m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
H50.4 · Другие и неуточненные гетеротропии

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

3538 публикаций

Поиск: 12 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 с найденным полным текстом

Clinical Insights and Genetic Implications: "A Comprehensive Case Series of Two Siblings with Cohen Syndrome".

BACKGROUND: Epithelioid hemangioendothelioma (EHE) is an ultra-rare vascular sarcoma, with the liver and lungs as the predominant primary sites. To date, no standard systemic therapy has been established for advanced EHE. This study aimed to evaluate the efficacy and safety of everolimus in patients with advanced, unresectable, and progressive EHE. METHODS: This case series retrospectively included 11 patients with advanced, progressive EHE who received systemic therapy with everolimus at our hospital spanning a 3-year period. The clinical outcomes, including time to treatment failure (TTF),

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42761719Открыть статью

Nishida transposition without tenotomy for severe paralytic strabismus: Outcomes and safety.

PurposeTo evaluate the clinical outcomes and safety of the Nishida muscle transposition procedure performed without tenotomy or muscle splitting in patients with severe paralytic horizontal or vertical strabismus.MethodsThis retrospective case series included 16 patients with complete paralytic strabismus who underwent Nishida transposition between January 2020 and September 2021. Eleven patients had abducens nerve palsy and five had vertical paralytic strabismus (elevation or infraduction deficiency). The procedure involved scleral fixation of adjacent rectus muscles closer to the paralyzed m

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42312877Открыть статью

Polarization-independent near-infrared metasurfaces with high-Q resonances via dual symmetry breaking.

PURPOSE: Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a group of inherited connective tissue disorders with systemic manifestations, but its ophthalmic implications are poorly characterized. Existing studies suggest an increased prevalence of many ophthalmic conditions as well as a higher rate of surgical complications, but a comprehensive understanding is lacking. METHODS: An anonymous survey was distributed online through social media and patient advocacy organizations. Participants reported genetic and ophthalmic diagnoses, year of diagnosis, refractive error, and ophthalmic surgical history. Analyses

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42837567Открыть статью

Personalized orbital decompression surgery for thyroid-associated orbitopathy: a comprehensive retrospective analysis of efficacy, safety, and surgical strategy.

OBJECTIVE: This study aimed to comprehensively evaluate the efficacy and safety of personalized multimodal orbital decompression for thyroid-associated orbitopathy (TAO) via large-scale retrospective analysis, and to optimize surgical strategies accordingly. METHODS: A retrospective cohort study included 199 TAO patients (263 eyes) who underwent orbital decompression between September 2021 and June 2025. Patients were stratified into four groups by surgical modality: transconjunctival fat decompression, endoscopic transnasal medial wall decompression, combined transconjunctival medial-lateral

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42251332Открыть статью

Marcus Gunn jaw-winking ptosis and contralateral lid retraction: management with Müller muscle-conjunctival resection with tarsectomy.

PURPOSE: Marcus Gunn jaw-winking syndrome (MGJWS) is a rare congenital cranial dysinnervation disorder characterized by synkinetic eyelid elevation during jaw movement. Standard surgical management often involves levator excision with bilateral frontalis suspension, which abolishes levator function but carries morbidity and variable cosmetic outcomes. Posterior ptosis approaches such as Müller muscle-conjunctival resection (MMCR) are well established for phenylephrine-responsive ptosis, but their role in MGJWS remains unclear. METHODS: A 12-year-old male with congenital left upper eyelid ptos

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42522739Открыть статью

How to manage thyroid eye disease: recent advances - a narrative review.

Thyroid eye disease (TED) is a complex autoimmune disorder and the most common extrathyroidal manifestation of Graves' disease, characterized by orbital inflammation, tissue remodelling, and varying degrees of functional and cosmetic impairment. Although often mild, moderate-to-severe and sight-threatening forms can significantly compromise vision and quality of life. Advances in the understanding of TED pathophysiology - particularly the roles of orbital fibroblasts, thyrotropin receptor and insulin-like growth factor 1 receptor signalling- have transformed its diagnostic and therapeutic land

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42741468Открыть статью

Uncovering phenotypic expansion in AXIN2-related disorders through precision animal modeling.

PURPOSE: Heterozygous pathogenic variants in AXIN2 (HGNC: 904) cause oligodontia-colorectal cancer syndrome. We identified 5 individuals with de novo heterozygous variants [NM_004655.4:c.196G>A p.(Glu66Lys), c.197A>G p.(Glu66Gly), and c.199G>A p.(Gly67Arg)] in AXIN2. Common phenotypes among these individuals included ectodermal dysplasia, global developmental delay, microcephaly, and limb, ophthalmologic, and genitourinary abnormalities. METHODS: Structural modeling was performed to predict the impact of these variants on AXIN2. A prime editing N1 screen of mouse embryos was performed to test

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42429102Открыть статью

Anterior Segment Eye Diseases and Quality of Life: An Updated Comprehensive Narrative Review.

Anterior segment eye diseases significantly affect patients' quality of life (QoL) by impairing physical health, psychological well-being, social interactions, and economic stability. Conditions such as dry eye disease, blepharitis, conjunctivitis, keratoconus, keratitis, and corneal dystrophies cause chronic discomfort, visual disturbance, and emotional distress, leading to reduced daily functioning and work productivity. Other disorders like chalazion, trichiasis, ptosis, strabismus, and thyroid eye disease entail a psychological burden by affecting appearance and social confidence. This nar

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42294395Открыть статью

De novo and inherited dominant variants in U4 and U6 snRNA genes cause retinitis pigmentosa.

Small nuclear RNAs (snRNAs) combine with specific proteins to generate small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome. U4 snRNA forms a duplex with U6 and, together with U5, contributes to the tri-snRNP spliceosomal complex. Variants in RNU4-2, which encodes U4, have recently been implicated in neurodevelopmental disorders. Here we show that heterozygous inherited and de novo variants in RNU4-2 and in four RNU6 paralogs (RNU6-1, RNU6-2, RNU6-8 and RNU6-9), which encode U6, recur in individuals with nonsyndromic retinitis pigmentosa (RP), a genetic disorder ca

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41513982Открыть статью

Geographic Distribution of US Ophthalmic Surgical Subspecialists.

IMPORTANCE: While urban counties maintain higher densities of ophthalmologists than rural counties, the geographic distribution of ophthalmic surgical subspecialists has not yet been elucidated. A potential workforce discrepancy may impact the burden of care faced by rural surgeons. OBJECTIVE: To assess the geographic distribution of the ophthalmic subspecialist surgeon workforce and evaluate factors associated with practicing in rural areas. DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This cross-sectional population-based study of Medicare patients and surgeons performing subspecialized procedures t

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39745719Открыть статью

Virtual reality-based Harms tangent screen test for strabismus measurement.

PURPOSE: Our study presents a virtual reality-based tangent screen test (VTS) to measure subjective ocular deviations including torsion in nine directions of gaze. The test was compared to the analogous Harms tangent screen test (HTS). METHODS: We used an Oculus Go® controller and head-mounted-display with rotation sensors to measure patient's head orientation for the VTS. The software was developed with Unity®. We assessed subjective squint angles of adult patients with eye motility disorders of different origin in nine positions of gaze by means of HTS and VTS. We calculated mean difference

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39757319Открыть статью

De novo and inherited dominant variants in U4 and U6 snRNAs cause retinitis pigmentosa.

The U4 small nuclear RNA (snRNA) forms a duplex with the U6 snRNA and, together with U5 and ~30 proteins, is part of the U4/U6.U5 tri-snRNP complex, located at the core of the major spliceosome. Recently, recurrent de novo variants in the U4 RNA, transcribed from the RNU4-2 gene, and in at least two other RNU genes were discovered to cause neurodevelopmental disorder. We detected inherited and de novo heterozygous variants in RNU4-2 (n.18_19insA and n.56T>C) and in four out of the five RNU6 paralogues (n.55_56insG and n.56_57insG) in 135 individuals from 62 families with non-syndromic retiniti

СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39830270Открыть статью

Effects of basic type of intermittent exotropia on myopic shift in children: a 12-month observational study.

BACKGROUND: To investigate the effect of basic intermittent exotropia (IXT) on myopic shift in children during 12-month follow-up. METHODS: 165 children aged 4-15 years were recruited prospectively in this study and divided into 3 groups: Group A, consisted of 64 patients with basic IXT without surgery; Group B, consisted of 51 patients 1-month after IXT-corrected surgery; and Group C, consisted of 50 patients without any form of strabismus. All patients underwent assessments of spherical equivalent (SE), axial length (AL), exodeviation, and binocular function relating to accommodation and co

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39834488Открыть статью

Is inferior oblique botulinum toxin injection an effective surgical simulator prior to inferior oblique myectomy? A 30-year retrospective review.

PurposeBotulinum toxin A (BTX) injected into the inferior oblique muscle temporarily simulates the post-operative effect of an inferior oblique myectomy (IOM). This can aid in surgical planning, especially given the irreversible nature of IOM. This study evaluates the efficacy of BTX as a pre-operative simulator and compares its effects to those of IOM. To our knowledge, this is the largest reported series of patients undergoing pre-operative BTX simulations, prior to IOM. Methods: A retrospective review was conducted on all patients receiving inferior oblique BTX between 1 January 1994 and 1

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39851247Открыть статью

Poretti-Boltshauser Syndrome: A Report of Two Cases From Bahrain With a Novel Mutation and Literature Review.

Poretti-Boltshauser syndrome (PTBHS) is a neuro-ophthalmological rare genetic disease that has an autosomal recessive inheritance that occurs as a consequence of a mutation in the LAMA1 gene. This gene is important in the development of blood vessels and certain organs, including the cerebellum and the retina. PTBHS is characterized by specific cerebellar abnormalities that manifest in the development of certain clinical features, including cerebellar ataxia, intellectual disability, and delayed language and motor development. In addition to the cerebellar manifestations, retinal abnormalities

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39925523Открыть статью

Long-term efficacy of botulinum toxin for treatment of acquired non-accommodative comitant esotropia.

Acquired non-accommodative comitant esotropia (ANAET) represents a distinct subclass of esotropia that predominantly manifests in older children and adults. Injection of Botulinum Toxin A (BTX) to the extraocular muscle has been used to treat strabismus and a variety of other ocular conditions. In this study, we aimed to evaluate the long-term effectiveness of BTX injections for treating ANAET. In the Department of Ophthalmology at Seoul National University Bundang Hospital between the years 2010 to 2022, a total of 42 patients diagnosed as ANAET with a distant angle of esodeviation ≤ 25 PD an

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39962163Открыть статью

Strabismus and Strabismus Surgery in the U.S. Veterans Health Administration: Foundational Analyses of Electronic Health Record Data from 2000 to 2022.

Background/Objectives: Strabismus, or eye misalignment, has not been well-described in U.S. military Veterans. This study was undertaken to characterize Veterans with a strabismus diagnosis as well as those who underwent strabismus surgery. Methods: A retrospective analysis of electronic health records (EHR) from the Veterans Health Administration (VHA) was conducted using patient data from 2000 to 2022. VHA-enrolled Veterans ≥ 18 years with strabismus-related International Classification of Diseases (ICD) codes and/or Current Procedural Terminology (CPT) codes were identified. Total and demog

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39997317Открыть статью

Spontaneous Medial Rectus Haematoma: A Sight-Threatening Complication of Warfarin Toxicity.

This report highlights a rare instance of spontaneous medial rectus haematoma in a 77-year-old female, attributed to warfarin use, underscoring its clinical significance. The patient initially presented with acute right eye pain, peri-orbital swelling, and reduced vision. Examination revealed a tense globe and elevated intraocular pressure (IOP), prompting emergency lateral canthotomy and inferior cantholysis. However, despite the initial procedure, her IOP remained elevated, indicating direct pressure from the haematoma on the globe and necessitating additional upper and lower eyelid lateral

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40007916Открыть статью

Cataract surgery in the extremely small eye: morphology, comorbidities and outcomes in 300 eyes.

BACKGROUND/AIMS: Data on morphological characteristics and outcomes of extremely short eyes undergoing cataract surgery is sparse. Thus, an in-depth characterisation of eyes implanted with a high-power intraocular lens (IOL) (>30 dioptres) was performed. METHODS: In this retrospective cohort study from January 2009 to October 2023, 300 eyes of 191 patients undergoing cataract surgery with extremely short axial length requiring the implantation of a high power IOL>30D were included. Eyes were categorised into the morphologies of nanophthalmos (N), relative anterior microphthalmos (RAM) and hig

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40015941Открыть статью

"Polarized glasses dissociation test" for detection of suppression in intermittent exotropia.

Detecting suppression is important for monitoring change in and determining surgical timing for intermittent exotropia. Here, we evaluate the results of a prospective, cross-sectional study of the "polarized glasses dissociation test" for detection of suppression. A positive result was defined as constant deviation of one eye at 6 m when viewing at distance with polarized glasses. The sensitivity of the test for suppression as assessed using a vectograph was 100%, specificity 95%, positive predictive value 97% and negative predictive value 100%. Due to its simplicity and accuracy, the polarize

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40058563Открыть статью