PURPOSE: Inherited retinal diseases are a group of hereditary diseases that cause variable levels of blindness and affect a multitude of adults and children. One such disease is fundus albipunctatus (FA). FA is caused by autosomal recessive retinol dehydrogenase 5 (RDH5) mutations and results in rod dysfunction leading to night blindness and, in a subset of patients, macular degeneration (MD). We previously reported a spontaneous feline model of FA due to an RDH5 missense mutation. The affected cats showed rod dysfunction and a proportion developed degeneration of the area centralis (AC), equi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 6-year-old male pediatric patient with Malan syndrome presented to the Ningxia Fye Hospital of Ningxia Hui Autonomous Region People's Hospital with low vision in both eyes. The patient had a history of night blindness and exhibited bilateral enophthalmos. Best-corrected visual acuity was 0.2 in both eyes, with no improvement after refractive correction. Both direct and consensual pupillary light reflexes were sluggish. Fundus examination revealed bilateral pale optic discs, with a cup-to-disc ratio of approximately 0.6. Optical coherence tomography revealed marked thinning of the peripapilla
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Avoidant Restrictive Food Intake Disorder (ARFID) is a recently recognized feeding and eating disorder characterized by restricted or avoidance of food intake due to the sensory characteristics of the food or fear of the unpleasant consequences of eating without concerns about body image. It commonly presents in childhood and can lead to serious nutritional and developmental outcomes. While reports from high-income countries are increasing, data from low-resource settings remain scarce. In such settings, malnutrition is often attributed to food insecurity or infection, making ARFID
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Postoperative complications and delayed physical recovery are significant problems following emergency abdominal surgery. Physiotherapy aims to aid recovery and prevent complications in the acute phase after surgery and is commonplace in most first-world hospitals. Despite ubiquitous service provision, no well-designed, adequately powered, parallel-group, randomised controlled trial has investigated the effect of physiotherapy on the incidence of respiratory complications, paralytic ileus, rate of physical recovery, ongoing need for formal sub-acute rehabilitation, hospital length
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to investigate how age affects the genetic and clinical characteristics of retinitis pigmentosa (RP), focusing on the detectability of causative genes and the age at disease onset.
METHODS: We conducted a single-center study of 506 patients with RP who underwent comprehensive genetic testing through targeted resequencing of 83 known RP-associated genes using next-generation sequencing. Patients were stratified by age at study entry into six groups: <40 years (20-39), 40s (40-49), 50s (50-59), 60s (60-69), 70s (70-79), and ≥80 years. Detection rates of causative genes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent decades, there has been a call for change among all stakeholders involved in scoliosis management. Parents of children with scoliosis have complained about the so-called "wait and see" approach that far too many doctors use when evaluating children's scoliosis curves between 10° and 25°. Observation, Physiotherapy Scoliosis Specific Exercises (PSSE) and bracing for idiopathic scoliosis during growth are all therapeutic interventions accepted by the 2011 International Society on Scoliosis Orthopaedic and Rehabilitation Treatment (SOSORT). The standard features of these interventions a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antipathogen defense; b-caryophyllene; vector-virus mutualism Plants respond to insect herbivory by producing and releasing distinctive blends of volatile compounds. These herbivore-induced plant volatiles (HIPVs) serve several roles, including direct defense through toxic or repellent effects on herbivores and indirect defense by attracting the herbivores' natural enemies (Bleeker et al. 2009; Veyrat et al. 2016). HIPVs also act as warning signals, informing undamaged tissues within the same plant and nearby plants of a pending insect attack (Heil and Bueno 2007). HIPVs are mostly composed of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Journal of Genetics, started by William Bateson in 1910, played a distinguished role in the early years of genetics. However, it stopped publishing in 1978. The Indian Academy of Sciences revived it in 1985, and has published it regularly since then. To commemorate this landmark, I highlight one of the 17 articles published that year. 'The isolation and genetic analysis of a Caenorhabditis elegans… X-chromosome balancer' by András Fodor and Péter Deak, of the Institute of Genetics, Biological Research Centre, Hungarian Academy of Sciences, Szeged, Hungary. More than the 43 citations garner
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited genetic disorders are progressive in nature and lead to organ dysfunction or death in severe cases. At present, there are no permanent treatment options for >95% of inherited disorders. Different modes of inheritance, type of gene(s) involved, and population-based variations add further complexity to finding suitable cures for approximately 400 million patients worldwide. Gene therapy is a very promising molecular technique for the treatment of rare genetic disorders. Gene therapy functions on the basis of restoration, replacement, inhibition, and, most recently, editing of gene(s) t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoarthritis (OA) is condition which poses a main concern to the aging population and its severity is expected to increase with the increasing life expectancy. In the future, several possible targets for OA treatment need to be defined. Dickkopf‑related protein 3 (DKK3) is an atypical member of the Wnt‑antagonistic dickkopf‑related protein (DKK) family. The availability of research into the role of DKK3 in the abnormal remodeling of subchondral bone in human knee joints is currently limited. Thus, the aim of the present study was the evaluation of DKK3 expression in the abnormal bone remodel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Part I of this article discussed the potential functional importance of genetic mutations and alleles of the human cytochrome P450 2D6 (CYP2D6) gene. The impact of CYP2D6 polymorphisms on the clearance of and response to a series of cardiovascular drugs was addressed. Since CYP2D6 plays a major role in the metabolism of a large number of other drugs, Part II of the article highlights the impact of CYP2D6 polymorphisms on the response to other groups of clinically used drugs. Although clinical studies have observed a gene-dose effect for some tricyclic antidepressants, it is difficult to establ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The month of March is dedicated to Colon Cancer Awareness. Worldwide, colorectal cancer (CRC) incidence has been on the rise. It is currently the third most common cancer in men (746,000 cases, 10.0% of the total) and the second in women (614,000 cases, 9.2% of the total).1 Arecent meta-analysis reported a 61% risk reduction in CRC incidence with colonoscopy.2 Unlike screening programs for breast and prostate cancers, not only has CRC screening reduced mortality from colon cancer and detected early CRC, it has also decreased the incidence of CRC through detection and removal of pre-cancerous l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AAIMS: Congenital stationary night blindness (CSNB) is an inherited retinal disease that is often associated with high myopia and can be caused by pathological variants in multiple genes, most commonly CACNA1F, NYX and TRPM1. High myopia is associated with retinal degeneration and increased risk for retinal detachment. Slowing the progression of myopia in patients with CSNB would likely be beneficial in reducing risk, but before interventions can be considered, it is important to understand the natural history of myopic progression.
METHODS: This multicentre, retrospective study ex
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rapid advancements in the field of genetics have significantly propelled the development of gene therapies, paving the way for innovative treatments of various hereditary disorders. This review focuses on the genetics of ophthalmologic conditions, highlighting the currently approved ophthalmic gene therapy and exploring emerging therapeutic strategies under development. Inherited retinal dystrophies represent a heterogeneous group of genetic disorders that manifest across a broad spectrum from infancy to late middle age. Key clinical features include nyctalopia (night blindness), constrict
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jeune syndrome (JS), first described by Jeune as asphyxiating thoracic dystrophy, is an autosomal recessive osteochondrodysplasia with characteristic skeletal abnormalities and variable renal, hepatic, pancreatic, and ocular complications. Approximately 1 in every 100,000 to 130,000 babies is born with JS. Most patients with JS have respiratory distress due to inadequate lung development and many lose their lives due to respiratory failure. Those who survive have serious comorbidities. In terms of ophthalmological diseases, JS is classified among the hereditary syndromic retinopathies. Most, i
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To elucidate the contributions of M-cone to the negative off-response of rat Electroretinogram (ERG) using specific drugs and spontaneous mutation rat models. The ON/OFF responses of ERG were evoked by long duration flash (200 ms) pre or post the application of 2-amino-4-phosphonobutyric acid (APB), cis-piperidine-2,3-dicarboxylic acid (PDA) or BaCl2 to the Sprague-Dawley (SD) rats. Furthermore, the ON/OFF responses of other two types of mutation rats, the middle-wavelength opsin cone dysfunction (MCD) rats and congenital stationary night blindness (CSNB) rats, were recorded. Typical scotopic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uniparental isodisomy (UPiD) is a genetic condition in which an individual inherits two identical copies of a chromosome, or part of a chromosome, from one parent. UPiD can result in the development of autosomal recessive disorders if the chromosome inherited from one parent has a pathogenic variant. Herein, we present a 20 year-old female patient who had no significant family history including kidney, muscular, or ocular diseases. She had muscle weakness since infancy and was suspected with congenital myasthenia. She was diagnosed with Oguchi disease, a congenital condition characterized by n
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited retinal degenerations (IRDs) are a group of Mendelian disorders characterized by progressive dysfunction and loss of rod and/or cone photoreceptors. The most common IRD is rod-cone degeneration (RCD, also known as retinitis pigmentosa), which starts with rod photoreceptor cell loss and eventually can lead to cone photoreceptor dysfunction and death. Thus, RCD initially manifests with loss of peripheral vision and night blindness and can lead to central vision loss as well. RCD is genetically heterogeneous with mutations in over 90 genes that have been so far associated with this dise
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study comprehensively examined the correlation between unclean cooking fuels (UCF) and ocular health, covering diverse eye conditions such as cataracts, visual impairments, and ocular discomfort.
METHODS: According to MOOSE and PRISMA guidelines, a meta-analysis and systematic review was conducted on 28 studies from 3 databases. Literature quality was assessed using the Newcastle-Ottawa Scale. Heterogeneity among articles was gaged with the I 2 statistic, sensitivity analysis used 'leave-one-out test', and publication bias was evaluated using Egger, Begg tests, and funnel plot a
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: To present the current state of knowledge and our diagnosed patients with congenital stationary night blindness. Material and methods: Data from the PubMed database on CSNB and the presentation of patients with complete and incomplete forms of this condition. Patients underwent routine ophthalmologic examination, optical coherence tomography, and full-field elecroretinogram (ERG-ISCEV), ON-OFF ERG. Results: CSNB is a group of rare, non-progressive retinal diseases characterized by impaired night vision from birth, reduced visual acuity, myopia, nystagmus, and strabismus. Color vision
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования