INTRODUCTION: Hereditary optic neuropathies are primarily disorders of mitochondrial dysfunction leading to the metabolic failure of the highly energy-dependent retinal ganglion cells. Beyond the canonical variants found in OPA1 or the mitochondrial genome, a growing subset of patients exhibits progressive optic atrophy of unknown origin. Identifying these variants is critical, as they might lead to a diagnostic delay. We report 2 cases with previously unreported MT-RNR1 variants, potentially contributing to a hereditary optic neuropathy.
CASE PRESENTATIONS: A 55-year-old woman with painless
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wolfram syndrome type 1 (WS1) is a rare autosomal recessive disorder classically associated with diabetes mellitus (DM) and optic atrophy (OA). We aimed to characterize OA in WS1 and evaluate optical coherence tomography (OCT) and genetic biomarkers as tools for disease monitoring and prognostication.
METHODS: We conducted a retrospective chart review of genetically confirmed patients with WS1 seen at Washington University or Indiana University neuro-ophthalmology clinics between July 2017 and 2024. Data included demographics, clinical history, best corrected visual acuity (BCVA),
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BLOC1S1 encodes a subunit shared by the BLOC-1 and BLOC-one-related complex (BORC) hetero-octameric complexes that regulate various endolysosomal processes. Here, we report the identification of seven distinct variants in BLOC1S1 in 11 individuals from seven independent families presenting with early psychomotor delay, hypotonia, spasticity, epileptic encephalopathy, optic atrophy, and leuko-axonopathy with hypomyelination. A subset of the affected individuals also have features of hypopigmentation and ocular albinism that are similar, although milder, than those of individuals with BLOC-1-rel
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: The OPA1 gene encodes a dynamin-related GTPase essential for mitochondrial fusion. Variants in OPA1 are a major cause of autosomal dominant optic atrophy (DOA). A subset of DOA patients exhibits hearing loss, often manifesting as auditory neuropathy spectrum disorder (ANSD). In this study, we aimed to describe the frequency of OPA1-related hearing loss in a large cohort of patients with hearing loss and to explore the genotype-phenotype correlations and appropriate interventions.
METHODS: A total of 18,475 Japanese patients with hearing loss were recruited. Targeted mas
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to document the first genetically confirmed cases of WS1 in Ecuador. DESIGN AND METHODS: A Cross-Sectional study was conducted among individuals with early-onset insulin-dependent diabetes, residing in Santa Elena Province, Ecuador. A detailed clinical history and family tree were obtained along with laboratory and imaging diagnostics. A genetic whole exome sequencing was performed to confirm WS1 or not (NWS). RESULTS: This Ecuadorian cohort included 38 participants (19 males) aged < 35 years with an average diabetes onset at 3 years old. Approximately 50% of the pat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Autosomal dominant pathogenic variants in WFS1 cause a spectrum of disorders with phenotypic manifestations including low-frequency sensorineural hearing loss, optic nerve atrophy accompanied by low- to mid-frequency sensorineural hearing loss, non-syndromic diabetes mellitus, and early-onset cataracts. These conditions are generally milder than autosomal recessive Wolfram syndrome, except for Hattersley-Urano syndrome. Despite growing recognition of these disorders, data on clinical progression and long-term outcomes remain limited. This study aims to expand knowledge on disease se
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pilocytic astrocytoma (PA) is the most common pediatric brain tumor, typically associated with favorable outcomes following surgical resection. However, irreversible vision loss due to elevated intracranial pressure (ICP) in posterior fossa PA is rare and often underrecognized. This case highlights the consequences of delayed detection of tumor recurrence and the critical importance of long-term surveillance in pediatric brain tumor survivors.
CASE PRESENTATION: A 14-year-old male with a history of posterior fossa PA resection at age 4 presented with progressive headache, vomiting
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To determine whether physalin A (PA) safeguards the outer blood-retinal barrier under diabetic stress by engaging nuclear factor erythroid 2-related factor 2 (Nrf2) to restore redox balance and restrain ferroptosis in human retinal pigment epithelial (hRPE) cells and C57BLKS/J Iar -+Leprdb/+Leprdb mice.
RESULTS: In high-glucose challenged hRPE cells, PA dose-dependently preserved viability, maintained claudin-1/occludin/zonula occludens-1 abundance and membrane localization, and reversed ferroptosis hallmarks (restored solute carrier family 7 member 11 [SLC7A11], SLC3A2, and glutathione
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the clinical efficacy of acupuncture combined with Jieyu Huoxue Formula in treating OA of the liver depression and qi stagnation type, and to assess associated changes in hemorheology and retrobulbar blood flow.
METHODS: 80 patients diagnosed with liver depression and qi stagnation type OA were enrolled and randomly assigned to two groups (n = 40 per group). The control group received standardized treatment with oral mecobalamin tablets, while the combined treatment group received acupuncture in conjunction with the oral administration of Jieyu Huoxue Formula. Clinical
СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pott's puffy tumor (PPT) is a rare complication of sinusitis and is defined as a subperiosteal abscess with frontal bone osteomyelitis. Intracranial and orbital complications occur frequently.
CASE PRESENTATION: A 17-year-old Senegalese male presented with febrile headache and right frontal swelling. Computed tomography (CT) revealed frontal empyema, orbital cellulitis, pansinusitis, venous sinus thrombosis, and septic pulmonary emboli. Despite antibiotic treatment, he required sinus exclusion, ethmoidectomy, and neurosurgical drainage. Cultures grew Haemophilus influenzae, Pseu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Variants in AFG3-Like Matrix AAA Peptidase, Subunit 2 (AFG3L2) gene are associated with diverse clinical phenotypes. Here, we describe phenotypic findings of two unrelated children with de novo heterozygous variant and one family with inherited heterozygous variant in AFG3L2 gene.
CASES: A 3-year-old girl presented with global developmental delay, vision disturbances and frequent falls. She developed choreoathetosis, feeding difficulty and sleep disturbances from 3.5 years of age. Developmental regression, and optic atrophy were identified. An 11-year-old girl presented with left
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited optic neuropathies (IONs) cause progressive visual loss and substantially affect quality of life. This updated systematic review aims to synthesize and evaluate evidence on the patient experience of living with IONs, identify currently used assessment tools, and highlight areas for improvement in research and clinical care.
METHODS: We systematically searched MEDLINE, EMBASE, PsycINFO, CINAHL, and Scopus for studies on (i) inherited optic neuropathies; (ii) quality of life or health status; (iii) patient-reported outcome measures; and/or (iv) qualitative research. Inclus
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: ATP1A3-related neurological disorders show a broad spectrum of manifestations, usually with autosomal dominant transmission. Classical phenotypes include alternating hemiplegia of childhood (AHC), rapid-onset dystonia-parkinsonism (RDP), and syndrome characterized by cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy and sensorineural hearing loss (CAPOS). Additional rarer forms include childhood-onset-schizophrenia (COS), encephalopathy with MRI abnormalities without hemiplegia (D-DEMØ), fever-induced paroxysmal weakness and encephalopathy (FIPWE), and relapsing encephalopat
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Peroxisome biogenesis disorders (PBDs) are rare autosomal recessive neurodegenerative diseases caused by variants in Peroxin (PEX) genes, leading to defective peroxisome assembly and multisystem dysfunction. The PEX12 variant NM_000286.3: c.1047_1049del (NP_000277.1: p.Gln349del) has been described almost exclusively in Egyptian patients, suggesting a founder effect. We present the first Egyptian case with this variant showing bilateral optic atrophy, expanding the known clinical phenotype of PEX12-related PBD.
CASE PRESENTATION: A six-year-old Egyptian boy, born to first-cousin
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Leber hereditary optic neuropathy (LHON) exhibits population-specific characteristics in Japan, but long-term temporal changes remain unclear.
SUBJECTS/METHODS: We retrospectively analysed 179 patients with genetically confirmed LHON at Inoue Eye Hospital (1995-2024). Age at onset was evaluated using median (τ = 0.5) quantile regression, with temporal effects expressed per decade. Female proportion, m.11778 G > A frequency, and-among adults ( ≥ 20 years)-smoking and alcohol use were assessed using logistic regression. Age-band distributions (10-year intervals) were comp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melanocortin 4 receptor (MC4R) neurons in the hypothalamus regulate appetite and energy balance, and mitochondrial dynamics are important for neuronal function. However, how dietary fat intake affects mitochondrial regulation in the hypothalamus has not been fully clarified. Here we examined the effects of soybean oil intake on hypothalamic mitochondrial gene expression and generated MC4R neuron-specific mitochondrial fusion factor OPA1 (Optic atrophy-1) knockout mice. Voluntary ingestion of soybean oil increased hypothalamic OPA1 expression in wild-type male mice but not in female mice. In co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe trends in childhood certificate of visual impairment (CVI) registrations over a 10-year period (2010-2019) at Alder Hey Eye Clinic, a tertiary centre serving Merseyside and parts of Wales, and to compare findings with a previously published cohort (1997-2006).
METHODS: We retrospectively reviewed records of children registered as sight impaired (SI) or severely sight impaired (SSI) between 2010 and 2019, extracting demographic and clinical data. We conducted a comparative analysis against the published report describing the 1997-2006 registered cohort.
RESULTS: 384 child
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prion diseases are lethal neurodegenerative disorders marked by mitochondrial impairment, oxidative stress, and neuronal apoptosis. Our previous work identified optic atrophy protein 1 (OPA1) as a promising point of intervention, yet the underlying mechanisms are poorly understood. In the present work, we showed that OPA1-mediated protection depends on ATP synthase activity and oligomerization. In N2a cells, PrP106-126 exposure reduced the protein expression levels of OPA1 and key ATP synthase subunits, including the catalytic subunit ATP5A and the oligomerization-associated subunit ATP5k, whe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Large interstitial deletions spanning chromosome 5q14.3 to q21.1 and encompassing NR2F1 are rare. Existing descriptions have largely focused on structural features and presenting manifestations, with fewer reports examining functional neurodevelopmental outcomes over time, particularly in individuals with large interstitial deletions. Here, we present a 16-year longitudinal analysis of an individual with a de novo 13.58 Mb interstitial deletion of 5q14.3 to q21.1 encompassing NR2F1 (ClinVar accession SCV007328941), consistent with NR2F1-related neurodevelopmental disorder, historically describ
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent studies strongly suggest that low intracranial pressure (ICP) may be involved in the pathogenesis of glaucomatous optic neuropathy. As retinal ganglion cells (RGCs) are highly susceptible to mitochondrial dysfunction, mitochondrial injury may be associated with optic neuropathy related to reduced ICP. In this study, aquaporin-1 (AQP1)-null mice were used to investigate whether reduced ICP is associated with alterations in mitochondrial structure and the release of optic atrophy type 1 (OPA1) and cytochrome c from mitochondria.
METHODS: Intraocular pressure (IOP) and ICP wer
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования