INTRODUCTION: The tRNA Nucleotidyl Transferase 1 (TRNT1) gene encodes an enzyme that adds a trinucleotide sequence (CCA) to the 3'-end of transfer RNA. Biallelic pathogenic TRNT1 variants are associated with a multisystem disorder featuring sideroblastic anaemia, B-cell immunodeficiency, periodic fevers and developmental delay. More recently, hypomorphic TRNT1 variants have been linked to a milder phenotype involving retinitis pigmentosa (RP) and erythrocytic microcytosis.
METHODS: We report a novel case of TRNT1-related RP associated with erythrocytic microcytosis. Multimodal retinal imaging
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glaucoma comprises a heterogeneous group of optic neuropathies characterized by progressive degeneration of retinal ganglion cells (RGCs) and their axons. Rodent models have been widely used to investigate disease mechanisms, identify neuroprotective targets and evaluate emerging therapeutic strategies because they are cost-effective, genetically tractable and experimentally controllable. However, mice and rats differ substantially from humans in anterior-segment anatomy, trabecular meshwork architecture, Schlemm's canal development, lamina cribrosa structure, retinal ganglion cell composition
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To characterize the diagnostic spectrum of a tertiary neuro-ophthalmology service in Thailand and to describe the etiologic distribution of selected H47-coded optic nerve and optic disc records after chart-based adjudication.
PATIENTS AND METHODS: We conducted a retrospective service-based study of outpatient (OPD) and inpatient (IPD) neuro-ophthalmic records from January 2015 through December 2025. Analyses distinguished unique individuals, setting-specific patient-year records, patient-year-category records, and individual diagnostic records. H46-coded optic neuritis records were r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic intracranial hypertension (IIH) is characterized by elevated intracranial pressure without an identifiable mass lesion, hydrocephalus, cerebral venous sinus thrombosis, or abnormal cerebrospinal fluid composition. Diagnosis during pregnancy can be challenging because headache and visual symptoms overlap with several neurologic and obstetric disorders. We report a previously healthy 20-year-old primigravida with a body mass index of approximately 33 kg/m² who presented at 17 weeks' gestation with intermittent headache, photophobia, blurred vision, horizontal diplopia, nasal deviation
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reversing blindness and restoring functional vision remains a central challenge in biomedical engineering. Advances in ocular prosthetics have enabled limited recovery of light perception, motion detection, and coarse object recognition through anterior segment devices such as keratoprostheses and through posterior segment interfaces including retinal, suprachoroidal, optic nerve, and cortical implants. Parallel progress in organ-on-a-chip systems and retinal organoids is providing increasingly sophisticated platforms for disease modelling and therapeutic development. Despite these advances, i
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immune checkpoint inhibitors (ICIs) have revolutionised the management of advanced malignancies, but can cause immune-related adverse events (irAEs), including vision-threatening complications such as optic neuropathy. Ocular irAEs have been described with several programmed death-1/programmed death-ligand 1 and cytotoxic T lymphocyte-associated antigen-4 inhibitors, but ocular toxicities of tislelizumab have so far been limited to Vogt-Koyanagi-Harada (VKH)-like uveitis, panuveitis and retinal vasculitis. We describe a woman with metastatic lung adenocarcinoma who was treated with second-line
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Subacute thyroiditis (SAT) is a self-limited inflammatory thyroid disorder that typically produces a transient thyrotoxic phase. Intracranial hypertension (IH) is a rare but potentially sight-threatening complication of thyrotoxicosis, reported almost exclusively in hyperthyroidism, with only a single previous report linking it to SAT. We report the case of a 29-year-old woman who developed IH during the thyrotoxic phase of subacute thyroiditis, temporally related to dental manipulation. She presented with headache, nausea, vomiting, and fever, followed by a syncopal episode; clinical, laborat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Choroidal melanoma arising from an optic disk melanocytoma is rare but has been previously described at an incidence of 1-2%. Evaluating these cases for pathology and genetics is relevant for determining metastatic risk.
METHODS: Case report.
RESULTS: A 73-year-old man with a history of optic disk melanocytoma of the left eye presented with blurred vision after being lost to follow-up at an outside clinic for 5 years. The melanocytoma was found to have undergone transformation to a choroidal melanoma suggested by fundus examination, optical coherence tomography, and B scan ultrasono
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive retinal neurodegeneration remains a major therapeutic challenge in ophthalmology because structural and functional loss may continue despite control of the primary insult, including intraocular pressure reduction in glaucoma, metabolic management in diabetic retinopathy, or suppression of acute inflammatory activity. Ferroptosis, an iron-dependent form of regulated cell death driven by phospholipid peroxidation and insufficient antioxidant buffering, has emerged as a potential mechanism linking metabolic stress, ischemic injury, excitotoxicity, and neuroinflammatory signaling to su
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant multisystemic connective tissue disorder caused by pathogenic variants in the FBN1 gene and characterized by cardiovascular, ocular, and musculoskeletal manifestations. Ocular findings commonly include strabismus, refractive error, ectopia lentis, glaucoma, and retinal detachment. We report the case of a 14-year-old male patient with a variant of uncertain significance (VUS) in the FBN1 gene and a phenotype compatible with the Marfan spectrum. Clinical data were obtained from ophthalmic examination, ocular imaging, echocardiographic findings, and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retinal neurodegeneration measured by optical coherence tomography (OCT) has emerged as a candidate biomarker of central nervous system (CNS) damage in multiple sclerosis (MS). However, its relationship with cognitive dysfunction - a clinically relevant and underappreciated dimension of disease burden - remains poorly characterized.
OBJECTIVE: To evaluate cross-sectional and longitudinal associations between retinal nerve fiber layer (RNFL) and ganglion cell layer (GCL) thickness and cognitive performance in MS patients without a history of optic neuritis.
METHODS: A prospective
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arsenic exposure is known to cause cognitive deficits, although the underlying mechanisms are yet to be explored. In this study, we investigated the role of nerve growth factor (NGF), a neuroprotective factor, in arsenic-induced cognitive impairment. In mouse models exposed to 25 and 50 mg/L sodium arsenite (NaAsO2), we observed neuronal damage accompanied by the downregulation of NGF, decreased phosphorylation of phosphatidylinositol 3-kinase/protein kinase B (PI3K/AKT), reduced phosphorylation of the mitochondrial fission protein dynamin-related protein 1 (Drp1), and downregulation of the mi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glaucoma is a multifactorial neurodegenerative disease, and the dysfunction of the neurovascular unit (NVU) in optic nerve head (ONH) has been gradually recognized to contribute to the neurodegeneration progression, yet its heterogeneity features remain poorly understood. Here, we established rat models of high intraocular pressure (HIOP) and lipopolysaccharide-induced ocular inflammation (LPS), and performed single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) of ONH-centered tissues to characterize the cellular and molecular characteristics of NVU and its main cell components. Distinct alterations in the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify risk factors for relapse in patients with myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated optic neuritis (MOG-ON) during the onset event.
STUDY DESIGN: Retrospective cohort study.
METHODS: We included 44 eyes of 44 Japanese patients with MOG-ON (median age 40.0 years [interquartile range 23.5-54.0]; male to female ratio 16:28) who visited Tohoku University Hospital between August 2013 and December 2024. We compared patient background characteristics; ophthalmic findings, including optical coherence tomography parameters; laboratory findings, including hematologic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the accuracy of a semi-automatic foveal localization method based on optic nerve head (ONH)-fovea geometry.
METHODS: This cross-sectional validation study included 46 eyes. For each image, the foveal center was manually selected before optic nerve head (ONH) segmentation to provide a partially blinded reference standard for the semi-automatic method. The primary endpoint was the median optimized localization error, tested against a prespecified 212 μm Euclidean threshold. Secondary outcomes included distance-based success rate, Bland-Altman directional bias, optimized ang
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To compare the biomechanical mechanisms of muscle-predominant and adipose-predominant thyroid eye disease (TED) using a three-dimensional (3D) finite element analysis (FEA) model and validate findings through clinical outcomes.
METHODS: A 3D orbital FEA model was reconstructed from healthy computed tomography imaging. Extraocular muscle hypertrophy and adipose proliferation were simulated under fixed volumetric expansion. Optic nerve (ON) stress and globe displacement were measured across six simulation groups. For clinical validation, 36 patients with TED were retrospectively catego
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated disease (MOGAD) is a demyelinating disease distinct from multiple sclerosis (MS) and aquaporin-4 antibody-positive neuromyelitis optica spectrum disorder (AQP4+NMOSD). Magnetic resonance imaging (MRI) is central to confirming attacks, defining lesion distribution, and excluding alternative diagnoses and is a key component of the 2023 MOGAD diagnostic criteria. However, its imaging spectrum and lesion evolution remain underrecognized in practice, and variability in imaging parameters can contribute to delayed diagnosis and subo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To longitudinally assess ocular involvement in newly diagnosed giant cell arteritis (GCA) patients by evaluating changes in transorbital ultrasonography (TOS) parameters and their association with systemic vascular inflammation and treatment response.
METHODS: In this prospective cohort study, newly diagnosed GCA patients underwent serial TOS assessments of the central retinal artery flow velocity [peak systolic velocity (PSV), end-diastolic velocity (EDV), resistance index (RI)] and optic nerve diameter (OND) at three-monthly intervals for 12 months. Vascular ultrasonography and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: To investigate the clinical course of preperimetric open-angle glaucoma (PPG) over follow-up period exceeding 10 years and to identify factors associated with conversion to primary open-angle glaucoma (POAG).
METHODS: A total of 124 eyes from 124 PPG patients, followed for more than 10 years, were included. Progression was defined as either structural or functional deterioration. Cox proportional hazard modelling was employed to identify factors for progression. Kaplan-Meier survival analysis was used to compare cumulative progression probability in PPG patients with or witho
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND OBJECTIVE: Glaucoma ranks as the second leading cause of blindness globally. The key factors leading to glaucoma are increased intraocular pressure and retinal ganglion cell apoptosis. Glaucoma is an irreversible disease that causes blindness in the eye, characterized by progressive optic nerve damage and visual field defects. The expression of miR-802 is abnormal in the plasma of glaucoma patients, but its function and mechanism remain unclear. The aim of the study is to investigate the expression of miR-802 in glaucoma and retinal ganglion cells, and the effect of miR-802 on
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.