedure in facial nerve palsy is the upper eyeli
СтатьяTechnical ReportПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Porfimer sodium is an agent used for photodynamic therapy (PDT) of cancer and other pre-malignant conditions such as high grade dysplasia in Barrett's oesophagus. Since it is activated by non-thermal red light after a 2-day time interval to allow distribution in the target tissues, its pharmacokinetic properties are relevant to the timing of light treatment and to the period of protection against photosensitivity reactions. With the recent availability of a reliable assay overcoming the limitations of previous assays, two definitive pharmacokinetic studies were undertaken.
OBJECTI
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meibomian lipid secretions are essential in preventing tear evaporation. Disorders of the meibomian glands may therefore play an important role in the pathogenesis of some forms of keratoconjunctivitis sicca (KCS). Until now, meibomian lipid secretions have never been quantitatively evaluated in dogs. With the aim of establishing baseline values of canine meibomian lipid secretions, meibometry was conducted in 42 healthy dogs, 16 of which were Miniature Schnauzers. The mean meibomium level in 84 eyes of the 42 dogs was 179+/-60 Meibometer units. Age, gender and side did not affect the results.
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The complications of blepharoplasty are infrequent, most often minor and transient, and rarely major and permanent with functional or aesthetic consequences. Treatment is above all preventive with screening of "at risk" patients in whom blepharoplasty would be contra-indicated. Patients must be informed of possible risks through informative booklets stressing the most important points. The complications may affect vision. Partial or complete visual loss due to ischemic optic neuropathy, or rarely to compression of the ocular globe by intraorbital hemorrhage, is the most serious complication. O
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования