INTRODUCTION: The tRNA Nucleotidyl Transferase 1 (TRNT1) gene encodes an enzyme that adds a trinucleotide sequence (CCA) to the 3'-end of transfer RNA. Biallelic pathogenic TRNT1 variants are associated with a multisystem disorder featuring sideroblastic anaemia, B-cell immunodeficiency, periodic fevers and developmental delay. More recently, hypomorphic TRNT1 variants have been linked to a milder phenotype involving retinitis pigmentosa (RP) and erythrocytic microcytosis.
METHODS: We report a novel case of TRNT1-related RP associated with erythrocytic microcytosis. Multimodal retinal imaging
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Delayed optic neuropathy after flow diversion for paraclinoid internal carotid artery (ICA) aneurysms has mainly been reported in patients with preoperative mass effect; risk in asymptomatic, electively treated patients is unclear. The authors report transient, steroid-responsive optic neuritis after Pipeline Shield placement with coiling for an asymptomatic paraclinoid aneurysm.
OBSERVATIONS: A woman in her 50s underwent elective flow diversion for a growing, asymptomatic left paraclinoid ICA aneurysm (10.4 mm). A Pipeline Shield and two coils were deployed uneventfully; she was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Dravet syndrome (DS) is a developmental and epileptic encephalopathy primarily caused by haploinsufficiency of the SCN1A gene, which encodes the alpha subunit of NaV1.1 voltage-gated sodium channel. The disease manifests with febrile and spontaneous seizures, developmental delay, cognitive impairment, and increased risk of sudden unexpected death in epilepsy. Most preclinical therapeutic strategies aim to enhance endogenous Scn1a gene expression or deliver a functional copy via perinatal interventions. Although promising, these approaches face challenges in achieving efficient brain
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ADAR-mediated A-to-I RNA editing is crucial for proper neuronal function. However, its spatial signatures in the cerebral cortex remain largely unexplored. To address this, we developed SRDRE, an analysis framework for identifying RNA editing sites in spatial transcriptomics data. By analyzing over 40 million cells across 142 spatially annotated cortical regions in the adult macaque cortex, we uncovered laminar and cell-type-specific RNA editing landscapes. Notably, neuronal RNA editing levels correlated with cortical hierarchy in the visual and somatosensory systems. Parvalbumin neurons exhib
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study identified two compound heterozygous variants in the NDUFS1 gene in a patient presenting with optic atrophy including the known variant c.64C>T p.(R22X) and a novel variant c.404G>A p.(G135D). The Ndufs1G135D/- mouse model exhibited reduced Ndufs1 expression, impaired optic nerve function and thinning of the ganglion cell complex/retinal thickness ratio. Structural and interaction analyses indicated the G135D variant located within the Fe-S cluster domain of NDUFS1, disrupted its interaction with NDUFV1, leading to protein instability and aberrant mitochondrial localization. Functio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glaucoma comprises a heterogeneous group of optic neuropathies characterized by progressive degeneration of retinal ganglion cells (RGCs) and their axons. Rodent models have been widely used to investigate disease mechanisms, identify neuroprotective targets and evaluate emerging therapeutic strategies because they are cost-effective, genetically tractable and experimentally controllable. However, mice and rats differ substantially from humans in anterior-segment anatomy, trabecular meshwork architecture, Schlemm's canal development, lamina cribrosa structure, retinal ganglion cell composition
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Rotator cuff disorders (RCD) are among the most common causes of shoulder pain and functional limitation in clinical practice. Ultrasound (US)-guided subacromial corticosteroid injections are frequently used as a conservative treatment option for symptom relief in these patients. This study aimed to investigate the impact of subacromial bursitis on treatment outcomes following these injections.
METHODS: This single-center observational study included 55 adult patients diagnosed with RCD who underwent US-guided subacromial corticosteroid injections. Patients were categorized into tw
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adolescent major depressive disorder (MDD) has been associated with cortical structural abnormalities. However, whether these structural changes correlate with gene expression profiles remains unclear. Here, we investigated the cortical similarity network alterations and the associated transcriptional patterns in adolescents with MDD using a novel Morphometric Inverse Divergence (MIND) network model.
METHODS: Using structural images from 174 adolescents with MDD and 82 healthy controls (HCs), we constructed individual MIND networks based on multiple morphological features. We comp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a rare disorder caused by prions, characterized by rapid deterioration of cognitive and neurological functions. The Heidenhain variant is an uncommon form in which visual symptoms are prominent at onset due to involvement of the occipital cortex, leading to a delayed diagnosis. We present the case of a 67-year-old woman who initially exhibited decreased visual acuity, followed by difficulties in reaching for and identifying objects, experiencing optic apraxia, psychomotor slowing, perseverative behavior, and impaired judgment. Brain magnetic resonance imaging
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal vasculitis is a manifestation observed in various forms of uveitis. However, frosted retinal vasculitis, a severe type of retinal vasculitis, is seen in only a limited number of cases, typically associated with severe infections or autoimmune inflammatory conditions. A 65-year-old woman presented to our hospital after noticing a decline in vision in both eyes over the preceding month. Examination revealed vitritis and frosted retinal vasculitis in both eyes. Fluorescein angiography showed marked leakage from the optic disc and retinal vessels. Optical coherence tomography (OCT) reveale
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our companion sequencing study uncovered 253 genes robustly associated with autism spectrum disorder (ASD), yet the biological programs they impact, and the cellular, developmental, and spatial contexts in which they converge, remain unresolved. Here we systematically contextualize genes associated with ASD across neurodevelopment and cortical areas, integrating developmental single-cell and spatial atlases with gene- and isoform co-expression, regulatory, proteomic, and synaptic networks. Genetic burden concentrates within temporally-resolved neuronal subclasses: newborn excitatory neurons, i
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Damage to the primary visual cortex (V1) causes field defects in conscious vision, yet stimuli in the affected field may still guide saccades and other visuomotor responses ("blindsight"). Chronic blindsight is well documented, but early postlesional saccade profiles to scotoma stimuli remain poorly characterized. We mapped visuomotor functions in two macaques 3 to 4 weeks after a unilateral V1 lesion using a perimetry-like saccade assay up to 35° eccentricity, with analyses of saccade direction and catch-trial baselines. Targets had either unpredictable onset, as in clinical perimetry, or tem
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Alzheimer's Disease (AD) the default mode network (DMN) exhibits selective vulnerability to functional decline and amyloid beta (Aβ) plaques in early AD. DMN vulnerability may simply be the result of Aβ accumulation. Alternately, Aβ may unmask an intrinsic susceptibility of DMN circuits. Should DMN vulnerability persist amidst global Aβ deposition, this would support the latter hypothesis. We tested this using long-term, multi-region recordings of single units in mice characterized by widespread Aβ (APP/PS1). We tracked a neuronal population within the retrosplenial cortex (a DMN region) an
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psilocybin has profound therapeutic potential for various mental health disorders, but its mechanisms of action are unknown. Functional MRI studies have reported the effects of psilocybin on brain activity and connectivity; however, these measurements rely on neurovascular coupling to infer neural activity changes and assume that blood flow responses to neural activity are not altered by psilocybin. Using two-photon excited fluorescence imaging in the visual cortex of awake mice to simultaneously measure neural activity and capillary blood flow dynamics, we found that psilocybin administration
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Form-deprivation amblyopia (FDAM) is a severe neurodevelopmental disorder from early visual deprivation. This study uses T1-weighted MRI to explore its neuroanatomical correlates.
METHODS: 18 Chinese children with bilateral FDAM and 36 propensity score-matched healthy Chinese controls (1-to-2 matched for age, sex and mean cortical thickness) underwent 3.0T T1-weighted MRI (1×1×1 mm³ resolution). Cortical and subcortical structures were parcellated using FreeSurfer V.7.3.2 with multiatlas (Desikan-Killiany-Tourville, Destrieux, subset Brodmann and Aseg), alongside specialised modules for
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Diffusion MRI measures indicative of white matter integrity have consistently been shown to be altered in the state of the corticospinal tract (CST) and corpus callosum (CC) of patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). However, diffusion MRI acquisitions are not routinely collected as part of the standard medical imaging of patients with ALS. T1-weighted MRI scans are commonly available in the clinical assessment of most patients with ALS. While visual inspection of these scans reveals little about the cerebral pathology of ALS, analysis of their textural patte
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Adrenocortical carcinoma (ACC) is a rare and aggressive malignancy of the adrenal cortex. Given the heterogeneity of healthcare systems across the Americas, this review examines regional differences in access to diagnosis, treatment availability, and clinical outcomes, as well as their association with structural and socioeconomic factors.
DESIGN: Narrative literature review of observational studies and relevant regional evidence.
METHODS: PubMed, Scopus, and Web of Science were investigated for studies published between 2010 and 2025 reporting on diagnostic resources, treatment a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is a mitochondrial disease caused primarily by pathogenic mitochondrial DNA (mtDNA) variants that impair respiratory chain complex I function. Although bioenergetic failure, oxidative stress, and retinal ganglion cell degeneration are central features of disease pathogenesis, these mechanisms do not fully explain the incomplete penetrance, male predominance, and marked clinical heterogeneity observed in LHON. Emerging evidence suggests that mitochondrial dysfunction can also trigger sterile inflammatory responses through the release of mitochondrial dam
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripheral vision is crucial for daily activities and quality of life, yet traditional measures of visual function like visual acuity primarily assess central vision. Visual field tests can evaluate peripheral vision but require extended focus and precise fixation, often challenging for patients with severe sight loss. Functional MRI (fMRI) with population receptive field (pRF) mapping offers a non-invasive way to map scotomas but relies on single contrast levels and accurate fixation. We developed an fMRI-based approach to measure contrast sensitivity across the visual field without requiring
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To characterize the diagnostic spectrum of a tertiary neuro-ophthalmology service in Thailand and to describe the etiologic distribution of selected H47-coded optic nerve and optic disc records after chart-based adjudication.
PATIENTS AND METHODS: We conducted a retrospective service-based study of outpatient (OPD) and inpatient (IPD) neuro-ophthalmic records from January 2015 through December 2025. Analyses distinguished unique individuals, setting-specific patient-year records, patient-year-category records, and individual diagnostic records. H46-coded optic neuritis records were r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.