Congenital cataracts account for approximately 5-20% of childhood blindness worldwide and 22-30% of childhood blindness in developing countries. Genetic disorders are the primary cause of congenital cataracts. In this work, we investigated the underlying molecular mechanism of G149V point missense mutation in βB2-crystallin, which was first identified in a three-generation Chinese family with two affected members diagnosed with congenital cataracts. Spectroscopic experiments were performed to determine the structural differences between the wild type (WT) and the G149V mutant of βB2-crystallin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: HSF4 mutations are responsible for congenital cataract formation. Dysfunction of HSF4 leads to defects in lens terminal differentiation. We aimed to study the mechanism of how HSF4 promotes organelle degradation during lens differentiation.
METHODS: HSF4del42 mutant mice that developed congenital cataracts were employed. The organelle degradation and autophagic function in lens fibers were detected by immunofluorescence and Immunoblotting. Transcriptome analysis was performed to investigate the differentially expressed genes in HSF4del42 lenses, whereas luciferase report assay and Ch
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lifebuoy cataract is a rare form of congenital cataract with anatomical characteristics. Herein, we present a case of an otherwise healthy 42-year-old female with a long-standing history of blurred vision. Examination showed the presence of esotropia and bilateral horizontal nystagmus. Visual acuity was limited to light perception in both eyes. Slit-lamp examination showed a calcified lens capsule with the absence of lens material in the right eye and the presence of an annular cataract in the left eye, corresponding to a unilateral lifebuoy cataract. She underwent cataract surgery with intrao
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To identify the mutational spectrum in a Chinese cohort with congenital cataracts.
METHODS: Probands (n = 164) with congenital cataracts and their affected or unaffected available family members were recruited for clinical examinations and panel-based next-generation sequencing, then classified into a cohort for further mutational analysis.
RESULTS: After recruitment (n = 442; 228 males and 214 females), 49.32% (218/442) of subjects received a clinical diagnosis of congenital cataracts, and 56.88% (124/218) of patients received a molecular diagnosis. Eighty-four distinct variants
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crystallin proteins are a class of main structural proteins of the vertebrate eye lens, and their solubility and stability directly determine transparency and refractive power of the lens. Mutation in genes that encode these crystallin proteins is the most common cause for congenital cataracts. Despite extensive studies, the pathogenic and molecular mechanisms that effect congenital cataracts remain unclear. In this study, we identified a novel mutation in CRYBB1 from a congenital cataract family, and demonstrated that this mutation led to an early termination of mRNA translation, resulting in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report presents a rare instance of dextrocardia with situs solitus in a centenarian patient, where the heart is abnormally positioned on the right side of the chest due to embryological development anomalies. The patient, a 102-year-old male with no significant medical history, sought medical attention for cataract surgery and was incidentally found to have a systolic murmur over the left upper sternal border, prompting further evaluation. Echocardiographic assessments revealed moderate aortic stenosis. Further imaging with an upright chest X-ray confirmed the presence of dextrocardi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ultrasound biomicroscopy comparison of two infants with Lowe oculocerebrorenal syndrome, one with glaucoma and one without, found differences in corneal curvature, iris thickness, trabecular-iris angle, and lens morphology are potential glaucoma-associated features.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary cataracts are characterized by significant clinical and genetic heterogeneity, which can pose challenges for early DNA diagnosis. To comprehensively address this problem, it is essential to investigate the epidemiology of the disease, perform population studies to determine the spectrum and frequencies of mutations in the responsible genes, and examine clinical and genetic correlations. Based on modern concepts, non-syndromic hereditary cataracts are predominantly caused by genetic disease forms associated with mutations in crystallin and connexin genes. Therefore, a comprehensive a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Connexins form intercellular communication channels, known as gap junctions (GJs), in many tissues/organs. Mutations in connexin genes are found to be linked to various inherited diseases, but the mechanisms are not fully clear. The Arg76 (R76) in Cx50 is fully conserved across the entire connexin family and is a hotspot for five connexin-linked inherited diseases, including Cx50 and Cx46-linked congenital cataract, Cx43-linked oculodentodigital dysplasia, and Cx45-linked cardiac arrhythmias. To better understand the molecular and cellular mechanism of dysfunction caused by R76/75 mutations, w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess long-time results of primary surgical treatment in children with glaucoma after congenital cataract surgery.
METHODS: A retrospective study of 37 eyes from 35 children with glaucoma after congenital cataract surgery, who underwent surgery between 2011 and 2021 at the Childhood Glaucoma Center, University Medical Center Mainz, Germany. Only children, who received a primary glaucoma surgery in our clinic within the given time (n = 25) and had at least one-year follow-up (n = 21), were included in the further analysis. The mean follow-up time was 40.4±35.1 months. The primary
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Approximately half of the children operated on for cataracts develop strabismus. We determined what factors predict its development.
METHODS: In a retrospective, cross-sectional study, children who underwent cataract surgery before age 5 between 2010 and 2017 in a tertiary center in Brazil were identified from medical records. Subsequently, patients were invited for an ophthalmological examination to assess visual acuity, refraction, and strabismus (constant or intermittent heterotropy of any magnitude). In addition, age at surgery, cataract laterality, intraocular lens implantation,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
[This retracts the article DOI: 10.1155/2021/6431276.].
Retraction NoticeПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital cataract is the most common cause of lifelong visual loss in children worldwide, which has significant genotypic and phenotypic heterogeneity. The LSS gene encodes lanosterol synthase (LSS), which acts on the cholesterol biosynthesis pathway by converting (S)-2,3-oxidosqualene to lanosterol. The biallelic pathogenic variants in the LSS gene were found in congenital cataract, Alopecia-intellectual disability syndrome, hypotrichosis simplex, and mutilating palmoplantar keratoderma. In this study, we reported the first congenital nuclear cataract combined with hypotrichosis in a 12-yea
ОбзорКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A congenital cataract is one of the most treatable causes of visual impairment during infancy. Preterm infants who are born alive before 37 weeks of pregnancy need special care, including proper age documentation, preoperative assessment, and monitoring postoperatively for at least 24 hours. Management of cataracts in preterm infants is critical as regards the timing of cataract surgery and the challenges associated with cataract surgery and posterior segment management for retinopathy of prematurity (ROP). This narrative review aims to provide comprehensive insight and up-to-date clinical res
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital cataract an opacity of the eye lens is present at birth and results in visual impairment during early childhood. If left untreated, it can lead to permanent blindness. Its prevalence is ten times higher in developing countries like India. Thus, we aimed to investigate the underlying genetic defects in three autosomal dominant congenital cataract (ADCC) families from North India. Detailed family histories were collected, pedigrees drawn followed by slit-lamp examination and lens photography. Mutation screening was performed in the candidate genes for crystallins, connexins, and membr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the macular microvascular changes using optical coherence tomographic angiography (OCT-A) in children with unilateral amblyopia and their reversibility during treatment.
METHODS: Patients with unilateral strabismic or anisometropic amblyopia or residual amblyopia from early congenital cataract surgery, examined between October 2019 and March 2021, were included. Vessel density and perfusion density in the superficial capillary plexus and area, perimeter and circularity of the foveal avascular zone (FAZ) were analysed using OCT-A in amblyopic eyes, contralateral eyes and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Once diagnosed pregnant with ultrasound at an early stage of gestation, mares are usually not examined before foaling. The objective of this case report was to highlight the importance of transrectal ultrasound screening examination and to report a unique case of fetal congenital cataracts associated with other feto-placental abnormalities in a mule pregnancy, its in utero ultrasound diagnosis and outcome. A 17-year-old Thoroughbred research mare carrying a mule fetus was examined by transrectal ultrasonography at 186 days of gestation for a routine pregnancy examination. Ultrasonography allow
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital cataracts are a threat to visual development in children, and the visual impairment persists after surgical treatment; however, the mechanisms involved remain unclear. Previous clinical studies have identified the effect of congenital cataracts on retinal morphology and function. To further understand the molecular mechanisms by which congenital cataracts affect retinal development, we analyzed retina samples from 7-week-old GJA8-knockout rabbits with congenital cataracts and controls by four-dimensional label-free quantification proteomics and untargeted metabolomics. Bioinformatic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital cataract is a leading cause of treatable childhood blindness and both clinically and genetically heterogeneous. Among the already characterized phenotypes, coralliform cataract is a rare special form of congenital cataracts. Although previous studies had shown that mutations in the γD-crystallin (CRYGD) can result in congenital coralliform cataracts, no conclusive genotype-phenotype correlation might be drawn. Here we aimed to identify the spectrum and frequency of CRYGD gene mutations in congenital coralliform cataracts of Chinese origin.
METHODS: The medical records o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования