BACKGROUND: This report describes a case of obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome (OSAHS) associated with nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy (NAION). NAION is an optic neuropathy characterized by painless vision loss, visual field defects, and optic disc edema. It results from hypoperfusion of the short posterior ciliary arteries, leading to acute ischemia and structural and functional impairment of the optic nerve, which ultimately manifests as blurred vision or blindness.
CASE PRESENTATION: We report the case of a 59-year-old Han Chinese male who presented with a 6-day hist
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pattern electroretinography (PERG) is a non-invasive test of macular and retinal ganglion cell function, but its low amplitude and inter-subject variability limit its diagnostic use. This study compares three representations of the transient PERG waveform for the detection of six retinal and optic nerve conditions - Birdshot chorioretinopathy, cone-rod dystrophy, hereditary optic atrophy, macular dystrophy, retinitis pigmentosa and Stargardt disease - against healthy controls, using the publicly available PERG-IOBA dataset. A total of 672 recordings from 336 examinations of 304 participants we
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abdominal aortic aneurysm (AAA) is a life-threatening vascular disease closely associated with mitochondrial dysfunction and apoptosis. Here, we found that NDUFAF2 (NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex assembly factor 2) was significantly upregulated in cultured cells and murine AAA tissues. Knockdown of NDUFAF2 in vitro attenuated Ang II-induced mitochondrial fragmentation, reactive oxygen species (ROS) production, and apoptosis in vascular smooth muscle cells (VSMCs), while improving mitochondrial membrane potential and oxygen consumption rate. In addition, NDUFAF2 knockdown re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroblastoma amplified sequence gene (NBAS) variants are associated with short stature, optic atrophy, and Pelger-Huët anomaly (SOPH) syndrome. We previously identified compound heterozygous variants in NBAS to cause atypical Osteogenesis Imperfecta (OI), with these patients presenting with short stature, developmental delay, and recurrent long-bone fractures. However, skeletal disease progression due to these variants and the disease mechanisms underlying NBAS-associated OI remain poorly understood. Here, we provide a clinical update on previously identified patients and investigate the role
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Bronchopulmonary dysplasia (BPD) is a common chronic respiratory disease in preterm infants, characterized by impaired lung development. Mitochondrial dysfunction of alveolar type II epithelial (AT2) cells plays a critical role in the pathogenesis of BPD. Betaine is an endogenous methyl donor with anti-inflammatory and antioxidant properties. Our previous study demonstrated that plasma betaine levels were significantly decreased in preterm infants with BPD. The aim of this study was to investigate the effect of betaine on mitochondrial dysfunction of AT2 cells in BPD.
METHODS: H
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular programs that establish specialized retinal regions during development are essential for high-acuity vision, yet how their disruption contributes to human visual disorders remains poorly understood. Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome (BBSOAS), caused by pathogenic variants in NR2F1 and characterized by visual impairment, provides an opportunity to investigate these mechanisms. Using single-cell RNA sequencing of three complementary Nr2f1 mouse models, including two carrying patient-specific mutations, we identified a shared Nr2f1 -dependent transcriptional program enric
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive hepatic fibrosis is the principal determinant of morbidity and mortality in metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease and steatohepatitis (MASLD/MASH). Mitochondrial dysfunction is a hallmark of MASH, and the release of mitochondrial damage-associated molecular patterns (mito-DAMPs) from injured hepatocytes can promote fibrosis. However, how mitochondrial dynamics and quality control shape the fibrotic response in MASLD/MASH remains unclear. Here, through large-scale genomic analyses of mitochondrial genes governing mitophagy, fusion and fission in human MASLD, with
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PurposeTo characterize ocular involvement in pediatric patients with mucopolysaccharidosis (MPS) using multimodal assessment, with emphasis on corneal densitometry and visual electrophysiology.MethodsThis prospective observational study included 22 patients with molecularly confirmed MPS. Ophthalmic assessment comprised best-corrected visual acuity, cycloplegic refraction, intraocular pressure, ultrasound pachymetry, slit-lamp grading of corneal opacity, Scheimpflug densitometry, in vivo corneal confocal microscopy, optical coherence tomography (OCT), and B-scan ultrasonography. Full-field ele
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial dysfunction is a pivotal driver of vascular endothelial injury and atherogenesis. This study aimed to evaluate the therapeutic potential of geranylgeranylacetone (GGA), a clinically established gastroprotective agent, in atherosclerosis and to explore the underlying molecular mechanisms. Apolipoprotein E-deficient (ApoE-/-) mice with genetic heat shock protein 22 (HSP22) overexpression or deficiency were used to investigate the vascular effects of HSP22 in vivo. In vitro, human umbilical vein endothelial cells (HUVECs) were challenged with oxidized low-density lipoprotein (Ox-LDL
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triple negative breast cancer (TNBC) is an aggressive disease with limited therapeutic options. Conventional treatments include neoadjuvant chemo-immunotherapy followed by surgical resection and may include further adjuvant immunotherapy and/or radiotherapy of the tumor bed and lymph nodes. Nonetheless, TNBC patients with residual disease have rapid metastatic recurrence. While the roles of metabolic and mitochondrial adaptations in chemotherapeutic resistance have been the subject of many studies, their importance in the context of ionizing radiation (IR) therapy remains poorly understood. We
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study focuses on the mechanism of action of chlorogenic acid derivative B11 on glioma. Although chlorogenic acid exhibits certain anti-tumor activity, it has limitations such as low bioavailability, broad action targets, and insufficient specificity, which restrict its practical application in tumor treatment. Therefore, chlorogenic acid derivative B11 was obtained through structural modification for investigation. Using cell experiments, animal experiments, and molecular techniques, it was found that in cell experiments, the CCK-8 (Cell Counting Kit-8) assay confirmed that B11 has a stro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neuro-ophthalmological disturbances present frequently in pediatric posterior fossa (PF) tumors, contributing significantly to morbidity. This study evaluates their prevalence, risk factors, and outcomes in affected children.
METHODS: This retrospective study analyzed 119 children with PF tumors treated over a decade at a tertiary care center, including 94 presenting at initial diagnosis and 25 at relapse. Clinical and ophthalmologic evaluations were performed preoperatively and 3 months, 1 year, and 2 years postoperatively. Prevalence of visual disturbances, central and/or periph
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study identified two compound heterozygous variants in the NDUFS1 gene in a patient presenting with optic atrophy including the known variant c.64C>T p.(R22X) and a novel variant c.404G>A p.(G135D). The Ndufs1G135D/- mouse model exhibited reduced Ndufs1 expression, impaired optic nerve function and thinning of the ganglion cell complex/retinal thickness ratio. Structural and interaction analyses indicated the G135D variant located within the Fe-S cluster domain of NDUFS1, disrupted its interaction with NDUFV1, leading to protein instability and aberrant mitochondrial localization. Functio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is a mitochondrial disease caused primarily by pathogenic mitochondrial DNA (mtDNA) variants that impair respiratory chain complex I function. Although bioenergetic failure, oxidative stress, and retinal ganglion cell degeneration are central features of disease pathogenesis, these mechanisms do not fully explain the incomplete penetrance, male predominance, and marked clinical heterogeneity observed in LHON. Emerging evidence suggests that mitochondrial dysfunction can also trigger sterile inflammatory responses through the release of mitochondrial dam
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To characterize the diagnostic spectrum of a tertiary neuro-ophthalmology service in Thailand and to describe the etiologic distribution of selected H47-coded optic nerve and optic disc records after chart-based adjudication.
PATIENTS AND METHODS: We conducted a retrospective service-based study of outpatient (OPD) and inpatient (IPD) neuro-ophthalmic records from January 2015 through December 2025. Analyses distinguished unique individuals, setting-specific patient-year records, patient-year-category records, and individual diagnostic records. H46-coded optic neuritis records were r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arsenic exposure is known to cause cognitive deficits, although the underlying mechanisms are yet to be explored. In this study, we investigated the role of nerve growth factor (NGF), a neuroprotective factor, in arsenic-induced cognitive impairment. In mouse models exposed to 25 and 50 mg/L sodium arsenite (NaAsO2), we observed neuronal damage accompanied by the downregulation of NGF, decreased phosphorylation of phosphatidylinositol 3-kinase/protein kinase B (PI3K/AKT), reduced phosphorylation of the mitochondrial fission protein dynamin-related protein 1 (Drp1), and downregulation of the mi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To elucidate the pathogenic mechanisms underlying interleukin-17A (IL-17A) induced chondrocyte senescence in TMJ-OA and provide preclinical evidence supporting IL-17A as a novel therapeutic target for TMJ-OA.
METHODS: We established a TMJ-OA mouse model using unilateral anterior crossbite (UAC) to investigate IL-17A expression and chondrocyte senescence. We subsequently cultured ATDC5 mouse chondrocytes with IL-17A in vitro to assess cellular senescence and further explored mitochondrial-related mechanisms. Finally, we evaluated the inhibitory effect of Secukinumab (an anti-IL-17A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe branch retinal vein occlusion (BRVO) observed in patients with Leber hereditary optic neuropathy (LHON) with onset at age ≥50 years and to explore whether BRVO prevalence may be higher than age- and sex-matched general population estimates.
STUDY DESIGN: Retrospective observational study.
METHODS: We reviewed 187 genetically confirmed LHON patients seen at a single center (1990-2024) and analyzed 39 patients with LHON onset at age ≥50 years. We summarized fundus findings, management, and longitudinal visual function. We also performed indirect standardization using age-
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy (NAION) and central retinal artery occlusion (CRAO) are both causes of acute vision loss. When patients present within the first several weeks of symptom onset, clinical signs such as optic disc or inner retinal edema often allow differentiation. However, as time progresses and edema resolves, both diseases lead to optic atrophy and retinal thinning, sometimes making them difficult to distinguish. Clinical experience suggests that CRAO results in more significant thinning of the inner retinal layers, particularly the ganglion cell lay
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is a classic mitochondrial disorder primarily affecting retinal ganglion cells and leading to irreversible visual loss. Although primary mitochondrial DNA (mtDNA) mutations, such as m.11778G>A, m.14484T>C, and m.3460G>A, provide the genetic basis of LHON, they do not fully explain its incomplete penetrance, male predominance, or clinical heterogeneity. Based on familial genetic analyses and functional studies, this review proposes a "triple hit" pathogenic mechanism for LHON. The first hit consists of primary mtDNA mutations, mainly affecting respirator
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования