Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
2655 публикаций
Поиск: 11 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 с найденным полным текстом
Nepalese journal of ophthalmology : a biannual peer-reviewed academic journal of the Nepal Ophthalmic Society : NEPJOPH2026eng
INTRODUCTION: Xerophthalmia, caused by vitamin A deficiency, is a significant public health problem that can lead to severe ocular surface damage, including keratomalacia and permanent blindness if not promptly treated.
CASE: A 26-day-old male neonate presented with bilateral corneal clouding ten days after birth. Ocular examination revealed corneal xerosis in both eyes and a corneal perforation in the right eye, which was sealed with iris tissue. The mother reported a history of night blindness during the third trimester of pregnancy, suggestive of maternal vitamin A deficiency.
OBSERVATION
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Inherited retinal diseases (IRDs) are a clinically and molecularly heterogeneous group of monogenic disorders that cause vision loss across all age groups. This study set out to define the mutational landscape of IRDs among patients evaluated at a tertiary center in Northwest China.
METHODS: Next-generation sequencing (NGS) was performed in 116 patients with IRDs enrolled at our ophthalmic center over a five-year recruitment period. Of these, 92 underwent whole-exome sequencing (WES) and the remaining 24 were analyzed with a targeted hereditary eye disease enrichment panel (HEDEP).
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile nystagmus is a debilitating involuntary eye movement disorder often associated with retinal diseases such as congenital stationary night blindness (CSNB). The oscillating eye movements of infantile nystagmus come with reduced visual acuity and strongly impair quality of life. No cure exists for this condition. Previously, we demonstrated that nystagmus in the CSNB mouse model Nyxnob has a retinal cause. Specifically, we found that synchronized oscillations of retinal ganglion cells (RGCs) are transmitted to the accessory optic system, triggering compensatory eye movements. The RGC os
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the genetic mutation and its action mechanism in patients with compatible diagnosis of fundus albipunctatus (FAP).
SUBJECTS AND METHODS: We describe the clinical evolution and genetic findings of two female Spanish children of 14 and 16 years old who have been followed at the children's hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Spain). Nyctalopia without detectable field constriction was the initial symptom. Retinal fundus was compatible with FAP or retinitis punctata albescens (RPA). We have registered ophthalmological examination from each visit, including visual acuity,
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Congenital stationary night blindness (CSNB) is a clinically and genetically heterogeneous inherited retinal disorder (IRD), and in many complete CSNB (cCSNB) cases, the underlying genetic cause remains unknown. Uncovering the genetic defects of IRDs helps to refine diagnostic methods and supports the development of specific therapeutic approaches.
OBJECTIVE: To describe the phenotype and the underlying gene defect in patients with cCSNB from 2 unrelated families.
DESIGN, SETTING AND PARTICIPANTS: This retrospective case series was conducted from January 2023 to July 2025. Data f
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Inherited retinal diseases (IRDs) are among the most common causes of visual impairment in children and young adults. The aim of this study was to characterize early clinical manifestations, main IRDs, and causative genes in a pediatric cohort.
METHODS: Retrospective study case series of children with a diagnosed IRD. Data extracted from medical charts included IRD type, clinical manifestations, demographic details, and molecular analysis when available.
RESULTS: The authors have identified 199 children. The earliest and most common symptom was nystagmus (mean age: 1.78 years), foll
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa (RP) is an inherited progressive retinal degeneration that shows symptoms of night blindness, visual field loss, declining of vision and eventually, blindness. Currently, gene therapy and retinal prosthesis are available, but the indication for these treatments is limited. In this study, we report on the development of a diagnostic and prognostic model for RP based on large-scale deep learning (DL) models pre-trained with fundus images. The EfficientNetB4 model performed best in diagnosing RP with an AUC of 0.94. The diagnosis of RP with this model is superior in cases wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to report the clinical, electrophysiological, and genetic findings in two siblings of an Egyptian family with type 2 Oguchi disease, with multimodal imaging performed for proper evaluation.
METHODS: Two siblings of consanguineous parents presented with poor night vision underwent full ophthalmological examination, ultra-widefield fundus photography, fundus autofluorescence (FAF) and spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT) of the macula, repeated fundus photography following dark adaptation for 3 hours and electroretinogram (ERG). Exome sequencing (ES) w
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited retinal diseases (IRDs) represent a genetically diverse group of disorders that result in the progressive degeneration of photoreceptors and/or retinal pigment epithelium (RPE), ultimately leading to significant vision loss and diminished quality of life. Symptoms vary widely, encompassing night blindness, peripheral vision loss, central vision impairment, and total blindness, with disease progression influenced by the specific genetic mutation and inheritance pattern. This narrative review synthesizes recent findings on the pathogenesis of IRDs and examines stem cell-based intervent
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Retinitis pigmentosa (RP) is a group of retinal diseases characterized by night blindness and impairment in visual field and acuity. The most severe form of RP is X-linked RP (XLRP). The relevance of common generic preference-based measures (GPBMs) in visual conditions like XLRP is often questioned. The purpose of this study was to assess content validity of the EQ-5D-5L and Health Utilities Index (HUI) in patients with XLRP or other types of RP, collectively abbreviated as (XL)RP.
METHODS: People with (XL)RP in the US participated in qualitative interviews conducted via telepho
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Methyl jasmonate (MeJA) serves as a potent elicitor of plant specialized metabolism, including terpenoid biosynthesis. The medicinal rhizome of Atractylodes lancea, renowned in traditional Chinese medicine, synthesizes pharmaceutically active sesquiterpenoids responsible for its therapeutic efficacy against rheumatic diseases, digestive disorders, and night blindness. However, the molecular understanding of MeJA-mediated sesquiterpene biosynthesis in A. lancea is not clear. Thus, it is important to explore the molecular mechanism and genes involved in sesquiterpene biosynthesis pat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa (RP) is an inherited retinal disease (IRD) characterized usually by progressive photoreceptor degeneration, leading to night blindness, peripheral visual field loss, and can progress to central vision impairment in some individuals. Despite advances in genomic diagnostics, many individuals with RP remain without a molecular diagnosis. We identified bi-allelic ultra-rare variants in fibronectin type II and Spry domain-containing protein 1-like (FSD1L) in six individuals with RP with or without neurological features from four unrelated families. FSD1L encodes a cytoplasmic p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Inherited retinal diseases (IRDs) are a clinically and genetically heterogeneous group of disorders, with ~30% of cases remaining genetically unsolved. Complete congenital stationary night blindness (cCSNB) is a subtype of IRD, usually associated with reduced visual acuity, nystagmus and high myopia. Most cases are caused by variants in NYX, TRPM1, GRM6, GPR179 or LRIT3. This study aimed to identify the genetic defect in a subject with clinically diagnosed cCSNB lacking coding variants in known associated genes.
METHODS: A male patient presented with an electroretinogram profile cons
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypercholesterolemia is a significant risk factor for severe cardiovascular diseases. Cholestyramine lowers serum low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) levels and is clinically indicated for the treatment of primary hypercholesterolemia, relieve itching symptoms caused by bile acid accumulation in cholestatic diseases (such as primary biliary cirrhosis), as well as to manage bile acid diarrhea resulting from bile acid metabolic disorders. With its widespread clinical application, it is essential to understand its safety in real-world settings.
METHODS: This study evaluated t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transient receptor potential melastatin 1 (TRPM1), a Ca ²⁺ -permeable nonselective cation channel essential for retinal ON bipolar cell signaling and night vision, and implicated in congenital night blindness, has remained structurally and functionally poorly characterized. Here we report the first cryo-electron microscopy structure of human TRPM1 in conducting state. Although the channel assembles as a tetramer, it adopts an unexpected clockwise domain-swapped pore module with rotational geometry inverse to that observed in previously characterized 6-TM tetrameric channels. This inverted topo
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
G protein-coupled receptors (GPCRs) operate through the binding and activation of heterotrimeric G proteins. Ligand interaction drives the receptor's transition from an inactive to an active state, ultimately triggering G-protein activation and downstream signal transduction. The visual GPCR rhodopsin contains the chromophore 11-cis-retinal, which is covalently bound and functions as an inverse agonist, maintaining very low basal activity in the absence of light. Disruption of this basal receptor activity can lead to physiological consequences associated with retinal diseases such as congenita
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report an extremely rare case of retinitis pigmentosa (RP) associated with astrocytic hamartoma (AH) of the optic nerve head (ONH) in one eye and optic disc drusen (ODD) in the fellow eye, assessed with comprehensive multimodal imaging.
METHODS: Observational case report and review of the literature. The patient was assessed with comprehensive multimodal imaging, including fundus autofluorescence, optical coherence tomography (OCT), OCT-Angiography, fluorescein angiography, ocular ultrasound, electroretinogram, visual evoked potentials, and brain magnetic resonance imaging.
RESUL
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The metabotropic glutamate receptor 6 (mGlu6) is essential for synaptic communication of rod photoreceptors, and mutations in mGlu6 lead to a blinding disorder. However, its structural organization remains unknown. Here, we present the structure of agonist-bound mGlu6, revealing an asymmetric dimer arrangement in the absence of a G protein. This indicates that agonist binding alone can induce the homodimeric receptor asymmetry in metabotropic glutamate receptors and structurally prime mGlu6 for activation by pre-organizing the transmembrane domain dimer interface for G protein binding. The str
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.