m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
H18.5 · Наследственные дистрофии роговицы

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

429 публикаций

Поиск: 41 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом

Advances in precision medicine for the anterior segment: Therapeutic applications using CRISPR-Cas9.

CRISPR-Cas9 gene editing has emerged as one of the most promising strategies in precision medicine applied to ophthalmology. Although its initial development focused on inherited retinal diseases, recent advances have increasingly targeted anterior segment disorders, including herpetic keratitis, hereditary corneal dystrophies, and genetically associated glaucoma. The ability to modify specific DNA or RNA sequences enables direct intervention in molecular pathways involved in inflammatory, degenerative, and infectious disease progression. This review summarizes the biological basis of CRISPR-C

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42849713Открыть статью

Targeted AAV6 gene therapy restores corneal endothelial function in three hereditary corneal dystrophies.

The corneal endothelium maintains corneal transparency and vision. Hereditary corneal dystrophies, including macular corneal dystrophy (MCD), Fuchs endothelial corneal dystrophy (FECD), and congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED), cause progressive endothelial dysfunction, for which corneal transplantation is currently the main treatment. We evaluate an adeno-associated virus (AAV)-based gene therapy approach in preclinical models of MCD, FECD, and CHED. A refined intracameral injection method enables uniform endothelial transduction without corneal puncture. A single AAV6 administr

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41850243Открыть статью

Development and Validation of a Quantitative LC-MS/MS Method for Measuring CYP4V2 Enzyme Activity via 12-Hydroxylauric Acid in rAAV-hCYP4V2 Gene Therapy Products.

Bietti crystalline dystrophy (BCD) is a hereditary retinal disease caused by loss-of-function mutations in the CYP4V2 gene. Gene replacement therapy using rAAV-hCYP4V2 represents a promising therapeutic strategy, requiring robust bioassays for product quality control. This study developed and validated a sensitive LC-MS/MS method for quantifying CYP4V2 enzyme activity. Lysates from HeLa-AAVR cells transduced with rAAV-hCYP4V2 (MOI = 3 × 105) were used, with lauric acid as substrate supplemented with cytochrome P450 reductase, cytochrome b5, and NADPH. The ω-hydroxylated product (12-hydroxy lau

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42123783Открыть статью

Development and Validation of a Method to Determine CYP4V2 Enzyme Activity in rAAV-hCYP4V2 Gene Therapy Products Using a Bioluminescent Substrate Assay.

Bietti crystalline dystrophy like retinal degeneration (BCD) is an inherited retinal degenerative disease caused by defects in the CYP4V2 gene. Recombinant AAV-based gene replacement therapy holds promise for this disease, yet reliable enzymatic activity assays for product potency evaluation remain urgently needed. This study established and validated a method for determining the enzymatic activity of CYP4V2 based on the bioluminescent substrate Luciferin-MultiCYP.HEK293-AAVR cells were seeded at 1 × 104 cells/well and transduced with rAAV-hCYP4V2 across an MOI gradient (1.17 × 103-2.4 × 106).

СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42653893Открыть статью

Amendment-driven changes in nutrient availability and forage uptake in a recently converted boreal soil.

Increasing evidence suggests that long noncoding RNAs (lncRNAs) influence the pathogenesis and progression of hepatocellular carcinoma (HCC). The authors of the present study previously reported that abnormal upregulation of lncRNA DQ786243 (lncDQ) was associated with poor prognoses for patients with HCC. However, the elucidation of underlying mechanisms which influenced these results was not completed. Thus, the current study aimed to characterize the mechanisms and functions of lncDQ that facilitate its promotion of HCC progression. lncDQ, miR‑15b‑5p and Wnt3A expression levels were characte

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42845788Открыть статью

Associations of fundus tessellation, myopic diffuse chorioretinal atrophy and choroidal thickness with visual acuity in myopia.

PURPOSE: To explore associations between stages of myopic macular degeneration (MMD) and visual acuity and influencing parameters. METHODS: Participants of the population-based study Beijing Eye Study (n = 3468 participants) underwent a detailed ocular and systemic examination. RESULTS: Assessable images were available for 3040 (87.7%) individuals (age: 64.0 ± 9.7 years). In multivariable analysis, worse best-corrected visual acuity (BCVA) (i.e. higher logMAR values) was associated with higher MMD stage (beta: 0.11; B: 0.06; 95% CI: 0.04, 0.08; p < 0.001) and thinner subfoveal choroidal thic

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40067096Открыть статью

Corneal Epithelial Changes in Eyes with Post-Traumatic Recurrent Corneal Erosion: Comparison with Fellow Eyes and Healthy Controls.

PURPOSE: To assess corneal epithelial thickness (ET) changes in affected and fellow eyes of patients with post-traumatic recurrent corneal erosions (RCE) and compare these with healthy age-matched controls. METHODS: This is a single-centre observational study involving retrospective data collection for patients presenting with traumatic RCE. ET maps were obtained at the follow-up visit once the erosion had healed. Data was recorded for affected (Group 1) and fellow eyes (Group 2) and for healthy age-matched control eyes (Group 3). The primary outcome measure was comparison of "E-Std Dev" valu

СтатьяНаблюдательное исследованиеСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40347235Открыть статью

Brittle Cornea Syndrome: Molecular Diagnosis and Management.

Background and Clinical Significance: Brittle cornea syndrome (BCS) is a rare, autosomal recessive connective tissue disorder characterized by extreme corneal thinning, high myopia, and increased risk of spontaneous or trauma-induced ocular rupture. It is primarily caused by mutations in the ZNF469 or PRDM5 genes, which regulate extracellular matrix integrity. Early recognition and diagnosis of BCS are crucial to prevent severe visual impairment. This report presents two genetically confirmed cases of BCS in Albanian siblings, emphasizing the diagnostic value of whole-exome sequencing and indi

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40647596Открыть статью

Infectious crystalline keratopathy after penetrating keratoplasty.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38211829Открыть статью

Selective Bowman's layer transplantation in the treatment of neurotrophic corneal ulcers.

The aim of this paper is to present the surgical technique of selective Bowman's layer transplantation as well as the results of the surgery in patients with trophic corneal ulcers. The methodology of the study included three eyes from three patients with neurotrophic corneal ulcers grafting with corneal Bowman's layer. Pre- and postoperative analyses of the anterior segment of the eye were based on optical coherence tomography and slit-lamp assessment. Postoperatively a gradual corneal stroma restoration and fast corneal epithelialization were noticed. Based on our observations, the stiff and

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38271428Открыть статью

Establishment of mouse model of neurotrophic keratopathy through TRPV1 neuronal ablation.

Neurotrophic keratopathy (NK) is a challenging disease with the reduced innervation to the cornea. To establish a genetic and stable mouse model of NK, we utilized the TRPV1-DTR mice with intraperitoneal injection of diphtheria toxin (DT) to selectively eliminate TRPV1 neurons. After DT administration, the mice exhibited robust ablation of TRPV1 neurons in the trigeminal ganglion, accompanied with reduced corneal sensation and nerve density, as well as the decreased calcitonin-gene-related peptide (CGRP) and substance P levels. According to disease progression of TRPV1 neuronal ablation, tear

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38307190Открыть статью

[Intracorneal selective stromal transplantation].

UNLABELLED: Deep anterior lamellar keratoplasty or penetrating keratoplasty are currently considered the optimal methods of surgical treatment of stromal dystrophies and corneal degeneration. Despite certain advantages and benefits of these methods, they also have significant limitations: involvement of superficial corneal layers in the surgery, need for suturing, development of post-keratoplasty astigmatism etc. PURPOSE: This study aimed to test and describe the new method of closed sutureless keratoplasty (intracorneal selective stromal transplantation), which was indicated in isolated dyst

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38450471Открыть статью

Topical netarsudil for the treatment of primary corneal endothelial degeneration in dogs.

This study evaluated the tolerability and efficacy of the topical rho-kinase inhibitor netarsudil for canine primary corneal endothelial degeneration (PCED). Twenty-six eyes of 21 client-owned dogs with PCED were enrolled in a prospective, randomized, vehicle control clinical trial and received topical netarsudil 0.02% (Rhopressa®) or vehicle control twice daily (BID) for the first 4 months. Then, all patients received netarsudil for the next 4 or 8 months. Complete ophthalmic examination, ultrasonic pachymetry, Fourier-domain optical coherence tomography, and in vivo confocal microscopy were

Сравнительное исследованиеСтатьяRandomized Controlled Trial, VeterinaryПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38485975Открыть статью

Longitudinal Natural History Study of Visual Function in Bietti Crystalline Dystrophy: Implications for Early Intervention.

PURPOSE: To delineate the natural history of visual function parameters over time in individuals with Bietti crystalline dystrophy. METHODS: This was a single-center retrospective longitudinal cohort study. Participants (n = 29) with a clinical diagnosis of Bietti crystalline dystrophy who harbored two alleles of disease-causing variants of the cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 gene (CYP4V2) were enrolled. Best-corrected visual acuity (BCVA), visual field (VF), and full-field ERG (ffERG) at baseline and their changes during the follow-up period were evaluated. Annual progression r

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38602838Открыть статью

Sustained Release Formulation of Hydroxypropyl-β-cyclodextrin Eye Drops Using Xanthan Gum.

Bietti's crystalline dystrophy (BCD) is an autosomal recessive chorioretinal degeneration caused by mutations in the CYP4V2 gene. It is characterized by cholesterol accumulation and crystal-like deposits in the retinas. Hydroxypropyl-β-cyclodextrin (HP-β-CyD) exerts therapeutic effects against BCD by reducing lysosomal dysfunction and inhibiting cytotoxicity in induced pluripotent stem cell (iPSC)-RPE cells established from patient-derived iPS cells. However, the ocular retention of HP-β-CyD is low and needs to be improved. Therefore, this study used a viscous agent to develop a sustained-rele

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38616116Открыть статью

Acute calcareous corneal degeneration in a patient with chronic graft-versus-host disease.

Objective: To describe acute calcareous corneal degeneration as a complication of chronic graft-versus-host disease. Materials and methods: Clinical case and review of the literature. Results: We presented a case of bilateral acute calcareous corneal degeneration in a patient with chronic graft-versus-host disease. Conclusions: Chronic graft-versus-host disease (cGVHD) occurs in 50-70% of bone marrow transplantation patients, the most frequent ocular complication being keratoconjunctivitis sicca (KCS). Calcareous corneal degeneration is a type of calcium deposition that can be secondary to chr

ОбзорКлинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38617729Открыть статью

Synthetic Cannabinoid Receptor Agonists in Postmortem Casework in Scotland.

Synthetic cannabinoid receptor agonists (SCRAs) have been a concern to forensic toxicologists since their emergence as drugs of abuse in the mid-late 2000s. The extent of their use in Scotland appears to be low especially when compared to other drug groups such as opioids and benzodiazepines. There is a concern, however, that the use is widespread in prison populations in particular. In this work, samples of blood and urine collected during routine postmortem examination between April 2017 and March 2019 were subjected to analysis of SCRA compounds. Circumstantial and demographic information w

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34994788Открыть статью

The Spanish Fabry women study: a retrospective observational study describing the phenotype of females with GLA variants.

BACKGROUND: Fabry disease (FD) is an X-linked condition caused by variants in the GLA gene. Since females have two X chromosomes, they were historically thought to be carriers. Although increased knowledge has shown that females often develop the disease, data from Spain and other countries reported that females were undertreated. The aim of this study was to provide a wider and more recent description of the disease characteristics and associated management of females with a GLA variant in a Spanish cohort. RESULTS: Ninety-seven females from 12 hospitals were included in this retrospective s

Наблюдательное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36624527Открыть статью

A patient advocating for transparent science in rare disease research.

300 million people live with at least one of 6,000 rare diseases worldwide. However, rare disease research is not always reviewed with scrutiny, making it susceptible to what the author refers to as nontransparent science. Nontransparent science can obscure animal model flaws, misguide medicine regulators and drug developers, delay or frustrate orphan drug development, or waste limited resources for rare disease research. Flawed animal models not only lack pharmacologic relevance, but also give rise to issue of clinical translatability. Sadly, these consequences and risks are grossly overlooke

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36658594Открыть статью

Letter to the Editor Regarding: "Modern diagnostic and therapeutic approaches in familial maculopathy with reference to North Carolina macular dystrophy" by Jana Nekolova et al.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Письмо в редакциюКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36691765Открыть статью

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты