Congenital stationary night blindness (CSNB) has been connected to the leopard complex spotting phenotype (LP) in various horse breeds. CSNB associated with LP is thought to be caused by a 1378 bp insertion in TRPM1, with homozygotes being nightblind and having few to no spots of pigment in their white patterned area. This study aimed to assess the prevalence of CSNB alleles in tarant-colored horses in Poland through a three-primer system for an allele-specific Polymerase Chain Reaction (PCR). The TRPM1 gene insertion was genotyped in 221 horses belonging to Małopolska, Felin and Shetland Poni
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in RP1 gene are the third leading cause of inherited retinal dystrophies (IRDs) in Pakistani families.
PATIENTS: A two-generation consanguineous Pakistani family underwent both clinical and genetic analyses. Clinical examinations included visual acuity test, visual field, fundoscopy, and ocular coherence tomography (OCT). Whole exome sequencing (WES) was performed on the proband's DNA, and Sanger sequencing was performed to validate the WES findings. Splicing prediction tools such as Human Splicing Finder (HSF), NNSplice predictor, SpliceAI, MaxENTScan, and SpliceRover w
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This study aimed to report two cases of multiple evanescent white dot syndrome (MEWDS) with transient night blindness.
CASE PRESENTATION: Case 1: A 24-year-old man presented with acute visual loss and night blindness in his right eye. Examination revealed an enlarged blind spot and multiple white dots extending from the posterior pole to the peripheral retina in the right eye. Optical coherence tomography (OCT) revealed multiple disruptions of the ellipsoid zone (EZ). Full-field electroretinography (ffERG) demonstrated a more pronounced reduction in rod amplitude compared with c
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe in detail the genetic profile, clinical features, and genotype-phenotype correlation of retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR)-associated X-linked retinitis pigmentosa (RP) in Koreans.
DESIGN: A retrospective multicenter case series.
METHODS: This study recruited genetically confirmed RPGR-associated X-linked RP patients from nine tertiary hospitals and clinics across Korea. Genetic profiles, age at night blindness onset, visual acuity (VA), visual field radius, ellipsoid zone (EZ) bandwidth, bone spicule pigmentation, fundus autofluorescence (AF) pattern, and geno
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe a case of SLC37A3-associated retinitis pigmentosa (RP) and associated imaging and electroretinography findings.
METHODS: The patient was evaluated at Columbia University Irving Medical Center using a comprehensive multimodal imaging protocol that included color fundus photography, fundus autofluorescence (FAF), and spectral-domain optical coherence tomography. Functional assessments were conducted using full-field electroretinography (ERG), following the ISCEV standard protocols to ensure consistent and reproducible measurements of photoreceptor activity.
RESULTS: A 58-y
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Goldmann-Favre syndrome (GFS) is a rare vitreoretinal degenerative disorder caused by mutations in the NR2E3 gene located on the short arm of chromosome 15. This condition, inherited in an autosomal recessive manner, was first described by Favre in two siblings, with Ricci later confirming its hereditary pattern. In GFS, rod photoreceptors are essentially replaced by S-cone photoreceptors. Enhanced S-Cone Syndrome (ESCS) and Goldmann-Favre syndrome are two distinct entities within the spectrum of retinal degenerative diseases, both caused by mutations in the NR2E3 gene. Despite sharing a commo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) is a rare, inherited retinal disease characterized by impairment in visual field and visual acuity with continuous progression leading to blindness. Gene therapies for XLRP are under investigation, and health state utilities are needed for use in cost-utility analyses examining the value of these treatments.
OBJECTIVE: This study aimed to estimate utilities associated with XLRP severity.
METHODS: Eleven health state vignettes depicting combinations of impairment in visual field and visual acuity associated with XLRP were developed based on lit
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to assess skin carotenoid measurement among children in the Hill region of Nepal.
METHODS: School children between 3 to 7 years old from six schools were enrolled in the study. Skin carotenoid levels were assessed using the Veggie Meter® (Longevity Link Corporation, Salt Lake City, Utah, USA). Detailed eye evaluations were conducted in subjects with low skin carotenoid scores (<150 Reflectance Units(RU)) and/or those with a history of night blindness.
RESULTS: A total of 324 school children were enrolled in the study with mean age of 5.12±1.33 years. The mean ski
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe a detailed phenotypic expression of a homozygous female with retinitis pigmentosa (RP) within a consanguineous family revealing an extremely rare genetic constellation with possible implications for future emerging therapies in addressing inherited retinal dystrophies.
OBSERVATIONS: Multimodal retinal imaging including wide field fundus photography, fundus autofluoresence (FAF), high-resolution spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT) imaging, functional testing comprising visual fields and electroretinogram as well as genetic testing were performed in two co
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital Stationary Night Blindness (CSNB) is a non-progressive hereditary eye disease that primarily affects the retinal signal processing, resulting in significantly reduced vision under low-light conditions. CSNB encompasses various subtypes, each with distinct genetic patterns and pathogenic genes. Over the past few decades, gene therapy for retinal genetic disorders has made substantial progress; however, effective clinical therapies for CSNB are yet to be discovered. With the continuous advancement of gene-therapy tools, there is potential for these methods to become effective treatmen
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study investigates the clinical manifestations of inherited retinal diseases (IRD) associated with dual-gene variant constellations involving biallelic ABCA4 variants.
METHODS: We assess four cases for their unique phenotypic outcomes due to biallelic ABCA4 variants and additional genotypes in CACNA1F, IMPG1, HK1 and MYO7A, respectively.
RESULTS: This study investigates the phenotypic impact of dual-gene variants, including biallelic ABCA4 variants and additional retinal gene variants in CACNA1F, IMPG1, HK1 and MYO7A. In MST465-II:1, the ABCA4-CACNA1F constellation led to pr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IntroductionHeimler syndrome 1 is a group of peroxisomal biogenesis disorders due to the pathogenic variations in the peroxisomal biogenesis factor 1 (PEX1) gene resulting in the dysfunction of intracellular peroxisomes. PEX1 gene encodes proteins that are involved in the import of peroxisomal matrix proteins.PatientsA 6-year-old boy, second born to nonconsanguineous parents, presented with global developmental delay, progressive hearing loss, and night blindness. He had an uneventful antenatal and perinatal period. He had a significant family history with similar complaints of global developm
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Visual snow (VS) is defined as dynamic, continuous tiny dots across the entire visual field persisting for more than three months. VS is frequently associated with enhanced entoptic phenomenon, palinopsia, photophobia and night blindness. This constellation of symptoms is now referred to as visual snow syndrome (VSS). VSS is reported to affect approximately 2 % of the UK population. Neuroimaging has contributed to a better understanding of VSS disease mechanism. While the dysfunction of visual association area is likely to play a pivotal role in its pathophysiology, functional and microstructu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: While extensive research has been conducted on isotretinoin's systemic side effects, studies focusing on its ocular side effects remain limited and often lack substantial sample sizes. To address this gap, we conducted a comprehensive investigation of isotretinoin-related ocular toxicity using data from the FAERS spanning 2004 to 2024.
METHODS: After excluding duplicate and incomplete records from the FAERS database, we identified 760 eye-related adverse event reports from a total of 45,258 isotretinoin-related entries. We employed the Reporting Odds Ratio (ROR) method to assess th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the CACNA1F gene are associated with various X-linked retinal disorders, including congenital stationary night blindness type 2A (CSNB2A), cone-rod dystrophy (CORDX3), and Åland Island eye disease (AIED), due to their role in calcium channel function in retinal photoreceptor synapses. In this report, we present the case of a 33-year-old Hispanic male patient with childhood-onset nyctalopia and progressive visual loss. Fundus examination revealed optic disc pallor and cupping, vascular attenuation, chorioretinal atrophy, and mid-peripheral bony spicules. Full-field electroretinogra
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ȧland Island eye disease (ȦIED) is a rare X-linked recessive condition caused by mutations in the CACNA1F gene. The ȦIED phenotype involves an overlap of canonical features of ocular albinism and congenital stationary night blindness (CSNB), thereby presenting a diagnostic challenge. Genetic testing often cannot distinguish between ȦIED and CSNB, as many mutations in CACNA1F are known to cause either ȦIED, CSNB, or conditions with ambiguous phenotypes along the ȦIED/CSNB continuum. Therefore, it is necessary to expand the landscape of CACNA1F mutations responsible for this spectrum of conditio
СтатьяКлинический случайПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal degeneration (RD) is a class of polygenic blind eye disease characterized by photoreceptors loss and dysfunction of retinal pigment epithelium. Thus far, there is no effective treatment to save the declining vision in RD patients. Animal models are highly precious tools for studying the pathological mechanisms of RD, and for screening potential therapeutics. AUY922 is a heat shock protein 90 inhibitor that exhibits potent anti-cancer effects. However, it causes adverse ocular reactions such as reduced visual acuity and night blindness. This study intends to explore the pathological mec
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes the cases of two siblings who both experienced reduced visual acuity in both eyes since adolescence, along with night blindness and progressive peripheral vision loss. Fundus photography revealed a "salt-and-pepper" appearance around the macula, consistent with rod-cone dystrophy, while fluorescein angiography showed neovascularization of the optic disc and mid-peripheral retina. Optical coherence tomography showed parafoveal macular thickening, mild intraretinal fluid, and loss of the inner segment/outer segment layer. Genetic testing identified a compound heterozygous m
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The electronegative electroretinogram (ERG) is a specific clinical finding usually indicating inner retinal dysfunction occurring post-phototransduction. X-linked retinoschisis (XLRS) and complete and incomplete congenital stationary night blindness (cCSNB, iCSNB) are inherited retinal dystrophies classically associated with electronegative ERGs. Comparing the full-field ERG b:a ratio expands current ERG diagnostic criteria and aids in localising physiological sites and pathological mechanisms.
METHODS: A retrospective review of patients with a clinical diagnosis of iCSNB, cCSNB and
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования