Ring finger protein 43 (RNF43) encodes a transmembrane E3 ubiquitin ligase that negatively regulates canonical Wnt signaling and is classically associated with serrated polyposis syndrome and colorectal cancer. In this study, regarding a homozygous truncating RNF43 variant (NM_001305545.1:c.1906C>T; p.Gln636Ter) in a patient segregating with a severe neurodevelopmental phenotype characterized by developmental delay, neonatal hypotonia, recurrent seizures, progressive microcephaly, and bilateral optic atrophy, the loss of polarity defective 1 (plr-1), an ortholog of RNF43, was modeled in Caenor
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the protective effect of kynurenine 3-monooxygenase (KMO) inhibitor GSK180 against trauma-induced sepsis (TIS)-induced acute kidney injury (AKI) and to explore its underlying mechanism.
METHODS: Male SPF healthy Sprague-Dawley (SD) rats were randomly divided into groups using a random number table. (1) A normal control group, a sham-operated (Sham) group, and TIS groups at 12, 24, and 48 hours were established, and 6 surviving rats were finally retained in each group for statistical analysis. The normal control group received no treatment. The Sham group was subjecte
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wolfram syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by antibody-negative early-onset diabetes mellitus, optic atrophy, sensorineural hearing loss, arginine-vasopressin deficiency, and progressive neurodegeneration of the brainstem and cerebellum. It is caused primarily by pathogenic variants in the WFS1 gene, which encodes a transmembrane endoplasmic reticulum-resident protein involved in the unfolded protein response and cellular calcium homeostasis. Although multiple rodent models of Wolfram syndrome have been developed and shown to exhibit visual defects, some
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
2-oxyglutarate dehydrogenase (OGDH) encodes an E1 component of α-ketoglutarate dehydrogenase complex that plays a pivotal role in the Krebs cycle. Biallelic variants in OGDH have been reported to cause an early-onset neurodevelopmental and mitochondrial disorder. However, monoallelic OGDH variants have not been associated with human disease. Here, we identified de novo c.1909C>T (p.Arg637Trp) and heterozygous c.162T>G (p.Ser54Arg) variants in OGDH in unrelated individuals exhibiting late-onset neurological phenotypes, characterized by cerebellar ataxia, peripheral neuropathy and optic atrophy.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal Dominant Optic Atrophy plus syndrome (ADOA, OMIM #125250) is a mitochondrial optic neuropathy characterized by progressive degeneration of retinal ganglion cells (RGCs), leading to worsening visual impairment. The disease is caused by pathogenic variants in the Optic Atrophy 1 (OPA1) gene, a member of the guanosine triphosphatase (GTPase) family that plays a central role in mitochondrial fusion and fission, mitophagy regulation, and mitochondrial DNA (mtDNA) maintenance. To model this disorder, we generated and characterized a human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line from pri
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Tuberculosis (TB) and its treatment have been associated with significant neuro-ophthalmic morbidity; however, the magnitude and determinants of these complications remain incompletely characterized. This systematic review and meta-analysis aimed to evaluate the incidence and risk factors of ethambutol optic neuropathy (EON), neuro-ophthalmic manifestations of tuberculous meningitis (TBM), and prognostic biomarkers for visual outcomes.
METHODS: Following PRISMA 2020 guidelines, we searched PubMed, Scopus, Embase, Web of Science, Cochrane Library, and Google Scholar up to the 30t
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To determine the prevalence and underlying causes of nonglaucomatous optic atrophy (NGOA) in a tertiary referral center in southeastern Iran and to identify predictors of current visual acuity in this population.
METHODS: In this descriptive cross-sectional study, patients with a confirmed diagnosis of NGOA were included. All cases had a definitive etiologic diagnosis based on clinical evaluation, paraclinical investigations, and thorough review of medical records. Patients were classified into etiologic categories including hereditary or developmental disorders; secondary or consecutive
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To characterize outpatient pediatric hereditary optic neuropathies in the United Arab Emirates.
METHODS: Retrospective case series (2016-2023, inclusive).
RESULTS: Thirteen probands were identified (nine males). Thirty-eight percent (5/13) had extraocular symptoms at the time of presentation (e.g. hearing loss or developmental delay). For the remaining 62% (8/13) who reported only visual symptoms at presentation, half (4/8) were subsequently diagnosed with extraocular findings (e.g. hearing loss or neurological regression). The single most common genetic diagnosis was heterozygous O
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic variants in the neuroblastoma amplified sequence (NBAS) gene have been associated with short stature, optic atrophy, and Pelger-Huët anomaly (SOPH) syndrome, infantile liver failure syndrome type 2 (ILFS-2), and an increasingly broad spectrum of clinical phenotypes. However, cases presenting with hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) accompanied by immune dysfunction and multisystem involvement have not been reported. We identified novel compound heterozygous variants in the NBAS gene, c.5139-5T>G and c.5983C>T, in a Chinese girl who successively developed recurrent infections, sh
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: COG5-related congenital disorder of glycosylation (COG5-CDG) is a rare autosomal recessive metabolic disorder with variable neurologic and ophthalmologic involvement. We report two siblings presenting with optic atrophy, macular atrophy, and neurodevelopmental delay; these three phenotypic manifestations have not, to our knowledge, been combined together in previously described individuals with COG5-CDG. The genetic disorder was only diagnosed through whole genome sequencing (WGS) after panel-based exome testing was unrevealing.
CLINICAL FINDINGS: Both siblings presented with ea
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cerebral ischemia-reperfusion injury (CIRI) involves secondary damage following blood flow restoration. Ferroptosis, an iron-dependent cell death process, is implicated in CIRI, with mitochondrial dynamics imbalance playing a critical role. Oxymatrine (OMT), a quinolizidine alkaloid extracted from the root of Sophora flavescens, exhibits neuroprotective properties, yet its role in modulating microglia ferroptosis and mitochondrial homeostasis during CIRI remains unclear.
PURPOSE: This study aimed to investigate whether OMT attenuates microglia ferroptosis in CIRI by activating the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is a maternally inherited optic neuropathy caused by mutations in mitochondrial DNA. To facilitate disease modeling and the investigation of pathogenetic mechanisms, we generated an induced pluripotent stem cell (iPSC) line, SNUi001-A, derived from the peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of a patient carrying the m.11778G>A mutation in the MT-ND4 gene. The iPSCs were generated using non-integrating episomal vectors. These reprogrammed cells maintained the patient-specific mutation, expressed key pluripotency markers, and demonstrated the potentia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Mitofusin 2 (MFN2)-related Charcot-Marie-Tooth disease type 2A (CMT2A) is often associated with early onset, severe progressive weakness, distal wasting, and reduced motor and sensory response amplitudes.
CASE REPORT: We report a 30-year-old Taiwanese woman with infancy-onset, severe axonal sensorimotor neuropathy, progressive distal weakness and wasting, optic atrophy, bilateral sensorineural hearing loss, hypophonia, and wheelchair dependence from adolescence. Nerve conduction study was consistent with severe chronic axonal sensorimotor polyneuropathy. Whole-exome seque
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the advent of exome sequencing, a growing number of children are being identified with de novo loss-of-function mutations in the dynamin 1-like (DNM1L) gene, which encodes the large GTPase essential for mitochondrial fission, dynamin-related protein 1 (DRP1). Mutations in DRP1 result in severe neurodevelopmental phenotypes, such as developmental delay, optic atrophy, and epileptic encephalopathies. Though it is established that mitochondrial fission is an essential precursor to the rapidly changing metabolic needs of the developing cortex, it is not understood how identified mutations in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary optic atrophy is characterized by degeneration of retinal ganglion cells and may result from a wide range of genetic etiologies. While pathogenic variants in OPA1 and primary mitochondrial variants causing Leber hereditary optic neuropathy (LHON) account for a substantial proportion of cases, many patients remain genetically unsolved. We evaluated the diagnostic yield and clinical impact of comprehensive whole exome/genome sequencing (WES/WGS)-based virtual panel testing in 62 partially pre-screened individuals with suspected hereditary optic atrophy. A total of 51 genes associated
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-glaucomatous optic nerve atrophy (ONA) is a polyetiological pathological condition characterized by the loss of retinal ganglion cell axons and structural changes in the optic nerve head. ONA is one of the leading causes of irreversible visual impairment and disability across different age groups. This review presents current data on the epidemiology, clinical and demographic characteristics, pathogenesis, classification, diagnosis, treatment, and prognosis of ONA.
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background A 27-year-old male with perinatal hypoxia presented with global developmental delay, progressive hearing loss, ataxia, dysarthria, and intellectual disability. Whole-exome sequencing revealed compound heterozygous ACAD9 variants: c.456del (p.Ile153Serfs*46) and c.869G > A (p.Gly290Glu). Brain MRI showed bilateral cerebellar atrophy and a prominent cisterna magna. OCT confirmed optic atrophy. The diagnosis of mitochondrial encephalomyopathy (complex I deficiency type 20) was established. This report expands the known genetic spectrum associated with mitochondrial encephalomyopathy an
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNM1L-related disorders are rare mitochondrial diseases characterized by defective fission dynamics, often presenting with severe neurological manifestations. Current diagnostic and prognostic challenges stem from incomplete knowledge of domain-specific genotype-phenotype correlations and limited clinical data. We report a novel GTPase effector domain (GED) variant (p.Val687del) and conduct a systematic analysis of 80 reported DNM1L cases with variants in the GTPase, Middle, or GED domains. Clinical, genetic, and survival data were extracted and analyzed to evaluate associations between mutati
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exercise stimulates skeletal muscle signalling and mitochondrial metabolism. Emerging evidence shows that mitochondrial dynamics (i.e. fission and fusion) could be regulated by exercise. Yet, key gaps remain in identifying (i) the signals that drive fission vs. fusion; (ii) how energy status and reactive oxygen species (ROS) shift control between dynamin-related protein 1 (DRP1) and mitofusin (MFN)/optic atrophy 1 (OPA1); and (iii) which intensity-duration combinations yield similar cytosolic signals but different mitochondrial remodelling. Therefore, we developed an integrative computational
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Carbon monoxide poisoning (COP) induces systemic hypoxia and oxidative stress-related injury, leading to myocardial injury and persistent cardiac dysfunction. However, reliable biomarkers for monitoring long-term cardiac sequelae and therapeutic responses remain lacking. Extracellular vesicles (EVs), which reflect the molecular status of their cells of origin, may serve as candidate biomarkers for organ-specific injury. This study investigated whether cardiac EV proteins capture COP-induced myocardial and mitochondrial dysfunction and reflect the therapeutic effects of hyperbaric o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования