PURPOSE: To report CPAMD8 variants identified by whole-exome sequencing (WES) in two Chinese families presenting with congenital cataract or pathologic myopia (PM) and to evaluate the evidence supporting their genotype-phenotype relationships.
METHODS: WES was performed in the probands, followed by Sanger sequencing for variant validation and segregation analysis when DNA samples from family members were available. Candidate variants were interpreted according to ACMG/AMP guidelines.
RESULTS: In Family 1, the proband with congenital cataract carried compound heterozygous CPAMD8 variants, inc
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuro- and retinal degenerative diseases, including Alzheimer's, stroke, age-related macular degeneration, and central retinal artery occlusion, rob millions of their independence. Studying these diseases in human retinas has been hindered by the rapid loss of neuronal activity after death. While some CNS activity has been restored postmortem, synchronized neuronal transmission beyond 30 min has remained elusive. We overcome this barrier by reviving and sustaining light signal transmission in human retinas recovered up to 4 hours after death and stored for up to 48 hours. We also introduce inf
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exosomes are nanoscale extracellular vesicles of endosomal origin that mediate intercellular communication by transferring bioactive cargo, including proteins, lipids, messenger RNAs, microRNAs, and other regulatory molecules. Through this process, they can modulate the biological functions of recipient cells. Age-related ophthalmic diseases, including age-related macular degeneration (AMD), dry eye disease (DED), and age-related cataract (ARC), are degenerative ocular conditions whose incidence increases with age and are associated with chronic inflammation, oxidative stress, dysregulated ang
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bietti crystalline dystrophy like retinal degeneration (BCD) is an inherited retinal degenerative disease caused by defects in the CYP4V2 gene. Recombinant AAV-based gene replacement therapy holds promise for this disease, yet reliable enzymatic activity assays for product potency evaluation remain urgently needed. This study established and validated a method for determining the enzymatic activity of CYP4V2 based on the bioluminescent substrate Luciferin-MultiCYP.HEK293-AAVR cells were seeded at 1 × 104 cells/well and transduced with rAAV-hCYP4V2 across an MOI gradient (1.17 × 103-2.4 × 106).
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article is an abridged version of the AWMF mould guideline "Medical clinical diagnostics of indoor mould exposure" presented in April 2016 by the German Society of Hygiene, Environmental Medicine and Preventive Medicine (Gesellschaft für Hygiene, Umweltmedizin und Präventivmedizin, GHUP), in collaboration with the above-mentioned scientific medical societies, German and Austrian societies, medical associations and experts. Indoor mould growth is a potential health risk, even if a quantitative and/or causal relationship between the occurrence of individual mould species and health problems
СтатьяОбзорИсторическая статьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Use of the ergot-derived dopamine receptor agonists (cabergoline and pergolide) is associated with an increased risk of cardiac valvulopathy. Pergolide was withdrawn from the US market in 2007 because of the risk of valvular heart disease, while the European Medicines Agency (EMA) required a reduction in the maximum daily dosage of cabergoline and pergolide from 6 mg/day to 3 mg/day in 2008. In Japan, the package inserts of both drugs were revised in April 2007 to request that physicians conduct periodic ultrasonic cardiography (UCG) examinations for patients taking cabergoline or
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acquired pendular nystagmus consists of quasi-sinusoidal oscillations of the eyes that significantly impair gaze stability and visual clarity. It most commonly occurs in demyelinating disorders such as multiple sclerosis and in acquired degenerative conditions like oculopalatal tremor. Other etiologies-including drug toxicity, metabolic and genetic disorders, and granulomatous diseases-can also produce syndromes featuring pendular nystagmus. Analysis of its kinematic properties has provided clues to the underlying mechanisms of this otherwise enigmatic disorder. In this review, we examine the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gut microbiota constitutes a highly complex ecosystem that plays a pivotal role in maintaining human health and modulating the immune response. Dysbiosis, an imbalance in the composition of gut microbiota, has been linked to the development and progression of multiple immune-mediated inflammatory diseases (IMIDs) and allergic disorders. Advances in sequencing and bioinformatics have enabled a deeper understanding of microbial diversity and function, revealing the crucial role of metabolites such as short-chain fatty acids (SCFAs) and secondary bile acids in sustaining epithelial integrity
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The potential use of nanoparticle-based formulations is being explored rapidly for drug delivery in ocular treatment. Despite having several advancements in the area of ocular therapy, the pharmacokinetics-based formulation development for pediatric ocular treatment is still not in proper focus. There are an inadequate number of degenerative ocular ailments with childhood onset. The purpose of this review is to focus on the pharmacokinetics studies of nanoparticle- based formulations for treating ocular diseases and problems associated with the ocular treatment of the pediatric population. Rec
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Optomotor response/reflex (OMR) is a fast and efficient first-in-line visual screening method, especially for rodents. It has the potential to evaluate both the scotopic and photopic visions of nonrestrained animals through tracking head movement, providing a quantitative estimate of visual functions. In restrained animals, optokinetic response (OKR), compensatory eye movements for visual shifts in the surroundings, is utilized. Both OMR and OKR capitalize on an individual's innate reflex to stabilize images for the purpose of capturing clear vision. The two reflexes have similar reliability w
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Photoreceptor transplantation is a potential therapeutic strategy for degenerative retinal diseases. Studies on mechanisms contributing to retinal regeneration and vision repair identified cellular components transfer (CCT) as playing a role, in addition to somatic augmentation (referred to as "cell replacement" in this paper). In CCT, donor photoreceptors shuttle proteins, RNA, and mitochondria to host photoreceptors through intercellular connections. The discovery of CCT in the transplantation context triggered a re-interpretation of prior transplantation studies that generally did not inclu
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal diseases can severely impair vision and even lead to blindness, posing significant threats to both physical and mental health. Physical retinal regenerative therapies are poised to revolutionize the treatment of various disorders associated with blindness. However, these therapies must overcome the challenges posed by the protective inner and outer blood‒retinal barriers. Nanotechnology applications in ophthalmology have shown great potential in addressing the issue of drug delivery to the eye. Moreover, nanotechnology-based therapeutics can have profound clinical impacts on retinopath
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To identify the role of fundus vascular arcades angle (VAA) in reflecting choroidal thickness (ChT) of highly myopic children and adolescents.
METHODS: Participants aged 5 to 18 yrs with high myopia (spherical equivalent, SE ≤ -5.0 D) were enrolled and followed up for one year from the Shanghai Child and Adolescent Large-scale Eye Study. The VAA in the range of one papillary diameter (PD) as well as 2PD away from the central point of optic disc was recognized and measured by artificial intelligence from fundus photographs.
RESULTS: Finally, 277 highly myopic participants were inc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Due to its unique physiological structure and functions, the eye has received considerable attention in the field of adeno-associated virus (AAV) gene therapy. Inherited retinal degenerative diseases, which arise from pathogenic mutations in mRNA transcripts expressed in the eye's photoreceptor cells or retinal pigment epithelium (RPE), are the most common cause of vision loss. However, current retinal gene therapy mostly involves subretinal injection of therapeutic genes, which treats a limited area, entails retinal detachment, and requires sophisticated techniques. Intravitreal (IVT) injecti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The retinal degenerative diseases retinitis pigmentosa (RP) and atrophic age- related macular degeneration (AMD) are characterized by vision loss from photoreceptor (PR) degeneration. Unfortunately, current treatments for these diseases are limited at best. Genetic and other preclinical evidence suggest a relationship between retinal degeneration and inflammation. To further explore this relationship, we tested whether Ibuprofen (IBU), an FDA-approved non-steroidal anti-inflammatory drug (NSAID), could promote PR survival and function in a mouse model of light damage (LD)-induced P
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The macular hole is a prevalent pathology whose types and causes are due to various reasons. Sometimes it can coexist with other diseases such as age-related macular degeneration. Its pathophysiological basis may have a common relationship with the degenerative lamellar foramen. Optical coherence tomography plays a fundamental role in understanding its genesis. In this work, we present the case of a 60-year-old patient with age-related macular degeneration, who consults due to decreased visual acuity in the left eye. The ophthalmological examination revealed a drusenoid detachment of the retin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Photoreceptor cell death is a common feature of many retinal degenerative diseases, leading to incurable vision loss. While there is evidence to support the involvement of cell death pathways such as apoptosis and necroptosis in the degeneration of photoreceptors, the inhibition of these pathways has not been sufficient to rescue photoreceptors and preserve vision in a number of models of disease. Therefore, there is a need to identify other pathways involved in photoreceptor cell death. SARM1 is a TLR adaptor protein with a novel role in the induction of axonal degeneration and neuronal cell
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal ischemia-reperfusion (RIR) injury is implicated in the pathogenesis of numerous retinal degenerative disorders, resulting in visual impairment or even blindness in millions of individuals worldwide. In recent years, targeting the suppression of microglia-mediated neuroinflammation has emerged as a principal therapeutic strategy for RIR. Ganoderma lucidum polysaccharide (GLP), a pivotal bioactive extract of Ganoderma lucidum, has been demonstrated to possess efficacious anti-neuroinflammatory properties, while the precise impact of it on RIR injury remains incompletely elucidated. In th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the differences between microvascular abnormalities (MVAs) and retinal vasculitis in patients with high myopia (HM) and retinoschisis and discuss the efficacy of treatments, including corticosteroids, and posterior vitreous detachment (PVD).
METHODS: We enrolled seven patients with HM retinoschisis in the Department of Ophthalmology, Tongji Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology. Multimodal imaging features of MVAs were examined using ultrawide scanning laser ophthalmoscopy, swept-source optical coherence tomography (SS-OCT), SS-OCT
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Age-related macular degeneration (AMD), a degenerative disease of the macula, is caused by an interplay of diverse risk factors (genetic predisposition, age and lifestyle habits). One of the main genetic risks includes the Y402H polymorphism in complement Factor H (FH), an inhibitor of complement system activation. There has been, and continues to be, much discussion around the functional consequences of this Y402H polymorphism, whether the soluble FH protein confers its risk association, or if the cells expressing the protein themselves are affected by the genetic alteration. In
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.